Mielofibroza (włóknienie szpiku) – przyczyny, objawy, leczenie

Mielofibroza – co to za choroba szpiku?

Mielofibroza (włóknienie szpiku, nowotwór mieloproliferacyjny, nowotwór krwi) jest rzadką chorobą o nieustalonej etiologii. Uważa się, że ważną rolę odgrywają tu mutacje genetyczne, które przyczyniają się do tworzenia nieprawidłowych komórek krwiotwórczych oraz włóknienia szpiku.

Najczęstszymi objawami tej choroby są osłabienie i powiększenie śledziony. Najskuteczniejszą metodą leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Włóknienie szpiku (nowotwór krwi) jest zaliczane do zespołów mieloproliferacyjnych, czyli chorób charakteryzujących się nadmierną produkcją jednej lub większej liczby elementów morfotycznych krwi.

Etiologia mielofibrozy nie jest znana. Przyjmuje się, że w jej powstawaniu istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne. W przypadku mielofibrozy mamy do czynienia z mutacją genu JAK2 lub MPL. Powstające w komórkach macierzystych mutacje przyczyniają się do powstawania wadliwych komórek układu krwiotwórczego. Obok nieprawidłowego namnażania komórek szpiku mamy do czynienia z jego wzmożonym włóknieniem.

Zwłóknienie szpiku polega na zastępowaniu komórek macierzystych szpiku przez tkankę łączną. Poza tym mamy do czynienia z pozaszpikowym powstawaniem ognisk krwiotworzenia.

Jakie są objawy mielofibrozy (nowotworu krwi)?

Większość, bo aż połowa chorych, skarży się na uczucie osłabienia. Pacjenci zgłaszają także inne objawy ogólne, takie jak:

• spadek masy ciała,
• utrata łaknienia,
• podwyższona temperatura ciała,
• przyspieszone tętno,
• duszność,
• nocne poty.

W związku z włóknieniem szpiku i pozaszpikowym krwiotworzeniem mamy do czynienia z powiększeniem śledziony, wątroby oraz węzłów chłonnych.

W wyniku zaciśnięcia żył tworzą się obrzęki kończyn dolnych (spuchnięte nogi), ponadto może występować wzdęcie brzucha. Tworzą się ogniska krwiotworzenia w płucach, opłucnej, otrzewnej, osierdziu, pęcherzu moczowym, ośrodkowym układzie nerwowym. Rozwija się niedokrwistość objawiająca się (poza uczuciem zmęczenia): osłabieniem, bladością skóry oraz śluzówek, zaburzeniami uwagi i koncentracji, zawrotami oraz bólami głowy.

Liczba białych krwinek, czyli leukocytów, może być zmniejszona (niskie leukocyty), przez co wzrasta ryzyko zakażeń. Liczba leukocytów może być też w normie albo nieco zwiększona. Z kolei ilość płytek krwi jest najczęściej powyżej normy, co sprzyja ryzyku tworzenia się zakrzepów.

Morfologia krwi charakteryzuje się ponadto poikilocytozą (obecność krwinek czerwonych mających różne kształty) oraz anizocytozą (krwinki czerwone o różnych rozmiarach).

Postawienie prawidłowego rozpoznania ułatwia badanie histopatologiczne materiału pobranego podczas trepanobiopsji. Polega ona na pobraniu kawałka kości łącznie ze szpikiem kostnym.

Czytaj również: Zwłóknienie wątroby – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania, czy jest odwracalne?

Zwłóknienie szpiku – jak leczyć? Jakie są rokowania?

Skuteczne leczenie przyczynowe tej choroby nie istnieje. Jedyną metodą, która daje szanse na całkowite wyleczenie jest allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych. Dzięki rozwojowi bazy dawców wielu chorych ma obecnie szanse na przeszczep. U pacjentów z leukocytozą, nadpłytkowością, pozaszpikowymi ogniskami krwiotworzenia czy powiększeniem śledziony stosuje się leczenie cytoredukcyjne.

Zastosowanie znajdują takie leki, jak melfalan, interferon alfa, hydroksymocznik oraz anagrelid. Niedokrwistość leczy się erytropoetyną. W przypadku bardzo znacznego powiększenia śledziony, nadciśnienia wrotnego, niedokrwistości hemolitycznej oraz małopłytkowości opornej na leczenie stosuje się splenektomię, czyli operację usunięcia śledziony.

Choroba ta charakteryzuje się złym rokowaniem. Główną przyczyną zgonów w tej grupie pacjentów są zakażenia, a także krwotoki. Pacjenci przeżywają średnio kilka lat.

Czytaj również: Zwłóknienie płuc – rodzaje, przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania