Test potowy – badanie w diagnostyce mukowiscydozy – na czym polega i jak interpretować wynik?

Test potowy a mukowiscydoza

Test potowy to standardowe badanie wykonywane w diagnostyce mukowiscydozy. Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Jest spowodowana mutacją w obrębie genu, który odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego – CFTR. Następstwem tego jest upośledzenie transportu chloru z komórki. Dochodzi do wzrostu wchłaniania sodu do tejże komórki, efektem czego jest obniżenie zawartości wody w wydzielinie przewodów gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Wydzielina jest nadmiernie lepka i powoduje zaburzenia wydzielania w obrębie tych gruczołów. Charakterystycznym objawem z tym związanym jest tzw. słony pot, dzieje się tak, gdyż gruczoły potowe wydzielają pot, w którym podwyższone jest stężenie sodu i chloru.

Choroba ta dotyka głównie układu oddechowego. Objawy, które występują u pacjentów to przede wszystkim: kaszel, duszność, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych. Kolejny układ, który dotknięty jest zmianami wywołanymi przez mukowiscydozę to układ pokarmowy. U pacjentów występują zaburzenia trawienia, ze względu na blokadę przewodów trzustkowych przez zalegający śluz. Charakterystycznym objawem jest oddawanie obfitych i cuchnących stolców. U noworodków jednym z pierwszych objawów może być niedrożność smółkowa. Zaburzenia wydzielania mogą również występować w obrębie układu rozrodczego.

Test potowy – w jakim celu i jak się go wykonuje?

Test potowy jest standardowym badaniem, które wykonuje się w trakcie diagnostyki mukowiscydozy. Jego wykonanie ma na celu stwierdzenie, czy u danego pacjenta mamy do czynienia z zaburzeniem czynności białka CFTR.

Test potowy polega na oznaczeniu stężenia chloru w pocie. W celu uzyskania próbki potu, konieczna jest stymulacja wydzielania potu za pomocą specjalnego urządzenia. W badaniu tym wykorzystywana jest technika jonoforezy pilokarpinowej. Pilokarpina jest lekiem, który ordynuje się na skórę pacjenta, w miejscu, w którym znajduje się najwięcej gruczołów potowych. Najczęściej miejscem tym jest przedramię. Za pomocą jonoforezy wysyłany jest prąd o małej częstotliwości do przedramienia i wraz z podaną pilokarpiną maksymalizuje on wydzielanie potu przez gruczoły. Uzyskany pot absorbowany jest przez specjalny filtr, a następnie poddawany analizie. Czas pobierania próbki wynosi około 30 minut.

Wykonanie testu potowego nie wymaga specjalnego wcześniejszego przygotowania. Zaleca się jednak, aby pacjent na 24 godziny przed planowanym badaniem nie stosował kremów, ani innych substancji na powierzchnię skóry.

Test potowy – interpretacja wyniku

Za wartość dodatnią testu potowego uznaje się stężenie chloru powyżej 60mmol/l. Jednak wskazane jest, aby takie badanie zostało wykonane ponownie, w celu weryfikacji wyniku.

Gdy wartość testu na słony pot będzie zawierała się w przedziale między 40 a 60 mmol/l konieczne będzie wykonanie dodatkowych badań, gdyż jest to tzw. wartość graniczna.

U noworodków, u których wynik testu przesiewowego (oznaczenie immunoreaktywnego trypsynogenu) jest dodatni, test potowy wykonuje się nie wcześniej niż w 3 tygodniu życia.

Fałszywie dodatni wynik testu potowego może wystąpić m.in. u pacjentów z:

• niewydolnością kory nadnerczy,
• jadłowstrętem psychicznym,
• glikogenozą typu I,
• zakażeniem HIV,
• niedoczynnością przytarczyc,
• niedoczynnością tarczycy,
• moczówką prostą pochodzenia nerkowego,

Jednak w przypadku wyżej wymienionych chorób pacjent prezentuje odmienny obraz kliniczny niż w mukowiscydozie.

Wyniki fałszywie ujemne mogą wystąpić u pacjentów:

• niedożywionych,
• z hiponatremią,
• przy nieprawidłowym wykonaniu testu potowego,
• u których występuje mutacja genu CFTR, ale funkcja gruczołów potowych jest zachowana.