Fawizm (choroba bobowa) – objawy, badania, leczenie

Fawizm to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór enzymu G6PD. Jego defekt prowadzi do skrócenia żywotności czerwonych komórek krwi i ich rozpadu. Aby rozwinęły się objawy choroby, konieczne jest zaistnienie nie tylko samej mutacji, ale także czynnika wywołującego – diety, infekcji wirusowej, stosowania niektórych leków. Leczenie jest wyłącznie objawowe. W związku z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości szczególnie niebezpieczny jest fawizm w ciąży.

Fawizm – co to za choroba?

Fawizm, czyli choroba bobowa (choroba fasolowa, ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PDD) to schorzenie genetyczne wynikające z niedoboru enzymu – dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu G6PD. Defekt tego enzymu prowadzi do skrócenia żywotności erytrocytów i ich rozpadu, czyli hemolizy. Obecność mutacji nie jest jednoznaczna z wystąpieniem objawów choroby – konieczne jest zadziałanie czynnika środowiskowego, którym może być np. dieta (zwłaszcza jedzenie bobu), leki czy infekcje.

Fawizm – przyczyny choroby

Enzym dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa G6PD to związek odpowiedzialny za konwersję glukozo-6-fosforanu do fosforanu pentozy. Uczestniczy w odtwarzaniu związku NADPH, który jest konieczny do redukcji glutationu w erytrocytach. Glutation to antyoksydant, który odpowiada za ochronę komórek ciała przed szkodliwym wpływem wolnych rodników.

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu odpowiada zatem za redukcję glutationu oraz usuwanie nadtlenku wodoru w krwinkach czerwonych. A to zapewnia odpowiednią żywotność erytrocytów. Gdy aktywność enzymu G6PD w krwinkach czerwonych jest zbyt niska, wówczas erytrocyty stają się bardziej podatne na uszkodzenia oksydacyjne. To zaś prowadzi do nasilonego rozpadu krwinek czerwonych, czyli erytrocytów.

Mutacja genu G6PD a fawizm

Gen kodujący dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową zlokalizowany jest na chromosomie X. Do tej pory opisano ponad 400 mutacji tego genu, które najczęściej prowadzą do obniżenia aktywności enzymu lub obniżenia jego stabilności. Znacznie rzadziej efektem mutacji jest podwyższenie aktywności enzymu G6PD. Defekt enzymu będący konsekwencją mutacji genu dotyka około 200–400 milionów osób na całym świecie. Jaka jest częstość zachorowania?

Przeczytaj więcej o G6PD.

Ile osób choruje, jaka jest częstość zachorowań?

W Polsce defekt ten dotyczy około 0,1 proc. osób, zaś w krajach basenu Morza Śródziemnego odsetek ten może przekraczać 30 proc. Dziedziczenie fawizmu jest dziedziczeniem recesywnym, sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że objawy fawizmu dotyczą przede wszystkim mężczyzn, gdyż oni posiadają tylko jeden chromosom X.

Z kolei u kobiet, które są posiadaczkami dwóch chromosomów X, rzadko dochodzi do wystąpienia dwóch nieprawidłowych chromosomów. Bywa jednak, że objawy choroby mogą wystąpić u kobiet z jednym nieprawidłowym chromosomem X, choć wówczas nie mają nasilonego charakteru.

Jak dziedziczy się chorobę bobową?

Jak wygląda dziedziczenie fawizmu przez dzieci? Gdy matka jest nosicielką (ma jeden chromosom nieprawidłowy), a ojciec jest zdrowy – wówczas istnieje 50 proc. ryzyko dziedziczenia choroby przez syna i 50 proc. ryzyko nosicielstwa u córek. Natomiast w przypadku potomstwa matki nosicielki i chorego ojca – 50 proc. chłopców może być chorych, a 50 proc. dziewczynek – może być nosicielkami lub chorymi.

Chora matka oraz zdrowy ojciec będą mieć następujące potomstwo: chorych synów oraz córki nosicielki, z kolei chora matka i chory ojciec będą mieć wyłącznie chore potomstwo.

Warto mieć na uwadze, że fawizm to choroba ekogenetyczna, a zatem do wystąpienia objawów choroby wymagane jest zadziałanie czynników środowiskowych. Najistotniejsze przyczyny to:

  • infekcje bakteryjne i wirusowe,
  • stosowanie niektórych leków (witamina C, witamina K, aspiryna, leki przeciwmalaryczne, nitrofurantoina),
  • dieta – bób, fasolka szparagowa (dlatego bywa określana także jako choroba fasolowa), groch, ciecierzyca, soczewica.

Choroba bobowa – objawy

Najczęstsze objawy fawizmu są konsekwencją hemolizy. Ograniczenie aktywności enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej prowadzi do skrócenia żywotności krwinek czerwonych i nasilonego rozpadu erytrocytów. Wówczas rozwija się niedokrwistość hemolityczna, czyli obniżeniu ulega poziom erytrocytów (RBC poniżej normy) oraz hemoglobiny (Hb poniżej normy). W związku z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości, szczególnie niebezpieczny jest fawizm w ciąży.

Objawy fawizmu to:

  • bóle i zawroty głowy,
  • bóle w okolicy lędźwiowej,
  • wymioty,
  • żółte zabarwienie skóry,
  • ciemne zabarwienie moczu.

Objawy te występują zazwyczaj w przeciągu kilkunastu do kilkudziesięciu godzin po zadziałaniu czynnika wywołującego.

Diagnostyka choroby bobowej

Najdokładniejszym badaniem w kierunku rozpoznania fawizmu jest test genetyczny. Taka diagnostyka umożliwia jednoznaczne rozpoznanie mutacji genu D6PD. W tym celu wykonać można test Nova. Badanie Nova umożliwia analizę aż 12 000 zmian w genach i wykluczenie aż 87 chorób wrodzonych, w tym fawizmu. Wykonanie testu genetycznego Nova zalecane jest noworodkom oraz dzieciom do 12. miesiąca życia.

Diagnostyka fawizmu u dorosłych sprowadza się do wykonania rozmazu krwi, w którym stwierdzić można obecność ciałek Heinza w cytoplazmie erytrocytów. Ponadto w morfologii stwierdzić można zmiany charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej, takie jak:

Natomiast w badaniu biochemicznym krwi stwierdzić można podwyższony poziom bilirubiny oraz dehydrogenazy mleczanowej LDH.

Diagnostyka różnicowa powinna dotyczyć innych postaci niedokrwistości hemolitycznych: wrodzonych defektów błon erytrocytów (sferocytoza, eliptocytoza, defekt kinazy pirogronianowej), niedokrwistości polekowych oraz niedokrwistości autoimmunohemolitycznych.

Leczenie fawizmu

Leczenie choroby bobowej jest objawowe. W przypadku pogorszenia parametrów morfologicznych krwi zalecane jest przetaczanie krwinek czerwonych; rzadko występuje konieczność splenektomii (usunięcia śledziony). Podstawą terapii fawizmu jest unikanie czynników wywołujących objawy choroby.

Bibliografia

  • Belsey M. A., The epidemiology of favism, Bull World Health Organ, 1973, 48, 1: 1–13.
  • Szczeklik A., Gajewski P., Choroby wewnętrzne – kompendium medycyny praktycznej, Wydanie 2. Wydawnictwo MP, Kraków 2010.
  • Dmoszyńska A., Robak T., Podstawy hematologii. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2003.
Opublikowano: ; aktualizacja: 18.03.2019

Oceń:
4.9


Może cię

Zespół Blooma – choroba genetyczna, objawy i badania

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (g6pd) – niedobór, wyniki badania

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa to enzym, który odgrywa rolę przy przemianach krwinek czerwonych. Niedobór tego enzymu decyduje ...

Zespół Wiskotta-Aldricha – dziedziczenie, objawy, badania, leczenie, rokowanie

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba o podłożu genetycznym, którą częściej diagnozuje się u mężczyzn. Schorzenie ...

Alkaptonuria (ochronoza, AKU) – objawy, przyczyny, leczenie, dieta

Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm ...

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy ...

Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru ...

Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana jest też chorobą von Recklinghausena. Jest to dość często ...

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon