Polipowatość młodzieńcza

Występowanie polipów w jelicie grubym jest najczęściej przypadkowo stwierdzanym schorzeniem. Twory te mogą mieć różne pochodzenie i u niektórych powstają wyniku błędu genetycznego, a u niektórych w związku z nieprawidłowym trybem życia. Polipy pojawiają się w różnym wieku i nie zawsze oznaczają rozpoznanie nowotworu, a część z nich, jak polipowatość młodzieńcza, należy do tworów nienowotworowych.

Polipowatość młodzieńcza – kogo dotyczy?

Polipowatość młodzieńcza jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i dziedziczonym autosomalnie dominująco, co oznacza, że występuje ono w kolejnych pokoleniach rodziny. Pojawienie się tych małych wyrośli w jelicie grubym wynika tutaj z mutacji w genach SMAD4 lub BMPR1A na chromosomach 18. i 10.

Z powodu tych zmian powstają guzy hamartomatyczne, inaczej nienowotworowe, zbudowane z prawidłowych tkanek danego narządu, jednak o nieprawidłowym i nieuszeregowanym rozlokowaniu komórek. Hamartoma, oprócz jelita grubego, jak w przypadku polipowatości młodzieńczej, może powstawać w innych narządach m.in. w płucach i mózgu.

Objawy polipowatości młodzieńczej

Polipy u osoby chorej mogą pojawiać się na różnych odcinkach przewodu pokarmowego, jednak głównie występują w odbytnicy i jelicie grubym, a dużo rzadziej są zlokalizowane w żołądku czy jelicie cienkim. Ilość zmian hamartomatycznych u osób z polipowatością młodzieńczą może być różna i stwierdza się ich od kilku do kilkuset. Nie ma konkretnych statystyk co do złośliwienia polipów w tej przypadłości.

Ocenia się, że guzy pojedyncze mają niewielką zdolność do transformacji nowotworowej. Im większa ilość zmian, tym większe ryzyko rozwoju raka jelita grubego, które w ostateczności może wynosić ponad 50 %.

Objawy sugerujące występowanie polipów w jelicie grubym są zwykle niecharakterystyczne i ich obecność jest stwierdzana w przypadkowo wykonanym badaniu endoskopowym. Za podejrzeniem polipów w jelicie grubym mogą przemawiać:

  • niewyjaśnione krwawienie z odbytu,
  • dodatni test na krew utajoną,
  • niedokrwistość mikrocytarna o niewyjaśnionej przyczynie.

Rozpoznanie polipowatości młodzieńczej

W związku ze skąpymi objawami przy obecności polipów w przewodzie pokarmowym o niewielkich rozmiarach (<1cm), zwykle stwierdzenie występowania takich zmian jest przypadkowe. Rozpoznanie charakteru stwierdzonych w jelicie grubym polipów jest stawiane głównie na podstawie badania histopatologicznego (mikroskopowego), usuniętego w trakcie kolonoskopii polipa.

Histopatolog ocenia zmianę jako guza hamartomatycznego, co wraz z wywiadem rodzinnym oraz ilością stwierdzonych polipów często wystarcza do rozpoznania polipowatości młodzieńczej.

Najczęściej stwierdzanym objawem, sugerującym rozpoznanie, jest krwawienie z jelita grubego u dzieci i młodzieży. W tej grupie wiekowej możliwość powstania innego rodzaju polipów jest raczej niewielka. Za rozpoznaniem polipowatości młodzieńczej przemawia:

  • obecność polipów młodzieńczych (3-10) w jelicie grubym i odbytnicy,
  • obecność polipów młodzieńczych w innych odcinkach przewodu pokarmowego,
  • rodzinna historia choroby.

Zmiany towarzyszące polipowatości młodzieńczej

Podłoże genetyczne polipowatości młodzieńczej niesie za sobą ryzyko innych zmian towarzyszących polipowatości młodzieńczej, występujących w innych narządach. U osób chorujących na daną przypadłość stwierdza się większe ryzyko występowania:

Mimo dość długiej listy stwierdzanych chorób, współistniejących z polipowatością młodzieńczą, są bardzo rzadkimi stwierdzanymi nieprawidłowości.

Leczenie polipowatości młodzieńczej

Strategia postępowania leczniczego oraz opieka nad osobą, u której zdiagnozowano polipowatość młodzieńczą, zależy od obrazu klinicznego, a przede wszystkim od ilości zmian występujących w przewodzie pokarmowym. Czujność onkologiczna zobowiązuje do corocznych kontroli endoskopowych jelita grubego, a także w przypadku stwierdzonych zmian w żołądku – gastroduodenoskopii. Każdego polipa lekarz podczas badania usuwa i jest on oceniany histopatologicznie pod kątem nowotworzenia.

Jeśli po kolejnym kontrolnym badaniu kolonoskopowym nie pojawiają się nowe zmiany hamartomatyczne, odstęp czasu pomiędzy kolejnymi endoskopiami można wydłużyć z roku do 3 lat. Chory powinien w tym czasie obserwować zmianę charakteru wypróżnień, obecność ewentualnej krwi w stolcu, a także wykonywać kontrolne morfologie krwi celem wykluczenia anemii.

U osób z ciężkim przebiegiem polipowatości młodzieńczej i bardzo licznymi polipami z tendencją do transformacji nowotworowej, jedynym rozwiązaniem może być zabieg chirurgiczny i usunięcie zajętego odcinka jelita grubego.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.7


Może cię

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Blooma – choroba genetyczna, objawy i badania

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie ...

Polip pęcherza moczowego i polip cewki moczowej – przyczyny, objawy, leczenie

Polipy to zmiany łagodne o charakterze niewielkich zgrubień błony śluzowej. Mogą występować w zatokach, nosie ...

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne ...

Galaktozemia – objawy, rozpoznanie, leczenie, dieta

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Galaktozemia jest recesywną chorobą ...

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa to wrodzony zespół wad genetycznych spowodowany uszkodzeniem ramienia siódmego chromosomu. Typowym objawem jest ...

Polip w gardle – polipy krtani i strun głosowych

Polip jest to uwypuklenie związane z przerostem błon śluzowych. Polipy mogą powstawać m.in. w nosie ...

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ...

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej ...

Zespół Alporta

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest ...

Dysplazja ektodermalna – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie

Dysplazja ektodermalna to nazwa zróżnicowanej grupy chorób, dla której charakterystycznym objawem są zaburzenia w rozwoju ...

Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon