Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Geny BRCA1 i BRCA2 to geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego materiału genetycznego oraz ochronę organizmu przed rozwojem nowotworów złośliwych. U zdrowej osoby pomagają zapobiegać powstawaniu chorób nowotworowych, jednak mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą zaburzać ten mechanizm. W efekcie wzrasta ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajników oraz inne choroby nowotworowe.
Na czym polega mutacja BRCA?
Mutacja BRCA polega na uszkodzeniu genu BRCA1 lub genu BRCA2, które odpowiadają za naprawę DNA i kontrolę prawidłowego podziału komórek.
Mutacje w tych genach (pod tym pojęciem rozumiemy nieprawidłowe, nagłe zmiany w sekwencji DNA) prowadzą do produkcji nieprawidłowych białek supresorowych lub całkowitego wstrzymania ich wytwarzania. W efekcie komórka, w której zaszła taka mutacja, traci jeden z ważnych mechanizmów ochronnych i może ulec transformacji do komórki nowotworowej.
Uważa się, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiążą się z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka sutka (piersi) i raka jajnika, a także raków jajowodu i otrzewnej.
Warto zauważyć, że ryzyko jest podwyższone także u mężczyzn – u nosicieli mutacji obserwuje się częstsze występowanie raka sutka i raka prostaty. U obu płci zwiększa się ryzyko rozwoju raka trzustki.
Mutacje te w wielu przypadkach odpowiedzialne są za przypadki dziedzicznego występowania raka, ale mogą również powstać u osób z nieobciążonym wywiadem rodzinnym. Ponieważ w przypadku mutacji dziedziczonych od rodziców uszkodzony gen zawarty jest w każdej komórce ciała (mówimy o tzw. nosicielstwie mutacji), do badania można wykorzystać najłatwiej dostępny materiał – ślinę lub krew.
Przeczytaj również:
Marker nowotworowy CA 125 – norma, przebieg badania, interpretacja wyniku
Kto powinien wykonać badanie BRCA1 i BRCA2?
Badanie BRCA1 i BRCA2 zaleca się przede wszystkim osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi i jajnika. Szczególną uwagę powinny zwrócić kobiety, u których w rodzinie występował dziedziczny rak piersi, nowotwór jajnika lub przypadki zachorowania na raka w młodym wieku.
Wykonać badanie powinny również osoby, u których rozpoznano nowotwory piersi i/lub jajnika, raka prostaty, raka trzustki czy czerniaka. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą bowiem zwiększać ryzyko różnych chorób nowotworowych. W wielu przypadkach lekarz zaleca analizę genów BRCA1 i BRCA2 także członkom rodziny pacjenta, jeśli w rodzinie potwierdzono nosicielstwo mutacji.
Dziedziczenie mutacji BRCA
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są dziedziczne, co oznacza, że mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji genu BRCA1 lub genu BRCA2, istnieje około 50% ryzyka, że dziecko również odziedziczy uszkodzony gen. W praktyce oznacza to, że obecność mutacji w genach BRCA u jednej osoby może mieć znaczenie także dla krewnych pierwszego stopnia oraz dalszych członków rodziny pacjenta.
Czy mutacja BRCA dotyczy także mężczyzn?
Choć mutacja BRCA1 i BRCA2 najczęściej kojarzona jest z rakiem piersi i jajnika u kobiet, problem dotyczy również mężczyzn. Panowie mogą być nosicielami mutacji w genach BRCA i przekazywać ją swoim dzieciom, nawet jeśli sami nigdy nie zachorują na nowotwór. Z tego powodu badanie genetyczne ma znaczenie dla każdej osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym.
U mężczyzn mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka prostaty, raka trzustki, a także czerniaka. W przypadku mutacji genu BRCA2 ryzyko rozwoju chorób nowotworowych jest zwykle wyższe niż w populacji ogólnej. Może pojawić się również nowotwór piersi, choć zdarza się on znacznie rzadziej niż u kobiet.
Przeczytaj również:
AFP (alfa-fetoproteina) – marker, badanie, norma i wyniki
Jak wygląda badanie BRCA1 i BRCA2?
Najczęściej materiał do badania pobiera się z próbki krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka. Coraz więcej laboratoriów oferuje również możliwość samodzielnego pobrania materiału w domu. Pacjent otrzymuje specjalny zestaw, a następnie odsyła próbkę do laboratorium.
Po pobraniu materiał trafia do szczegółowej analizy genów BRCA1 i BRCA2. Wynik badania zwykle dostępny jest po kilku tygodniach i powinien zostać omówiony z lekarzem lub genetykiem klinicznym.
Jak przygotować się do badania genetycznego?
Badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 nie wymaga skomplikowanych przygotowań. W większości przypadków pacjent nie musi być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Jeśli materiałem do analizy jest próbka krwi, warto jedynie zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu przed wizytą w punkcie pobrań.
W przypadku samodzielnego pobrania wymazu z policzka należy stosować się do instrukcji dołączonej do zestawu. Najczęściej zaleca się, aby przez około 30 minut przed pobraniem nie jeść, nie pić i nie palić papierosów.
Interpretacja wyników – co oznacza wynik dodatni i ujemny
Wynik badania BRCA1 i BRCA2 może być dodatni, ujemny lub niejednoznaczny. Wynik dodatni oznacza wykrycie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2, która wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, raka jajnika oraz inne choroby nowotworowe. Nie oznacza to jednak, że dana osoba na pewno zachoruje na raka. Informuje jedynie o wyższym ryzyku w porównaniu do populacji ogólnej. Poza tym, warto pamiętać, że w kodzie genetycznym każdego człowieka obecne są tysiące mutacji, z czego znacząca większość nie ma wpływu na funkcjonowanie organizmu.
Wynik ujemny oznacza natomiast, że podczas analizy nie wykryto znanych mutacji w genach BRCA. Nie daje to jednak całkowitej gwarancji, że nowotwór nigdy się nie rozwinie. Ryzyko zachorowania na raka nadal istnieje, ponieważ wpływ na rozwój chorób nowotworowych mają również styl życia, czynniki środowiskowe i inne mutacje genu niewykrywalne w standardowych testach.
Przeczytaj również:
Cyfra 21-1 – badanie (marker) raka płuc niedrobnokomórkowego
Rokowania przy mutacji BRCA
Wykrycie mutacji BRCA1 lub BRCA2 nie jest wyrokiem i nie oznacza, że nowotwór rozwinie się u każdej osoby. Rokowania zależą przede wszystkim od rodzaju mutacji, wieku pacjenta, historii rodzinnej oraz tego, czy wdrożono odpowiednie działania profilaktyczne. Dzięki nowoczesnej diagnostyce coraz częściej udaje się wykryć raka piersi lub raka jajnika we wczesnym stadium, co znacząco zwiększa skuteczność leczenia.
Na rokowania wpływa także styl życia oraz regularność kontroli lekarskich. Utrzymywanie prawidłowej masy ciała, aktywność fizyczna, ograniczenie używek i szybkie reagowanie na objawy mogą pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób nowotworowych.
Profilaktyka przy mutacji BRCA
Podstawą profilaktyki są regularne badania kontrolne wykonywane pod stałą opieką specjalistów. W zależności od wieku i sytuacji zdrowotnej lekarz może zlecić mammografię, badanie ginekologiczne czy USG przezpochwowe. U kobiet będących nosicielkami mutacji szczególnie ważna jest systematyczna kontrola piersi i jajnika, ponieważ nowotwory mogą rozwijać się szybciej niż w populacji ogólnej.
W niektórych przypadkach rozważa się także profilaktyczne leczenie chirurgiczne mające zmniejszyć ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Decyzja zawsze podejmowana jest indywidualnie po dokładnej analizie historii chorób nowotworowych w rodzinie oraz ocenie ryzyka zachorowania na raka. Istotne znaczenie ma również konsultacja z genetykiem i onkologiem.
Leczenie i opieka medyczna u osób z mutacją BRCA
Osoby z potwierdzoną mutacją BRCA1 lub BRCA2 powinny pozostawać pod regularną opieką lekarzy różnych specjalizacji. Stała kontrola pozwala szybciej wykryć ewentualny nowotwór i wdrożyć leczenie na wczesnym etapie choroby. Najczęściej pacjenci pozostają pod nadzorem onkologa, ginekologa oraz genetyka klinicznego.
Jeśli dojdzie do zachorowania na raka piersi, raka jajnika lub inne nowotwory złośliwe, leczenie dobierane jest indywidualnie. Coraz większe znaczenie mają nowoczesne terapie celowane przeznaczone dla osób z mutacją genu BRCA1 lub genu BRCA2.
Przeczytaj również:
Badania, diagnostyka i markery na raka żołądka
Gdzie wykonać badanie BRCA1 i BRCA2 w Polsce?
Badanie BRCA1 i BRCA2 można wykonać zarówno w publicznych placówkach medycznych, jak i prywatnych laboratoriach diagnostycznych w całej Polsce. Coraz więcej punktów oferuje badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 bez skierowania, a część placówek umożliwia również zamówienie zestawu do samodzielnego pobrania materiału w domu.
Ile kosztuje badanie BRCA?
Cena badania BRCA1 i BRCA2 zależy od zakresu analizy i laboratorium. Podstawowe testy wykrywające najczęstsze mutacje genu BRCA1 i BRCA2 kosztują zwykle od 350 do 700 zł. Bardziej szczegółowa analiza całych genów BRCA może kosztować od około 1500 do 2500 zł.
Czy badanie BRCA jest refundowane przez NFZ?
Tak, w wielu przypadkach badanie BRCA1 i BRCA2 może być refundowane przez NFZ. Dotyczy to przede wszystkim osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika lub pacjentów chorujących na nowotwory BRCA-zależne, takie jak rak piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
Obecnie refundowane badania genetyczne można w wielu przypadkach wykonywać ambulatoryjnie, bez konieczności hospitalizacji. Pacjent zgłasza się jedynie na pobranie krwi i tego samego dnia wraca do domu.
W celu wykonania badania na NFZ, najczęściej potrzebne jest skierowanie do poradni genetycznej lub onkologicznej, gdzie lekarz oceni ryzyko zachorowania na raka oraz zasadność wykonania analizy genów BRCA1 i BRCA2.
