Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest bardzo często występującą chorobą dziedziczną, dotyczącą układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Choroba ta zazwyczaj ujawnia się już u noworodków, ale w łagodniejszych postaciach pierwsze objawy obserwuje się dopiero u młodych dorosłych. Na razie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego mukowiscydozy, ale poszukiwanie nowych metod terapeutycznych od lat trwa.

Przyczyna mukowiscydozy

Mukowiscydozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie, to znaczy, że rodzice mogą być zdrowi, a dziecko może (ale nie musi) urodzić się chore. Wynika to z tego, że rodzice mogą być nosicielami zmutowanego genu (jednak mają drugą kopię prawidłową i dlatego nie chorują) – jeśli akurat dziecko ma wadliwe "kopie", wówczas ujawni się choroba. Szacuje się, że nawet 5% osób w populacji jest nosicielami tej wadliwej "kopii". Szanse na spotkanie drugiej osoby z wadliwą kopią są zatem duże, choć jeszcze nie przesądzają o tym, że dziecko dwóch nosicieli na pewno będzie chore – wynoszą one bowiem 25%. Gen, o którym mowa, to gen kodujący kanały dla jonów chloru, tzw. gen CFTR.

W prawidłowych warunkach zapewnia on odpowiedni przepływ jonów chloru pomiędzy komórkami a wydzielinami. Kanały chlorkowe obecne w układzie oddechowym oraz pokarmowym pompują jony chloru z komórek do wydzieliny, czyniąc ją bardziej wodnistą, gdyż za chlorem podążają jony sodu i cząsteczki wody, zaś kanały chlorkowe w gruczołach potowych reabsorbują jony chloru z potu do komórek (zapobiegają nadmiernemu odwodnieniu organizmu).

W mukowiscydozie kanały chlorkowe nie wykonują swojej funkcji, a zatem w układzie oddechowym i pokarmowym dochodzi do zagęszczenia wydzielin i jednocześnie do utraty chloru wraz z potem (co jest przydatne do diagnostyki mukowiscydozy). Gen CFTR może być zmieniony na wiele różnych sposobów, stąd też mukowiscydoza może przybierać różne postaci – od form bardzo ciężkich, zauważonych już u noworodka tuż po urodzeniu (dziecko nie jest w stanie oddać gęstej smółki zalegającej w jelitach), po formy łagodniejsze, ujawniające się u młodzieży.

Objawy mukowiscydozy

U osób z mukowiscydozą występują objawy głównie ze strony trzech układów:

  1. Objawy ze strony układu oddechowego to przede wszystkim kaszel (początkowo suchy, z czasem gęsty, ropny, nawet z krwiopluciem), duszność i przewlekły ropny katar.
  2. Objawy ze strony układu pokarmowego to wzdęcia, bóle brzucha, obfite i cuchnące stolce.
  3. Objawy ze strony układu rozrodczego to przede wszystkim niepłodność u mężczyzn (brak nasieniowodów) i trudności w zajściu w ciążę u kobiet.

Zmiany w płucach, zalegająca ropna wydzielina doprowadzają do częstych infekcji, wywołanych głównie przez bakterie tworzące biofilm (czyli "płaszcz ochronny" oddzielający bakterie od komórek żernych organizmu ludzkiego), np. Pseudomonas aeruginosa. Infekcje te są trudne do wyleczenia, ponieważ bakterie skutecznie "ukrywają się" pod biofilmem również przed stosowanymi antybiotykami. Ponadto gęsta wydzielina zatyka drogi oddechowe, wytwarzając tzw. pułapkę powietrzną oraz uszkadza ściany oskrzeli, będąc przyczyną rozstrzeni. Te z kolei mogą doprowadzać do nawracających epizodów odmy, czyli wydostania się powietrza z płuc do otaczających je jam opłucnowych.

Gęsta wydzielina zatyka również kanaliki znajdujące się w trzustce. Narząd ten ma dwie główne funkcje: produkcję enzymów trzustkowych (niezbędnych do trawienia tłuszczów) oraz produkcję hormonów (głównie insuliny oraz glukagonu), zapewniających prawidłowy poziom cukru we krwi. Jeżeli drogi wyprowadzające enzymy trzustkowe do jelit zostaną zablokowane, wówczas dochodzi do zastoju tych enzymów w trzustce i niszczenia jej struktury. Z czasem dochodzi do włóknienia narządu i choć w większości przypadków część trzustki produkująca hormony (tzw. wyspy Langerhansa) zazwyczaj jest oszczędzona, to u niektórych osób cierpiących na mukowiscydozę może rozwinąć się cukrzyca.

Drugim narządem układu pokarmowego, który jest zmieniony w mukowiscydozie, jest wątroba. Obserwuje się w niej powstawanie ognisk stłuszczenia, a następnie wraz z upływającym czasem dochodzi do częściowej marskości narządu. Ponadto u 10% chorych stwierdza się kamicę pęcherzyka żółciowego.

W przebiegu mukowiscydozy występują też liczne zaostrzenia związane z przewlekłym zakażeniem bądź nową infekcją. W czasie zaostrzenia pacjent czuje się gorzej niż dotychczas, nie chce jeść, ma gorączkę, trudniej mu się oddycha, więcej kaszle. W czasie zaostrzenia niezbędne jest wykonanie badania plwociny w celu określenia przyczyny pogorszenia stanu i podania odpowiedniego leczenia.

Badania wykrywające mukowiscydozę

W Polsce przeprowadza się obowiązkowe badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz fenyloketonurii, polegające na pobraniu na bibułę krwi z pięty dziecka (wykonuje się delikatne ukłucie igłą) i wykonaniu odpowiednich badań w laboratorium. Badanie wykonuje się po trzeciej dobie życia dziecka (po 72 godzinie od urodzenia).

Jeżeli wynik testu jest dodatni, dziecko kieruje się na dalsze badania genetyczne oraz badanie potu (oznaczenie stężenia jonu chlorkowego). To ostatnie jest standardem diagnostycznym także w późniejszym wykrywaniu mukowiscydozy. Dwukrotne stwierdzenie podwyższonego stężenia jonu chlorkowego w pocie (≥ 60 mmol/l) upoważnia do postawienia diagnozy, choć istnieje kilka jednostek chorobowych, w których test również będzie dodatni. Są to:

  • niewydolność kory nadnerczy i inne niedoczynności hormonalne,
  • zaburzenia odżywiania (jadłowstręt psychiczny, czyli anoreksja),
  • choroby skóry, zwłaszcza atopowe zapalenie skóry.

Powyższe choroby dają jednak odmienne objawy od mukowiscydozy, więc o pomyłkę zazwyczaj trudno. Pacjenta jednak zawsze trzeba skierować na wykonanie badań na obecność mutacji genu CFTR.

Badania dodatkowe

Pacjenci chorujący na mukowiscydozę muszą pozostawać pod regularną kontrolą lekarską, by wykonywać określone badania, m.in.:

  • aktywności enzymów wątrobowych,
  • wskaźniki stanu zapalnego, jeśli występuje zaostrzenie choroby,
  • badanie mikrobiologiczne plwociny podczas zaostrzeń choroby, ale także kontrolnie raz na 1–3 miesiące,
  • test obciążenia glukozą w celu wykluczenia cukrzycy,
  • badania czynnościowe płuc (spirometria) w celu oceny wydolności układu oddechowego i monitorowania postępu choroby,
  • rentgen klatki piersiowej, w którym stwierdza się zazwyczaj rozstrzenie oskrzeli, rozdęcie płuc, ogniska zagęszczeń i niedodmy,
  • tomografię komputerową wysokiej rozdzielczości w celu dokładniejszej analizy stanu miąższu płuc,
  • badania stolca na zawartość tłuszczu i enzymów w celu oceny wydolności trzustki.

Rokowanie w mukowiscydozie

W Stanach Zjednoczonych osoby chorujące na mukowiscydozę średnio dożywają 25 roku życia, w Polsce niestety ta średnia jest dużo niższa i wynosi około 18 lat, choć zdarzają się pacjenci dużo starsi (zazwyczaj chorujący na postać łagodną). Najczęściej pacjenci umierają z powodu niewydolności oddechowej, a przewlekła obecność bakterii w plwocinie pogarsza rokowanie.

Mukowiscydozy nie można wyleczyć, a jedynie opóźniać jej rozwój poprzez leczenie wspomagające: farmakologiczne, operacyjne oraz rehabilitacyjne. Niestety u większości chorych dochodzi do wielu powikłań i niewydolności narządów. Postępujące zmiany w płucach doprowadzają do przeciążenia serca (które pompuje krew właśnie przez nie), a zaburzenia wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) doprowadzają do postępującej osteoporozy, zmian skórnych oraz do zmian w narządzie wzroku, polegających na upośledzeniu widzenia w ciemności.

Mukowiscydoza a ciąża

Kobiety z mukowiscydozą mogą zachodzić w ciążę, choć u większości nie jest to proces łatwy. Twierdzi się, że ciąża nie wpływa źle na przebieg choroby i jeśli tylko kobieta jest w dobrym stanie, to ma szansę donosić ciążę i urodzić dziecko. Kobieta może również karmić piersią. Trzeba pamiętać, że dziecko kobiety chorej na mukowiscydozę na pewno będzie nosicielem wadliwego genu, ale choroba u niego się nie ujawni, o ile jego ojciec nie jest nosicielem.

Mukowiscydoza jest chorobą w ogromnym stopniu wpływającą na jakość życia. Ciągłe kontrole, rehabilitacja, częste zaostrzenia są nie tylko problemem danego pacjenta, ale wszystkich osób z jego bliskiego otoczenia.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.10.2017

Oceń:
4.5


Może cię

Rozstrzenie oskrzeli – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, rokowania

Rozstrzenie oskrzeli to nieodwracalne poszerzenie światła oskrzeli, spowodowane uszkodzeniem ich ściany. Częstość ich występowania rośnie ...

Badanie plwociny

Badanie plwociny jest jednym z badań w diagnostyce chorób układu pokarmowego. Jest to proste badanie, ...

Życie z mukowiscydozą

Życie osoby cierpiącej na mukowiscydozę to ciągłe zmaganie się ze schorzeniem i walka o zmniejszenie ...

Dieta w chorobach trzustki

Najczęstszymi chorobami trzustki występującymi u osób dorosłych jest ostre zapalenie trzuski, przewlekłe zapalnie trzustki, rak ...

Badania przesiewowe noworodków (skriningowe) - jakie nalezy wykonać?

Badania przesiewowe noworodka mają na celu szybkie i wczesne wdrożenia stosownego leczenia, by zapobiec następstwom ...

Jak rozpoznać astmę?

Napady duszności, uporczywy kaszel, świszczący oddech oraz uczucie ciężkości w klatce piersiowej to objawy charakterystyczne ...

Co należy wiedzieć o mukowiscydozie?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosis) jest bardzo częstą, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Występuje ona z ...

Choroby najczęściej dziedziczone po rodzicach

Choroba dziedziczna jest spowodowana błędnym zapisem informacji genetycznej przekazanej przez jedno z rodziców w materiale ...

Nadreaktywność oskrzeli – co to jest, jakie są przyczyny, objawy i leczenie?

Nadreaktywność oskrzeli występuje, gdy reakcja układu oddechowego na bodziec, który w zdrowym organizmie nie wywołałby ...

Dieta w mukowiscydozie

W przebiegu mukowiscydozy bardzo szybko dochodzi do niedożywienia – zahamowania wzrostu, niedoboru masy ciała, osłabienia, ...

Zaburzenia trawienia u dziecka

Trawienie jest procesem niezbędnym, aby wszystkie ważne substancje zostały wchłonięte. Zaburzenia trawienia są silnie związane ...

Mukowiscydoza u dziecka

Mukowiscydoza (znana także jako zwłóknienie torbielowate) jest poważną chorobą genetyczną. Mukowiscydoza rozpoznawana jest u 1 ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon