Czym jest test NIPT?
Test NIPT, określany również jako badanie cfDNA, jest nowoczesnym, nieinwazyjnym testem prenatalnym wykonywanym na podstawie próbki krwi ciężarnej. Analiza obecnego w osoczu matki wolnego płodowego DNA pochodzenia łożyskowego pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u płodu wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.
NIPT charakteryzuje się bardzo wysoką czułością w kierunku najczęstszych trisomii, szczególnie zespołu Downa. Nie jest jednak badaniem diagnostycznym – wynik wskazujący na wysokie ryzyko powinien zostać potwierdzony badaniem inwazyjnym, takim jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
NIPT wykorzystuje analizę wolnego DNA obecnego we krwi ciężarnej. Część tego materiału pochodzi z łożyska i zwykle odzwierciedla materiał genetyczny płodu. W laboratorium analizuje się odpowiednie fragmenty DNA, aby określić, czy istnieje zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia określonych nieprawidłowości chromosomalnych.
W praktyce NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie ostatecznym rozpoznaniem. Oznacza to, że wynik „wysokie ryzyko” nie jest równoznaczny z potwierdzeniem choroby u dziecka. Z kolei wynik „niskie ryzyko” znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia badanych trisomii, ale nie wyklucza wszystkich wad genetycznych ani strukturalnych.
Dużą zaletą NIPT jest jego nieinwazyjność. Do wykonania badania potrzebne jest jedynie pobranie krwi od matki, dlatego samo pobranie nie wiąże się z ryzykiem powikłań charakterystycznych dla badań inwazyjnych.
Co bada test NIPT?
Podstawowe testy NIPT oceniają ryzyko trzech najczęstszych trisomii autosomalnych:
trisomii 21, czyli zespołu Downa,
trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa,
trisomii 13, czyli zespołu Pataua.
W zależności od wybranego testu badanie może również obejmować ocenę chromosomów płci, a niektóre rozszerzone panele są oferowane pod kątem mikrodelecji lub innych zmian chromosomalnych.
Przeczytaj również:
Badania prenatalne – rodzaje badań i ich znaczenie dla kobiet w ciąży
Od którego tygodnia ciąży można zrobić NIPT?
Standardowo NIPT wykonuje się od 10. tygodnia ciąży. Wynika to z konieczności uzyskania odpowiedniej ilości DNA pochodzenia łożyskowego we krwi matki, określanej jako frakcja płodowa (fetal fraction). Zbyt mała frakcja płodowa może uniemożliwić uzyskanie wiarygodnego wyniku.
Nowsze technologie umożliwiają przeprowadzanie niektórych analiz wcześniej. Badania z zastosowaniem specjalnych metod wzbogacania frakcji płodowej wskazują na możliwość wykonania cfDNA nawet około 8. tygodnia, jednak jest to rozwiązanie zależne od konkretnej technologii i nie oznacza, że każdy dostępny na rynku test NIPT można wykonać tak wcześnie.
Na ilość dostępnego DNA płodowego wpływa m.in. wiek ciąży oraz masa ciała matki. W badaniach wykazano, że wraz ze wzrostem masy ciała frakcja płodowa może się zmniejszać.
Jak przygotować się do testu NIPT?
NIPT jest prostym badaniem krwi i zazwyczaj nie wymaga specjalnego przygotowania. W większości przypadków nie trzeba być na czczo. Przed pobraniem należy jednak sprawdzić instrukcje laboratorium wykonującego konkretny test, ponieważ wymagania mogą się różnić.
Warto mieć ze sobą informacje dotyczące:
wieku ciąży,
liczby płodów,
dotychczasowych wyników badań prenatalnych,
wyników USG,
ewentualnych wcześniejszych badań genetycznych.
Przed wykonaniem NIPT warto również zapytać, jaki dokładnie zakres nieprawidłowości obejmuje wybrany test. Nazwa „NIPT” nie oznacza bowiem jednego, identycznego badania – poszczególne testy różnią się zakresem analizowanych chromosomów i dodatkowych zmian genetycznych.
Na czym polega test NIPT?
Test NIPT polega na pobraniu próbki krwi żylnej od ciężarnej. Następnie z osocza izolowane jest wolne DNA, w tym fragmenty DNA pochodzenia łożyskowego.
W zależności od technologii stosowanej przez laboratorium materiał genetyczny może być analizowany m.in. za pomocą metod sekwencjonowania lub innych technik ilościowej analizy DNA.
Samo pobranie krwi wygląda podobnie jak standardowe badanie laboratoryjne.
Ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu wzrasta wraz z wiekiem kobiety, szczególnie po 35. roku życia. Zwiększa się przede wszystkim prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Pataua). Z tego względu u kobiet w starszym wieku rozważa się wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, w tym nieinwazyjnego testu NIPT.
Przeczytaj również:
Cukrzyca ciążowa – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, dieta
Ile się czeka na wynik NIPT?
Czas oczekiwania zależy od rodzaju testu, laboratorium oraz wybranej technologii. W praktyce wynik może być dostępny po kilku–kilkunastu dniach od pobrania próbki.
Jak interpretować wynik testu NIPT?
Wynik NIPT najczęściej przedstawiany jest jako:
niskie ryzyko – prawdopodobieństwo wystąpienia analizowanej nieprawidłowości jest niewielkie;
wysokie ryzyko – badanie wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia określonej aberracji chromosomalnej;
wynik niejednoznaczny/brak wyniku – nie udało się uzyskać wystarczających danych do prawidłowej oceny.
Wynik niskiego ryzyka (prawidłowy wynik) jest bardzo uspokajający w odniesieniu do badanych trisomii, ale nie oznacza, że wszystkie możliwe choroby genetyczne i wady rozwojowe zostały wykluczone.
NIPT określa ryzyko, natomiast nie potwierdza ostatecznie kariotypu płodu. Aktualne rekomendacje podkreślają, że nieprawidłowy wynik cfDNA należy potwierdzić badaniem diagnostycznym przed podejmowaniem decyzji dotyczących dalszego postępowania.
Czy NIPT może dać wynik fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny?
Chociaż NIPT charakteryzuje się bardzo wysoką dokładnością, nie jest testem w 100% czułym ani swoistym.
Jedną z ważnych przyczyn rozbieżności pomiędzy wynikiem NIPT a rzeczywistym kariotypem płodu, jest mozaicyzm ograniczony do łożyska. DNA analizowane podczas NIPT pochodzi przede wszystkim z komórek trofoblastu, czyli tkanek łożyska. Jeżeli nieprawidłowość chromosomalna występuje w łożysku, ale nie występuje u płodu, NIPT może wskazać wynik fałszywie dodatni.
Fałszywie ujemny wynik również jest możliwy, m.in. wtedy, gdy nieprawidłowa linia komórkowa występuje u płodu, ale nie jest reprezentowana w analizowanym materiale łożyskowym. Znaczenie może mieć także zbyt mała frakcja płodowa.
Dlatego wynik wysokiego ryzyka NIPT nie powinien sam w sobie być podstawą do rozpoznania aberracji chromosomalnej. Konieczne jest omówienie wyniku z lekarzem lub genetykiem i rozważenie badania diagnostycznego.
Przeczytaj również:
Zakażenie wewnątrzmaciczne – przyczyny, rodzaje
NIPT a amniopunkcja i test PAPP-A
NIPT jest badaniem przesiewowym analizującym wolne DNA w krwi matki. W przypadku najczęstszych trisomii jest bardziej czuły i swoisty niż tradycyjne przesiewowe metody biochemiczne.
Test PAPP-A jest częścią tzw. testu złożonego I trymestru. W połączeniu z wolną podjednostką β-hCG, wiekiem matki oraz pomiarem przezierności karkowej w badaniu USG, służy do wyliczenia indywidualnego ryzyka wystąpienia m.in. trisomii 21, 18 i 13. W dużych badaniach skuteczność takiego screeningu była niższa niż cfDNA, choć nadal pozwala wykryć znaczną część przypadków trisomii.
Amniopunkcja jest natomiast badaniem diagnostycznym. Podczas procedury pobiera się płyn owodniowy, w którym można bezpośrednio analizować materiał genetyczny płodu. Z tego powodu amniopunkcja może potwierdzić lub wykluczyć określoną aberrację chromosomalną, podczas gdy NIPT jedynie ocenia jej prawdopodobieństwo.
Gdzie można wykonać test NIPT w Polsce?
NIPT jest dostępny w Polsce przede wszystkim komercyjnie. Poszczególne testy są oferowane przez prywatne laboratoria, kliniki ginekologiczno-położnicze oraz centra diagnostyki prenatalnej.
Przed wyborem placówki warto sprawdzić:
od którego tygodnia ciąży wykonywany jest test,
jakie trisomie i inne nieprawidłowości obejmuje,
czy badanie można wykonać w ciąży bliźniaczej,
jaki jest odsetek wyników niewystarczających,
ile wynosi czas oczekiwania na wynik,
czy w cenie zawarta jest konsultacja genetyczna,
jaka jest procedura w przypadku wyniku wysokiego ryzyka.
Warto również upewnić się, czy wybrany test posiada odpowiednią walidację kliniczną. Sama liczba badanych zaburzeń nie świadczy bowiem o jakości testu.
Ile kosztuje test NIPT?
Cena zależy przede wszystkim od rodzaju testu i jego zakresu. W Polsce podstawowe badania NIPT kosztują zwykle około 2000–3000 zł, natomiast bardziej rozbudowane panele mogą być droższe.
Przykładowy aktualny cennik jednej z polskich placówek, obowiązujący od stycznia 2026 r., podaje ceny m.in. około 2200–2900 zł dla różnych wariantów testów NIFTY, Panorama, Harmony, SANCO i Veracity, a rozszerzone warianty mogą kosztować więcej.
Czy NIPT jest refundowany przez NFZ?
Standardowy komercyjny test NIPT nie jest obecnie elementem podstawowego zakresu bezpłatnych badań prenatalnych finansowanych przez NFZ.
Od 5 czerwca 2024 r. wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od wieku, mogą korzystać z finansowanego przez NFZ programu badań prenatalnych. Program obejmuje m.in. USG oraz badania biochemiczne, takie jak PAPP-A i wolna β-hCG, a w przypadku określonych wskazań również poradnictwo genetyczne oraz diagnostykę inwazyjną, np. amniopunkcję.
