Miopatia – przyczyny, objawy, leczenie

Miopatia wrodzona czy nabyta?

Symetryczne osłabienie mięśni może mieć podłoże genetyczne lub charakter nabyty.

Do miopatii wrodzonych należą dystrofie mięśniowe, które cechują się nieprawidłową budową komórki mięśniowej i prowadzić mogą do zaniku mięśni. Ten rodzaj miopatii jest wykrywalny już w najwcześniejszych latach życia, a wcześnie podjęte leczenie objawowe daje większe szansę na poprawę jakości życia. Miopatia tzw. nitkowata u dzieci powoduje osłabienie mięśni twarzy i układu oddechowego, u dorosłych natomiast osłabienie mięśni tułowia i kończyn. Miopatia tzw. wewnątrzjądrowa ujawnia się tuż po urodzeniu i objawia się opadaniem powiek, osłabionym ssaniem i połykaniem oraz niewydolnością oddechową. Dziedziczenie choroby zapośredniczone jest przez chromosom X, matki mogą być więc bezobjawowymi nosicielkami choroby.

Miopatia nabyta natomiast występuje na skutek: stanów zapalnych o charakterze autoimmunologicznym, do których należą: zapalenia skórno-mięśniowe i zapalenia wielomięśniowe, wtrętowe zapalenie mięśni; zaburzeń biochemicznych, w których dochodzi do „niedotlenienia” mięśni wskutek nieprawidłowego przetwarzania glikogenu i lipidów (miopatie metaboliczne); mogą towarzyszyć chorobom endokrynologicznym jak niedoczynność tarczycy. Przejściowe objawy miopatii mogą występować na skutek przyjmowania niektórych leków (miopatia polekowa, którą mogą powodować leki obniżające poziom cholesterolu we krwi) lub toksyn atakujących tkankę mięśniową (miopatia/kardiomiopatia alkoholowa, występujące u alkoholików po spożyciu większej niż zwykle ilości alkoholu).

Uciążliwe objawy miopatii

Bez względu na to, czy osłabienie mięśni ma charakter stały czy przejściowy, objawy miopatii są uciążliwe. Począwszy od najłagodniejszych objawów obejmujących jedynie niedowład mięśni ud i ramion miopatia utrudnia codzienne życie. Chorzy mają początkowo problem z wchodzeniem i schodzeniem po schodach, sięganiem do wyższych półek czy czesaniem lub myciem zębów.

Wraz z postępem choroby może dojść do osłabienia mięśni w obrębie głowy: karku, przełyku, języka – co powoduje trudności w mowie i spożywaniu pokarmów i może prowadzić do zakrztuszeń. Do objawów miopatii należy też ograniczenie ruchomości gałek ocznych i opadanie powiek. Ostatecznie mogą pojawić się również problemy w obrębie układu oddechowego, w skrajnych przypadkach prowadzące do śmierci na skutek całkowitego zaniku mięśni oddechowych.

W rzadszych przypadkach występują problemy z rozkurczem zaciśniętych mięśni, np. pacjent nie może rozprostować palców po zaciśnięciu dłoni w pięść. Niektórym miopatiom towarzyszą również bóle mięśni.

Czytaj również: Zanik mięśni (atrofia mięśni) – przyczyny, objawy, leczenie

Diagnostyka miopatii

Badania laboratoryjne

W celu zdiagnozowania uszkodzenia mięśni niezbędne jest wykonanie szeregu badań laboratoryjnych, w których szczególną uwagę zwraca się na potencjalnie zwiększony poziom kinazy kreatynowej, wskazujący na toczący się rozpad mięśni (choć występuje czasami również przy stłuczeniach albo wyczerpującym wysiłku fizycznym). Innymi istotnymi wynikami są wskaźniki stanów zapalnych, TSH i stężenia elektrolitów.

Diagnostyka neurologiczna

Badanie EMG (elektromiografia), pozwalające na ocenę funkcjonowania poszczególnych mięśni oraz nerwów obwodowych wykonuje się przy pomocy specjalnych elektrod o niewielkim, bezpiecznym dla pacjenta natężeniu. Umożliwia ono obserwację przewodnictwa nerwów, lokalizację ewentualnych uszkodzeń, ich wielkość i tempo postępowania choroby. Przeciwwskazaniami do wykonania badania EMG są wszczepiony elektryczny rozrusznik serca, sztuczna zastawka lub elementy metalowe w badanej okolicy ciała.

Badanie histopatologiczne

Ostateczne potwierdzenie diagnozy możliwe jest po pobraniu wycinka mięśnia do badania histopatologicznego wykonywanego w znieczuleniu miejscowym.

W przypadku podejrzenia miopatii o podłożu genetycznym zalecane jest też wykonanie badań genetycznych.

Leczenie miopatii

Leczenie miopatii nabytej przebiega dwukierunkowo i obejmuje usunięcie przyczyn osłabienia mięśni (poprzez farmakoterapię chorób współwystępujących, zmianę leków w przypadku miopatii polekowej, odstawienie alkoholu w przypadku miopatii alkoholowej), oraz leczenie poprzez zmianę diety oraz fizjoterapię.

W przypadku miopatii o charakterze wrodzonym leczenie przyczynowe zawodzi, nie istnieją sposoby skutecznej terapii a uszkodzenia mięśni mają charakter postępujący. Spowalniania postępu choroby i leczenie objawowe mają tu na celu polepszenie jakości życia chorego, nie zaś wyleczenie.

W obu przypadkach jednak odpowiednio dobrane ćwiczenia, masaże, fizykoterapia mogą opóźniać zanik mięśni, wzmacniać je i utrzymywać w dobrej kondycji. Fizjoterapeuta specjalizujący się w przypadkach neurologicznych będzie najlepszym wyborem.

Czytaj również: Biopsja mięśnia – co to jest, wskazania, przebieg, powikłania