Dysplazja włóknista kości – objawy, rozpoznanie, leczenie

Czym jest dysplazja włóknista kości?

Dysplazja włóknista kości (fibrosus dysplasia; DF) jest jedną z rzadko występujących wad budowy kośćca. W wyniku schorzenia dochodzi do substytucji prawidłowej tkanki kostnej przez tkankę kostną włóknistą lub chrzęstną. Istnieje wiele hipotez etiologii tego schorzenia m.in. podłoże genetyczne, spowodowane mutacją genu GNAS1.

Jest to choroba rzadka, pojawia się najczęściej u dzieci i osób młodych. Za najczęstszy wiek zachorowalności podaje się 10–30 rok życia. Przebieg dysplazji włóknistej jest zazwyczaj procesem przebiegającym w sposób powolny, a po okresie dojrzewania płciowego ulega stabilizacji. W niektórych przypadkach może jednak dojść do tworzenia się dużych zniekształceń oraz zezłośliwienia nowotworowego.

Najczęściej choroba dotyczy jednej kości (postać monoostotyczna), sytuacja taka sprawia, że rokowanie jest lepsze.

Przeczytaj również: Tomografia czy rezonans – które badanie wybrać?

Postacie kliniczne fibrosus dysplasia

Dysplazja włóknista może występować w kilku postaciach: jednoogniskowej (monoostotycznej), wieloogniskowej (poliostotycznej) oraz czaszkowo-twarzowej. Do najcięższych postaci zalicza się zespół Albrighta (zespół Mccune'a-Albrighta), któremu towarzyszy charakterystyczna pigmentacja skóry z pojawiającymi się plamami w kolorze określanym jako cafe au lait. Dodatkowo występuje przyspieszone dojrzewanie płciowe oraz szkieletowe. Wszystkie postaci charakteryzują się bardzo podobnym obrazem mikroskopowym. Podaje się, że postać wieloogniskowa występuje do 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Zachorowalność na postać jednoogniskową rozkłada się podobnie u obu płci. Przebieg dysplazji włóknistej zależy od tego ile kości zajmuje. Najczęściej zmiany lokalizują się w kościach czaszki, twarzoczaszki, szczęki oraz żuchwy. Równie często występuje w strukturach kostnych takich jak kość udowa, piszczel czy żebro.

Przyczyny dysplazji włóknistej

Wśród hipotez co do przyczyn dysplazji kości wymienia się wspomniana wcześniej mutację genu GNAS1, a także wieloukładowe wady rozwojowe, zaburzenia rozwoju tworzącej kość mezenchymy, upośledzone procesy proliferacji oraz różnicowania się komórek. Dokładna etiologia nie jest do końca znana. Wiadomo, że uszkodzone komórki tkanki kostnej o zmienionej budowie morfologicznej zaczynają tworzyć kość o nieprawidłowej strukturze czego efektem jest powstawanie dysplazji włóknistej.

Czytaj również: Złamanie miednicy – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja, powikłania

Jakie są objawy dysplazji włóknistej kości?

Do objawów ogólnych choroby DF towarzyszących każdej z postaci zaliczamy:

• bóle kostne nasilające się podczas wysiłku fizycznego,
• zniekształcenia kostne,
• deformacje kostne,
• pojawiające się złamania,
• ograniczenia zakresu ruchomości,
• obrzęki tkankowe.

W przypadku postaci jednoogniskowej obejmującej kości czaszki objawy mogą być wyjątkowo uciążliwe ze względu na powiązanie dolegliwości bólowych z defektem kosmetycznym. Występują tutaj:

• asymetria twarzy,
• nieprawidłowe zwarcie łuków zębowych,
• wady zgryzu,
• dysfagia,
• trudności w oddychaniu,
• utrudniona artykulacja mowy,
• parestezje twarzy,
• zawroty głowy.

W przypadku proliferacji guza dodatkowo może występować:

• niedrożność nosa,
• ucisk z towarzyszącą niedrożnością woreczka oraz dróg łzowych,
• wytrzeszcz gałki ocznej,
• ucisk lub zanik nerwu wzrokowego, co upośledza funkcję wzroku.

Kompilacja oraz nasilenie objawów jest uzależnione od stopnia zaawansowania, charakteru przebiegu, ilości zajmowanych kości oraz postaci klinicznej dysplazji włóknistej.

Badania i rozpoznanie

Rozpoznanie może być postawione w oparciu o badania radiologiczne, histopatologiczne i laboratoryjne. Początkowo schorzenie przebiega bezobjawowo i wykrywa się je przypadkiem wykonując badanie RTG. Diagnostyka histopatologiczna uwidacznia niedojrzałą strukturę kości o budowie splotowatej określaną jako „pismo chińskie” widoczne pod mikroskopem, wyraźnie przeważa tkanka łączna bogatokomórkowa.

Badania laboratoryjne surowicy krwi w postaci wieloogniskowej wskazują na zwiększenie wartości fosfatazy alkalicznej. W RTG w przypadku postaci mieszanych schorzenia – włóknisto-kostnych, widoczne są zmiany określane jako „matowe, marmurkowate szkło”. Właściwa diagnostyka to także badania izotopowe, rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa.

Dysplazje kostne

Jest to grupa schorzeń powstających na skutek zaburzeń tworzenia elementów kości. Powoduje to upośledzenie funkcji stawów. To z kolei generuje trudności w wykonywaniu czynności codziennych oraz w lokomocji. Wśród tych schorzeń wymienia się jako najczęściej występujące:

• rozwojową dysplazję stawu biodrowego,
• chorobę Sheuermanna,
• dysplazje kręgowo-nasadowe,
• wielonasadowe zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego.

Leczenie dysplazji włóknistej

Szybkość rozwoju choroby jest zależna osobniczo i tak też trzeba dopierać sposób leczenia. Jak już wspomniano, rozpoznanie pojedynczego ogniska choroby daje lepsze rokowania. Zmiany wieloogniskowe oznaczają dla pacjenta szybszy rozwój choroby, a co za tym idzie większe dolegliwości bólowe i ryzyko do złamań.

Leczenie farmakologiczne polega na wykorzystywaniu leków skutecznie hamujących postęp choroby, przyspieszających procesy kostnienia, redukcję bólu i zagęszczenie struktury kości. Z dobrym rezultatem stosuje się bisfosfoniany takie jak Pamidronian i Alendronian. Przy braku skuteczności terapii farmakologicznej i narastających deformacjach kostnych zastosowanie mają zabiegi chirurgiczne pozwalające na ewentualne odbarczenie struktur rdzenia kręgowego, korzeni nerwowych, zespolenie złamań i poprawę defektów kosmetycznych.

Często wykorzystuje się osteotomię korekcyjną pod kontrolą RTG. W rezultacie otrzymujemy poprawę osi kończyny, wykorzystuje się tutaj dodatkowo aparat Ilizarowa lub tzw. ramkę Taylora. W zastosowaniu są także implanty pozwalające na stabilizację osteotomii oraz teleskopowe gwoździe Fassiera-Duvala czy druty Kirschnera ułatwiające wydłużanie kości oraz stabilizację.

Przeczytaj więcej o tym czy jest osteotomia.

Dysplazja włóknista – fizjoterapia i rehabilitacja

Niezwykle ważnym elementem leczenia pooperacyjnego dysplazji włóknistej jest fizjoterapia. Działania rehabilitacyjne skupiają się na stopniowym uruchamianiu pacjenta – w miarę możliwości, rozciąganie mięśni celem zapobiegania przykurczom, zmniejszanie sztywności stawów.

Bardzo istotne jest utrzymanie prawidłowego zakresu ruchu w stawach tak, aby nie dopuścić do atrofii. Stosuje się także ćwiczenia uelastyczniające mięśnie. Można stosować metody zmniejszające dolegliwości bólowe oraz miejscowe obrzęki takie jak Kinesiology Taping poprzez wykorzystanie odpowiednich aplikacji.