Zespół Arnolda-Chiariego - co to, typy, diagnoza i leczenie

Co to jest zespół Arnolda-Chiariego?

Zespół Arnolda-Chiariego (inaczej malformacja Arnolda-Chiariego) to malformacja tyłomózgowia i czaszki. Malformacja wynika z pierwotnego zaburzenia w okresie rozwojowym i jest to rodzaj wady wrodzonej. W zespole tym struktury tyłomózgowia ulegają przemieszczeniu do kanału kręgowego i bardzo często mogą współwystępować z przepukliną oponowo-rdzeniową. Wciśnięte i uciskane struktury mogą powodować szereg objawów. Do ujawnienia tego zespołu wystarczy kichnięcie, silny kaszel czy wysiłek fizyczny. Wyróżniamy 4 typy tego zespołu. Zespół ten wraz z podtypami nie został do końca zbadany i cały czas pojawiają się nowe informacje na jego temat.

Czym charakteryzuje się zespół Arnolda-Chiariego?

W zespole Arnolda-Chiariego dochodzi do przemieszczenia struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego (miejsce, w którym znajduje się rdzeń kręgowy), a dokładnie wepchnięcia móżdżku i pnia mózgu do niego. Nie jest to zjawisko normalne. Przyczyną owego zespołu jest najczęściej zbyt mała lub zniekształcona czaszka. Jedną z wad rozwojowych, z którą współistnieje ten zespół, jest przepuklina oponowo-rdzeniowa. Do ujawnienia zespołu niekiedy wystarczy wysiłek fizyczny czy silne kaszlnięcie bądź kichnięcie. Wtedy dochodzi do pojawienia się objawów zespołu móżdżkowego.

Zespołowi Arnolda-Chiarego bardzo często towarzyszą inne zaburzenia rozwojowe, takie jak wodogłowie (stan patologiczny, w którym istnieje brak lub zaburzenie równowagi pomiędzy wytwarzaniem a wchłanianiem płynu mózgowo-rdzeniowego) i syringomielia (przewlekła i rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem i pnia mózgu).

Zespół móżdżkowy ma miejsce wtedy, gdy móżdżek nie funkcjonuje prawidłowo, ponieważ mamy do czynienia z silnymi zaburzeniami w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego. Charakteryzuje się to m.in. problemami z mówieniem, bólem szyi, bólem i zawrotami głowy, trudnościami w przełykaniu, osłabieniem kończyn, zaburzeniem równowagi, problemami z koordynacją, chwiejnością chodu, zataczaniem, zaburzeniami widzenia, oczopląsem i innymi.

Typy malformacji Arnolda-Chiariego

I typ

Typ ten został opisany w 1894 roku przez Chiariego, jednakże dopiero w 1948 roku zaproponowano nazwę tego zespołu jako Arnolda-Chiariego. Jest typem występującym najczęściej. W typie I dochodzi do przemieszczenia migdałków móżdżku do otworu wielkiego. Bardzo często współistnieje z nim łagodne wodogłowie. Rozpoznawany jest on w wieku młodzieńczym, natomiast w wieku dorosłym tylko przypadkowo. Może on nie powodować żadnych objawów. W typie I nie mamy wad w zakresie układu nerwowego. Objawy dysfunkcji są spowodowane jedynie uciskiem ściśniętych w tylnej jamie czaszkowej struktur nerwowych.

II typ

Typ II rozpoznawany jest już w pierwszych miesiącach życia. Występuje on w postaci wgłobienia móżdżku, opuszki i mostu łącznie z komorą IV do kanału kręgowego. Bardzo często pojawiają się wraz z nim inne wady rozwojowe, takie jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, brak podziału komórki macierzystej, która umożliwia różnicowanie i dojrzewanie komórek, wady rozwojowe kory mózgowej czy rozdwojenie wodociągu. U dzieci może pojawić się także rozszczep kręgosłupa. Powoduje to takie objawy jak: bezdech (podczas płaczu), refluks żołądkowo-przełykowy, problemy z połykaniem, duszenie się oraz porażenie strun głosowych. W niektórych sytuacjach właśnie u tych dzieci tracheostomia (chirurgiczne połączenie tchawicy ze światem zewnętrznym) i gastrostomia (przetoka między środowiskiem zewnętrznym a żołądkiem) mogą być zabiegami ratującymi życie.

III typ

Typ ten spotykany jest nieco rzadziej. Mówimy o nim, gdy cały móżdżek znajdzie się w otworze potylicznym. Widoczny jest on zaraz po urodzeniu dziecka i powoduje bardzo silne zaburzenia neurologiczne. Nazywany bywa przepukliną oponowo-szyjną.

IV typ

W zespole tym budowa móżdżku ulega bardzo silnym zaburzeniom, a do tego ulega on jeszcze przemieszczeniu. Chory w przypadku ciężkiego typu tej malformacji nie jest zdolny do samodzielnego funkcjonowania – jest całkowicie zależny od innych osób. Występuje lżejsza postać tej malformacji, w której obserwuje się ucisk na naczynia, zawroty i bóle głowy, problemy z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi oraz zanik ruchomości głowy.

Rozpoznanie i dostępne leczenie

Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu z pacjentem, wnikliwej obserwacji objawów i badań neuroobrazowych (TK – tomografia komputerowa lub MRI – magnetyczny rezonans jądrowy). Badania neuroobrazowe dają możliwość wnikliwego obejrzenia struktur mózgu, a zwłaszcza móżdżku. Jedynym dostępnym leczeniem przyczynowym jest operacja neurochirurgiczna. Zabieg chirurgiczny polega na odbarczeniu tylnego dołu czaszki, który jest bardzo uciskany, dzięki czemu istnieje możliwość, iż objawy choroby znikną. Pacjent wymaga stałej opieki i kontroli lekarskiej, a w niektórych przypadkach rehabilitacji.