Wrodzone wady serca u dzieci

Układ krążenia płodu

W celu łatwiejszego zrozumienia wrodzonych wad serca u dzieci należy wytłumaczyć, czym jest przewód tętniczy i jaka jest jego rola w organizmie nienarodzonego dziecka. Przewód tętniczy łączy lewą tętnicę płucną z częścią aorty zstępującej. Dzięki temu połączeniu w czasie życia płodu w organizmie matki możliwe jest w dużym stopniu omijanie krążenia płucnego, ponieważ nienarodzone dziecko otrzymuje krew bogatą w tlen przez pępowinę, a jego własne płuca nie pracują.

W prawidłowych warunkach po porodzie dochodzi do zamknięcia przewodu tętniczego i skierowania krwi do krążenia płucnego, ponieważ płuca dziecka podejmują pracę. Otwarty (drożny) przewód tętniczy po narodzinach dziecka prowadzi do zaburzeń w przepływie krwi między płucami a resztą organizmu. Istnieją jednak tzw. przewodozależne wrodzone wady serca u dzieci, w których dzięki utrzymaniu drożności przewodu tętniczego dziecko ma szanse przeżyć do zabiegu operacyjnego (patrz niżej).

Czynniki powstawania wrodzonych wad serca

Wyróżniamy dwa podstawowe czynniki powstawania wrodzonych wad serca u dzieci:

• czynniki genetyczne:
  • zaburzenia na poziomie jednego genu,
  • zaburzenia na poziomie chromosomów (np. trisomia 21 chromosomu, inaczej zespół Downa),
• czynniki środowiskowe:
  • działanie leków i toksyn (np. alkoholu) w czasie ciąży,
  • nieprawidłowo leczona cukrzyca u kobiety w ciąży,
  • infekcje wirusem różyczki w czasie trwania ciąży.

Najczęstsze wady wrodzone serca u dzieci

Ubytek przegrody międzykomorowej

Ubytek przegrody międzykomorowej (ang. VSD – ventricular septal defect) – jest to brak części przegrody międzykomorowej, przez co dochodzi do powstania połączenia między prawą i lewą komorą serca. Niewielkie ubytki nie powodują istotnych zmian w pracy serca, natomiast duże braki w przegrodzie prowadzą do powstania przecieku między komorami, co upośledza prawidłowy przepływ krwi w sercu. Leczenie jest chirurgiczne i polega na zamknięciu ubytku za pomocą specjalnej łaty.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ang. ASD – atrial septal defect) – w życiu płodowym istnieje fizjologiczne połączenie między przedsionkami serca przez otwór owalny. Otwór owalny w prawidłowych warunkach zamyka się w ciągu 2–3 miesięcy od momentu urodzenia. Jeżeli tak się nie stanie, to połączenie między przedsionkami jest zachowane i mamy ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Małe ubytki mogą same ulec zamknięciu, najczęściej w pierwszym roku życia. Jeżeli występuje zwiększony nieprawidłowy przepływ krwi między przedsionkami, określany jako przeciek krwi, wtedy jest potrzebne leczenie wady. W zależności od stanu klinicznego dziecka w leczeniu stosuje się techniki kardiologii inwazyjnej (założenie specjalnego implantu zamykającego ubytek) lub zabieg kardiochirurgiczny.

Przetrwały przewód tętniczy

Zamknięcie przewodu tętniczego u donoszonego noworodka powinno nastąpić w ciągu pierwszych 24 godzin jego życia. Drożny przewód tętniczy występuje częściej u wcześniaków, a cięższe objawy kliniczne mają miejsce u noworodków z małą masą urodzeniową. Ponieważ drożny przewód tętniczy powoduje niekorzystne zmiany (nadciśnienie płucne), należy zawsze dążyć do jego zamknięcia.

W celu zamknięcia przewodu tętniczego stosuje się zarówno metody farmakologiczne, jak i chirurgiczne. Operacje kardiochirurgiczne w tej wadzie są obarczone niewielkim ryzykiem i polegają na zamknięciu przewodu tętniczego za pomocą podwiązek lub specjalnego metalowego klipsa (jest on zrobiony z tytanu). Zabieg taki w większości przypadków wykonuje się z bocznego cięcia klatki piersiowej po stronie lewej (boczna lewa torakotomia).

Pozostałe wady wrodzone serca u dzieci

Koarktacja aorty

Koarktacja aorty to wada polegająca na zwężeniu cieśni aorty (odcinek znajdujący się między odejściem lewej tętnicy podobojczykowej a przyczepem więzadła tętniczego), co prowadzi do zaburzeń w przepływie krwi (głównie w obrębie dolnej połowy ciała) oraz do wysokich wartości ciśnienia w górnej części ciała. Bez leczenia koarktacja aorty w znaczący sposób skraca długość życia, dlatego należy ją zoperować. Są różne techniki operacyjne, które mają na celu usunięcie zwężonego miejsca, a następnie zespolenie pozostawionych części aorty.

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota to wada złożona serca, na której obraz składają się:

• duży ubytek przegrody międzykomorowej (VSD),
• zwężenie drogi odpływu prawej komory serca (miejsce między prawą komorą serca a pniem płucnym),
• przerost prawej komory serca,
• przemieszczenie pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej (jest to określane jako dekstropozycja aorty).

Stopień zaburzeń w prawidłowym przepływie krwi przez serce zależy od tego, jak duże jest zwężenie na poziomie drogi odpływu prawej komory serca oraz od wielkości VSD. W przypadku dużego zwężenia na poziomie pnia płucnego przepływ krwi przez płuca jest możliwy głównie przez drożny przewód tętniczy – jest to wtedy wada przewodozależna. Optymalną metodą jej leczenia jest wczesna chirurgiczna korekcja wady, aby zapobiec powikłaniom występującym w późniejszym wieku dziecka (zmiany serca spowodowane zbyt długim przeciążeniem ciśnieniowym).

Wady serca w przebiegu trisomii 21 chromosomu (zespół Downa)

Najczęstszą spośród wrodzonych wad serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu jest kanał przedsionkowo-komorowy (ang. AVSD – atrio-ventricular septal defect), który można podzielić na postać częściową i całkowitą.

Postać częściowa jest związana z występowaniem ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz niewielkich zmian dotyczących zastawek przedsionkowo-komorowych.

W postaci całkowitej występuje duży ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej oraz w przegrodzie międzykomorowej, a także istnieje wspólny pierścień zastawek przedsionkowo-komorowych. Zmiany dotyczące płatków zastawek prowadzą do wystąpienia niedomykalności. Celem leczenia chirurgicznego jest zamknięcie ubytków oraz naprawa niedomykalności w zastawkach przedsionkowo-komorowych.

Zespół hipoplazji lewego serca

Zespół hipoplazji lewego serca (ang. HLHS – hypoplastic left heart syndrome) to bardzo ciężka choroba wśród wrodzonych wad serca u dzieci, ponieważ w jej przebiegu dochodzi do zarośnięcia zastawki aortalnej oraz – w większości przypadków – rozwinięcia jedynie szczątkowej lewej komory lub jej całkowitego braku. U noworodków z HLHS przeżycie jest zależne od drożnego przewodu tętniczego (wada przewodozależna) oraz od wielkości przecieku między przedsionkami serca. Farmakologiczne zachowanie drożności przewodu tętniczego ma na celu utrzymanie noworodka przy życiu do momentu operacji kardiochirurgicznej. Leczenie operacyjne tej wady serca jest kilkuetapowe. Innym sposobem leczenia jest przeszczep serca u noworodka.

Przełożenie wielkich pni tętniczych

Przełożenie wielkich pni tętniczych (ang. TGA – transposition of the great arteries) – w tej wrodzonej wadzie serca u dzieci dochodzi do "zamiany miejsc" pomiędzy aortą a pniem płucnym, przez co aorta odchodzi od prawej komory serca, a pień płucny od lewej komory serca. Powstaje zamknięte krążenie między lewą komorą, pniem płucnym, tętnicami i żyłami płucnymi a lewym przedsionkiem, przez co bogata w tlen krew nie jest w stanie wyjść poza krążenie płucne, chyba że jest drożny przewód tętniczy z towarzyszącym ASD lub VSD. Dlatego też wada ta jest zaliczana do wad serca przewodozależnych.

Leczenie polega na farmakologicznym utrzymaniu drożności przewodu tętniczego, dzięki czemu możliwe jest przygotowanie do leczenia inwazyjnego. U noworodków wykonuje się atrioseptostomię balonową metodą Rashkinda. Zabieg ten polega na wprowadzeniu specjalnego balonu przez otwór owalny, napełnieniu go, a następnie wycofania go, co ma na celu przerwanie przegrody międzyprzedsionkowej, dzięki czemu możliwy staje się przepływ krwi bogatej w tlen z lewego przedsionka do prawego przedsionka. Leczenie operacyjne polega najpierw na przemieszczeniu ujść tętnic wieńcowych, które naturalnie odchodzą od aorty wstępującej, do podstawy pnia płucnego. Następnie przeszywa się pień płucny w miejsce, w którym odchodziła aorta, a aortę w miejsce, w którym odchodził pień płucny.