Białaczka – przyczyny, objawy, diagnostyka, klasyfikacja

Białaczka – przyczyny

Przyczyny powstawania znamiennej większości przypadków białaczek pozostają nieznane. Różne typy białaczek mogą mieć różne przyczyny, jak również nie istnieje pojedyncza ściśle określona przyczyna dla konkretnego typu białaczki.

Białaczki są wynikiem mutacji DNA w obrębie komórki macierzystej lub prekursorowej szpiku kostnego. Konsekwencją zmian w kodzie genetycznym jest aktywacja onkogenów lub dezaktywacja genów supresorowych, co prowadzi do całkowitego zakłócenia procesów różnicowania, podziału i regulacji śmierci komórki.

Czynniki ryzyka białaczki

Do znanych czynników mogących prowadzić do rozwoju białaczki należą:

• promieniowanie jonizujące,
• niektóre wirusy onkogenne(np. HTLV-1),
• niektóre związki chemiczne (pochodne benzenu i środki alkilujące, w tym chemioterapeutyki),
• tytoń,
• choroby genetyczne ( zespół Downa , anemia Fanconiego ).

Białaczka – objawy

Objawy ogólne

Do objawów ogólnych, które można zaobserwować w przebiegu większości białaczek należy zaliczyć:

• gorączkę ,
• nocne poty ,
• utratę masy ciała ,
• objawy grypopodobne ( dreszcze , uczucie zmęczenia).

Małopłytkowość (Trombocytopenia)

Naciek białaczkowy uszkadza szpik kostny oraz barierę szpik-krew, co skutkuje gwałtownym zmniejszeniem liczby prawidłowych płytek krwi (trombocytów) we krwi obwodowej bądź zastąpieniem ich przez formy niedojrzałe.

Klinicznie objawia się to:

• łatwością powstawania podbiegnięć krwawych (potocznie – siniaków ),
• wybroczynami ,
• nadmiernymi i przedłużającymi się w czasie krwawieniami po urazach, ekstrakcjach zębów czy innych zabiegach chirurgicznych.

Leukopenia i osłabienie odporności

Rozrastające się w obrębie szpiku kostnego komórki nowotworowe poza linią trombopoetyczną uszkadzają również linię białokrwinkową, czyli leukocytarną. W warunkach prawidłowych, krwinki białe (syn. leukocyty) biorą udział w zwalczaniu patogenów. Zmniejszenie ich liczby (leukopenia) lub zniesienie prawidłowej funkcji tych komórek w przebiegu białaczki może spowodować obniżenie odporności chorego lub rozwój choroby autoimmunologicznej.

Pacjenci cierpiący na białaczkę doświadczają częstych infekcji, w tym:

• zapalenia migdałków podniebiennych i gardła ( anginy ),
• zapalenia płuc ,
• biegunek infekcyjnych,
• zakażeń oportunistycznych.

Niedokrwistość (anemia)

Supresja linii czerwonokrwinkowej, czyli erytrocytarnej przez komórki białaczkowe w szpiku kostnym prowadzi do rozwoju niedokrwistości (syn. anemii ).

Pacjent cierpiący na anemię:

• jest blady,
• ma nadmiernie szybką akcję serca ( tachykardię ),
• ma niskie ciśnienie tętnicze krwi,
• często jest osłabiony,
• skarży się na uczucie duszności oraz bóle zamostkowe.

W skrajnej postaci niedokrwistość może być przyczyną utraty przytomności pacjenta.

Inne objawy

Powiększenie wątroby i śledziony (tzw. hepatosplenomegalia), będące następstwem zajęcia tych narządów przez białaczkowe komórki nowotworowe, może powodować u chorego uczucie pełności, a nawet mdłości.

Zajęcie węzłów chłonnych objawia się ich bezbolesnym powiększeniem. Jeżeli dojdzie do zajęcia mózgu mogą wystąpić bóle głowy i inne objawy neurologiczne ( drgawki , śpiączka , itp.).

Białaczka – rozpoznanie choroby

Wstępnym narzędziem diagnostycznym, niezwykle użytecznym przy rozpoznawaniu białaczek, jest powtarzane badanie morfologii krwi obwodowej wraz z rozmazem. Pewne rozpoznanie stawia się w oparciu o badanie biopsyjne szpiku kostnego. Uzyskany tą drogą materiał diagnostyczny podlega następnie:

• badaniom cytogenetycznym,
• immunofenotypowaniu,
• badaniom molekularnym.

Pomocnicze znaczenie mają badania biochemiczne, odzwierciedlające funkcję zajętych przez naciek białaczkowy narządów oraz badania obrazowe (USG, RTG, TK, MRI). Rzadko konieczna jest biopsja węzłów chłonnych.

Białaczka – klasyfikacja, typy

Zarówno pod względem przebiegu klinicznego, jak i patogenezy choroby, białaczki możemy podzielić na kilka różnych podgrup.

Pierwszy podział pozwala wyodrębnić:

• białaczki ostre – cechują się szybkim namnażaniem komórek nowotworowych do tego stopnia, że powoduje to wyparcie prawidłowej produkcji zdrowych elementów morfotycznych krwi w szpiku kostnym. Szybka progresja choroby wiąże się z akumulacją komórek białaczkowych we krwi i narządach ciała. Białaczki ostre są najczęstszymi formami choroby w dzieciństwie;
• białaczki przewlekłe – charakteryzują się nagromadzeniem prawie dojrzałych, aczkolwiek nieprawidłowych komórek. Dynamika choroby jest znacznie mniejsza, postęp widoczny jest na przestrzeni miesięcy lub lat. Białaczki przewlekłe są najczęstsze w grupie osób starszych.

Jeśli natomiast weźmiemy pod uwagę rodzaj komórek krwi z których wywodzą się komórki nowotworowe, to możemy wyróżnić:

• białaczki limfatyczne – nowotworowe komórki białaczkowe pochodzą od komórki szpiku, która w warunkach prawidłowych różnicuje się w kierunku limfocytów;
• białaczki szpikowe – rozrastające się komórki białaczkowe pochodzą od komórki szpiku, która w warunkach prawidłowych różnicuje się w kierunku krwinek czerwonych (erytrocytów), krwinek białych (leukocytów) bądź płytek krwi (trombocytów).

Typy białaczek

Istnieje kilkanaście typów białaczek, jednakże biorąc pod uwagę najczęściej występujące postacie choroby możemy wyróżnić:

• ostrą białaczkę szpikową ,
• ostrą białaczkę limfoblastyczną ,
• przewlekłą białaczkę szpikową,
• przewlekłą białaczkę limfatyczną .