Zespół Barttera – co to jest, jakie są objawy i jak leczyć?

Zespół Barttera – co to za genetyczna choroba nerek?

Czym jest zespół Barttera? Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i należy do tak zwanych chorób recesywnych, co oznacza, że ujawnia się dopiero wtedy, gdy odziedziczy się ją po obojgu rodzicach.

Do tej pory udało się zidentyfikować bardzo dużą liczbę różnych mutacji genowych, które prowadzą do wystąpienia zespołu Barttera. Polega on na zaburzeniu działania kanałów jonowych w obrębie kłębuszków nerkowych, czyli struktur odpowiedzialnych za filtrowanie krwi i tworzenie moczu.

Nieprawidłowa praca transporterów jonowych powoduje zaburzenie równowagi w organizmie, dochodzi do zbyt dużej utraty m.in. jonów potasu, sodu i chloru. Przesuwa się równowaga kwasowo-zasadowa i dochodzi do zasadowicy metabolicznej.

W odpowiedzi na utratę jonów organizm uruchamia mechanizmy kompensacyjne, co objawia się m.in. podwyższonym poziomem reniny, angiotensyny i aldosteronu. Są to substancje, które w warunkach normalnych wydzielane są, aby zmniejszyć utratę wody w nerkach i spowodować wzrost ciśnienia tętniczego.

Zespół Barttera – klasyczny, wrodzony, zespół Gitelmana

Wyróżnia się klasyczny zespół Barttera, a także dwa inne warianty o nieco odmiennym przebiegu. Należą do nich tak zwany zespół Gitelmana i wrodzony zespół Barttera. W klasycznym zespole Barttera, a także w zespole Gitelmana dochodzi przede wszystkim do znacznej hipokaliemii, czyli obniżonego stężenia potasu we krwi.

Choroby różnią się genem, w którym dochodzi do mutacji. Ze względu na rodzaj mutacji genetycznej i rodzaj kanału jonowego, jaki pracuje nieprawidłowo, niektórzy stosują inną klasyfikacje i wyróżniają aż pięć podtypów tej choroby.

We wrodzonym zespole Barttera mutacje genowe prowadzą do nasilonych zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej, a dodatkowo obserwuje się upośledzenie działania kanałów jonowych w obrębie ucha, dlatego zaburzeniom metabolicznym może towarzyszyć głuchota.

Istnieje także rzekomy zespół Barttera, polegający na występowaniu objawów choroby, które jednak nie są spowodowane zaburzeniami pracy nerek, a innymi czynnikami, np. nadużywaniem leków moczopędnych.

Wielomocz, hipokaliemia, hiponatremia – objawy zespołu Barttera

Do objawów tej genetycznej choroby nerek należą m.in.:

• zaparcia,
• opóźnienie wzrostu i niskorosłość,
• kamica nerkowa,
• częste oddawanie moczu (częstomocz),
• niskie ciśnienie tętnicze krwi,
• tendencja do męczenia się, osłabiona siła mięśni.

W zespole Barttera często występuje zwiększone wydalanie wapnia z moczem, co sprzyja powstawaniu kamieni w drogach moczowych. Zespół Barttera u dzieci może powodować niskorosłość, jednak włączenie terapii z wykorzystaniem hormonu wzrostu przynosi dobre efekty.

Charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej jest oddawanie dużych ilości moczu (wielomocz) oraz niskie ciśnienie tętnicze krwi. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niedobór sodu (hiponatremia), niski poziom potasu (hipokaliemia) i chlorków.

Z powodu zaburzeń elektrolitowych w przebiegu zespołu Barttera mogą pojawić się także powikłania, takie jak zaburzenia rytmu pracy serca czy obniżona gęstość mineralna kości lub jawna osteoporoza.

Jak rozpoznać zespół Barttera i jak leczyć chore nerki?

Wrodzony zespół Barttera rozpoznaje się zwykle między 1. a 2. rokiem życia dziecka, natomiast zespół Gitelmana ujawnia się najczęściej w wieku dorastania. Diagnostyka polega m.in. na oznaczeniu wydalania sodu, potasu i wapnia z moczem, a także ocenie poziomu reniny i aldosteronu we krwi.

Ponieważ choroba jest uwarunkowana genetycznie, nie istnieją metody leczenia przyczynowego. W przypadku postaci łagodnych, w których dysfunkcja transporterów jonowych jest niewielka, rokowanie jest zwykle dobre, a pacjenci mogą zupełnie prawidłowo funkcjonować.

Leczenie mające na celu wyrównywania zaburzeń elektrolitowych oraz poziomu reniny i aldosteronu przynosi dobre efekty. Zwykle pacjenci muszą regularnie przyjmować suplementy potasu, aby utrzymać jego stężenie we krwi powyżej 3,5 mEq/L. Niekiedy konieczna jest także suplementacje magnezu i sodu.

Długotrwałe leczenie zespołu Barttera może jednak powodować stopniowe upośledzenie funkcji nerek i rozwój niewydolności nerek. W takim przypadku konieczne stają się dializy lub przeszczep nerki.

Dla osób z zespołem Barttera bardzo ważne jest przestrzeganie kilku zasad, w tym odpowiednie uzupełnianie wody traconej w nadmiarze z moczem, szczególnie podczas wysiłku fizycznego i upałów.

Konieczne jest też zrozumienie, że leki muszą być przyjmowane regularnie, aby móc utrzymać równowagę elektrolitową. Ponadto pacjenci muszą dobrze orientować się, jakie produkty spożywcze są bogate w potas i kontrolować ich ilość.