Dystrofia mięśniowa – co to jest, jakie są rodzaje, jak się leczy?

Czym są dystrofie mięśniowe?

Dystrofie mięśniowe są grupą dziedzicznych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do postępującego osłabienia mięśniowego oraz degeneracji komórek mięśniowych, w postaci włóknienia i otłuszczenia. Dziedziczenie jest związane z chromosomem X, dlatego choroba dotyczy chłopców i mężczyzn w wyniku przeniesienia genu od matki (męscy potomkowie mają chromosomy X i Y, X – pochodzi od matki, Y – od ojca).

Wyróżniamy kilka typów dystrofii. Do najpopularniejszych niewątpliwie zaliczają się:

• dystrofia mięśniowa Duchenne`a (inaczej DMD, rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca) – cechuje ją cięższy przebieg i najczęstsze występowanie w populacji (1:7000),
• dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) – ta postać ma nieco łagodniejszy przebieg.

Dystrofia mięśniowa – objawy u dziecka i u dorosłych

Dystrofie mięśniowe podejrzewamy przede wszystkim u chłopców, u których wystąpiło osłabienie siły mięśniowej bez wyraźnego powodu i dodatkowo odnotowano w morfologii (badanie krwi) podwyższony poziom kinazy kreatynowej (enzym) a w moczu zwiększa się stężenie kreatyny. W badaniu elektromiograficznym (badającym reakcję mięśni na impuls elektryczny) obserwuje się osłabienie skurczu mięśniowego (mimo bogatego zapisu wysiłkowego).

Do nagłego pogorszenia stanu dziecka dochodzi w 6–7 roku życia. W wieku 9–10 lat dziecko traci zdolności do samodzielnego poruszania się. Między 12 a 13 rokiem życia chorzy przestają chodzić. Przeżywalność w dystrofii typu Duchenne`a poniżej 30 roku życia, w dystrofii typu Beckera względnie normalna (jak w zdrowej populacji).

Pierwszymi objawami dystrofii mięśniowej są:

• opóźnienie chodzenia i biegania charakterystycznego dla wieku;
• skłonność do upadków, unikanie chodzenia po schodach (ze względu na trudności) – te objawy widoczne są od 3 do 5 roku życia;
• tzw. objaw Gowersa – czyli wspinanie się rękoma po swoim własnym ciele w celu wyprostowania tułowia (przejścia z pozycji pochylonej do wyprostowanej);
• przerost mięśni łydek (jest to przerost rzekomy ze względu na obecność zwłóknień i otłuszczenia) – dotyka to również mięśni naramiennych i podgrzebienowych (procesy te zawsze rozpoczynają się od części dystalnych kończyn);
• typowy kaczy chód – wraz z postępem choroby zdolności samodzielnego poruszania się zanikają, wówczas chorzy korzystają z wózka inwalidzkiego (od 10–13 roku życia);
• pogłębienie lordozy lędźwiowej – jako odpowiedź na osłabienie mięśni obręczy biodrowe i mięśni prostowników kolan;
• przykurcze mięśniowe – przykurcz zgięciowy w stawach biodrowych i kolanowych, przykurcz stóp w ustawieniu zgięcia podeszwowego i odwrócenia, w obrębie rąk – przykurcze zgięciowe w łokciach.

Zobacz też: Syndrom niezgrabnego dziecka

Dystrofie mięśniowe – rodzaje

Jedną z postaci dystrofii mięśniowych jest dystrofia obręczowo-kończynowa w której przebiegu dochodzi do znacznego osłabienia mięśni obręczy biodrowej lub barkowej.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) – w jej przebiegu dochodzi do osłabienia siły mięśniowej lub zaniku mięśni twarzy (atrofia) u 80 proc. chorych (młodzież lub osoby dorosłe). Dodatkowo osłabieniu ulegają mięśnie obręczy barkowej i mięśnie ramion. Opadają powieki, pogarsza się mimika. Późny okres choroby przynieść może także osłabienie mięśni w innych obszarach ciała.

Dystrofia mięśniowa Emery`ego-Dreifussa – inaczej nazywana dystrofią ramienno-strzałkową przebiega z dodatkowymi zaburzeniami rytmu serca w późniejszym okresie choroby. Wówczas niezbędnym i koniecznym dla przeżycia pacjenta staje się wszczepienie rozrusznika serca lub w przeszczep serca w cięższych przypadkach.

Dystrofia miotoniczna – pierwsze objawy ujawniają się w okresie dorastania. Najczęstszymi objawami są osłabienie mięśni, nadmierny ich tonus (napięcie mięśni) i wydłużenie czasu ich rozkurczu. Z czasem pojawia się także sztywność mięśniowa, spowodowana wzrostem napięcia spoczynkowego (czyli napięcia, które posiadają mięśnie w momencie zupełnego spokoju i braku aktywności). Obraz chorego:

• wydłużony, szczupły obraz twarzy,
• widoczny zanik mięśni twarzy okolicy skroniowej i mięśni żwaczy,
• zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
• charakterystyczne łysienie w okolicy czołowej,
• chorzy mają problem z czynnościami manipulacyjnymi rąk (odkręcanie słoików) i funkcji stóp (opadanie stopy).

Najczęstszą postacią dystrofii miotonicznej jest choroba Thomsena, czyli miotonia wrodzona, objawiająca się tuż po urodzeniu. Głównym celem leczenia tego typu miotonii jest nieustanne wzmacnianie mięśni części dystalnych kończyn (dłoni i stóp) oraz zapobieganie wszelakim deformacjom kręgosłupa.

Czytaj również: Zwłóknienie płuc – rodzaje, przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania

Leczenie dystrofii mięśniowych

Osoby, które zachorowały na jakąkolwiek postać dystrofii mięśniowej, powinny być poddawane jak najwcześniejszej terapii i leczeniu. Obecnie nie ma leku na dystrofie mięśniowe, a stosowane leczenie farmakologiczne ma na celu jedynie opóźnienie procesu choroby czy odsunięcie przykrych powikłań w czasie.

Niezwykle istotne jest poddawanie się przez osoby chore regularnym kontrolom wielospecjalistycznym (neurologicznym, kardiologicznym, pulmonologicznym i ortopedycznym), ze względu na monitorowanie stanu organizmu w ciągle postępującej chorobie.

Pomocne wydaje się także odbycie konsultacji genetycznej, dzięki której można uzyskać wiele nurtujących chorego pytań, odnośnie postaci choroby, rokowania oraz odpowiedniego postępowania.

Ważne jest również zaopatrzenie ortopedyczne, w zależności od potrzeb, aby uniknąć przykrych powikłań ze strony narządu ruchu. Sprawą priorytetową jest również odpowiednia fizjoterapia. Chory może być poddawany różnego rodzaju treningom, poprawiającym aktywność mięśniową.

Dystrofia mięśniowa – fizjoterapia i ćwiczenia

Celem działań fizjoterapeutycznych stosowanych w przypadku dystrofii mięśniowych jest przeciwdziałanie osłabieniu i postępującym zanikom mięśniowym oraz utrzymanie zakresu ruchomości w stawach, przeciwdziałanie przykurczom poprzez codzienne wykonywanie ruchów w stawach tych części ciała, które objęte są dystrofią.

Pacjent w ramach codziennych ćwiczeń walczy o utrzymanie zdolności do samodzielnego poruszania się. Pionizacja wykonywana codzienne przy użyciu specjalnego sprzętu (parapodium, bądź stół pionizacyjny) wpływa na przeciwdziałanie zaburzeniom ukrwienia kończyn, krążenia, metabolizmu tkankowego, osteoporozie i deformacjom kręgosłupa.

Fizjoterapeuta zleci działania przeciwdziałające deformacjom, skrzywieniom kręgosłupa (skoliozie a szczególnie kyfoskoliozie, która bezpośrednio przyczynia się do powstawania niewydolności oddechowej). Szeroko walczy się z bólem dzięki stosowaniu odpowiedniej elektroterapii – prądy TENS lub galwanizacji (kąpiele czterokomorowe). Ból najczęściej pojawia się najczęściej podczas ćwiczeń rozciągających, dlatego należy wykonywać je z rozwagą, odpowiednim stopniowaniem i wyczuciem. Stosuje się wspomaganie doświadczeń sensomotorycznych poprzez stosowanie metody Vojty czy pionizacji w celu poprawy stabilizacji ciała.

U niektórych pacjentów niezbędne jest szeroko pojęte działanie przeciwdepresyjne (psychoterapia, stosowanie leków).

Dystrofia mięśniowa – ćwiczenia

Poprawa wydolności oddechowej i ogólnej wydolności czynnościowej organizmu poprzez zachowanie pojemności życiowej płuc, pogłębianie oddechu, wykonywanie odpowiednich ćwiczeń wentylujących wszystkie części obu płuc co ma zapobiegać możliwości wystąpienia infekcji pulmonologicznych (również stosowanie inhalacji wziewnych). Bardzo ważne jest stosowanie ćwiczeń oddechowych w tym ćwiczeń efektywnego kaszlu, gdyż w trakcie choroby osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe.Tu ważny jest także drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wspomaganie kaszlu przez bliskiego osoby chorej (po wcześniejszym poinstruowaniu przez fizjoterapeutę).

Najlepszy jest trening siłowy ze zmiennym obciążeniem – ma poprawić zdolności siłowe i ewentualnie prowadzić do względnego przyrostu siły mięśniowej. Podaje się, iż w ciągu 12 tygodni możemy liczyć na przyrost siły w granicach od 4–20 proc. Trening wytrzymałościowy (aerobowy) uzyskuje się podczas takich aktywności jak: spacer, pływanie czy trening na cykloergometrze.

Należy jednak pamiętać, iż przyłożenie zbyt dużego oporu zewnętrznego skutkuje osłabieniem siły mięśniowej na skutek przeciążenia aparatu ruchu. Istotna jest odpowiednia interpretacja odpowiedzi ze strony pacjenta na oddziaływanie fizjoterapeutyczne. I tak niewątpliwie sygnałami alarmowymi, świadczącymi o przeciążeniu jest:

• bóle mięśni od 24–48 godzin po terapii,
• bezpośrednie uczucie osłabienia siły w ciągu 30 minut po terapii,
• skurcze mięśniowe,
• brak tchu, zadyszka,
• utrzymujące się uczucie ciężkości w kończynach górnych i dolnych.

Wypowiedź neurologa na temat dystrofii mięśniowej