Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe są to dziedziczne miopatie, które przebiegają z postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. W mięśniu obserwujemy przewlekły proces uszkodzenia i regeneracji włókien mięśniowych, które w końcu ulegają zastąpieniu przez tkankę łączną i tłuszczową.

Wyróżniamy następujące typy dystrofii:

  • dystrofia Duchenne'a – jest to najczęstsza z dystrofii, dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X, chorują na nią jedynie mężczyźni, a kobiet są nosicielkami genu
  • dystrofia Beckera – łagodniejsza i rzadsza, o wolniejszym przebiegu, ale o podobny typie dziedziczenia
  • dystrofia obręczowo kończynowa - z osłabieniem i zanikiem mięśni obręczy barkowej i miednicznej
  • dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa – charakterystyczna dla niej jest niemożność gwizdania, marszczenia brwi, dochodzi w niej do zaniku mięśni twarzy i ramion
  • dystrofia miotoniczna – najczęstsza forma dystrofii mięśni z utrudnionym rozkurczem, np. mięśnia okrężnego oka czy mięśni dłoni; w późniejszym przebiegu choroby pojawiają się zaniki mięśni

W dystrofii Duchenne'a dochodzi do zaniku mięśni kończyn górnych i dolnych, typowy jest przerost mięśni łydek, które sprawiają wrażenie masywnych, chociaż są osłabione, gdyż przerastają tkanką łączna. Charakterystycznym objawem jest to, że dziecko cierpiące na tą chorobę w wieku kilku lat nie może swobodnie wstać z pozycji leżącej bez pomocy sprzętów i wspina się niejako po swoim ciele, żeby przyjąć pozycję stojącą. W przebiegu tej choroby dochodzi do narastających zaników i przykurczów mięśni, a w końcu w wieku kilkunastu lat pacjent jest już niezdolny do chodzenia i musi poruszać się na wózku. Pojawia się również zniekształcenie klatki piersiowej w wyniku zaniku mięśni międzyżebrowych. Długi okres życia jest możliwy przy dobrej opiece, w końcowych latach życia pacjenci muszą jednak korzystać z respiratora, ponieważ nie mogą oddychać samodzielnie.


Oceń:
4.2