Dystrofia mięśniowa – co to jest, jakie są rodzaje, jak się leczy?

Dystrofie mięśniowe są grupą chorób dziedzicznych, w przebiegu których, oprócz osłabienia siły mięśniowej, dochodzi do degeneracji włókien mięśniowych. Pierwsze objawy pojawiają się już u dziecka, częściej u chłopców. Najczęstszą, najlepiej poznaną i zbadaną postacią choroby jest dystrofia Duchenne`a i dystrofia Beckera. Leczenie obejmuje stosowanie ćwiczeń oddechowych, fizjoterapię.

Czym są dystrofie mięśniowe?

Dystrofie mięśniowe są grupą dziedzicznych schorzeń, w przebiegu których dochodzi do postępującego osłabienia mięśniowego oraz degeneracji komórek mięśniowych, w postaci włóknienia i otłuszczenia. Dziedziczenie jest związane z chromosomem X, dlatego choroba dotyczy chłopców i mężczyzn w wyniku przeniesienia genu od matki (męscy potomkowie mają chromosomy X i Y, X – pochodzi od matki, Y – od ojca).

Wyróżniamy kilka typów dystrofii. Do najpopularniejszych niewątpliwie zaliczają się:

  • dystrofia mięśniowa Duchenne`a (inaczej DMD, rzekomo-przerostowa lub mięśniowa postępująca) – cechuje ją cięższy przebieg i najczęstsze występowanie w populacji (1:7000),
  • dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) – ta postać ma nieco łagodniejszy przebieg.

Dystrofia mięśniowa – objawy u dziecka i u dorosłych

Dystrofie mięśniowe podejrzewamy przede wszystkim u chłopców, u których wystąpiło osłabienie siły mięśniowej bez wyraźnego powodu i dodatkowo odnotowano w morfologii (badanie krwi) podwyższony poziom kinazy kreatynowej (enzym) a w moczu zwiększa się stężenie kreatyny. W badaniu elektromiograficznym (badającym reakcję mięśni na impuls elektryczny) obserwuje się osłabienie skurczu mięśniowego (mimo bogatego zapisu wysiłkowego).

Do nagłego pogorszenia stanu dziecka dochodzi w 6–7 roku życia. W wieku 9–10 lat dziecko traci zdolności do samodzielnego poruszania się. Między 12 a 13 rokiem życia chorzy przestają chodzić. Przeżywalność w dystrofii typu Duchenne`a poniżej 30 roku życia, w dystrofii typu Beckera względnie normalna (jak w zdrowej populacji).

Pierwszymi objawami dystrofii mięśniowej są:

  • opóźnienie chodzenia i biegania charakterystycznego dla wieku;
  • skłonność do upadków, unikanie chodzenia po schodach (ze względu na trudności) – te objawy widoczne są od 3 do 5 roku życia;
  • tzw. objaw Gowersa – czyli wspinanie się rękoma po swoim własnym ciele w celu wyprostowania tułowia (przejścia z pozycji pochylonej do wyprostowanej);
  • przerost mięśni łydek (jest to przerost rzekomy ze względu na obecność zwłóknień i otłuszczenia) – dotyka to również mięśni naramiennych i podgrzebienowych (procesy te zawsze rozpoczynają się od części dystalnych kończyn);
  • typowy kaczy chód – wraz z postępem choroby zdolności samodzielnego poruszania się zanikają, wówczas chorzy korzystają z wózka inwalidzkiego (od 10–13 roku życia);
  • pogłębienie lordozy lędźwiowej – jako odpowiedź na osłabienie mięśni obręczy biodrowe i mięśni prostowników kolan;
  • przykurcze mięśniowe – przykurcz zgięciowy w stawach biodrowych i kolanowych, przykurcz stóp w ustawieniu zgięcia podeszwowego i odwrócenia, w obrębie rąk – przykurcze zgięciowe w łokciach.

Dystrofie mięśniowe – rodzaje

Jedną z postaci dystrofii mięśniowych jest dystrofia obręczowo-kończynowa w której przebiegu dochodzi do znacznego osłabienia mięśni obręczy biodrowej lub barkowej.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) – w jej przebiegu dochodzi do osłabienia siły mięśniowej lub zaniku mięśni twarzy (atrofia) u 80 proc. chorych (młodzież lub osoby dorosłe). Dodatkowo osłabieniu ulegają mięśnie obręczy barkowej i mięśnie ramion. Opadają powieki, pogarsza się mimika. Późny okres choroby przynieść może także osłabienie mięśni w innych obszarach ciała.

Dystrofia mięśniowa Emery`ego-Dreifussa – inaczej nazywana dystrofią ramienno-strzałkową przebiega z dodatkowymi zaburzeniami rytmu serca w późniejszym okresie choroby. Wówczas niezbędnym i koniecznym dla przeżycia pacjenta staje się wszczepienie rozrusznika serca lub w przeszczep serca w cięższych przypadkach.

Dystrofia miotoniczna – pierwsze objawy ujawniają się w okresie dorastania. Najczęstszymi objawami są osłabienie mięśni, nadmierny ich tonus (napięcie mięśni) i wydłużenie czasu ich rozkurczu. Z czasem pojawia się także sztywność mięśniowa, spowodowana wzrostem napięcia spoczynkowego (czyli napięcia, które posiadają mięśnie w momencie zupełnego spokoju i braku aktywności). Obraz chorego:

  • wydłużony, szczupły obraz twarzy,
  • widoczny zanik mięśni twarzy okolicy skroniowej i mięśni żwaczy,
  • zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych,
  • charakterystyczne łysienie w okolicy czołowej,
  • chorzy mają problem z czynnościami manipulacyjnymi rąk (odkręcanie słoików) i funkcji stóp (opadanie stopy).

Najczęstszą postacią dystrofii miotonicznej jest choroba Thomsena, czyli miotonia wrodzona, objawiająca się tuż po urodzeniu. Głównym celem leczenia tego typu miotonii jest nieustanne wzmacnianie mięśni części dystalnych kończyn (dłoni i stóp) oraz zapobieganie wszelakim deformacjom kręgosłupa.

Leczenie dystrofii mięśniowych

Osoby, które zachorowały na jakąkolwiek postać dystrofii mięśniowej, powinny być poddawane jak najwcześniejszej terapii i leczeniu. Obecnie nie ma leku na dystrofie mięśniowe, a stosowane leczenie farmakologiczne ma na celu jedynie opóźnienie procesu choroby czy odsunięcie przykrych powikłań w czasie.

Niezwykle istotne jest poddawanie się przez osoby chore regularnym kontrolom wielospecjalistycznym (neurologicznym, kardiologicznym, pulmonologicznym i ortopedycznym), ze względu na monitorowanie stanu organizmu w ciągle postępującej chorobie.

Pomocne wydaje się także odbycie konsultacji genetycznej, dzięki której można uzyskać wiele nurtujących chorego pytań, odnośnie postaci choroby, rokowania oraz odpowiedniego postępowania.

Ważne jest również zaopatrzenie ortopedyczne, w zależności od potrzeb, aby uniknąć przykrych powikłań ze strony narządu ruchu. Sprawą priorytetową jest również odpowiednia fizjoterapia. Chory może być poddawany różnego rodzaju treningom, poprawiającym aktywność mięśniową.

Dystrofia mięśniowa – fizjoterapia i ćwiczenia

Celem działań fizjoterapeutycznych stosowanych w przypadku dystrofii mięśniowych jest przeciwdziałanie osłabieniu i postępującym zanikom mięśniowym oraz utrzymanie zakresu ruchomości w stawach, przeciwdziałanie przykurczom poprzez codzienne wykonywanie ruchów w stawach tych części ciała, które objęte są dystrofią.

Pacjent w ramach codziennych ćwiczeń walczy o utrzymanie zdolności do samodzielnego poruszania się. Pionizacja wykonywana codzienne przy użyciu specjalnego sprzętu (parapodium, bądź stół pionizacyjny) wpływa na przeciwdziałanie zaburzeniom ukrwienia kończyn, krążenia, metabolizmu tkankowego, osteoporozie i deformacjom kręgosłupa.

Fizjoterapeuta zleci działania przeciwdziałające deformacjom, skrzywieniom kręgosłupa (skoliozie a szczególnie kyfoskoliozie, która bezpośrednio przyczynia się do powstawania niewydolności oddechowej). Szeroko walczy się z bólem dzięki stosowaniu odpowiedniej elektroterapii – prądy TENS lub galwanizacji (kąpiele czterokomorowe). Ból najczęściej pojawia się najczęściej podczas ćwiczeń rozciągających, dlatego należy wykonywać je z rozwagą, odpowiednim stopniowaniem i wyczuciem. Stosuje się wspomaganie doświadczeń sensomotorycznych poprzez stosowanie metody Vojty czy pionizacji w celu poprawy stabilizacji ciała.

U niektórych pacjentów niezbędne jest szeroko pojęte działanie przeciwdepresyjne (psychoterapia, stosowanie leków).

Dystrofia mięśniowa – ćwiczenia

Poprawa wydolności oddechowej i ogólnej wydolności czynnościowej organizmu poprzez zachowanie pojemności życiowej płuc, pogłębianie oddechu, wykonywanie odpowiednich ćwiczeń wentylujących wszystkie części obu płuc co ma zapobiegać możliwości wystąpienia infekcji pulmonologicznych (również stosowanie inhalacji wziewnych). Bardzo ważne jest stosowanie ćwiczeń oddechowych w tym ćwiczeń efektywnego kaszlu, gdyż w trakcie choroby osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe.Tu ważny jest także drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wspomaganie kaszlu przez bliskiego osoby chorej (po wcześniejszym poinstruowaniu przez fizjoterapeutę).

Najlepszy jest trening siłowy ze zmiennym obciążeniem – ma poprawić zdolności siłowe i ewentualnie prowadzić do względnego przyrostu siły mięśniowej. Podaje się, iż w ciągu 12 tygodni możemy liczyć na przyrost siły w granicach od 4–20 proc. Trening wytrzymałościowy (aerobowy) uzyskuje się podczas takich aktywności jak: spacer, pływanie czy trening na cykloergometrze.

Należy jednak pamiętać, iż przyłożenie zbyt dużego oporu zewnętrznego skutkuje osłabieniem siły mięśniowej na skutek przeciążenia aparatu ruchu. Istotna jest odpowiednia interpretacja odpowiedzi ze strony pacjenta na oddziaływanie fizjoterapeutyczne. I tak niewątpliwie sygnałami alarmowymi, świadczącymi o przeciążeniu jest:

  • bóle mięśni od 24–48 godzin po terapii,
  • bezpośrednie uczucie osłabienia siły w ciągu 30 minut po terapii,
  • skurcze mięśniowe,
  • brak tchu, zadyszka,
  • utrzymujące się uczucie ciężkości w kończynach górnych i dolnych.
Opublikowano: ; aktualizacja: 07.03.2018

Oceń:
4.7


Może cię

Wideo – Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe są to dziedziczne miopatie, które przebiegają z postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. W ...

Miastenia gravis (miastenia rzekomporaźna)

Miastenia gravis (miastenia rzekomoporaźna) to przewlekła choroba o podłożu immunologicznym, w przebiegu której dochodzi do ...

Pięta Haglunda – choroba Haglunda-Severa

Pięta Haglunda to jałowa martwica guza piętowego. Przez pacjentów określana jako martwica pięty. Zmiana zlokalizowana ...

Choroba Pompego

Choroba Pompego to rzadkie, dziedziczne i często śmiertelne zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest mutacja genu ...

Czym jest nużliwość mięśni (miastenia)?

Nużliwość mięśni (miastenia) to nabyta, stosunkowo rzadka choroba autoimmunologiczna. U jej podstaw leży uszkodzenie „połączeń” ...

Miastenia – co to jest, przyczyny, objawy, badania, leczenie

Miastenia rzekomoporaźna jest obecnie jedną z najlepiej poznanych chorób autoimmunologicznych człowieka. To choroba nabyta, której ...

Zanik mięśni (atrofia mięśni) – przyczyny, objawy, leczenie

Osłabienie mięśniowe, skutkujące zanikiem mięśni najczęściej jest wynikiem poważnej choroby genetycznej lub ogólnoustrojowej, urazem kręgosłupa ...

Aldolaza – badanie enzymu przy chorobach wątroby i mięśni

Aldolaza to enzym, który odpowiada za pozyskiwanie energii z glukozy. Badanie jej stężenia w badaniu ...

Co to jest ALS?

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne (z angielskiego – Amyotrophic lateral sclerosis), jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną ...

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica) to nieuleczalna choroba dziedziczna. Jest to najczęściej występująca ...

Rabdomioliza – jakie są przyczyny i objawy, jakie badania wykonać i jak leczyć?

Stan masywnego rozpadu mięśni poprzecznie prążkowanych określa się mianem rabdomiolizy. Przyczyn takiego rozkładu jest wiele, ...

Zespół Lamberta-Eatona – jakie są przyczyny, objawy, leczenie?

Zespół Lamberta-Eatona zaliczany jest do zespołów paraneoplastycznych, które towarzyszą chorobom nowotworowym. Prowadzi on do stopniowego ...

Komentarze (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon