Badania przesiewowe noworodków, nazywane też testami skriningowymi, to proste i łatwe do przeprowadzenia postępowanie profilaktyczne, którego głównym celem jest wstępna identyfikacja chorób wrodzonych u nowo narodzonych dzieci. Wspomniane wyżej testy przesiewowe wykonuje się w pierwszych dniach życia malucha, najczęściej jeszcze w szpitalu. Dowiedz się, jakie badania przesiewowe personel medyczny wykona u Twojego dziecka i co oznacza ich nieprawidłowy wynik.
Badania przesiewowe noworodków – jakie, ile trwają, jakie choroby wykrywają?
Spis treści
- Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje?
- Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują?
- Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków – jak długo czeka się na wyniki badań?
- Testy skriningowe – gdzie odbiera się wyniki?
- Badania przesiewowe noworodków – jak interpretować wyniki?
- Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu
- Badania przesiewowe noworodków – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych
- Badania przesiewowe noworodków – inne badania
- Wypowiedź neonatologa na temat badań przesiewowych noworodków
Badania przesiewowe noworodków – kiedy się je wykonuje?
Testy skriningowe najwcześniej można wykonać u noworodka po 48 godzinach po porodzie, a zwykle odbywają się one w 2.-3. dobie życia malucha. Polegają one na pobraniu krwi włośniczkowej z pięty dziecka i naniesieniu preparatu na dwie bibułki, które następnie wysyłane są do jednego z siedmiu laboratoriów w Polsce, które specjalizują się w analizie tego typu materiałów.
Mowa tu oczywiście o Zakładach Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej. Każda bibułka oznaczona jest unikalnym kodem, co pozwała na łatwą identyfikację dziecka. Kod z etykiety bibułki wklejany jest również do Książeczki Zdrowia Dziecka.
Badania przesiewowe noworodka poza szpitalem
Co w sytuacji, gdy maluch nie miał wykonanych badań przesiewowych w szpitalu? Wówczas za ich przeprowadzenie odpowiada położna środowiskowa, która powinna pobrać krew między 4. a 7. dobą życia dziecka i odesłać materiał do analizy. Jeśli bibułki zagubią się lub analityk stwierdzi, że badanie wymaga powtórzenia, testy przesiewowe wykonuje się ponownie w rejonowej przychodni. Oprócz badań laboratoryjnych, u noworodków wykonuje się także inne badania przesiewowe.
Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby diagnozują?
Laboratoryjne testy przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych i genetycznych. Wczesna identyfikacja tychże schorzeń umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, co pozwala uniknąć wielu problemów zdrowotnych i zniwelować objawy choroby.
Badania przesiewowe u noworodków skierowane są do wszystkich dzieci urodzonych w Polsce. Finansuje je Ministerstwo Zdrowia.
Jakie dokładnie choroby można dzięki nim zdiagnozować?
Krew noworodka naniesiona na bibułkę nr 1 badana jest pod kątem występowania następujących schorzeń:
- wrodzony przerost nadnerczy,
- fenyloketonuria,
- mukowiscydoza,
- wrodzona niedoczynność tarczycy,
- deficyt biotynizady,
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
Z kolei bibułka nr 2 poddawana jest analizie pod kątem:
- rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów,
- zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych,
- acydurii organicznych.
Wymienione wyżej choroby metaboliczne mają związek z gromadzeniem się w organizmie określonych metabolitów, co może prowadzić do uszkodzenia układu nerwowego i innych tkanek.
Rządowy program badań przesiewowych u noworodków jest sukcesywnie uzupełniany o nowe testy, a jego wprowadzenie spowodowało obniżenie umieralności noworodków, niemowląt i dzieci z powodu 29 chorób wrodzonych.
Laboratoryjne badania przesiewowe noworodków – jak długo czeka się na wyniki badań?
Wyniki badań krwi zwykle dostępne są po 14-21 dniach od daty pobrania materiału biologicznego do analizy laboratoryjnej. W przypadku gdy wyniki testów skriningowych nie są prawidłowe lub budzą wątpliwości personelu medycznego, informacja ta przekazywana jest rodzicom wcześniej, najczęściej telefonicznie. W takiej sytuacji u dziecka wykonuje się dalsze badania dodatkowe, których celem jest potwierdzenie lub wykluczenie podejrzewanej choroby.
Testy skriningowe – gdzie odbiera się wyniki?
Dzięki cyfryzacji usług medycznych wszystkie etapy badań przesiewowych noworodków można śledzić w specjalnym rejestrze komputerowym Instytutu Matki i Dziecka. Tam też dostępne są wyniki testów skriningowych, które rodzic może pobrać. W tym celu wystarczy wpisać unikalny kod z etykiety bibułki w pole wyszukiwania. Kod ten można znaleźć w Książeczce Zdrowia Dziecka.
Badania przesiewowe noworodków – jak interpretować wyniki?
Negatywny wynik badania przesiewowego oznacza, że prawdopodobieństwo którejś z 29 chorób wrodzonych jest bardzo niskie i że dziecko nie wymaga dalszej diagnostyki pod tym kątem. Pozytywny wynik badania przesiewowego oznacza podwyższone ryzyko wystąpienia choroby wrodzonej i konieczność przeprowadzenia dodatkowych badań.
Pamiętaj! Pozytywny wynik testów skriningowych nie jest jednoznaczny z tym, że Twoje dziecko jest chore, a nawet jeśli lekarze potwierdzą chorobę wrodzoną, natychmiast zostanie wdrożone odpowiednie leczenie, co ograniczy ilość i stopień nasilenia objawów.
Badania przesiewowe noworodków – przesiewowe badanie słuchu
W Polsce, dzięki inicjatywie Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, każde nowo narodzone dziecko ma wykonywane przesiewowe badanie słuchu. Ten ważny program profilaktyczny, wprowadzony w 2003 roku, pozwala na wczesne wykrycie problemów ze słuchem i czynników ryzyka ich wystąpienia.
Badanie słuchu zazwyczaj odbywa się drugiej dobie życia maluszka i polega ono na umieszczeniu w uchu dziecka małej sondy, która emituje cichy dźwięk. Sonda ta jest połączona z urządzeniem rejestrującym, które wykrywa otoemisje akustyczne wytwarzane przez komórki słuchowe w ślimaku. Jest to procedura całkowicie bezpieczna i komfortowa dla dziecka.
Rezultaty badania są dostępne natychmiastowo. Dziecko otrzymuje certyfikat, który jest dołączany do jego książeczki zdrowia. Certyfikat niebieski oznacza prawidłowy wynik, natomiast żółty sygnalizuje potrzebę dokładniejszej diagnostyki. Dzięki temu prostemu badaniu możliwa jest wczesna interwencja w przypadku wykrycia problemów ze słuchem u noworodków.
Badania przesiewowe noworodków – badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych
Dysplazja stawów biodrowych to wada wrodzona, która często pojawia się wśród noworodków. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, mającego na celu zidentyfikowanie czynników ryzyka, takich jak np. wysoka masa urodzeniowa (powyżej 4000 g), położenie miednicowe dziecka podczas porodu, małowodzie czy obciążenie genetyczne w rodzinie.
Następnie lekarz przechodzi do badania fizykalnego – ocenia budowę i symetrię stawów biodrowych, sprawdza objaw Barlowa oraz wykonuje USG bioderek. Pierwsze badanie w kierunku stawów biodrowych wykonuje się po 6 tygodniach od narodzin.
Badania przesiewowe noworodków – inne badania
W pierwszej lub drugiej dobie po porodzie u noworodka wykonuje się test pulsoksymetryczny, który ma na celu sprawdzenie saturacji, czyli ilości tlenu przenoszonego przez czerwone krwinki. Normalny poziom saturacji tlenowej dla zdrowej osoby wynosi od około 95% do 100%, co oznacza, że prawie cała hemoglobina w krwi jest nasycona tlenem. Inny wynik może wskazywać na występowanie wad wrodzonych serca.
Ponadto u noworodków wykonuje się też przesiewowe badanie neurologiczne, które polega na sprawdzeniu odruchów (reakcji noworodka na bodźce) oraz reakcji źrenic na światło.
Wypowiedź neonatologa na temat badań przesiewowych noworodków
Zdaniem eksperta
Badania przesiewowe noworodków urodzonych w Polsce to masowe badania przeprowadzane obowiązkowo, mające na celu wczesne wykrycie wrodzonych chorób przed ich wystąpieniem i tym samym wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Obecnie w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku: wrodzonej niedoczynności tarczycy (oznaczenie poziomu TSH), fenyloketonurii (oznaczenia poziomu fenyloalaniny) czy mukowiscydozy (oznaczenia typu trypsynogenu). Choroby te są uwarunkowane genetycznie, a ich rozpoznanie u noworodków na podstawie przebiegu klinicznego jest trudne ze względu na niecharakterystyczny przebieg. Noworodki z podejrzeniem choroby poddawane są dalszej, szerszej diagnostyce, w celu ustalenia rozpoznania i podjęcia odpowiedniego leczenia.
Badania skriningowe (przesiewowe) przeprowadzane są na oddziałach noworodkowych. Do wykonania testu pobiera się krew włośniczkową noworodka, z nakłucia z pięty, najwcześniej w 73. godzinie życia. Krew pobiera się na specjalną bibułę testową, na której wypisuje się dane dziecka. Wymagana jest zgoda rodziców na przeprowadzenie tego badania.
Kolejnym badaniem przesiewowym jest badanie słuchu. Jako test przesiewowy wybrano rejestracje emisji fali akustycznej. Badanie to wykonuje się na oddziale noworodkowym, najczęściej w drugiej dobie życia dziecka. Jeśli test wypadnie nieprawidłowo, najczęściej powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego personel oddziału noworodkowego zbiera informacje na temat czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Grupa dzieci z czynnikami uszkodzenia słuchu wymaga co najmniej kilkumiesięcznej obserwacji z powodu późniejszego ryzyka pojawienia się niedosłuchu, nawet jeśli wynik badania przesiewowego słuchu będzie prawidłowy. Dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego oraz dzieci, u których stwierdzono obecność czynników ryzyka uszkodzenia słuchu, są kierowane do ośrodków, w których wykonuje się już specjalistyczne badania diagnostyczne. Dzieci, u których istnieje ryzyko późniejszego ujawnienia się niedosłuchu, pozostają pod okresową kontrolą tak długo, jak istnieje zagrożenie.
Trzecim badaniem przesiewowym jest badanie pulsoksymetryczne, mające na celu wykrycie wad serca. Zajmuje ono kilka minut i polega na podłączeniu noworodka do pulsoksymetru, czyli urządzenia, które mierzy przez skórę poziom nasycenia krwi tlenem. W tym celu na prawą rączkę dziecka zakłada się opaskę aparatu i po kilku minutach odczytuje się wynik. Prawidłowy wynik to saturacja 96% i wyżej. Kiedy wynik jest nieprawidłowy, dziecko dostaje skierowanie na dalsze badania, badanie pulsoksymetryczne daje szansę na szybkie wykrycie wad serca u tych dzieci, u których nie występują objawy, takie jak sinica czy duszność.
Bibliografia
W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach. Dowiedz się więcej o tym, jak dbamy o jakość naszych treści.
- https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2026
- https://diag.pl/pacjent/artykuly/czym-sa-badania-przesiewowe-noworodkow-i-jakie-maja-znaczenie/
- S. Pietrzak, J. Czubak, Jak się wykonuje badanie przesiewowe stawów biodrowych u noworodków i niemowląt. Pediatria po Dyplomie 2012.
Opublikowano: 05.12.2023; aktualizacja: 05.12.2023
Oceń:
0.0
Ten tekst został napisany przez Eksperta, który posiada kierunkowe wykształcenie oraz doświadczenie. Nawiązując współpracę z autorytetami w danej dziedzinie nauki serwis Wylecz.to dba o najwyższą jakość i wiarygodność informacji publikowanych w serwisie. W Wylecz.to opieramy się na EBM (Evidence Based Medicine) – medycynie opartej na faktach i wiarygodnych źródłach.
1
Komentarze i opinie (0)