
Zespół Smith-Magenis – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie
Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11. 2.

lekarz
Absolwentka kierunku lekarskiego i farmacji Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy. Doktorantka Katedry Patofizjologii CM UMK. Od 3 lat związana zawodowo z Kliniką Geriatrii w Bydgoszczy, pracuje również jako lekarz podstawowej opieki zdrowotnej.
Jesteś lekarzem lub wykonujesz inny zawód medyczny?
Dołącz do grona naszych ekspertów

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11. 2.

lekarz

Zespół Mallory’ego-Weissa to jedna z częstszych przyczyn krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego. Choroba polega na pęknięciu błony śluzowej przełyku podczas wymiotów i objawia się bólem nadbrzusza, czarnym stolcem i obecnością krwi w wymiocinach.

lekarz

Cewnik Foleya, znany powszechnie z zastosowania w schorzeniach układu moczowego, jest również bardzo istotnym narzędziem terapeutycznym w położnictwie. Za pomocą balonika Foleya w ciąży możliwe jest wstępne przygotowanie szyjki macicy do porodu naturalnego.

lekarz

Poszukiwania hormonu młodości to cel, za którym pogoń wciąż trwa. Jednym z największych odkryć endokrynologicznych jest dehydroepiandrosteron (w skrócie DHEA), którego skuteczność udowodniono na wielu polach, zwłaszcza w terapii kobiet w okresie menopauzy.

lekarz

Spodziectwo to jedna z najczęstszych wad rozwojowych układu moczowo-płciowego, jakie zostają rozpoznane zwykle po urodzeniu dziecka. Zaburzenie dotyczy w tym przypadku nieprawidłowego położenia ujścia zewnętrznego cewki moczowej na brzusznej powierzchni prącia.

lekarz

Grzybica odzwierzęca najczęściej przenoszona jest na człowieka poprzez kontakt z psem, kotem lub świnką morską. Z reguły wywołują ją dermatofity Microsporum canis.

lekarz

Przetoka przeduszna jest jedną z częstszych wad wrodzonych ucha zewnętrznego. Wyglądem przypomina niewielką dziurkę przy uchu, zwykle nie daje żadnych objawów.

lekarz

Zmiany na podniebieniu w jamie ustnej obejmują szereg schorzeń, zarówno łagodnych i niebudzących niepokoju, jak i dolegliwości, które powinny wzbudzić szczególną czujność onkologiczną. Czego objawem może być guzek na podniebieniu i kiedy taka zmiana może być groźna?

lekarz

Dializa otrzewnowa jest jedną z możliwych form leczenia niewydolności nerek, która pozwala choremu na przeprowadzenie całego procesu w domu. Leczenie dializami otrzewnowymi ograniczone jest jednak do wybranych grup pacjentów i nie może być zastosowane w każdym przypadku.

lekarz

Dysmorfia to szerokie pojęcie medyczne, zawierające w sobie szereg nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej ciała, które przekładają się na obserwowane zmiany w wyglądzie zewnętrznym lub wady narządów wewnętrznych. Cechy dysmorficzne występują w sposób wrodzony, a ich dokładna obserwacja i scharakteryzowanie pozwala lekarzom na postawienie prawidłowego rozpoznania.

lekarz