Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

Czym jest miastenia rzekomoporaźna?

Miastenia gravis (miastenia rzekomoporaźna) to przewlekła choroba, która charakteryzuje się zmniejszonym napięciem mięśniowym, osłabieniem mięśni i odczuwanym szybkim męczeniem się mięśni. U podłoża choroby leży proces autoimmunologiczny. Oznacza to, że organizm w przebiegu choroby rozpoczyna niszczyć własne komórki i zakłóca ich prawidłowe funkcjonowanie (organizm tworzy przeciwciała).

W przypadku miastenii, przeciwciała skierowane są przeciwko receptorom dla acetylocholiny, które znajdują się w złączu nerwowo-mięśniowym. Acetylocholina to neuroprzekaźnik – substancja chemiczna, dzięki której komunikują się ze sobą komórki. Defekt polega na tym, że pomimo wystarczającej ilości neuromediatora, receptory obecne w mięśniach nie odbierają właściwie wszystkich bodźców.

W efekcie dochodzi do osłabienia siły mięśniowej i szybszego męczenia się mięśni. Miastenia najczęściej dotyczy mięśni gałkoruchowych, ale może zająć także inne grupy mięśni. Najbardziej niebezpieczne jest objęcie procesem chorobowym mięśni oddechowych.

Pomimo rozwoju medycyny i coraz lepszego poznania przyczyn i przebiegu choroby, leczenie miastenii nadal stanowi wyzwanie dla świata lekarskiego.

Przyczyny miastenii

Miastenia często rozpoznawana jest u osób z już stwierdzonymi chorobami o podłożu immunologicznym, takimi jak:

• choroby tarczycy,
• reumatoidalne zapalenie stawów,
• toczeń rumieniowaty,
• stwardnienie rozsiane,
• łuszczyca.

W związku z tym, lekarz zwykle zadaje pytania dotyczące występowania tych schorzeń u pacjenta z podejrzeniem miastenii oraz w jego najbliższej rodzinie. Do postawienia diagnozy potrzebne jest niekiedy wykazanie obecności przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny, które mimo to nie występują u wszystkich chorych.

Acetylocholina jest związkiem chemicznym produkowanym w komórkach nerwowych, czyli neuronach. To tzw. neuromediator, który odpowiada za przekazanie informacji z neuronu na komórkę mięśniową we wspomnianym wyżej złączu nerwowo-mięśniowym. W miastenii sama ilość acetylocholiny jest niezmieniona, przyczyną dolegliwości jest więc nie ilość samego neurotransmitera, ale ilość jego czynnych receptorów. U chorych z miastenią ilość receptorów mających łączyć się z acetylocholiną jest znacznie mniej niż u osób zdrowych. Wada ta jest przyczyną męczliwości i osłabienia mięśni.

Za immunologicznym tłem miastenii przemawia też często stwierdzana patologia grasicy. Zwykle grasica jest przerośnięta, a czasem stwierdza się guzy grasicy (grasiczaki). Grasica jest narządem, umiejscowionym w śródpiersiu, tuż za mostkiem. To gruczoł niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania systemu immunologicznego człowieka. Jej obecność jest konieczna, ale po okresie dojrzewania w normalnych warunkach powinna zaniknąć i być zastąpiona tkanka tłuszczową. Jest to tzw. proces inwolucji, całkowicie poprawny. Kłopoty pojawiają się właśnie wtedy, gdy gruczoł pozostaje, a nawet rozrasta się.

Wśród dużej grupy osób ze zdiagnozowaną miastenią, lekarze obserwują przerost grasicy. Jej rola w rozwoju choroby jest nie do końca poznana. Prawdopodobnie związane jest to z nadmierną produkcją przez ten narząd limfocytów, a w konsekwencji przeciwciał, atakujących złącza nerwowo- mięśniowe. Samo usunięte grasicy często przynosi poprawę, a nawet całkowite ustąpienie objawów.

Objawy miastenii

Podstawową, dość charakterystyczną cechą miastenii jest osłabienie mięśni i zmęczenie mięśni, po wysiłku, które ustępuje po odpoczynku. Objawy choroby nasilają się w ciągu dnia, najbardziej dokuczliwe są wieczorem. Jest to związane z „wyczerpywaniem się” prawidłowo funkcjonujących receptorów. Może to doprowadzić do całkowitej zdolności do ruchu, a funkcje ruchowe wracają następnego dnia rano.

Skargi pacjentów dotyczą przeważnie opadania powiek i zaburzeń poruszania gałkami ocznymi; czasem pojawiają się zaburzenia widzenia. To dość nieprzyjemne dolegliwości, podobnie jak utrata władzy w mięśniach mimicznych twarzy. Jej wynikiem jest tzw. uśmiech poprzeczny (Giocondy) i opadanie żuchwy, a także problemy z mówieniem czy połykaniem. Dolegliwości mięśniowe przekładają się na zakłócenie wykonywania wielu podstawowych czynności. Pojawiają się z innych mięśni objawiają się problemami z chodzeniem, czesaniem włosów, myciem zębów, a w najgorszych sytuacjach – zaburzeniami oddychania.

Postacie miastenii

Objawy u każdego pacjenta mogą być inne, dużo zależy chociażby od postaci miastenii. Czynnikami, które mogą wywołać lub zaostrzyć dolegliwości są infekcje, zaburzenia hormonalne, zmiany temperatury, stres.

Podział choroby według Ossermana:

• grupa I – miastenia oczna
• grupa II A – łagodna miastenia uogólniona
• grupa II B – podostra miastenia uogólniona
• grupa II C – ostra miastenia uogólniona.

Przeważnie miastenię dla ułatwienia dzieli się na postać oczną, ograniczoną do mięśni gałkoruchowych, oraz postać uogólnioną z zajęciem innym grup mięśni. W drugiej grupie wyróżnia się podtypy, w zależności od nasilenia objawów i ich ciężkości.

Leczenie miastenii

Leczenie choroby ma charakter objawowy, nie likwiduje przyczyny miastenii. Pierwszymi lekami wprowadzonymi do farmakoterapii miastenii, w dodatku jak dotąd najskuteczniejszymi, są inhibitory acetycholinesterazy (pirydostygmina, chlorek edrofonium, embendonium). Hamują one rozpad acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym, poprawiając siłę mięśni i tym samym jakoś życia.

Produkcję przeciwciała hamują z kolei leki immunosupresyjne: glikokortykosteroidy, azatiopryna, metotreksat, mykofenolan mofetylu. W sytuacjach zaostrzeń użyteczne są immunoglobuliny i plazmafereza. Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), bezwzględnie wykonywane u osób z podejrzeniem grasiczaka. Nawet usunięcie samej przerośniętej grasicy, bez rozrostu nowotworowego, również zmniejsza dolegliwości i poprawia rokowanie. Prawdopodobnie związane jest to z zahamowaniem produkcji przeciwciał.

Bardzo ważne jest też odpowiednie rozplanowanie zajęć, krótkie przerwy, odpoczynek w ciągu dnia. Chory z miastenią może żyć normalnie, uprawiać sport, ale najlepiej o umiarkowanym nasileniu.

Przełom miasteniczny

Przełomy miastenii (inaczej kryzy) to nic innego jak nasilenie dotychczasowych dolegliwości, cechujące się wystąpieniem ciężkiego osłabienia mięśni. Szczególnie niebezpieczne jest zaburzenie pracy mięśni oddechowych. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomu: miasteniczny i cholinergiczny.

Przełom miasteniczny to gwałtowne nasilenie objawów miastenii, prowadzące do:

• niewydolności oddechowej,
• zapaści,
• tachykardii (przyspieszonej akcji serca),
• ślinotoku,
• powiększenia źrenic,
• obfitego pocenia się.

Przełom miasteniczny dominuje u osób z miastenią uogólnioną, szczególnie, gdy towarzyszy jej grasiczak. Przełom może być spowodowany:

• infekcją wirusową lub bakteryjną,
• zwyżką temperatury,
• wysiłkiem fizycznym,
• stresem psychicznym,
• ciążą,
• zmianami dawek leków.

Występuje w miastenii, która jest źle kontrolowana i niewłaściwie leczona, przeważnie, gdy pacjent przyjmuje zbyt małe dawki leków w stosunku do jego zapotrzebowania.

Przełom cholinergiczny

Przełom cholinergiczny wiąże się z kolei przedawkowaniem leków przeciwcholinoesterazowych. Objawami przełomu cholinergicznego są:

• zaburzenia oddychania,
• osłabienie
• drżenie mięśni,
• zaburzenia widzenia,
• widzenie „jak za mgłą”,
• bóle i zawroty głowy,
• biegunka,
• bradykardia (spowolniona akcja serca),
• wąskie źrenice.

Symptomy obu przełomów są podobne i nie należy leczyć ich na własną rękę. Zarówno przełom miasteniczny, jak i cholinergiczny to stany bezpośredniego zagrożenia życia.