Choroba Pompego

Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu kodującego enzym α-glukozydazę. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu w organizmie, a szczególnie w komórkach mięśni szkieletowych i serca. Zidentyfikowano ponad 70 mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby Pompego, które różnią się pod względem wieku wystąpienia i ciężkości.

Jaka jest przyczyna choroby Pompego?

Choroba Pompego należy do dużej grupy genetycznie uwarunkowanych chorób – glikogenoz, których przyczyną jest mutacja prowadząca do zaburzenia spichrzania glikogenu w organizmie. Nazywana jest ona również jako glikogenozą typu II, chorobą spichrzeniową lizosomu a także metaboliczną chorobą mięśni.

Przyczyną choroby Pompego jest mutacja w genie kodującym enzym α-glukozydazę (GAA), co skutkuje nadmiernym spichrzaniem glikogenu w lizosomach. Lizosom jest organellum komórkowym, w którym zachodzą procesy trawienia składników odżywczych w wyniku rozbijania dużych cząsteczek na mniejsze poprzez działanie odpowiednich enzymów. U zdrowych osób, które mają prawidłowy poziom α-glukozydazy w lizosomach zachodzi proces rozkładu glikogenu na mniejsze cząsteczki. Natomiast w przypadku zaburzenia genetycznego, jakim jest choroba Pompego, mniejsza ilość, nieprawidłowa funkcja lub brak GAA doprowadzają do przeładowania lizosomów glikogenem. Główne objawy choroby dotyczą tkanki mięśniowej, gdyż to właśnie miocyty cechują się bardzo dużą ilością lizosomów.

Jak się dziedziczy chorobę Pompego?

Glikogenoza typy II jest zaburzeniem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, co oznacza, że objawy u dziecka wystąpią tylko wtedy, kiedy oboje rodzice byli nosicielami mutacji lub sami chorowali. Nosicielem nazywany osobę, która posiada zmutowany gen, natomiast nie występują u niej objawy choroby.

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która występuje u jednej osoby na 40 000, a prawdopodobieństwo pojawienia się tego schorzenia zarówno u kobiet jak i u mężczyzn jest takie samo. GSD II ujawnia się u przedstawicieli wszystkich ras, częściej jednak u Afro-Amerykanów.

Objawy choroby Pompego

Pierwsze objawy GSD II mogą ujawnić się u niemowląt, dzieci starszych, jak i w późniejszym wieku. Na początku choroba obejmuje zwykle mięśnie kończyn dolnych i tułowia, dlatego może przypominać dystrofie mięśni. Z czasem zajęte mogą zostać mięśnie oddechowe oraz serce. Szacuje się, że około 1/3 chorych cierpi na wczesną postać choroby, która rozpoczyna się w dzieciństwie.

Najważniejsze objawy choroby Pompego to:

  • zmniejszenie napięcia i postępujące osłabienie mięśni tułowia i kończyn,
  • osłabienie mięśni oddechowych, które prowadzi do upośledzenia oddychania,
  • trudności w karmieniu niemowląt,
  • zmęczenie,
  • bezdech występujący w nocy,
  • zawroty głowy,
  • poranne bóle głowy,
  • trudności w połykaniu,
  • powiększenie wątroby i języka,
  • skolioza,
  • bóle w odcinku krzyżowym kręgosłupa.

Jakie są typy choroby Pompego?

GSD II nie ma wpływu na poziom inteligencji chorego, a problemy dotyczące serca występują rzadko – głównie w typie niemowlęcym choroby. W zależności od wieku, w którym pojawią się pierwsze objawy choroby Pompego wyróżniamy trzy typy choroby, które różnią się stopniem nasilenia objawów.

  1. Klasyczna postać choroby z początkiem w wieku niemowlęcym charakteryzuje się zmniejszeniem aktywności α-glukozydazy poniżej 1%. Objawy pojawiają się kilka miesięcy po urodzeniu i zalicza się do nich przede wszystkim osłabienie mięśni (miopatię), obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię), a także powiększenie wątroby i wady serca. Niemowlęta zwykle nie osiągają wzrostu i wagi odpowiednich dla swojego wieku i mają problemy z oddychaniem. Jeśli ta forma choroby nie jest leczona, prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia z powodu niewydolności serca.
  1. Typ choroby z późnym początkiem u niemowląt nazywany jest nieklasycznym i ujawnia się zwykle około 1 roku życia. Charakterystyczne jest opóźnienie zdolności motorycznych (takich jak przewracanie się z boku na bok, siadanie) oraz postępujące osłabienie mięśni. Dzieci cierpiące na ten typ choroby mogą mieć powiększone serce (kardiomegalia), jednak najczęściej nie rozwija się u nich niewydolność serca. Osłabienie mięśni prowadzi do upośledzenia oddychania i w konsekwencji do zgonu we wczesnym dzieciństwie.
  1. Postać choroby występująca u dorosłych ujawnia się zwykle w okresie dojrzewania lub później. W tym typie choroby α-glukozydaza wykazuje aktywność poniżej 40%. Choroba jest łagodniejsza w porównaniu do postaci niemowlęcych i bardzo rzadko atakuje serce. Zwykle dochodzi do postępującego osłabienia mięśni, zwłaszcza kończyn dolnych i tułowia oraz mięśni oddechowych. Z czasem problemy z oddychaniem mogą doprowadzić do niewydolności oddechowej.

Diagnostyka choroby Pompego

Choroba Pompego jest schorzeniem, które może być diagnozowane przez wielu specjalistów, m.in. przez: pediatrę, neurologa, kardiologa, genetyka. U niemowląt, u których objawy pojawiają się wcześniej i szybciej postępują, postawienie rozpoznania jest łatwiejsze niż u osób starszych. Choroba u dzieci zwykle rozpoznawana jest przez pediatrów, a u dorosłych przez neurologów. W różnicowaniu bierze się pod uwagę różne typy dystrofii mięśniowej oraz inne choroby spichrzeniowe.

Aby postawić rozpoznanie choroby Pompego należy przeprowadzić kilka badań:

  • Biopsja skóry lub mięśni – polega na ocenie poziomu aktywności enzymów, a zwłaszcza α-glukozydazy w pobranej próbce.
  • Określenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) we krwi chorego. U zdecydowanej większości chorych poziom tego enzymu jest podwyższony z powodu uszkodzenia mięśni.
  • Elektromiografia ma na celu sprawdzenie aktywności mięśni.
  • RTG klatki piersiowej służy do oceny mięśnia sercowego, a w razie jego powiększenia zalecane jest wykonanie echokardiografii i EKG.

Leczenie choroby Pompego

Leczenie osób cierpiących na glikogenozę typu II powinno przebiegać pod okiem wielu specjalistów i polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów choroby. Podstawą leczenia jest enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na uzupełnianiu niedoboru α-glukozydazy w organizmie chorego. Preparatem stosowanym w GSD II jestMyozyme i podaje się go dożylnie co 2 tygodnie.

Bez enzymatycznej terapii zastępczej u dzieci z wczesnym początkiem choroby dochodzi do powiększenia serca i zgonu często przed 1 rokiem życia z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. U osób cierpiących na postać o późniejszym początku choroby rokowanie jest zależne od wieku zachorowania – im później pojawią się pierwsze objawy, tym progresja choroby jest wolniejsza.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.08.2017

Oceń:
4.4


Może cię

Zespół Plummera-Vinsona

Zespół Plummera-Vinsona, czyli dysfagia syderopeniczna, zwana inaczej zespołem Patersona-Browna-Kelly’ego to rzadka choroba przewodu pokarmowego. Częściej ...

Bezdech u dzieci

Bezdech oznacza zatrzymanie oddechu na dłużej niż 10 sekund. W trakcie bezdechu dochodzi do zatrzymania ...

Zespół Lamberta-Eatona – jakie są przyczyny, objawy, leczenie?

Zespół Lamberta-Eatona zaliczany jest do zespołów paraneoplastycznych, które towarzyszą chorobom nowotworowym. Prowadzi on do stopniowego ...

Co na zapalenie gardła?

Zapalenie gardła to schorzenie wywołane przez bakterie, wirusy lub grzyby. Obejmuje błonę śluzową oraz migdałki ...

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

Miastenia gravis (miastenia rzekomoporaźna) to przewlekła choroba o podłożu immunologicznym, w przebiegu której dochodzi do ...

Czym jest nużliwość mięśni (miastenia)?

Nużliwość mięśni (miastenia) to nabyta, stosunkowo rzadka choroba autoimmunologiczna. U jej podstaw leży uszkodzenie „połączeń” ...

Jakie są metody leczenia chrapania?

Chrapanie jest bardzo dokuczliwym objawem nie tylko dla osoby, u której występuje, ale także dla ...

Co to jest ALS?

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne (z angielskiego – Amyotrophic lateral sclerosis), jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną ...

Dystrofia mięśniowa – co to jest, jakie są rodzaje, jak się leczy?

Dystrofie mięśniowe są grupą chorób dziedzicznych, w przebiegu których, oprócz osłabienia siły mięśniowej, dochodzi do ...

Przyczyny chrapania

Chrapanie jest objawem, który nie tylko może być uciążliwy dla otoczenia, ale również niesie ze ...

Miastenia – co to jest, przyczyny, objawy, badania, leczenie

Miastenia rzekomoporaźna jest obecnie jedną z najlepiej poznanych chorób autoimmunologicznych człowieka. To choroba nabyta, której ...

Trudności w przełykaniu i ból gardła przy przełykaniu

Trudności przy przełykaniu i ból gardła pojawiający się przy przełykaniu mogą być objawem wielu różnych ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon