Dysplazja włóknista kości – objawy, rozpoznanie, leczenie

Dysplazja włóknista to rzadka choroba rozrostowa kości. Jej objawy pojawiają się głownie u dzieci i u młodych dorosłych. Są to głównie bóle kostne, zniekształcenia, deformacje. Rozpoznanie i leczenie DF jest trudne i zależne od postaci choroby. Najlepsze efekty i rokowanie niesie za sobą operacja.

Czym jest dysplazja włóknista kości?

Dysplazja włóknista kości (fibrosus dysplasia; DF) jest jedną z rzadko występujących wad budowy kośćca. W wyniku schorzenia dochodzi do substytucji prawidłowej tkanki kostnej przez tkankę kostną włóknistą lub chrzęstną. Istnieje wiele hipotez etiologii tego schorzenia m.in. podłoże genetyczne, spowodowane mutacją genu GNAS1.

Jest to choroba rzadka, pojawia się najczęściej u dzieci i osób młodych. Za najczęstszy wiek zachorowalności podaje się 10–30 rok życia. Przebieg dysplazji włóknistej jest zazwyczaj procesem przebiegającym w sposób powolny, a po okresie dojrzewania płciowego ulega stabilizacji. W niektórych przypadkach może jednak dojść do tworzenia się dużych zniekształceń oraz zezłośliwienia nowotworowego.

Najczęściej choroba dotyczy jednej kości (postać monoostotyczna), sytuacja taka sprawia, że rokowanie jest lepsze.

Postacie kliniczne fibrosus dysplasia

Dysplazja włóknista może występować w kilku postaciach: jednoogniskowej (monoostotycznej), wieloogniskowej (poliostotycznej) oraz czaszkowo-twarzowej. Do najcięższych postaci zalicza się zespół Albrighta (zespół Mccune'a-Albrighta), któremu towarzyszy charakterystyczna pigmentacja skóry z pojawiającymi się plamami w kolorze określanym jako cafe au lait. Dodatkowo występuje przyspieszone dojrzewanie płciowe oraz szkieletowe. Wszystkie postaci charakteryzują się bardzo podobnym obrazem mikroskopowym. Podaje się, że postać wieloogniskowa występuje do 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Zachorowalność na postać jednoogniskową rozkłada się podobnie u obu płci. Przebieg dysplazji włóknistej zależy od tego ile kości zajmuje. Najczęściej zmiany lokalizują się w kościach czaszki, twarzoczaszki, szczęki oraz żuchwy. Równie często występuje w strukturach kostnych takich jak kość udowa, piszczel czy żebro.

Przyczyny dysplazji włóknistej

Wśród hipotez co do przyczyn dysplazji kości wymienia się wspomniana wcześniej mutację genu GNAS1, a także wieloukładowe wady rozwojowe, zaburzenia rozwoju tworzącej kość mezenchymy, upośledzone procesy proliferacji oraz różnicowania się komórek. Dokładna etiologia nie jest do końca znana. Wiadomo, że uszkodzone komórki tkanki kostnej o zmienionej budowie morfologicznej zaczynają tworzyć kość o nieprawidłowej strukturze czego efektem jest powstawanie dysplazji włóknistej.

Jakie są objawy dysplazji włóknistej kości?

Do objawów ogólnych choroby DF towarzyszących każdej z postaci zaliczamy:

  • bóle kostne nasilające się podczas wysiłku fizycznego,
  • zniekształcenia kostne,
  • deformacje kostne,
  • pojawiające się złamania,
  • ograniczenia zakresu ruchomości,
  • obrzęki tkankowe.

Zdaniem eksperta

Bóle kostne są najczęściej wynikiem zapalenia kości. Są także charakterystyczne dla nowotworów. Kolejną, groźniejszą przyczyną są nowotwory kości.

Czytaj więcej

W przypadku postaci jednoogniskowej obejmującej kości czaszki objawy mogą być wyjątkowo uciążliwe ze względu na powiązanie dolegliwości bólowych z defektem kosmetycznym. Występują tutaj:

  • asymetria twarzy,
  • nieprawidłowe zwarcie łuków zębowych,
  • wady zgryzu,
  • dysfagia,
  • trudności w oddychaniu,
  • utrudniona artykulacja mowy,
  • parestezje twarzy,
  • zawroty głowy.

W przypadku proliferacji guza dodatkowo może występować:

  • niedrożność nosa,
  • ucisk z towarzyszącą niedrożnością woreczka oraz dróg łzowych,
  • wytrzeszcz gałki ocznej,
  • ucisk lub zanik nerwu wzrokowego, co upośledza funkcję wzroku.

Kompilacja oraz nasilenie objawów jest uzależnione od stopnia zaawansowania, charakteru przebiegu, ilości zajmowanych kości oraz postaci klinicznej dysplazji włóknistej.

Badania i rozpoznanie

Rozpoznanie może być postawione w oparciu o badania radiologiczne, histopatologiczne i laboratoryjne. Początkowo schorzenie przebiega bezobjawowo i wykrywa się je przypadkiem wykonując badanie RTG. Diagnostyka histopatologiczna uwidacznia niedojrzałą strukturę kości o budowie splotowatej określaną jako „pismo chińskie” widoczne pod mikroskopem, wyraźnie przeważa tkanka łączna bogatokomórkowa.

Badania laboratoryjne surowicy krwi w postaci wieloogniskowej wskazują na zwiększenie wartości fosfatazy alkalicznej. W RTG w przypadku postaci mieszanych schorzenia – włóknisto-kostnych, widoczne są zmiany określane jako „matowe, marmurkowate szkło”. Właściwa diagnostyka to także badania izotopowe, rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa.

Dysplazje kostne

Jest to grupa schorzeń powstających na skutek zaburzeń tworzenia elementów kości. Powoduje to upośledzenie funkcji stawów. To z kolei generuje trudności w wykonywaniu czynności codziennych oraz w lokomocji. Wśród tych schorzeń wymienia się jako najczęściej występujące:

  • rozwojową dysplazję stawu biodrowego,
  • chorobę Sheuermanna,
  • dysplazje kręgowo-nasadowe,
  • wielonasadowe zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego.

Leczenie dysplazji włóknistej

Szybkość rozwoju choroby jest zależna osobniczo i tak też trzeba dopierać sposób leczenia. Jak już wspomniano, rozpoznanie pojedynczego ogniska choroby daje lepsze rokowania. Zmiany wieloogniskowe oznaczają dla pacjenta szybszy rozwój choroby, a co za tym idzie większe dolegliwości bólowe i ryzyko do złamań.

Leczenie farmakologiczne polega na wykorzystywaniu leków skutecznie hamujących postęp choroby, przyspieszających procesy kostnienia, redukcję bólu i zagęszczenie struktury kości. Z dobrym rezultatem stosuje się bisfosfoniany takie jak Pamidronian i Alendronian. Przy braku skuteczności terapii farmakologicznej i narastających deformacjach kostnych zastosowanie mają zabiegi chirurgiczne pozwalające na ewentualne odbarczenie struktur rdzenia kręgowego, korzeni nerwowych, zespolenie złamań i poprawę defektów kosmetycznych.

Często wykorzystuje się osteotomię korekcyjną pod kontrolą RTG. W rezultacie otrzymujemy poprawę osi kończyny, wykorzystuje się tutaj dodatkowo aparat Ilizarowa lub tzw. ramkę Taylora. W zastosowaniu są także implanty pozwalające na stabilizację osteotomii oraz teleskopowe gwoździe Fassiera-Duvala czy druty Kirschnera ułatwiające wydłużanie kości oraz stabilizację.

Przeczytaj więcej o tym czy jest osteotomia.

Dysplazja włóknista – fizjoterapia i rehabilitacja

Niezwykle ważnym elementem leczenia pooperacyjnego dysplazji włóknistej jest fizjoterapia. Działania rehabilitacyjne skupiają się na stopniowym uruchamianiu pacjenta – w miarę możliwości, rozciąganie mięśni celem zapobiegania przykurczom, zmniejszanie sztywności stawów.

Bardzo istotne jest utrzymanie prawidłowego zakresu ruchu w stawach tak, aby nie dopuścić do atrofii. Stosuje się także ćwiczenia uelastyczniające mięśnie. Można stosować metody zmniejszające dolegliwości bólowe oraz miejscowe obrzęki takie jak Kinesiology Taping poprzez wykorzystanie odpowiednich aplikacji.

Bibliografia

  • S. Sztuk, J.K. Jaworek, A. Bryll i wsp., Dysplazja włóknista kości czaszki wykryta przypadkowo badaniem TK z różnych wskazań, „Przegląd Lekarski”, 2010, 67(4), s. 289–294.
  • G. Szymańska-Pomorska, A. Pytel, A. Mytnik, Opieka pielęgniarska nad dzieckiem z dysplazją włóknistą kości, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne”, 2017, 7(3), s. 235–242.
  • Białecki P, Bohatyrewicz A, Machoy-Mokrzyńska A, Białecka M. Zastosowanie bisfosfonianów w leczeniu schorzeń ortopedycznych. Chir Narządu Ruchu Ortop Pol. 2008; 73(4): 266–273.
  • Cawson A., Binnie W.H., Barrett A.W., Wright J.M.: Oral disease. Mosby W.B. Saunders, Philadelphia 2001.
    Yuca K., Cankaya H., Kutluhan A., Kara T.: Maxillary and temporal fibrous dysplasia: three cases. BENT. 2005, 1, 177
  • Plewińska H., Grodecka J., Kobos J., Neskoromna A., Pisarczyk E.,Wilamski M.: Dysplazja włóknista kości – problem kliniczny. Czas.Stomatol. 2000, 53, 10, 638–646.
  • Klempous J., Kuźniar J., Sztuka A. et al.: Przypadek wieloogniskowej dysplazji włóknistej kości. Wiad. Lek. 2006, 59, 125.
Opublikowano: ; aktualizacja: 12.03.2019

Oceń:
4.9


Może cię

Kurza klatka piersiowa – przyczyny, objawy, leczenie

Klatka piersiowa kurza polega na uwypukleniu mostka i przylegających do niego części żeber do przodu. ...

Co to jest entezopatia? Jakie daje objawy i jak ją leczyć?

Entezopatia jest zmianą przeciążeniowo-zwyrodnieniową przyczepu ścięgna mięśnia do kości.Zmiany te obejmują cały szereg różnych chorób ...

Metoda Dennisona – co to jest, dla kogo i jakie ćwiczenia się wykonuje?

Metoda Dennisona to forma terapii przeznaczona głównie dla dzieci, które mają problemy z nauką. W ...

Uszkodzenie łąkotki – przyczyny, objawy, badania, leczenie, operacja, rehabilitacja, ćwiczenia, powikłania

Urazy kolana zdarzają się bardzo często. Zazwyczaj związane są z uprawianiem sportu lub wypadkami komunikacyjnymi ...

Sposoby na ból stawów dłoni – jak leczyć ból stawów rąk?

Bóle stawów dłoni i bóle palców są często zgłaszaną dolegliwością. W wielu przypadkach towarzyszy im ...

Spuchnięte stopy – jakie są przyczyny obrzęku stóp?

Spuchnięte stopy i podudzia to częsty problem u osób po 40. roku życia. W przeważającej ...

Wideo – Przyczyny i objawy zwyrodnieniowej choroby stawów

Choroba zwyrodnieniowa stawów, nazywana popularnie artrozą, należy do najczęściej spotykanych i najbardziej uciążliwych problemów medycznych ...

Rwa ramienna – przyczyny, objawy, leczenie

Ból karku oraz ból promieniujący do kończyny górnej spotykany jest bardzo często. Objawy te znane ...

Choroba Baastrupa (kissing spine) – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Baastrupa, inaczej zwana zespołem Baastrupa, lub – ze względu na występujący wówczas charakterystyczny obraz ...

Osteotomia – na czym polega, wskazania, przeciwwskazania, rehabilitacja

Osteotomię stosuje się głównie w chirurgii urazowej i ortopedii. Wskazaniem jest najczęściej zwyrodnienie stawu kolanowego, ...

Ankyloza – co to jest, jakie daje objawy i jak leczyć?

Ankyloza to poważne schorzenie układu kostno-mięśniowego, które nie tylko prowadzi do ograniczenia funkcji stawu, ale ...

Lampa sollux – wskazania i przciwwskazania w fizjoterapii

Lampa sollux jest wykorzystywana w fizykoterapii jako zabieg światłoleczniczy, wykorzystujący i emitujący głównie promienie podczerwone. ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon