Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (g6pd) – niedobór, wyniki badania

Czym jest dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (g6pd)?

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa jest bardzo ważnym enzymem biorącym udział w przemianach zachodzących w krwinkach czerwonych (erytrocytach). Odgrywa ważną funkcję w przemianie glukozy na energię, a także chroni erytrocyty przed ich utlenianiem.

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa bierze udział w pierwszej reakcji szlaku pentozofosforanowego w wyniku, którego powstaje czynnik redukujący NADPH. NADPH jest to podstawowy, komórkowy czynnik redukujący.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej będzie skutkował zmniejszoną ilością NADPH, a to z kolei powoduje skrócenie przeżywalności krwinek czerwonych. W konsekwencji może dojść do rozwinięcia niedokrwistości hemolitycznej.

Kiedy należy oznaczyć dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową?

Oznaczenie poziomu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej zaleca się u pacjentów, u których utrudnione jest ustalenie przyczyny niedokrwistości. Badanie takie wykonuje się po wcześniejszym wyeliminowaniu potencjalnych przyczyn niedokrwistości lub żółtaczki, jeżeli takowe występują u pacjenta.

Pacjenci z niedokrwistością będą zgłaszać osłabienie, zmęczenie, a ich cera będzie blada.

Oznaczenie g6pd zaleca się wykonać po wyleczeniu ostrego ataku niedokrwistości, gdyż przeważnie dochodzi do obumarcia starszych form krwinek czerwonych – ubogich w dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową, natomiast przeżywają młodsze formy bogate w g6pd. Może to doprowadzić do zafałszowania wyniku.

Do oznaczenia aktywności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej niezbędna jest próbka krwi od pacjenta. Pobrania materiału biologicznego dokonuje się z żyły łokciowej kończyny górnej pacjenta. Niewielką ilość krwi umieszcza się w jałowej strzykawce lub probówce. Próbkę krwi należy niezwłoczne przekazać do laboratorium w celu oznaczenia aktywność enzymu g6pd.

Wynik badania na g6pd

Norma dla dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej nie jest ustalona. Zależy od płci, wieku oraz laboratorium wykonującego oznaczenie. Wartości referencyjne będą umieszczone obok wyniku oznaczenia.

Obniżona wartość dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej może świadczyć o genetycznym niedoborze tegoż enzymu. Zmiany w obrębie genu kodującego dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową powodują powstanie mutacji, która może być przekazywana z rodziców na potomstwo.

Większość osób z rozpoznanym niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej żyje normalne. Zalecane jest unikanie niektórych leków oraz pokarmów. Do leków, które należy unikać zalicza się aspirynę, chininę, antybiotyki zawierające siarczany oraz leki anty-malaryczne. Należy unikać również potraw zawierających bób.