Wady serca u dzieci

Wady serca u dzieci i ich przyczyny

Wrodzone wady serca u dzieci stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonu niemowląt w Polsce. U wcześniaków są one stwierdzane blisko dwa razy częściej niż u noworodków urodzonych o czasie. Dzięki ogromnemu postępowi medycyny możliwe stało się ratowanie dzieci obciążonych nawet bardzo złożonymi wadami serca, jednak z powodu często skąpych objawów zaraz po porodzie, diagnostyka wady serca zostaje odłożona w czasie, co może prowadzić nawet do zgonu noworodka.

Dlatego im wcześniej rozpoznane zostaną wady serca u dzieci, tym wcześniej nastąpi ich skierowanie do ośrodka specjalistycznego. Z tego względu szybkość diagnozy i czas przekazania małego pacjenta mają ogromne znaczenie.

Wady serca u dzieci a nieprawidłowości chromosomalne i genowe

Jednym z zespołów genetycznych predysponujących do wystąpienia wrodzonych wad serca u dzieci jest zespół Downa – aż 40% dotkniętych nim dzieci ma zaburzenia w budowie serca, takie jak ubytki w przegrodzie międzykomorowej czy zespół Fallota. W zespole Turnera około 10% dzieci ma zwężenie cieśni aorty, a kolejne 10% inne wady zastawki aortalnej. Także w zespole Klinefeltera, zespole Edwardsa, Alagille’a czy Williamsa wady serca występują częściej niż w pozostałej populacji pediatrycznej.

Również zespoły z mutacją pojedynczych genów (m.in. zespół Marfana czy zespół Noonan) cechują się wzrostem podatności na wystąpienie wrodzonych wad serca u dzieci. Pamiętajmy również, że ryzyko wzrasta, gdy rodzice (jedno lub obydwoje) mają rozpoznaną wadę serca, a także gdy występuje ona u rodzeństwa danego dziecka.

Wady serca u dzieci a wpływ środowiska

Wrodzone wady serca u dzieci częściej występują u pacjentów matek, które w czasie ciąży paliły papierosy, piły alkohol bądź przyjmowały narkotyki, a także niektóre leki. Ponadto dzieci matek z cukrzycą oraz padaczką mają większe szanse na urodzenie dziecka z wadę serca, a ryzyko to wzrasta jeszcze bardziej, jeżeli choroba u matki nie jest odpowiednio leczona.

Wady serca u dzieci a wirusy

Udowodniono, że infekcja wirusem różyczki u kobiety ciężarnej ma wpływ na występowanie wad wrodzonych, w tym także wad serca u dzieci. Również pozostałe wirusy z grupy tzw. TORCH (toksoplazma gondii, cytomegalia, wirus różyczki, wirus opryszczki i inne) mogą mieć wpływ na wystąpienie wrodzonej wady serca u dziecka.

Rodzaje wad serca u dzieci

Wady serca u dzieci dzielimy według różnych schematów; najczęściej stosowany jest następujący podział:

• wady ze zwiększonym przepływem płucnym,
• wady ze zmniejszonym przepływem płucnym,
• wady z utrudnionym przepływem krwi,
• wady złożone.

Wady ze zwiększonym przepływem płucnym

W wadach ze zwiększonym przepływem płucnym następuje przeciek krwi bogatej w tlen z krążenia systemowego z powrotem do płuc. Powoduje to przeciążenie dodatkową objętością krwi zarówno samego mięśnia serca, jak i płuc. Krew poprzez "ucieczkę" nie spełnia swojej funkcji, gdyż nie dociera do naczyń obwodowych. Przykładami takich wad są:

• drożny przewód tętniczy (PDA),
• ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD),
• ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD),
• wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVC).

Wady ze zmniejszonym przepływem płucnym

W przypadku wad ze zmniejszonym przepływem płucnym, zbyt mało krwi krąży przez płuca, przez co ta, która trafia do tkanek, niesie zbyt mało tlenu. Niewielka zawartość tlenu we krwi docierającej do tkanek może objawiać się jako sinica widoczna na ustach, języku i śluzówkach jamy ustnej. Do takich wad serca u dzieci należą:

• tetralogia Fallota (ToF),
• atrezja zastawki trójdzielnej (TA),
• atrezja zastawki tętnicy płucnej (PA),
• przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA).

Wady z utrudnionym przepływem krwi

Zasadniczym problemem w tych wadach jest istniejące zwężenie na drodze przepływu dla krwi. Skutkuje ono przeciążeniem serca, które musi pracować pod zwiększonym obciążeniem. Stan taki może prowadzić do stopniowego uszkodzenia serca i jego niewydolności. Przykładami wad tego rodzaju są:

• stenoza aortalna (AS),
• stenoza płucna (PS),
• koarktacja aorty (CoAo).

Wady złożone

Ostatnia grupę wad serca u dzieci stanowią wady złożone, w których współwystępuje kilka problemów jednocześnie. Przykładami takich wad są:

• zespół hipoplazji lewego serca (HLHS),
• całkowity nieprawidłowy drenaż żył płucnych (TAPVR),
• wspólny pień tętniczy.

Ubytek przegrody międzykomorowej

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęściej występującą wrodzoną wadą spośród wad serca u dzieci. Często przebiega ona bezobjawowo, aż do ujawnienia się w życiu dorosłym. Od 20 do 40% małych ubytków ulega samoistnemu zamknięciu w ciągu pierwszych 4 lat życia dziecka. Duży VSD w dzieciństwie może wiązać się z występowaniem przecieku tzw. lewo-prawego na poziomie komór (czyli przepływem krwi z lewej komory do komory prawej; w zdrowym sercu nie ma połączenia między komorami), który pozostawiony bez leczenia może doprowadzić do wystąpienia nadciśnienia płucnego. Do objawów tej wady zaliczamy:

• szmer w okolicy serca,
• u pacjentów dorosłych w miarę narastania wady może pojawić się duszność i nietolerancja wysiłku fizycznego,
• duży przeciek powoduje rozstrzeń prawej komory (w badaniu radiologicznym daje to obraz powiększenia sylwetki serca),
• EKG może wykazywać cechy przerostu lewej komory lub obu komór serca,
• badanie echokardiograficzne pozwala dokładnie określić położenie i wielkość ubytku w przegrodzie międzykomorowej, dlatego stanowi najważniejsze badanie.

Leczenie małego ubytku odbywa się zachowawczo – za pomocą leków moczopędnych i digoksyny; wskazana jest także profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia. Dlatego też przed zabiegami stomatologicznymi, niektórymi zabiegami na drogach moczowych i przewodzie pokarmowym zachodzi konieczność profilaktyki antybiotykowej Dzieci, u których leczenie farmakologiczne nie przyniosło skutku, a także rozwinęły się objawy niewydolności krążenia, leczone są operacyjnie.

U pozostałej grupy dzieci operacyjne leczenie wad serca u dzieci należy przeprowadzić około 1–2 roku życia, ponieważ wtedy szansa na spontaniczne zamknięcie się ubytku jest już niewielka. Zamknięcie chirurgiczne jest zatem główną metodą naprawy VSD. Ponadto do 6 miesięcy po zamknięciu ubytku zaleca się profilaktykę antybiotykową. Osoby, którym w dzieciństwie zamknięto ubytek w przegrodzie międzykomorowej, na ogół prowadzą normalne życie, bez potrzeby ograniczania aktywności fizycznej.

Ubytek międzyprzedsionkowy serca (ASD)

W tej wadzie serca u dzieci brak jest fragmentu ściany oddzielającej przedsionki serca. Wyróżnia się cztery typy ubytków przegrody międzyprzedsionkowej, a najczęstszy z nich nosi nazwę ubytku typu otworu wtórnego. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej przyczynia się do powstania przecieku lewo-prawego krwi, przez co zwiększa się przepływ płucny. Objawy tej wady są zazwyczaj mało nasilone i zależne od wielkości przecieku krwi między przedsionkami; u najmłodszych (czyli noworodków i niemowląt) zwykle w ogóle nie występują. Natomiast u dzieci starszych występuje umiarkowana duszność i męczliwość, a także charakterystyczna delikatna budowa ciała (szczupła sylwetka, wiotka klatka piersiowa, długie palce i kończyny). Nieleczona wada może w wieku dorosłym przyczynić się do występowania zatorów, powiększenia i przerostu prawego przedsionka oraz prawej komory, a także skutkować przedsionkowymi zaburzeniami rytmu serca.

W badaniu lekarskim stwierdza się obecność szmeru skurczowego oraz rozdwojenie II tonu serca, u osób dorosłych możliwe są zaburzenia rytmu serca widoczne w EKG. W badaniu RTG sylwetka serca może być prawidłowa lub powiększona, z możliwymi cechami zwiększonego przepływu płucnego. Na ogół około 35% niewielkich ubytków typu otworu wtórnego zamyka się samoistnie do końca 1 roku życia dziecka. Obecność ubytku przegrody międzyprzedsionkowej w wieku późniejszym nie oznacza od razu konieczności podjęcia leczenia zabiegowego, chyba że pojawiają się odpowiednie wskazania (m.in. znaczący przepływ przez otwór, zagrażający rozwojem nadciśnienia płucnego). W interwencji możliwe jest zamknięcie ubytku przy użyciu szwu lub przy zastosowaniu łatki z materiału biologicznego. Możliwe jest także przezskórne zamknięcie otworu poprzez cewnikowanie serca i użycie tzw. zapinki Amplatza.

Przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA)

Przewód tętniczy jest to naczynie występujące w okresie płodowym, będące połączeniem między pniem płucnym a początkowym odcinkiem aorty zstępującej. Służy ono do ominięcia krążenia płucnego, które u płodu nie funkcjonuje. Fizjologicznie ulega czynnościowemu zamknięciu około 8 godzin po urodzeniu – z powodu wzrostu stężenia parcjalnego tlenu we krwi tętniczej, które uruchamia krążenie płucne dziecka. Do zamknięcia dochodzi poprzez obkurczenie ściany naczynia i zamknięcie światła przewodu. U dzieci, u których przewód nie ulegnie zamknięciu, powstaje przeciek lewo-prawy, który skutkuje przeciążeniem objętościowym lewego przedsionka serca, a także niewydolnością lewokomorową. W konsekwencji dochodzi do obciążenia prawej komory serca i powstania na ogół odwracalnego nadciśnienia płucnego.

Przy małym przecieku lewo-prawym przebieg tej z wad serca u dzieci może być bezobjawowy, natomiast duży przeciek wywołuje m.in. duszność wysiłkową. U noworodka można zaobserwować cechy duszności, a także łatwe męczenie się podczas karmienia. U dziecka wzrasta również skłonność do infekcji płucnych. W celu zamknięcia przewodu stosuje się leczenie farmakologiczne (Indometacyna). Możliwe są również metody chirurgiczne oraz metody oparte na użyciu specjalnych sprężynek wewnątrznaczyniowych.

Tetralogia Fallota

Tatralogia Fallota jest złożoną wadą, będącą zaburzeniem zarówno budowy serca, jak i naczyń krwionośnych. Termin 'tetralogia' oznacza współistnienie czterech wad, którymi są:

• otwór w przegrodzie międzykomorowej,
• zwężenie w okolicy zastawki tętnicy płucnej (jest to zastawka, która prowadzi krew z serca do płuc; jej zwężenie przyczynia się do tego, że serce musi pracować "ciężej", pokonując opór, aby toczyć potrzebną ilość krwi),
• powoduje to przeciążenie pracą mięśnia serca, który staje się coraz grubszy – przerost prawej komory serca,
• przemieszczenie aorty, która – zamiast wychodzić z lewej komory serca – "siedzi okrakiem" nad obydwoma komorami.

Głównym objawem tej wady serca u dziecka jest sinica (stąd nazwa "niebieskie dzieci"), której stopień nasilania zwiększa się w pierwszych 6 miesiącach życia (dzieje się tak, gdyż wzrasta aktywność dziecka). Ponadto, co jest bardzo charakterystyczne dla tej wady, nagłe zmniejszenie przepływu krwi przez płuca może prowadzić do wystąpienia ataku hipoksemicznego, który objawia się ciężką sinicą, przyśpieszeniem oddechu, niepokojem, a niekiedy nawet utratą przytomności dziecka.

Do przewlekłych objawów niedotlenienia organizmu należą ograniczenia wydolności fizycznej, duszność, łatwe męczenie się, a także palce pałeczkowate (opuszki palców są zaokrąglone) o wypukłych paznokciach (występują one głównie u dzieci starszych). Jeżeli zwężenie drogi wypływu z prawej komory jest niewielkie, a sam przeciek prawo-lewy przez ubytek przegrody międzykomorowej jest mały, to dzieci z tą wadą nie są sine, lecz różowe i wtedy taki stan nazywamy "różowym Fallotem".

Co to jest napad anoksemiczny?

Napad anoksemiczny to stan nagłego zmniejszenia przepływu krwi przez płuca dziecka. Objawia się on przyspieszeniem oddechu u dziecka, sinicą, niepokojem, a w najgorszym wypadku może nawet dojść do zaburzeń świadomości i drgawek. W takiej sytuacji maluch powinien, najlepiej przy pomocy rodziców, przyjąć pozycję kucną. W pozycji tej krwi trudniej jest płynąć przez aortę i dlatego kieruje się w stronę płuc, co zwiększa przepływ krwi przez nie – w konsekwencji poprawiając samopoczucie i zmniejszając niedotlenienie dziecka. Po ataku anoksemicznym należy niezwłocznie powiadomić lekarza.

Większość przypadków tego typu wad serca u dzieci wymaga leczenia przed ukończeniem 1 roku życia, z uwagi na niekorzystny wpływ niedotlenienia na rozwój i funkcjonowanie organizmu. Operacja zwykle jest przeprowadzana około 6 miesiąca życia. Natomiast jeżeli wystąpi chociaż jeden napad anoksemiczny, z reguły podejmowana jest decyzja o natychmiastowej operacji dziecka. Istnieją dwie możliwości leczenia dziecka:

1. Naprawienie wady podczas jednoetapowej operacji, w trakcie której "załatany" zostaje otwor w przegrodzie międzykomorowej, wycinana jest część przerośniętego mięśnia prawej komory – w rezultacie usprawnia się połączenie między prawą komorą i tętnicą płucną.
2. Natomiast jeśli u dziecka występują problemy zdrowotne stwarzające ryzyko dla powyższej operacji, wówczas ulega ona odroczeniu, a wykonuje się zabieg wstępnego etapu leczenia (wszczepienia dodatkowego połączenia pomiędzy tętnicą płucną a jednym z odgałęzień aorty), który poprawia przepływ krwi przez płuca i polepsza ogólny stan dziecka, zmniejszając stopień jego niedotlenienia (jest to tzw. zabieg paliatywny). Po ustabilizowaniu się ogólnego stanu zdrowia dziecka przeprowadza się operację opisaną w punkcie 1, a tymczasowe połączenie z zabiegu paliatywnego jest usuwane. Po operacji kardiochirurgicznej większość dzieci może prowadzić normalne życie, ale musi pozostać pod stałym nadzorem kardiologa.