Czym jest nużliwość mięśni (miastenia)?

Co jest nużliwość mięśni i jakie są jej objawy?

Nużliwość mięśni (miastenia) jest rzadką chorobą, która może dotknąć każdego. Szacuje się, że na terenie Polski jest obecnie chorych około 6 tysięcy osób. Co roku liczba ta zwiększa się o kolejne 100-200 osób. Przy czym częściej cierpią na nią kobiety.

Miastenia łączy się z występowaniem trzech objawów:

• osłabienie mięśni,
• męczliwość mięśni,
• znużenie (osłabienie mięśni po wielokrotnym wykonywaniu czynności).

Powyższe objawy są często bagatelizowane przez lekarzy, jak i samych chorych. Często nieznacznie postępują w czasie i chory nie zauważa, że łatwiej się męczy bo dolegliwości przechodzą po krótkim odpoczynku. Nużliwość mięśni może objąć każdy mięsień poprzecznie prążkowany (szkieletowy).

Do najczęściej zajętych przez miastenię mięśni zalicza się:

• dźwigacz powieki – jego zajęcie powoduje opadanie powieki (ptoza);
• mięśnie obręczy barkowej – problemy z unoszeniem rak do góry i na boki;
• mięśnie żwaczy – opadanie żuchwy;
• mięśnie nóg – trudności z wchodzeniem po schodach, opadanie stopy;
• mięśnie gardła i podniebienia – zaburzenia połykania i mowy;
• mięśnie oddechowe (głównie przepona oraz drobne mięśnie klatki piersiowej) – ich zajęcie prowadzi do trudności z oddychaniem, duszności, niewydolności oddechowej, a w skrajnych wypadkach – do śmierci chorego.

Charakterystyczne jest narastanie objawów w miarę wysiłku fizycznego (apokamnoza) i nasilanie się ich w ciągu dnia (objawy bardziej nasilone wieczorem, gdy chory jest zmęczony po całym dniu).

Jakie są przyczyny nużliwości mięśni?

Miastenia to rzadka choroba autoimmunologiczna, która jest wynikiem uszkodzenia „połączeń” między mięśniami a układem nerwowym. Mięśnie szkieletowe i nerwy w ciele człowieka muszą ze sobą współpracować. Zapewnia to (płytka) złącze nerwowo-mięśniowe. Impuls informujący mięsień przebiega przez nerw do złącza. Strona „nerwowa” wytwarza przekaźnik – acetylocholinę (Ach) – która „przepływa” przez szczelinę w złączu i trafia na swoisty receptor, pobudza go doprowadzając do skurczu mięśnia. Pasuje ona do swoistego receptora jak „zamek do klucza" i tylko ona jest wstanie go pobudzić.

Poziom acetylocholiny wytwarzanej na końcu nerwowym złącza u osób cierpiących na nużliwość mięśni jest prawidłowy. Brakuje natomiast receptorów dla acetylocholiny, których poziom może spaść nawet kilkukrotnie.

Za spadek liczby receptorów odpowiadają autoprzeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny (AchR). Przeciwciała to cząsteczki produkowane przez komórki odpornościowe, mające na celu zwalczać zagrożenia dla organizmu (bakterie, wirusy, etc.). Czasem dochodzi do błędu w ich produkcji i zamiast zwalczać zagrożenie, atakują części organizmu człowieka. Autoprzeciwciała te występują nawet u 90 % chorych, więc są najczęściej występującymi w tej chorobie. Nie są one jedynymi przeciwciałami w miastenii. Identyczne konsekwencje powoduje występowanie przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK) oraz przeciw białkom włókien mięśniowych (RyR).

Do powstania miastenii może się również przyczynić grasica. Jest to mały narząd, leżący za mostkiem, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju układu odpornościowego u dzieci. U ponad połowy chorych na miastenię za produkowanie autoprzeciwciał odpowiada grasica, w której doszło do przerostu lub powstania tzw. grasiczaka, dlatego po rozpoznaniu nużliwości mięśni, należy wykonać badania obrazowe klatki piersiowej, aby wykluczyć zmiany w grasicy.

Jak rozpoznać nużliwość mięśni?

Rozpoznanie miastenii jest możliwe po uwzględnieniu charakterystycznych objawów oraz po wykonaniu próby męczliwości mięśni (test apokamnozy), polegającej na wielokrotnym powtarzaniu ruchów (np. zaciskanie powiek, unoszenie rąk). Próbę uznaję się za dodatnią, gdy po kilkudziesięciu powtórzeniach, dojdzie do osłabienia badanego mięśnia/grupy mięśni. Najważniejszymi obiektywnymi badaniami są:

• ocena występowania przeciwciał RyR, AchR, MuSK;
• elektrostymulacyjna próba nużliwości elektromiografia (EMG).

Obecnie rzadko są stosowane samodzielnie testy farmakologiczne z podaniem inhibitorów cholinoesterazy, po którym dochodzi do kilkuminutowej charakterystycznej przejściowej poprawy. Wykonywana jest również dodatkowo tomografia komputerowa klatki piersiowej, celem wykluczenia występowania grasiczaka.

Jak się leczy nużliwość mięśni?

Głównym celem terapii miastenii jest poprawa jakości życia chorego i złagodzenie objawów. Podstawą leczenia miastenii jest stosowanie inhibitorów acetylocholinoesterazy (cholinolityki) – leków blokujących enzym rozkładający acetylocholinę w płytce nerwowo-mięśniowej, a tym samym zwiększający znacznie jej liczbę.

Zapobieganiu powstawaniu przeciwciał służy metoda drugiego rzutu, obejmująca usunięcie grasicy i leczenie immunosupresyjne (np. sterydoterpia). W ostateczności stosowana jest plazmafereza, czyli pobranie krwi i mechaniczne wydzielenie oraz usunięcie z niej przeciwciał. Poza długotrwałym leczeniem, wskazane jest unikanie stresu, mogącego nasilić objawy miastenii.