Zespół Polanda – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak diagnozować i leczyć?

Zespół Polanda – co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół Polanda (anomalia Polanda; ang. Poland syndrome) to rzadki zespół wad wrodzonych, których charakterystyczną cechą jest to, że występują jednostronnie. Przyczyna choroby nie jest znana. Podejrzewa się, że jest następstwem zmian w strukturze, która do pewnego momentu rozwijała się prawidłowo w czasie życia płodowego.

Za przyczynę zespołu Polanda uważa się nieprawidłowości tworzenia się naczyń w 6. tygodniu ciąży, w tym hipoplazję tętnicy podobojczykowej.

Zespół Polanda u kobiet to choroba pojawiająca się najczęściej spontanicznie, w mniejszym odsetku jest dziedziczona, chociaż i takie rodzinne przypadki można znaleźć w literaturze fachowej. Schorzenie może występować również u mężczyzn.

Objawy zespółu Polanda u noworodka są widoczne już po urodzeniu. Dzieci z tym schorzeniem mają prawidłową masę urodzeniową, a ich stan ogólny jest dobry.

Czytaj również: Ból pod piersiami – co może oznaczać?

Zespół Polanda u mężczyzn

Zespół Polanda nie jest częstym schorzeniem, a co więcej, często bywa niezdiagnozowany. Dotyczy to przypadków manifestujących się w sposób mało wyraźny, częściej u mężczyzn, gdyż kobiety zwykle szukają pomocy z powodu asymetrii piersi. Mężczyźni często pozostają niezdiagnozowani, chyba że w przebiegu zespołu występują nieprawidłowości w zakresie dłoni.

Zdarza się, że zespół Polanda występuje u pacjenta razem z innymi syndromami, np. z zespołem Möbiusa (zespół polegający na współwystępowaniu licznych zaburzeń neurologicznych) czy z zespołem Kippel-Feil (polega on na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych). Odnotowano także przypadki białaczek i chłoniaków u pacjentów z zespołem Polanda.

Zespoł Polanda – objawy

Obraz kliniczny zespołu Polanda tworzy kilka nieprawidłowości w obrębie klatki piersiowej, takich jak hipoplazja (niedorozwój) lub aplazja (niewykształcenie) piersi i brodawek sutkowych czy niedobór podskórnej tkanki tłuszczowej.

Czytaj również: Ból w klatce piersiowej po prawej stronie

Do innych objawów zespołu Polanda u kobiet zalicza się:

• brak owłosienia pod pachami,
• nierówne piersi,
• nieprawidłowości w zakresie mięśnia piersiowego większego,
• niedorozwój klatki piersiowej,
• syndaktylię, czyli zrośnięcie palców rąk,
• krótkopalczastość (brachodaktylia) lub brak niektórych palców (oligodaktylia),
• niedorozwój kończyny górnej,
• niedorozwój piersi.

Wszystkie te nieprawidłowości występują jednostronnie, po tej samej stronie. Nie wszystkie opisane zaburzenia zawsze występują, bywają przypadki gdzie jedynym objawem zespołu jest nieprawidłowość w zakresie mięśnia piersiowego większego (wyróżnia się też mięsień piersiowy mniejszy).

Przeczytaj również: Dlaczego bolą żebra?

Asymetria piersi i klatki piersiowej

Czasami zmianami objęte są także mięśnie znajdujące się w jego okolicy (np. mięsień najszerszy grzbietu). Skóra w obrębie klatki piersiowej jest zwykle także zmieniona, cieńsza, tkanka podskórna słabiej rozwinięta. Brodawka sutkowa po stronie zmian jest mniejsza i położona wyżej niż prawidłowa po stronie przeciwnej, u kobiet dodatkowo widoczna jest dysproporcja w rozmiarze piersi (jedna pierś większa od drugiej).

Nieprawidłowości szkieletu tworzącego klatkę piersiową mogą polegać na ubytkach w zakresie żeber (zarówno części kostnej jak i chrzęstnej, w skrajnych przypadkach może wytworzyć się swego rodzaju „przepuklina płucna”). Czasem dochodzi też do dekstrokardii (serce jest położone po prawej stronie klatki piersiowej).

Łopatka także może być mniejsza i położona wyżej od tej prawidłowej po drugiej stronie (tzw. deformacja Sprengla). Hipoplazja kończyny górnej polega na tym, że w każdym swoim fragmencie może być mniejsza, może to dotyczyć: ramienia, przedramienia, dłoni, palców.

Rzadszymi objawami jest niewykształcenie się sutka (aplazja) lub jego niecałkowite wykształcenie się (hipoplazja).

Zespół Polanda – jakie badania wykonać?

Ze względu na przypadki białaczek czy chłoniaków u pacjentów z zespołem Polanda wymagane jest zawsze wykonanie morfologii krwi obwodowej oraz dokładne zbadanie węzłów chłonnych. W diagnostyce obrazowej pacjentów znajduje zastosowanie tomografia komputerowa oraz zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej.

Funkcjonowanie pacjentów z zespołem Polanda jest praktycznie normalne, problemem – szczególnie dla młodych dziewcząt – jest aspekt wizualny, który nierzadko może się przyczynić do problemów natury psychologicznej.

Leczenie zespołu Polanda – operacja

Najczęściej upośledzenie ruchowe w zespole Polanda jest bardzo niewielkie, stąd większość działań terapeutycznych – głównie u kobiet – ma cel estetyczny. Najczęściej więc leczenie sprowadza się do przywrócenia symetrii piersi. Zależnie od wieku pacjentki i stopnia rozwoju gruczołów piersiowych dostępne są różne metody powiększenia piersi po stronie dotkniętej hipoplazją czy aplazją sutka. Choroby nie leczy się farmakologicznie, czyli z wykorzystaniem leków.

Działania chirurgiczne mogą też mieć na celu rekonstrukcję klatki piersiowej, tzn. jej deformacji czy nieprawidłowości w obrębie żeber, jeśli takowe istnieją. Do operacji rekonstrukcyjnych często wykorzystuje się mięsień najszerszy grzbietu, o ile nie jest on także hipoplastyczny lub aplastyczny. Zabieg można wykonać również za pomocą ekspandera (rozprężany implant stosowany przed wszczepieniem protezy właściwej).

Bibliografia:

• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/poland-syndrome
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7412/poland-syndrome
• https://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview