Zespół Klinefeltera to występująca u mężczyzn choroba, u której podłoża leży abberacja chromosomowa w postaci zwiększenia liczby chromosomów X w komórkach męskich. Jej objawy, takie jak wydłużona, nieco kobieca sylwetka czy ginekomastia często zauważalne są dopiero w okresie pokwitania. Opóźnia to odpowiednie rozpoznanie, choć tak naprawdę choroba może być wykryta jeszcze na etapie ciąży. Jakie są przyczyny i objawy charakterystyczne dla zespołu Klinefeltera? Jak wygląda diagnostyka tego schorzenia i czy jest możliwe skuteczne leczenie? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Klinefeltera? Poniżej najważniejsze informacje na temat zespołu Klinefeltera.
Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Spis treści
Czym jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera to choroba, w przebiegu której mamy do czynienia z obecnością nadprogramowego chromosomu X u mężczyzn, w części lub wszystkich komórkach organizmu, co zaburza właściwy rozwój cech charakterystycznych dla danej płci.
Prawidłowy kariotyp męski to 46,XY, przy czym obecność chromosomów X i Y w odpowiedniej proporcji gwarantuje prawidłowe wykształcenie się zarówno pierwszo-, drugo- i trzeciorzędowych cech typowych dla danej płci. W zespole Klinefeltera może to być zapis 47, XXY (klasyczny zespół Klinefeltera), 48, XXXY lub nawet 49, XXXXY.
Schorzenie to występuje z częstotliwością ok. 1:1000–1:1500 chłopców w przypadku postaci 47, XXY. Inne warianty zespołu Klinefeltera występują z następującą częstotliwością:
- 48, XXYY – 1:17 000 – 1:50 000 chłopców,
- 48, XXXY – 1:17 000 – 1:50 000 chłopców,
- 49, XXXXY – 1:85 000 do 1:100 000 chłopców,
- 47, XXY/46, XY: mozaicyzm – obejmuje ok. 10% wszystkich przypadków zespołu Klinefeltera,
- 47 XXY/46 XX: mozaicyzm – tylko kilkanaście przypadków opisanych do tej pory.
Czy kobieta może mieć zespół Klinefeltera? Nie – jest to choroba występująca wyłącznie u przedstawicieli płci męskiej i jest główną przyczyną niepłodności u mężczyzn o podłożu genetycznym. U kobiet występowanie dodatkowego chromosomu X nosi nazwę: trisomii X i objawia się głównie zaburzeniami cyklu miesiączkowego .
Zespół Klinefeltera – przyczyny
Zespół Klinefeltera to abberacja chromosomowa, która powstaje przypadkowo, w wyniku zaburzenia dojrzewania komórek rozrodczych.
Przyczyną występowania zespołu Klinefeltera jest nierozejście się chromosomów homologicznych w trakcie gametogenezy (tzw. nondysjunkcja chromosomowa). W wyniku tego zaburzenia do komórki rozrodczej trafia jedna lub więcej nadprogramowych kopii chromosomu X.
Zaburzenie to praktycznie w równym stopniu może wystąpić zarówno w trakcie dojrzewania komórek jajowych, jak i plemników.
Mozaicyzm 46, XY/47, XXY powstaje z kolei w wyniku zaburzenia podziałów komórkowych na etapie wczesnego rozwoju zarodka. W efekcie część komórek organizmu zawiera prawidłowy kariotyp (46, XY) a pozostałe komórki nadprogramowy chromosom X (47, XXY).
Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Klinefeltera u potomstwa? Nie jest to choroba o podłożu dziedzicznym, a głównym czynnikiem predysponującym do jej wystąpienia jest rosnący wiek rodziców.
Im jesteśmy starsi, tym systemy naprawcze organizmu ludzkiego ulegają osłabieniu, dlatego też komórki osób po 30.–35. roku życia częściej ulegają nieprawidłowościom w trakcie podziałów niż komórki osób młodszych.
Jakie są objawy zespołu Klinefeltera?
Pojawienie się objawów choroby jest zależne od wieku pacjenta i charakterystyki abberacji leżącej u podłoża zespołu Klinefeltera, w związku z czym charakteryzują się one dużym zróżnicowaniem. Wszystkie jednak wynikają z obecności i aktywności transkrypcyjnej nadprogramowego chromosomu X.
Do rozpoznania choroby najczęściej dochodzi w wieku młodzieńczym lub dorosłym (nawet ok. 30.–40 roku życia), gdy pojawiają się zaburzenia procesu dojrzewania płciowego lub poszukuje się przyczyny niepłodności. Wyjątek stanowią przypadki, kiedy mamy do czynienia z więcej niż jednym dodatkowym chromosomem X. W tej postaci zespołu Klinefeltera objawy mają miejsce we wczesnym dzieciństwie, a niejednokrotnie nawet w okresie noworodkowym. Warto pamiętać, że objawy zespołu Klinefeltera różnią się m.in. w zależności od wieku.
Zespół Klinefeltera objawy:
Niemowlęta i małe dzieci:
- osłabienie siły mięśniowej,
- wyższy wzrost i dłuższe kończyny w porównaniu do rówieśników (głównie w grupie 5–8 latków),
- małe prącie,
- niezstąpienie jąder do moszny,
- opóźniony rozwój mowy,
- trudności z pisaniem,
- problemy z zapamiętywaniem,
- każdy dodatkowy chromosom X powoduje obniżenie inteligencji o około 15 punktów IQ.
Objawy zespołu Klinefeltera w okresie dojrzewania:
- opóźnienie wejścia w okres dojrzewania,
- wysoki wzrost (powyżej 180 cm),
- wydłużone kończyny górne i dolne,
- zmiana proporcji ciała (tzw. sylwetka eunochoidalna),
- ginekomastia,
- niski poziom testosteronu,
- nieprawidłowy rozwój drugorzędowych cech płciowych (brak owłosienia na twarzy, brak mutacji głosu),
- zaburzenia popędu płciowego,
- wahania nastroju.
Dorosłość:
- niedobór testosteronu,
- brak plemników w nasieniu (bezpłodność pierwotna),
- skąpy zarost i owłosienie ciała,
- zmniejszona siła mięśniowa,
- otyłość i choroby z nią związane,
- zastoje żylne i żylaki (choroby układu krążenia),
- zwiększone ryzyko nowotworu piersi,
- wysokie ryzyko rozwoju chorób o podłożu autoimmunologicznym,
- zaburzenia endokrynologiczne,
- brak zębów ósmych,
- obniżone libido,
- zaburzenia erekcji.
W przypadku choroby jaką jest zespół Klinefeltera psychiczne objawy zespołu Klinefeltera związane są głównie z nieznacznie obniżonym ilorazem inteligencji, a także zaburzeniami emocjonalnymi i problemami w interakcjach społecznych.
U mężczyzn z zespołem Klinefeltera występuje większe ryzyko wystąpienia zaburzeń nastroju i epizodów depresyjnych wynikających w dużym stopniu z niskiej samooceny.
Zespół Klinefeltera – jak wygląda diagnostyka?
W większości przypadków rozpoznanie zespołu Klinefeltera możliwe jest tylko na podstawie badań genetycznych. Możliwe jest to już na etapie diagnostyki prenatalnej, zarówno za pomocą badań nieinwazyjnych (np. testów NIPT) jak i inwazyjnych (głównie amniopunkcja). Nie są one wykonywane rutynowo, dlatego zwykle diagnostyka rozpoczyna się po narodzinach dziecka, gdy wraz z wiekiem pojawiają się u niego symptomy choroby.
Pierwsze symptomy sugerujące wystąpienie zespołu Klinefeltera są związane z okresem dojrzewania płciowego. By potwierdzić przypuszczenia lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do poradni endokrynologicznej, a następnie do poradni genetycznej i andrologicznej. W ramach diagnostyki wykonywane są zwykle:
- wywiad lekarski;
- badanie fizykalne;
- badania poziomu hormonów płciowych (testosteronu, gonadotropin, estradiolu);
- pomiar antropometryczny;
- badanie andrologiczne;
- badanie cytogenetyczne i molekularne kariotypu pacjenta – pozwala ono jako jedyne na postawienie 100% pewnej diagnozy.
W przypadku podejrzenia występowania u pacjenta mozaicyzmu zwykle wykonuje się dodatkowo analizę FISH – na obecność sekwencji centromerowych i okołocentromerowych chromosomów X oraz sekwencji SRY w poszczególnych komórkach (materiał do badania może stanowić np. skrawek skóry).
Oprócz tego pacjent poddawany jest testom psychologicznym i behawioralnym.
Leczenie zespołu Klinefeltera
Zespół Klinefeltera to nieuleczalna choroba wrodzona. Możliwe jest jednak skuteczne łagodzenie jej objawów i minimalizowanie ryzyka rozwoju powikłań.
W tym celu stosuje się przede wszystkim hormonalną terapię zastępczą z użyciem testosteronu (pozwala to m.in. na przywrócenie prawidłowego rozwoju drugorzędowych cech płciowych). Dla jak najlepszych rezultatów farmakoterapia powinna rozpocząć się wraz z wejściem pacjenta w okres pokwitania, tak by poziom testosteronu utrzymywał się na swoim fizjologicznym poziomie.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera zmuszeni są do ciągłej suplementacji testosteronu, a także do regularnych badań poziomu testosteronu i wizyt u endokrynologa, w celu dopasowania dawki do wieku (średnio co 3–6 miesięcy).
Oprócz tego leczenie obejmować może – w zależności od potrzeb pacjenta i objawów choroby:
- terapię fizykalną, przywracającą prawidłowe napięcie mięśniowe;
- terapię problemów z mową;
- psychoterapię oraz terapię behawioralną.
Zespół Klinefeltera – rokowanie i powikłania
Wbrew pozorom zespół Klinefeltera nie wpływa w znaczący sposób na komfort życia pacjenta. Nie wpływa także na przewidywaną długość życia. Największym problemem pacjentów chorujących na zespół Klinefeltera jest pierwotna bezpłodność. Ponadto w grupie tej jest istotnie zwiększone ryzyko występowania u chorych: otyłości, chorób metabolicznych (cukrzyca typu II, osteoporoza), autoimmunologicznych oraz niektórych nowotworów (głównie guzy sutka i piersi). Z tego względu istotne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia również pod tym kątem.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- Purwin T., Słowikowska-Hilczer J., Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego, „Postępy Andrologii Online” 2015, 2(2), 12–24.
- Radko M., Łucka I., Ziółkowski J., Jatrogenne skutki suplementacji testosteronu u osób z zespołem Klinefeltera, „Psychiatria Polska”, 1/2011.
- Visootsak J., Graham J.M.,Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploides – Orphaned Jurnal of Rare Diseases 1.42, 2006.
- Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, Dobs AS, Herati AS. Infertility in Patients With Klinefelter Syndrome: Optimal Timing for Sperm and Testicular Tissue Cryopreservation. Rev Urol. 2018;20(2):56–62.
- Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr 2017; 185:193.
- R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 493–494.
Opublikowano: 20.11.2024;
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
Natalia Michalak
diagnosta laboratoryjny
Absolwentka kierunku analityka medyczna na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach. Prywatnie mama wesołej dwójki i pasjonatka zdrowego i aktywnego stylu życia. Dzięki swojemu wykształceniu doskonale wie, jak ważną rolę odgrywa w trosce o zdrowie i dobre samopoczucie odpowiednia profilaktyka, której niezbędnymi elementami są m.in. regularnie wykonywane badania laboratoryjne, odpowiednia dieta i aktywność fizyczna.
342
Komentarze i opinie (0)