Evrysdi – co to i w jakich chorobach znajduje zastosowanie?
Evrysdi to lek, którego substancją czynną jest risdiplam, tzw. modyfikator składania RNA. Evrysdi jest wskazany do leczenia pacjentów w wieku powyżej 2 miesięcy z rdzeniowym zanikiem mięśni 5q (SMA 5q), z rozpoznaniem klinicznym SMA typu 1, 2 lub 3 albo z jedną do czterech kopii genu SMN2.
Jest obecnie jedynym zarejestrowanym lekiem modyfikującym przebieg SMA podawanym doustnie.
Jak skuteczny jest Evrysdi?
Skuteczność leku Evrysdi oceniano przede wszystkim w badaniach klinicznych FIREFISH i SUNFISH, obejmujących pacjentów z różnymi postaciami rdzeniowego zaniku mięśni. W badaniach tych wykazano, że risdiplam może poprawiać lub stabilizować funkcje ruchowe u chorych na SMA typu 1, 2 i 3.
U niemowląt z SMA typu 1 leczenie risdiplamem wiązało się z osiąganiem ważnych kamieni milowych rozwoju ruchowego, takich jak samodzielne siedzenie, a także z wydłużeniem przeżycia bez konieczności stałej wentylacji mechanicznej. U pacjentów ze starszych grup wiekowych i z późniejszym początkiem choroby obserwowano natomiast poprawę lub utrzymanie sprawności ruchowej, co w naturalnym przebiegu SMA jest szczególnie istotne, ponieważ choroba zwykle prowadzi do stopniowej utraty funkcji mięśni.
Dane kliniczne wskazują również, że największe korzyści z leczenia uzyskują pacjenci, u których terapię rozpoczęto możliwie wcześnie, najlepiej przed wystąpieniem zaawansowanych objawów choroby. U dzieci leczonych przedobjawowo w badaniu RAINBOWFISH obserwowano osiąganie i utrzymywanie kluczowych etapów rozwoju ruchowego.
Warto jednak podkreślić, że Evrysdi nie cofa wszystkich istniejących uszkodzeń spowodowanych przez SMA i nie jest lekiem przyczynowo „naprawiającym” gen SMN1. Jego działanie polega na zwiększaniu produkcji funkcjonalnego białka SMN z genu SMN2, co może spowalniać postęp choroby, stabilizować stan pacjenta i poprawiać funkcje motoryczne. Efekty terapii zależą m.in. od typu SMA, wieku pacjenta, stopnia zaawansowania choroby oraz momentu rozpoczęcia leczenia.
Przeczytaj również:
Zolgensma – najdroższy lek na SMA. Jak działa, kto może skorzystać z refundacji?
Evrysdi a rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – jak działa lek?
Zawierający risdiplam lek Evrysdi to nowoczesny preparat stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q, w przypadku którego główny gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN, czyli SMN1, jest nieobecny lub uszkodzony.
Białko SMN odgrywa kluczową rolę w przeżyciu neuronów ruchowych. Jego niedobór prowadzi do ich stopniowego obumierania, co przekłada się na postępujące osłabienie mięśni, trudności w poruszaniu się, połykaniu oraz oddychaniu. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zachowanie funkcji ruchowych i poprawę jakości życia.
Dzięki wpływowi na gen SMN2, który w warunkach fizjologicznych umożliwia produkcję jedynie niewielkich ilości pełnowartościowego białka, Evrysdi zwiększa produkcję białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Dzięki temu obserwuje się wzrost jego stężenia zarówno w ośrodkowym układzie nerwowym, jak i w tkankach obwodowych.
Terapia lekiem Evrysdi może więc nie tylko spowalniać postęp choroby i stabilizować stan pacjenta, ale również w wielu przypadkach poprawiać funkcje motoryczne.
Kto może stosować Evrysdi?
Preparat Evrysdi został opracowany specjalnie do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni związanego z mutacją genu SMN1, określanego jako SMA 5q.
Kwalifikacja do terapii Evrysdi wymaga nie tylko potwierdzenia rozpoznania, ale również oceny wieku pacjenta, przebiegu choroby, stopnia sprawności ruchowej oraz dotychczas stosowanego leczenia. Decyzję o rozpoczęciu terapii podejmuje lekarz mający doświadczenie w leczeniu SMA.
Choć leczenie lekiem Evrysdi charakteryzuje się wysoką skutecznością, terapia nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów. Szczególną ostrożność należy zachować u osób:
z nadwrażliwością na substancję czynną leku lub pozostałe składniki preparatu;
przyjmujących leki wpływające na aktywność transporterów lekowych, które mogą zmieniać stężenie risdiplamu lub innych stosowanych preparatów;
z ciężkimi chorobami przewlekłymi wymagającymi wielolekowej terapii;
osób planujących potomstwo w niedługim czasie, kobiet w ciąży lub karmiących piersią – stosowanie leku w tych okresach wymaga indywidualnej oceny korzyści i ryzyka;
pacjentów z istotnymi zaburzeniami połykania lub problemami z przyjmowaniem leków doustnych, u których konieczne może być podawanie preparatu przez zgłębnik lub gastrostomię.
U pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby decyzja o leczeniu powinna być podejmowana indywidualnie przez lekarza prowadzącego. Przed rozpoczęciem leczenia należy też poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, suplementach diety i preparatach ziołowych.
Przeczytaj również:
Spinraza – wskazania, jak działa, refundacja
Jak dawkować Evrysdi i o czym pamiętać podczas przyjmowania leku?
Evrysdi to lek, który przyjmuje się raz na dobę, o stałej porze, po posiłku. Systematyczność przyjmowania kolejnych dawek jest kluczowa dla skuteczności leczenia.
Dawkowanie Evrysdi zależy od wieku i masy ciała pacjenta:
2 miesiące – <2 lata: 0,20 mg/kg mc. raz dziennie,
≥2 lata i <20 kg: 0,25 mg/kg mc. raz dziennie,
≥20 kg: 5 mg raz dziennie.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni dawkami większymi niż 5 mg na dobę nie było oceniane w badaniach klinicznych.
Co zrobić w przypadku pominięcia dawki Evrysdi?
Jeśli od planowanego przyjęcia dawki upłynęło mniej niż 6 godzin, należy przyjąć lek możliwie szybko. Jeżeli minęło więcej czasu, należy opuścić pominiętą dawkę i przyjąć kolejną o zwykłej porze. Nie należy stosować dawki podwójnej w celu uzupełnienia pominiętej dawki.
Jak przygotować i podawać Evrysdi dzieciom oraz dorosłym?
Evrysdi jest dostępny w dwóch postaciach farmaceutycznych: jako proszek do sporządzania roztworu doustnego oraz tabletki powlekane zawierające 5 mg risdiplamu każda. Wybór postaci zależy od wieku pacjenta, masy ciała oraz możliwości połykania leku.
Po przygotowaniu leku w postaci proszku przez farmaceutę powstaje roztwór doustny zawierający 0,75 mg risdiplamu w 1 ml.
Lek w tej formie można podawać:
bezpośrednio doustnie,
przez zgłębnik nosowo-żołądkowy,
przez gastrostomię.
Przygotowany roztwór Evrysdi należy przechowywać w lodówce w temperaturze od 2 do 8°C i zużyć w ciągu 64 dni od sporządzenia. Nie zaleca się mieszania Evrysdi z mlekiem matki, mlekiem modyfikowanym ani innymi pokarmami, ponieważ wiąże się to z ryzykiem podania niepełnej dawki. U niemowląt preparat najczęściej podaje się bezpośrednio do jamy ustnej za pomocą strzykawki doustnej po zakończeniu karmienia.
Od 2024 roku Evrysdi jest dostępny również w postaci tabletek powlekanych. Ta forma leku jest przeznaczona dla pacjentów w wieku co najmniej 2 lat, o masie ciała wynoszącej minimum 20 kg. Tabletki można połykać w całości lub rozpuścić w niewielkiej ilości wody. Nie należy ich żuć, kruszyć ani dzielić.
W trakcie terapii pacjenci pozostają pod regularną kontrolą specjalistycznych ośrodków leczenia SMA, gdzie oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo terapii.
Najczęstsze skutki uboczne stosowania Evrysdi
Jak każdy lek, również Evrysdi może powodować działania niepożądane. Większość z nich ma jednak łagodny lub umiarkowany charakter i nie zakłóca leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.
Do najczęściej zgłaszanych skutków ubocznych w trakcie terapii Evrysdi należą:
gorączka,
biegunka,
wysypka skórna,
ból głowy.
U niemowląt i małych dzieci leczonych z powodu SMA typu 1 obserwuje się również:
infekcje dróg oddechowych,
kaszel,
zaparcia,
wymioty.
Rzadziej u pacjentów mogą wystąpić afty i owrzodzenia jamy ustnej, nudności, bóle stawów czy zakażenia układu moczowego.
Kiedy należy zachować szczególną ostrożność podczas terapii Evrysdi?
W przypadku terapii lekiem Evrysdi szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów w wieku rozrodczym. Badania przedkliniczne wskazują na możliwość niekorzystnego wpływu risdiplamu na płodność mężczyzn, dlatego przed rozpoczęciem terapii należy omówić z lekarzem kwestie związane z planowaniem rodziny. Z tego względu kobiety w wieku rozrodczym powinny stosować skuteczną antykoncepcję podczas terapii i przez określony czas po jej zakończeniu.
Ostrożność jest również konieczna w przypadku:
umiarkowanych zaburzeń czynności wątroby,
jednoczesnego stosowania innych leków wpływających na metabolizm preparatu,
ciężkich infekcji,
planowanych zabiegów medycznych.
Evrysdi – cena, refundacja i dostępność leku w Polsce
Terapia lekiem Evrysdi należy do bardzo kosztownych terapii stosowanych w chorobach rzadkich. Koszt terapii komercyjnej jest bardzo wysoki i może sięgać kilkuset tysięcy złotych rocznie. W Polsce jednak pacjenci mogą otrzymać ten lek bezpłatnie w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, finansowanego przez NFZ.
Program leczenia SMA obejmuje obecnie nowoczesne terapie modyfikujące przebieg choroby, a decyzję o kwalifikacji podejmują wyspecjalizowane ośrodki neurologiczne i neurologiczno-pediatryczne w oparciu o kryteria Ministerstwa Zdrowia.
