Zespół Gardnera – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gardnera – czym jest i jak powstaje?

Zespół Gardnera to występowanie licznych polipów przewodu pokarmowego oraz zmian współistniejących w innych narządach. Polipy lokalizują się głównie w jelicie grubym, jelicie cienkim oraz żołądku. Ich liczba najczęściej przekracza 100, a wielkość poszczególnych zmian wynosi mniej niż 1 cm.

Polipy mają charakter gruczolaków – nowotworów łagodnych z tendencją do złośliwienia. Oprócz objawów ze strony przewodu pokarmowego u chorych diagnozuje się także:

• kostniaki – łagodne guzy tkanki kostnej (okolica głowy);
• guzy tkanek miękkich – włókniaki, torbiele skórzaste, nerwiakowłókniaki (twarz, ramiona, podudzia);
• przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

Rozwój zespołu polipowatości rodzinnej, w tym także zespołu Gardnera, wiąże się z mutacją genu APC na chromosomie 5. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco i występuje praktycznie w każdym kolejnym pokoleniu. Polipy mogą powstać w różnym wieku, w tym także u niemowląt, a szczególnie w drugiej i trzeciej dekadzie życia.

Zespół Gardnera – objawy

Objawy zespołu Gardnera to przede wszystkim objawy związane z licznymi polipami jelit. Są to przede wszystkim:

• krew w kale (przesuwające się masy kałowe mają tendencję do nadrywania lub amputacji poszczególnych polipów, powodując krwawienie),
• bóle brzucha,
• zmiana rytmu wypróżnień,
• śluz w kale.

Poza objawami jelitowymi rozpoznanie zespołu Gardnera sugeruje także stwierdzany w badaniu okulistycznym przerost barwnikowy siatkówki oraz inne widoczne na skórze guzy (nerwiakowłókniaki, włókniaki, kostniaki).

Rozpoznanie zespołu Gardnera

O rozpoznaniu zespołu Gardnera decyduje przede wszystkim wynik badania genetycznego, które wskazuje jednoznacznie na mutację genu APC. Oprócz mutacji wykonuje się badania obrazowe, mające na celu stwierdzenie występowania polipów.

Kolonoskopia jest najlepszym badaniem inwazyjnym jelita grubego, umożliwiającym ocenę liczby polipów (zwykle ponad 100) oraz pobranie pojedynczych zmian do badania histopatologicznego. Badanie to pozwala stwierdzić obecność gruczolaków, głównie cewkowych, rzadziej kosmkowo-cewkowych i kosmkowych. Te ostatnie posiadają największą tendencję do złośliwienia.

Poza oceną zmian występujących wewnątrz jelit i żołądka, badaniu histopatologicznemu poddaje się także guzy w innej lokalizacji. Jest to konieczne celem potwierdzenia łagodnego charakteru zmian.

Leczenie zespołu Gardnera

W związku z dużym ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego na bazie ogromnej ilości polipów jelita grubego (szacuje się 100% zapadalność na raka jelita grubego u osób z rozpoznaniem zespołu polipowatości rodzinnej), jedyną skuteczną metodą leczenia jest totalna proktokolektomia.

Jest to zabieg polegający na całkowitym usunięciu jelita grubego, w tym także odbytnicy. Operację wykonuje się zwykle po okresie dojrzewania. Wykonanie zabiegu oszczędzającego z pozostawieniem odbytnicy wymaga częstych kontroli endoskopowych tego odcinka przewodu pokarmowego – rektoskopii co 3–6 miesięcy.

Bardzo ważne jest także wczesne przeprowadzenie diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera u osób z kolejnego pokolenia pacjenta (dzieci, wnuki). Umożliwia to wczesne postawienie diagnozy oraz rozpoczęcie i zaplanowanie terapii w odpowiednim momencie.

Inne choroby przebiegające z polipami przewodu pokarmowego

Polipy hamartomatyczne (nienowotworowe), zbudowane z prawidłowych komórek występujących w obrębie jelita, ale chaotycznie, nieprawidłowo ułożonych w warstwy, to polipy młodzieńcze. Występują one w:

• polipowatości młodzieńczej,
• zespole Peutza-Jeghersa (polipy i zmiany barwnikowe skóry),
• zespole Cowdena (liczne ogniska hamartoma różnych narządów oraz nowotwory).

Polipy nowotworowe to z kolei głównie objawy chorób, takich jak:

• zespół polipowatości rodzinnej (mnogie polipy jelit),
• zespół Gardnera (mnogie polipy oraz inne nowotwory łagodne),
• zespół Turcota (mnogie polipy oraz nowotwory mózgu).