Miastenia

Brak zdjęcia

23 lipca 2013

Miastenia rzekomoporaźna jest obecnie jedną z najlepiej poznanych chorób autoimmunologicznych człowieka. To choroba nabyta, której istotą są zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego. Jej objawem jest nadmierna męczliwość mięśni i osłabienie mięśniowe narastające w miarę wykonywania wysiłku fizycznego.

Co to jest miastenia rzekomoporaźna?

Miastenia gravis (MG) zwana także miastenią rzekomoporaźną, chorobą Erba-Goldflama lub nużliwością mięśni stanowi rzadką przewlekłą, postępującą chorobę układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, gdzie dominującym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni szkieletowych. Szacuje się, że występuje ona z częstością ok. 15 osób na 100 000 populacji, w Polsce choruje ok. 5 000 osób. Miastenia rzekomoporaźna dotyczy częściej kobiet (stosunek chorujących kobiet do mężczyzn wynosi 3: 2). Choroba może pojawić się w każdym wieku (zarówno u dzieci – tzw. miastenia dziecięca, jak i u osób starszych), ale najwięcej osób chorych zapada na nią w 3 dekadzie (kobiety) oraz 5 dekadzie życia (mężczyźni). Najczęściej przyjmuje ona formę sporadyczną (czyli niedziedziczną, bez predyspozycji genetycznej), natomiast u 2-3% dotkniętych występuje postać rodzinna.

Miastenia – podłoże i przyczyny

Miastenia rzekomoporaźna jest obecnie jedną z najlepiej poznanych chorób autoimmunologicznych (autoagresyjnych) człowieka. Miastenia to choroba nabyta, której istotą są zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.

Fizjologicznie, mięśnie poprzecznie prążkowane (mięśnie szkieletowe) człowieka sterowane są poprzez impulsy nerwowe pochodzące z mózgu. Impulsy nerwowe z ośrodkowego układu nerwowego docierają do zakończenia nerwu, czyli płytki nerwowo-mięśniowej. Tam prawidłowo wydzielana jest substancja chemiczna – acetylocholina (ACh; neuroprzekaźnik), która łączy się ze swoistym receptorem dla acetylocholiny, znajdującym się na zakończeniu mięśniowym płytki nerwowo-mięśniowej. Połączenie ACh z receptorem determinuje przekazanie sygnału nerwowego do mięśnia.

U osób dotkniętych miastenią wytwarzanie acetylocholiny jest prawidłowe, natomiast utrudniona jest transmisja impulsów nerwowych wyżej wymienioną drogą, co skutkuje nadmierną męczliwością mięśni szkieletowych. Proces patologiczny dotyczy znacznego zmniejszenia ilości receptorów dla ACh (nawet 70-80%), czego konsekwencją jest niemożność przekazania impulsu do mięśnia. Za redukcję ilości receptorów dla acetylocholiny odpowiada proces autoimmunologiczny. Polega on na powstawaniu autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny (p/k AChR), które niszczą te receptory bądź blokują je, uniemożliwiając połączenie się receptora i acetylocholiny. Autoprzeciwciała są swoistymi białkami odpornościowymi, produkowanymi przez organizm osoby chorej, które są patologicznie zaprogramowane do uszkadzania tkanek własnego organizmu. Przeciwciała te wykrywa się u ok. 55-90% pacjentów cierpiących z powodu miastenii (rozbieżność wynika z postaci choroby, u osób z postacią oczną – u 50% wykrywa się przeciwciała, a z uogólnionym typem nawet u 90%). U chorych, u których nie wykazano istnienia autoprzeciwciał p/k AChR we krwi mogą istnieć inne rodzaje przeciwciał, których nie da się wykryć za pomocą obecnie stosowanych metod laboratoryjnych. Nowymi przeciwciałami obserwowanymi u miasteników są przeciwciała skierowane przeciwko mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK) oraz przeciwko białkom włókna mięśniowego (RyR).

Ponadto w patogenezie MG podkreślana jest rola grasicy (narząd człowieka ulegający inwolucji ok. 21 roku życia, odpowiedzialny za odporność komórkową organizmu). Limfocyty grasicy wydają się być odpowiedzialne za produkcję autoprzeciwciał p/k AChR. U 65% chorych obserwuje się przerost tego narządu, a u 15% wykrywa się guzy grasicy (tzw. grasiczaki), mogące ulegać złośliwej przemianie nowotworowej.

Miastenia – objawy

Sztandarowym objawem miastenii jest nadmierna męczliwość mięśni i osłabienie mięśniowe narastające w miarę wykonywania wysiłku fizycznego. Symptomy nużliwości mięśni szkieletowych pojawiają się wówczas, gdy dojdzie do takiego zniszczenia receptorów dla acetylocholiny, że ACh nie jest w stanie aktywować dalszego przewodzenia impulsów do mięśnia. Na ogół zmniejszenie liczby receptorów acetylocholiny jest zgodne z nasileniem objawów klinicznych miastenii.

Początkowo osłabienie mięśni nie jest zauważalne przez chorego z powodu łagodnego nasilenia i szybkiego ustępowania po krótkim odpoczynku. Najczęściej jest wtedy niesymetryczne. W miarę postępu choroby staje się coraz wyraźniejsze, trwa dłużej i nie ustępuje tak łatwo. Największa męczliwość mięśni pojawia się w godzinach popołudniowych oraz wieczornych, po całodniowej aktywności fizycznej.

U 65% pierwsze objawy dotyczą osłabienia mięśnia dźwigacza powieki oraz mięśni gałkoruchowych – chory skarży się wówczas na opadanie powieki oraz podwójne lub niewyraźne widzenie. Są to najbardziej charakterystyczne początkowe manifestacje miastenii. U części chorych objawy oczne mogą być przez wiele lat jedynymi, izolowanymi cechami MG (tzw. miastenia oczna), natomiast u drugiej grupy pacjentów dochodzi do uogólnienia procesu chorobowego, który stopniowo atakuje kolejne partie mięśni.

Kolejną grupę mięśni poprzecznie prążkowanych zajmowanych przez miastenię stanowią mięśnie opuszkowe, odpowiedzialne za ruchy gardła, krtani i jamy ustnej. Objęcie ich procesem chorobowym skutkuje zaburzeniami mowy (mowa pacjenta cichnie, staje się niewyraźna wraz z trwaniem konwersacji), gryzienia i połykania pokarmów (trudności w jedzeniu, częste zachłystywania się, zadławienia) oraz opadnie żuchwy (chory często musi podtrzymywać ją ręką). Gdy dojdzie do zajęcia mięśni twarzy upośledzeniu ulega mimika chorego. Pacjent ma problemy z uśmiechaniem się w wyniku zaatakowania mięśnia okrężnego ust (uśmiech jest niepełny, płaski, bez uniesienia kącików – tzw. uśmiech poprzeczny lub uśmiech Giocondy). Twarz przybiera wyraz amimiczny, przygnębienia lub zmęczenia.

W miarę postępu choroby zostają zajęte również mięśnie kończyn górnych oraz dolnych. Skutkuje to utrudnieniami w wykonywaniu codziennych czynności np. w myciu, pisaniu, czesaniu się. Osłabienie mięśni narasta wraz z długością trwania czynności. Gdy zaatakowane zostaną kończyny dolne, chory ma problemy z chodzeniem, zmuszony jest do robienia sobie częstych odpoczynków w trakcie spacerów.

Najgroźniejszymi objawami miastenii są trudności w oddychaniu, manifestujące się dusznością – pojawiają się one w wyniku zajęcia przez chorobę mięśni międzyżebrowych i mięśni przepony, biorących udział w ruchu oddechowym. Ci chorzy zazwyczaj są kwalifikowani do zaintubowania oraz sztucznego wspomagania oddechu.

Objawy miastenii mogą być również wyzwalane bądź mogą ulegać nasileniu za sprawą rozmaitych czynników, do których należą m.in.: infekcje bakteryjne i wirusowe, miesiączka, ciąża, napięcie emocjonalne, stres czy narkoza z użyciem pochodnych kurary.

Miastenia – diagnostyka

Rozpoznanie opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym chorego oraz testach i badaniach dodatkowych. Jednym z najłatwiejszych testów, który może być przeprowadzony nawet przez samego pacjenta jest test apokamnozy – opierający się na fakcie, że w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. W tej próbie chory wykonuje dziesiątki powtórzeń tej samej czynności. Próbę uważa się za dodatnią, kiedy zaobserwuje się „zmęczenie mięśnia” np. pacjent 50 razy mruga powieką, w miarę wykonywania czynności mięsień odmawia posłuszeństwa i powieka zaczyna opadać.

W diagnostyce stosowane są również testy farmakologiczne. Stosuje się w nich substancje zwiększające ilość acetylocholiny w płytce nerwowo-mięśniowej tzw. inhibitory cholinoesterazy: chlorek edrofonium (podawany dożylnie) i neostygminę (podawana domięśniowo). Za miastenią przemawia szybkie ustąpienie osłabienia mięśniowego po zastosowaniu tych preparatów.

Najważniejszymi diagnostycznymi narzędziami są badania elektrofizjologiczne:

  • elektrostymulacyjna próba nużliwości,
  • elektromiografia (EMG) z oceną pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG).

Ponadto chory powinien mieć przeprowadzone badania immunologiczne oceniające układ zgodności tkankowej (u chorych z miastenią częściej występują układy HLA – B8 oraz DRW3) oraz stwierdzające obecność przeciwciał p/k AChR. Niezbędna jest także ocena grasicy, gdyż u 15% pacjentów obserwuje się grasiczaki, czyli guzy łagodne tego narządu.

Miastenia – leczenie

Leczenie miastenii jest długotrwałe oraz wymaga dobrej komunikacji między lekarzem a pacjentem. Specjalista powinien bardzo dokładnie wyjaśnić choremu przyczynę oraz istotę schorzenia. Bardzo ważny element terapii stanowi pomoc oraz wsparcie osób bliskich. Chory powinien wystrzegać się infekcji, unikać stresów i innych czynników nasilających objawy choroby.

Przebieg miastenii rzekomoporaźnej bywa najczęściej powolny. Rzadko choroba dotyczy wszystkich mięśni i rozwija się w krótkim czasie. Męczliwość mięśni może rozwijać się w ciągu kilku dni lub tygodni albo pozostawać na tym samym poziomie przez wiele lat. Dlatego leczenie powinno być ściśle dostosowane do stanu chorego. Terapia MG opiera się na trzech głównych celach:

Ułatwienie przekaźnictwa nerwowo – mięśniowego

W tym celu stosuje się inhibitory acetylocholino esterazy (leki cholinergiczne), które są lekami pierwszego rzutu w tej chorobie. Ich mechanizm działania polega na hamowaniu enzymu (acetylocholinoesterazy) rozkładającego acetylocholinę w zakończeniach płytki nerwowo- mięśniowej, co skutkuje zwiększeniem ilości ACh oraz polepszeniem przekaźnictwa impulsów do mięśnia. Preparatami stosowanymi w Polsce są m.in.: neostygmina, pirydostygmina, ambenonium.

Usuwanie krążących przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny za pomocą plazmaferezy

Plazmafereza jest metodą oczyszczającą osocze krwi człowieka ze zbędnych cząsteczek. Polega na pobraniu określonej objętości krwi, szybkim jej rozdzieleniu na osocze i elementy komórkowe, które następnie zostają zwrócone z powrotem do organizmu pacjenta.

Zapobieganie wytwarzaniu autoprzeciwciał

W hamowaniu produkcji przeciwciał znalazły zastosowanie 2 metody. Pierwszą z nich jest leczenie operacyjne – tymektomia, czyli usunięcie grasicy. Bezwzględne wskazanie do zabiegu stanowi obecność grasiczaka u chorego. Dzięki tej metodzie uzyskuje się remisję choroby u 30% pacjentów, pozostała część wymaga uzupełnienia terapii lekami. Drugą opcją terapeutyczną jest farmakoterapia z zastosowaniem leków immunosupresyjnych (czyli hamujących układ odpornościowy człowieka) lub leków immunomodulujących (modyfikujących działanie układu odpornościowego osoby chorej). Najczęściej stosowanymi immunosupresantamileki steroidowe takie jak prednizon oraz metylopredizolon. Wykorzystuje się je przeważnie w ciężkich miasteniach, u ciężarnych z miastenią, miastenii ocznej z silnym dwojeniem widzenia czy u chorych przed i po zabiegiu tymektomii. Do immunomodulatorów zaliczamy natomiast azatioprynę, cyklofosamid, metotreksat oraz immunoglobuliny, które wyciszają układ odporności i hamują wytwarzanie przeciwciał.

Należy pamiętać, że leczenie miastenii jest długotrwałe oraz wymaga dobrej komunikacji między lekarzem a pacjentem. Specjalista powinien bardzo dokładnie wyjaśnić choremu przyczynę oraz istotę schorzenia. Bardzo ważny element terapii stanowi pomoc oraz wsparcie osób bliskich. Chory powinien wystrzegać się infekcji, unikać stresów i innych czynników nasilających objawy choroby.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.8


Może cię

Co to jest ALS?

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne (z angielskiego – Amyotrophic lateral sclerosis), jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną ...

Zaburzenia osobowości – rodzaje, przyczyny, objawy, leczenie

Zaburzenia osobowości dzieli się wg klasyfikacji ICD-10 i DSM-IV. Potencjalnych przyczyn ich wystąpienia jest bardzo ...

Zespół Lamberta-Eatona – jakie są przyczyny, objawy, leczenie?

Zespół Lamberta-Eatona zaliczany jest do zespołów paraneoplastycznych, które towarzyszą chorobom nowotworowym. Prowadzi on do stopniowego ...

Elektroneurografia (badanie przewodnictwa nerwowego)

Badanie szybkości przewodnictwa nerwowego (elektroneurografia) jest badaniem umożliwiającym bezpośrednią rejestrację funkcjonowania nerwów, które mają za ...

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

Miastenia gravis (miastenia rzekomoporaźna) to przewlekła choroba o podłożu immunologicznym, w przebiegu której dochodzi do ...

Dystrofia mięśniowa – co to jest, jakie są rodzaje, jak się leczy?

Dystrofie mięśniowe są grupą chorób dziedzicznych, w przebiegu których, oprócz osłabienia siły mięśniowej, dochodzi do ...

Ptoza – opadnięcie powieki

Ptoza, to zwykle wada wrodzona dzieci, jej objawem jest opadająca powieka. Przyczyny tego stanu to ...

Choroba Pompego

Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu ...

Co to jest ALS?

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne (z angielskiego – Amyotrophic lateral sclerosis), jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną ...

Wideo – Miastenia

Miastenia jest nabytą chorobą autoimmunologiczną, w której objawy nasilonej męczliwości dotyczą najczęściej początkowo mięśni ocznych ...

Czym jest nużliwość mięśni (miastenia)?

Nużliwość mięśni (miastenia) to nabyta, stosunkowo rzadka choroba autoimmunologiczna. U jej podstaw leży uszkodzenie „połączeń” ...

Upośledzenie umysłowe (oligofrenia) – przyczyny, stopnie upośledzenia, jak rozpoznać?

Oligofrenia to inaczej upośledzenie umysłowe. Może być spowodowane czynnikami genetycznymi (np. zespołem Downa), nieprawidłowościami w ...

Komentarze (0)