Czym jest ALS?
Nie jest znana jednoznaczna przyczyna rozwoju ALS, wnioski z dotychczas prowadzonych badań wskazują na etiologię wieloczynnikową, związaną z pewną predyspozycją genetyczną. Jako czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego podaje się infekcje w dzieciństwie, toksyny uszkadzające układ nerwowy oraz intensywne uprawianie sportu. W przeprowadzonych badaniach z nieznanych przyczyn, wśród piłkarzy oraz zawodowych żołnierzy (odpowiednio: włoskich graczy oraz żołnierzy sił zbrojnych Stanów Zjednoczonych) stwardnienie zanikowe boczne występowało istotnie częściej niż statystycznie w ich populacji. Jednak wnioski z dalszych badań wskazują, że czynnikiem wywołującym nie jest sam wysiłek fizyczny, a styl życia i predyspozycja genetyczna.
U 5-10 % chorych na ALS występuje rodzinnie i w takich przypadkach zostały zidentyfikowane mutacje genetyczne, które doprowadzają do rozwoju choroby.
To też może Cię zainteresować: Drżenie ciała – jakie mogą być przyczyny drżenia mięśni ciała?
Objawy ALS
Pierwszymi objawami ALS jest osłabienie mięśni i ich zaniki. Pacjenci odczuwają to jako szybsze męczenie się, skurcze, czy sztywność zajętych mięśni (zwykle kończyn). Dodatkowo mogą pojawić się problemy z połykaniem (dysfagia) oraz mówieniem (dyzartria). U niektórych pacjentów pierwszym zauważalnym objawem są trudności z mową – staje się ona mniej zrozumiała, „nosowa”, a głos jest ściszony.
Z czasem objawy stwardnienia zanikowego bocznego ulegają nasileniu, pogłębiają się problemy z nadmiernym ślinieniem i połykaniem, doprowadzając do niedożywienia i utraty masy ciała. Natomiast osłabienie mięśni powoduje trudności z poruszaniem się oraz wykonywaniem codziennych czynności, takich jak np. ubieranie się czy wstawanie z pozycji leżącej.
U niektórych pacjentów rozwija się zespół rzekomoopuszkowy – uszkodzenie mózgu wywołuje labilność emocjonalną, objawiającą się niekontrolowanymi wybuchami śmiechu czy płaczu, niezwiązanymi z sytuacją.
Postęp choroby prowadzi do trudności z oddychaniem, niedotlenienie wywołuje duszność oraz bóle głowy, może wystąpić uczucie dezorientacji. Większość pacjentów umiera z powodu niewydolności oddechowej.
Objawy ALS można sklasyfikować w dwie grupy (do rozpoznania choroby konieczne jest wystąpienie objawów z obu grup, niekoniecznie wszystkich):
- Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego:
- spastyczność mięśni – sztywność mięśni, spowodowana ich nadmiernym napięciem;
- hiperrefleksja – odruchy (np. kolanowy) stają się silniej zaznaczone, pojawiają się odruchy patologiczne, np. odruch Babińskiego.
- Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego:
- osłabienie, atrofia (zanik) mięśni;
- skurcze mięśni;
- fascykulacje – drobne drżenie mięśni.
Jak leczyć ALS?
Niestety, nie ma skutecznego leku umożliwiającego cofnięcie zmian neurologicznych czy zatrzymanie postępu choroby. Stosowane jest leczenie objawowe ALS mające na celu poprawę komfortu życia pacjentów:
- W celu jak najdłuższego zachowania funkcji mięśni i zmniejszenia spastyczności, stosowana jest fizjoterapia i farmakoterapia;
- Kiedy pojawia się dysfagia, początkowo modyfikowana jest dieta, aby ułatwić pacjentowi przełykanie, natomiast kiedy samodzielne jedzenie staje się niemożliwe, wykonywana jest gastrostomia (w żołądku umieszczana jest rurka, przez która pacjent może być żywiony);
- Ślinotok może być zmniejszony farmakologicznie;
- Zaburzenia mowy, mimo że nie można ich cofnąć, mogą być zmniejszone dzięki ćwiczeniom z logopedą;
- Zmiany nastroju, labilność emocjonalna, również mogą być kontrolowane farmakologicznie.
Rokowanie ALS jest niekorzystne – z racji, że nie ma skutecznego leczenia, ALS doprowadza do inwalidztwa, a następnie do zgonu chorych. 50 % chorych umiera w ciągu 3 lat od wystąpienia pierwszych objawów, a jedynie 20 % pacjentów przeżywa 5 do 10 lat. Zdarzają się jednak bardzo rzadkie przypadki kilkunastoletniego przeżycia.
