USG genetyczne – co to jest i na czym polega? Wskazania i przeciwwskazania, przebieg. Kiedy wykonać?

Czym jest badanie USG genetyczne?

Zgodnie z przepisami dotyczącymi opieki nad kobietą ciężarną, każda przyszła mama ma prawo do minimum 4 badań USG w ciąży (w I trymestrze, połówkowe, w II trymestrze i w terminie porodu). Jednym z nich może być (choć nie musi) USG genetyczne, które powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży.

USG genetyczne to jedno z badań obrazowych – zaliczane do przesiewowych, nieinwazyjnych badań prenatalnych – pozwalające na obserwację płodu w 3D, a nawet 4D. Dzięki wysokiej rozdzielczości dostarcza bardzo szczegółowych informacji na temat organów wewnętrznych i zewnętrznych dziecka, pozwala dokonać oceny tempa akcji serca, przepływów krwi oraz ruchów płodu.

USG genetyczne jest pierwszym krokiem w kierunku wykrycia i zdiagnozowania wad wrodzonych u płodu, stanowiąc ważny element diagnostyki wczesnej ciąży, wraz z innymi, nieinwazyjnymi badaniami przesiewowymi (np. test PAPP-A). Należy do badań zalecanych w I trymestrze ciąży przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników.

Czym się różni USG genetyczne od zwykłego?

USG genetyczne – w przeciwieństwie do zwykłego USG prenatalnego wykonywanego w I trymestrze ciąży – charakteryzuje się dużo większą rozdzielczością i dokładnością pomiarów, a tym samym daje większą szansę na wykrycie nieprawidłowości w rozwoju płodu (możliwa jest lepsza ocena anatomii płodu). Zwykle USG zazwyczaj jest czarno-białe i wykonywane w technologii 3D, natomiast wykonując USG genetyczne, otrzymujemy trójwymiarowy, kolorowy obraz.

Nie można więc powiedzieć, że każde USG ciąży prenatalne jest USG genetycznym, natomiast każde USG genetyczne jest już traktowane jako badanie prenatalne.

Na czym polega USG genetyczne?

Głównym celem wykonywania USG genetycznego jest oszacowanie prawdopodobieństwa, że u dziecka wystąpi któraś z częstych wad rozwojowych lub chorób genetycznych.

Dokonuje się także pomiarów przezierności fałdu karkowego oraz częstości rytmu serca, które u dzieci z aberracjami często są zwiększone. Ginekolog ocenia również: przepływy w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz kąt twarzowy.

Badanie dziecka w USG genetycznym

• Kształt czaszki, mózg, kręgosłup

Zarys czaszki płodu zobrazowany w USG daje informację na temat jego prawidłowego rozwoju. Ważna jest jego ciągłość i kształt zbliżony do elipsoidalnego. Mózg mimo tak wczesnego etapu ciąży jest już dosyć dobrze rozwinięty, dlatego jego struktury są poddawane wnikliwej analizie. Natomiast w przypadku kręgosłupa badana jest jego ciągłość na całej długości.

• Klatka piersiowa

W klatce piersiowej płodu szczególnej uwadze poddane jest badanie serca. Mimo swoich niewielkich rozmiarów na tym etapie ciąży powinno się już składać z czterech jam i mieć odpowiednio wykształcone przegrody. Mierzona jest częstotliwość z jaką uderza na minutę (ocena czynności serca płodu również jest kluczowa). Przy czym serce płodu bije ok. dwukrotnie szybciej od serca dorosłego człowieka. Dodatkowo lekarz sprawdza prawidłowe położenie tchawicy i aorty.

• Jama brzuszna i miednica

W jamie brzusznej i miednicy płodu prawidłowo powinny zostać zobrazowane takie narządy jak żołądek czy pęcherz moczowy. Ważne jest również, żeby uwidocznione narządy znajdowały się po właściwej stronie płodu. Na tym etapie ciąży zwykle nie występuje już fizjologiczna przepuklina pępkowa u płodu.

• Przezierność karkowa

Jest to zobrazowane ultrasonograficznie nagromadzenie płynu pod skórą płodu w okolicy jego karku. Jej wymiar rośnie proporcjonalnie do wieku ciążowego i długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, dlatego zakres norm jest różny dla poszczególnych tygodni ciąży. Specjalny program po wprowadzeniu przez lekarza zmierzonej wartości NT wraz z CRL określa indywidualne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u badanego płodu. Ocenia się, że to badanie wykrywa ok. ¾ płodów z zespołem Downa. Natomiast w połączeniu z wynikiem testu podwójnego – zwanego również testem PAPP-A – szansa na wykrycie u płodu trisomii 21 wzrasta do 85–90%. Ta część badania również daje wiele kluczowych informacji na temat stanu zdrowia dziecka.

• Kość nosowa

Obecność kości nosowej stanowi kolejny parametr wykorzystywany w badaniu ultrasonograficznym do oceny ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu. Na początku obecnego tysiąclecia stwierdzono, że brak kości nosowej, czyli niemożliwość zobrazowania jej w USG I trymestru występuje u ok. 60–70% płodów z zespołem Downa. Połączenie pomiaru przezierności karkowej, testu podwójnego i obrazowania kości nosowej pozwala wykryć prawie 100% płodów z zespołem Downa.

Jak więc widać, dzięki temu badaniu można wykryć między innymi takie wady jak:

• zespół Patau (trisomia chromosomu 13),
• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
• zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
• wady cewy nerwowej,
• rozszczep kręgosłupa,
• rozszczep podniebienia.

W celu bardziej precyzyjnego określenia ryzyka wystąpienia wspomnianych wad lekarz często przeprowadza także wnikliwy wywiad lekarski oraz zleca test PAPP-A.

Czy w badaniu USG genetycznym widać płeć? Jeżeli wykonywane jest ono pod koniec 13. tygodnia ciąży, lekarz,ze względu na doskonałą rozdzielczość obrazu, może wstępnie określić płeć. Należy jednak pamiętać, że nie jest to na tym etapie informacja w 100% wiarygodna i powinna zostać potwierdzona w późniejszych tygodniach ciąży.

Jakie są wskazania do wykonania USG genetycznego?

USG genetyczne, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, jest zalecane w przypadku każdej kobiety ciężarnej, bez względu na wiek.

Szczególnymi wskazaniami do jego wykonania są jednak:

• wiek powyżej 35. roku życia;
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, w tym wadami ośrodkowego układu nerwowego czy chorobami metabolicznymi;
• wady genetyczne występujące w rodzinie;
• choroba genetyczna kobiety ciężarnej;
• nieprawidłowe wyniki badań przyszłej mamy;
• kontakt kobiety z substancjami o działaniu teratogennym lub stosowanie leków, które mogłyby wywołać wady wrodzone u płodu.

USG genetyczne – przeciwwskazania

Badanie ultrasonograficzne, a takim jest USG genetyczne, to jedno z najbezpieczniejszych badań obrazowych. Wykorzystuje ono nieszkodliwe fale ultradźwiękowe i może być bezpiecznie stosowane bez ograniczeń u wszystkich kobiet ciężarnych, nie ma więc żadnych przeciwwskazań do jego wykonania.

Jak przebiega USG genetyczne?

Zgodnie z wytycznymi, by ocena stanu płodu dokonywana w trakcie USG genetycznego była wiarygodna, powinno być ono wykonane między 11+0, a 13+6 tygodniem ciąży, kiedy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi między 45–84mm.

USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, które nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania. Wykonywane jest przez powłoki brzuszne. Wystarczy więc, że pacjentka położy się wygodnie w pozycji leżącej i odsłoni brzuch. Lekarz nanosi na skórę specjalny żel i za pomocą głowicy połączonej z aparatem do USG dokonuje obrazowania i pomiarów.

Ile trwa USG genetyczne? Ze względu na dużą liczbę pomiarów i rolę, którą odgrywa w diagnostyce wad wrodzonych, badanie to może trwać nawet kilkadziesiąt minut.

Ile kosztuje USG genetyczne?

W większości przypadków USG genetyczne jest badaniem odpłatnym, które pacjentka może wykonać prywatnie. Jeżeli jednak znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka i istnieją szczególne wskazania do wykonania badania (wspomniane przez nas wcześniej), USG robione jest za darmo – badanie to jest w pełni refundowane.

Koszt USG genetycznego różni się nieznacznie w zależności od regionu i placówki wykonującej badanie, zwykle nie przekracza on jednak 300–350 złotych.

współpraca: lekarz Magdalena Pertkiewicz