Gen APC (badanie) a rak jelita grubego i polipy jelit

Rak jelita grubego rozwija się najczęściej na podłożu polipów jelita i często ma podłoże rodzinne. Do zachorowania na raka jelita grubego predysponuje szczególnie rodzinna polipowatość gruczolakowata. W celu jej zdiagnozowania wykonuje się test DNA w kierunku mutacji genu APC. Test APC wykonuje się w przypadku objawów, takich jak krew utajona w kale czy krwawienia z odbytu. Dodatni test APC wymaga dalszych badań jelita grubego.

Gen APC a rak jelita grubego i inne choroby jelit

Rak jelita grubego jest drugim – pod względem częstości zachorowań – nowotworem złośliwym w Polsce. Najczęściej rozwija się na podłożu polipów jelita i często ma podłoże rodzinne.

Do zachorowania na raka jelita grubego predysponuje m.in. rodzinna polipowatość gruczolakowata. W celu jej zdiagnozowania wykonuje się test DNA w kierunku mutacji genu APC.

Gen APC to tzw. gen supresorowy, czyli kontrolujący cykl podziałów komórkowych. Gdy na skutek mutacji funkcja ochronna genu zostanie wyłączona, dochodzi do niekontrolowanego podziału komórkowego i procesu nowotworzenia.

Najczęściej spotyka się rodzinne występowanie mutacji, rzadziej mutacja genu APC pojawia się de novo. Najczęstszą konsekwencją mutacji genu APC jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (polipowatość rodzinna; FAP).

Jest to schorzenie objawiające się bardzo dużą ilością polipów (setki, a nawet tysiące) na śluzówce jelita grubego (polipy na jelicie). Mogą one współistnieć z polipowatością dna żołądka, polipami dwunastnicy oraz gruczolakami w jelicie cienkim.

Takie zmiany najczęściej pojawiają się pod koniec drugiej dekady życia i długo mogą nie dawać żadnych objawów – aż do czasu znacznego rozrostu polipów i rozwoju na ich podłożu raka jelita grubego. Niekiedy rodzinnej polipowatości gruczolakowatej towarzyszą objawy pozajelitowe.

Średni czas od pojawienia się polipów do rozwoju raka jelita grubego to ok. 10 lat. Kluczową rolę odgrywają badania umożliwiające jednoznaczną diagnozę Jednym z nich jest test DNA na mutację APC.

APC (gen) – badanie mutacji – kiedy wykonać?

Wskazanie do badania mutacji APC w kierunku raka jelita grubego stanowią przypadki polipowatości jelita grubego i raka jelita grubego w rodzinie. Badanie wykonuje się także w przypadku niepokojących wyników kolonoskopii i stwierdzenia obecności krwi utajonej w kale.

Gen APC poddaje się badaniu, jeśli występują charakterystyczne objawy jelitowe: krwawienia z odbytu, naprzemienne biegunki i zaparcia oraz bóle brzucha, a także pojawiają się objawy pozajelitowe – przebarwienia barwnikowe siatkówki dla oka, występowanie dodatkowych zębów lub brak kilku zębów, zniekształcenia paznokci, nowotwory tarczycy, trzustki, żołądka czy nadnerczy.

Test APC (badanie mutacji genu APC) wykonuje się w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności obciążenia genetycznego, którego ryzyko przeniesienia na potomstwo wynosi 50 proc., oraz w przypadku występowania polipów lub przewlekłej choroby zapalnej jelita grubego.

Test DNA a gen APC

Test DNA na wykrycie mutacji genu APC wykonywany jest w specjalistycznych laboratoriach genetycznych lub przy poradniach genetycznych. To bardzo czuły i swoisty test, pozwalający bezbłędnie zidentyfikować mutacje genu APC.

Polega na wyizolowaniu materiału genetycznego pacjenta i detekcji określonych zmian w budowie genu. Gdy poszukiwane są pojedyncze mutacje, wykorzystuje się badanie PCR polegającą na łączeniu się poszukiwanych fragmentów genu z odpowiednimi sondami. Zaś badanie całego genu APC wymaga metody MLPA, czyli analizy dużej ilości mutacji podczas jednej reakcji PCR.

Jak przygotować się do badania APC?

Badanie mutacji APC nie wymaga żadnego przygotowania ze strony pacjenta. Test mutacji markera APC jest bezbolesny, gdyż materiałem do badania jest krew żylna (badanie krwi) lub wymazówka. Materiał może być pobrany w laboratorium, istnieje ponadto możliwość zamówienia zestawu do pobrania wymazu do domu. Wtedy pacjent zamawia test na mutację APC telefonicznie lub przez internet, pobiera wymaz i odsyła go do laboratorium w celu dalszej analizy.

Jak samodzielnie pobrać materiał do badania APC, którym jest wymaz z policzka? Należy potrzeć wewnętrzną stronę policzka pałeczką wymazową i następnie zapakować pobrany materiał w zestaw transportujący. Tak przygotowany materiał wykazuje stabilność przez wiele miesięcy w temperaturze pokojowej, transport do laboratorium nie wypływa zatem na jakość wymazu i wynik testu.

Czas oczekiwania na test to zazwyczaj 14 dni. Cena uzależniona jest od liczy badanych mutacji. Gdy test na mutację APC obejmuje 4 najczęściej występujące mutacje, cena badania to ok. 400–450 zł. Gdy analizowany jest cały gen, koszt wynosi 1400 zł. Przebadanie całego genu zalecane jest u osób z rodzinnym występowaniem raka jelita grubego. Zalety testu DNA APC to nieinwazyjność badania, jednoznaczny i pewny wynik oraz wysoka czułość i specyficzność badania (100 proc.).

Dodatni test DNA APC – jakie badania jelita grubego wykonać?

Dodatni wynik testu DNA, stwierdzający obecność mutacji, nie jest jednoznaczny z zachorowaniem na raka jelita grubego. Mutacje APC mogą bowiem wiązać się z występowaniem zarówno wspomnianej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, jak i schorzeń o łagodniejszym przebiegu.

Ponadto mutacja sprzyja powstawaniu polipów jelit, a dopiero na ich podłożu tworzą się zmiany nowotworowe. Odpowiednia profilaktyka może zatem zapobiec rozwojowi nowotworu. Postępowanie przy dodatnim wyniku testu APC to:

  • analiza dziedziczenia zmutowanego genu w rodzinie osoby badanej;
  • objęcie osoby APC-dodatniej profilaktyką: raz w roku należy wykonywać kontrolną sigmoidoskopię wykonywaną co 12 miesięcy, począwszy od okresu dojrzewania; sigmoidoskopia to badanie jelita grubego na odcinku 60–80 cm, z wykorzystaniem elastycznego endoskopu.

Gdy u osoby z dodatnią mutacją APC wykryte zostaną polipy jelita grubego, jedynym postępowaniem jest profilaktyczna kolektomia, czyli usunięcie całego jelita grubego. Jest to jedyny sposób na uniknięcie rozwoju inwazyjnego nowotworu i polega na zastąpieniu jelita grubego jelitem cienkim, którego śluzówka upodabnia się do śluzówki jelita grubego.

Opublikowano: ; aktualizacja: 24.01.2017

Oceń:
4.5


Może cię

Rak jelita grubego – przyczyny

Rak jelita grubego, to nowotwór złośliwy, rozwijający się w odbytnicy, okrężnicy lub wyrostku robaczkowym. Jest ...

Dieta a rak jelita grubego

Rak jelita grubego jest drugim wśród najczęściej występujących w Polsce nowotworów – po raku piersi ...

Polipy jelita grubego a rak jelita grubego – czy to nowotwór?

Najczęstszym typem polipów nowotworowych u dorosłych są polipy nowotworowe łagodne. Prawdopodobieństwo przemiany zmiany łagodnej w ...

Rak jelita grubego – rozpoznanie i leczenie

Stale rośnie liczba zachorowań na raka jelita grubego. Pod względem częstości zachorowań na nowotwory złośliwe ...

AFP (alfa-fetoproteina) – marker, badanie, norma i wyniki

Alfa-fetoproteina to białko płodowe, którego poziom w sposób fizjologiczny wzrasta w czasie ciąży. Marker AFP ...

Test bibułkowy (bibułowy) na krew utajoną w kale

Test bibułkowy na krew utajoną w kale pozwala wykryć obecność krwi w stolcu, która nie ...

Choroby jelita grubego

Choroby jelita grubego dotykają wielu osób, jednak często z racji obecności niecharakterystycznych, skąpych objawów lub ...

Test FOB (FOBT) na krew utajoną w kale – co oznacza wynik dodatni, jak wykonać, jaka jest cena?

Test FOB na krew utajoną w kale jest badaniem w kierunku wczesnego wykrycia raka jelita ...

Polipy jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, usuwanie, dieta

Polipy nowotworowe są jedną z przyczyn raka jelita grubego. Ich występowanie często nie wiąże się ...

Choroby jelit

Choroby jelit obejmują dużą grupę schorzeń, które jako jedne z najczęstszych powodują nieprzyjemne dla pacjenta ...

Rak jelita grubego – jakie są pierwsze objawy?

Rak jelita grubego (łac. carcinoma coli et recti) często rozwija się z polipów. Jest często ...

Guz jelita grubego – jak rozpoznać i jak leczyć guz na jelicie grubym?

Guz jelita grubego nie musi oznaczać schorzenia nowotworowego. Do chorób jelit, które objawiają się zmianami ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon