Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest trimetyloaminuria?

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadka choroba metaboliczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawem jest charakterystyczny silny odór przypominający gnijące ryby, który wydobywa się z ciała cierpiącej na nią osoby.

Nadmiar trimetyloaminy jest wydalany z organizmu z:

• moczem;
• potem;
• oddechem;
• płynami i wydzielinami płciowymi.

Choroba jest spowodowana mutacją genu FMO3, czyli monooksygenazy flawinozależnej. Jego nieprawidłowe działanie upośledza lub uniemożliwia prawidłowe działanie enzymów, odpowiedzialnych za rozkład związków dostarczanych z pożywieniem, takich jak azot, fosfor i siarka.

Enzym odpowiadający FMO3 jest produkowany przez wątrobę, a jego zadaniem jest rozkładanie związków, które zawierają azot. Takim związkiem jest trimetyloamina (TMA), obecna m.in. w rybach. Trimetyloamina to substancja, która występuje naturalnie w mięsie, rybach oraz niektórych roślinach. Jest ona także obecna u ludzi w płynach ustrojowych. Jej rolą jest pomoc w trawieniu niektórych białek w przyjmowanym pożywieniu. Za produkcję trimetyloaminy odpowiadają bakterie jelitowe. Człowiek dostarcza ją także z zewnątrz podczas przyjmowania niektórych pokarmów czy palenia papierosów.

Dlaczego chorzy wydzielają rybi zapach ciała?

W normalnych warunkach niesprzężona trimetyloamina o silnym nieprzyjemnym zapachu jest przekształcana w bezzapachowy N-tlenek trimetyloaminy, który jest wydalany z moczem. W przypadku trimetyloaminurii występuje brak tego utlenienia, co skutkuje rybnym zapachem ciała i jego wszelkich wydzielin. Rybi odór jest więc spowodowany wydzielaniem przez organizm niesprzężonej trimetyloaminy.

Czy trimetyloaminuria jest często spotykaną chorobą?

Zespół rybiego odoru jest na szczęście rzadką spotykaną chorobą. Dostępne dane wskazują, że trimetyloaminuria została zdiagnozowana u jedynie 600 osób na całym świecie, przy czym omawiane schorzenie występuje częściej u kobiet, niż u mężczyzn. Zaobserwowano, że najbardziej narażone na wystąpienie choroby są kobiety pochodzenia afrykańskiego.

Czytaj również: Neurofibromatoza – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Jakie są przyczyny zespołu odoru rybnego?

Zespół odoru rybnego najczęściej występuje w postaci pierwotnej jako choroba metaboliczna, spowodowana ograniczoną aktywnością lub upośledzeniem genu FMO3, którego enzymy uczestniczą w przekształcaniu trimetyloaminy niesprzężonej w substancję bezzapachową, czyli N-tlenek trimetyloaminy.

Zdarzają się jednak przypadki wtórnej trimetyloaminurii, które mogą być spowodowane przez:

• pozorne wirusowe zapalenie wątroby;
• przewlekłe choroby ze strony nerek;
• skutki uboczne przyjmowania leków z choliną, stosowanych w leczeniu m.in. choroby Alzheimera;
• wtórny przerost bakteryjny, obecny w jelicie cienkim.

Objawy zespołu rybiego zapachu

Jedynym objawem trimetyloaminurii jest nieprzyjemny zapach ciała i jego wydzielin. Poza tym, chory nie ma żadnych innych dolegliwości. Zadziwiający zarówno dla otoczenia, jak i dotkniętych trimetyloaminurią jest fakt, że osoby ogólnie zdrowe wydzielają z ciała tak nieprzyjemny, rybny zapach.

Ponadto, odór nie znika od używania dezodorantu i jest niezależny od częstotliwości kąpieli.

W jakich sytuacjach rybi zapach się nasila?

Nasilenie zapachu zmienia się w zależności od stanu, w jakim znajduje się organizm. Stany zwiększonej potliwości , spowodowane zarówno intensywnym wysiłkiem fizycznym, jak i stanem gorączkowym czy stresem, powodują silny smród.

U kobiet objawy trimetyloaminurii są bardziej intensywne w okresach okołomenstruacyjnych, a także w czasie menopauzy, oraz po przyjęciu tabletek hormonalnych o działaniu antykoncepcyjnym.

Nieprzyjemny zapach intensyfikuje się także po spożyciu niektórych produktów, takich jak owoce morza.

Czytaj również: Zespół kociego oka – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie, różnicowanie

Konsekwencje trimetyloaminurii

Osoby chore na trimetyloaminurię ze względu na specyficzny zapach ciała przypominający zgniłe ryby napotykają liczne trudności w życiu społecznym i osobistym. Należą do nich, m.in.:

• wstyd i niska samoocena, spowodowane świadomością negatywnego odbioru przez innych;
• brak akceptacji otoczenia, manifestowany np. szydzeniem z osoby chorej;
• samotność, spowodowana wycofywaniem się z życia społecznego;
• depresja i próby samobójcze, które są konsekwencją powyższych przyczyn i wyrazem bezsilności, spowodowanej swoim stanem.

W jaki sposób diagnozuje się trimetyloaminurię?

Rozpoznawanie trimetyloaminurii jest oparte o:

• badanie ilości TMA oraz N-tlenku TMA w moczu. Zespół odoru rybnego stwierdza się m.in. w przypadku wydalania z moczem więcej niż 10% całkowitej trimetyloaminy w postaci wolnej;
• molekularne badania genetyczne, czyli test DNA w celu postawienia jednoznacznej diagnozy;
• wywiad rodzinny.

Czytaj również: Fawizm (choroba bobowa) – objawy, badania, leczenie

Czy zespół odoru rybnego można wyleczyć?

Niestety obecnie nie ma leku, który pomógłby całkowicie wyleczyć trimetyloaminurię.

Chorym zaleca się specjalną dietę, która ma na celu ograniczenie spożycia ryb, pewnych rodzajów mięsa, głównie czerwonego czy roślin strączkowych, a także używanie środków do mycia i pielęgnacji ciała o kwaśnym odczynie.

Poza tym chorzy mają przyjmować antybiotyki, m.in. z neomycyną, które mają ograniczać produkcję trimetyloaminy przez ograniczanie bakterii w przewodzie pokarmowym, a konkretniej w jelitach.

Lekarz może także zalecić suplementację ryboflawiny, która zwiększa aktywność enzymów FMO3.

Metody na ograniczenie nieprzyjemnego zapachu

Jak wspomniano powyżej, chorych zachęca się do unikania pokarmów, które są źródłem trimetyloaminy, takich jak:

• ryby oraz owoce morza;
• rośliny strączkowe oraz kapustne;
• czerwone mięso oraz wszelkie podroby;
• żywność z wysoką zawartością soi, choliny i lecytyny, w tym jajka.

Poza wybiórczą dietą zaleca się także unikanie leków, które są metabolizowane przez enzym FMO3, a także intensywnego wysiłku fizycznego.