Fawizm (choroba bobowa) – objawy, badania, leczenie

Fawizm – co to za choroba?

Fawizm, czyli choroba bobowa (choroba fasolowa, ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PDD) to schorzenie genetyczne wynikające z niedoboru enzymu – dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu G6PD. Defekt tego enzymu prowadzi do skrócenia żywotności erytrocytów i ich rozpadu, czyli hemolizy. Obecność mutacji nie jest jednoznaczna z wystąpieniem objawów choroby – konieczne jest zadziałanie czynnika środowiskowego, którym może być np. dieta (zwłaszcza jedzenie bobu), leki czy infekcje.

Fawizm – przyczyny choroby

Enzym dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa G6PD to związek odpowiedzialny za konwersję glukozo-6-fosforanu do fosforanu pentozy. Uczestniczy w odtwarzaniu związku NADPH, który jest konieczny do redukcji glutationu w erytrocytach. Glutation to antyoksydant, który odpowiada za ochronę komórek ciała przed szkodliwym wpływem wolnych rodników.

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanu odpowiada zatem za redukcję glutationu oraz usuwanie nadtlenku wodoru w krwinkach czerwonych. A to zapewnia odpowiednią żywotność erytrocytów. Gdy aktywność enzymu G6PD w krwinkach czerwonych jest zbyt niska, wówczas erytrocyty stają się bardziej podatne na uszkodzenia oksydacyjne. To zaś prowadzi do nasilonego rozpadu krwinek czerwonych, czyli erytrocytów.

Mutacja genu G6PD a fawizm

Gen kodujący dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową zlokalizowany jest na chromosomie X. Do tej pory opisano ponad 400 mutacji tego genu, które najczęściej prowadzą do obniżenia aktywności enzymu lub obniżenia jego stabilności. Znacznie rzadziej efektem mutacji jest podwyższenie aktywności enzymu G6PD. Defekt enzymu będący konsekwencją mutacji genu dotyka około 200–400 milionów osób na całym świecie. Jaka jest częstość zachorowania?

Przeczytaj więcej o G6PD.

Ile osób choruje, jaka jest częstość zachorowań?

W Polsce defekt ten dotyczy około 0,1 proc. osób, zaś w krajach basenu Morza Śródziemnego odsetek ten może przekraczać 30 proc. Dziedziczenie fawizmu jest dziedziczeniem recesywnym, sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że objawy fawizmu dotyczą przede wszystkim mężczyzn, gdyż oni posiadają tylko jeden chromosom X.

Z kolei u kobiet, które są posiadaczkami dwóch chromosomów X, rzadko dochodzi do wystąpienia dwóch nieprawidłowych chromosomów. Bywa jednak, że objawy choroby mogą wystąpić u kobiet z jednym nieprawidłowym chromosomem X, choć wówczas nie mają nasilonego charakteru.

Jak dziedziczy się chorobę bobową?

Jak wygląda dziedziczenie fawizmu przez dzieci? Gdy matka jest nosicielką (ma jeden chromosom nieprawidłowy), a ojciec jest zdrowy – wówczas istnieje 50 proc. ryzyko dziedziczenia choroby przez syna i 50 proc. ryzyko nosicielstwa u córek. Natomiast w przypadku potomstwa matki nosicielki i chorego ojca – 50 proc. chłopców może być chorych, a 50 proc. dziewczynek – może być nosicielkami lub chorymi.

Chora matka oraz zdrowy ojciec będą mieć następujące potomstwo: chorych synów oraz córki nosicielki, z kolei chora matka i chory ojciec będą mieć wyłącznie chore potomstwo.

Warto mieć na uwadze, że fawizm to choroba ekogenetyczna, a zatem do wystąpienia objawów choroby wymagane jest zadziałanie czynników środowiskowych. Najistotniejsze przyczyny to:

• infekcje bakteryjne i wirusowe,
• stosowanie niektórych leków (witamina C, witamina K, aspiryna, leki przeciwmalaryczne, nitrofurantoina),
• dieta – bób, fasolka szparagowa (dlatego bywa określana także jako choroba fasolowa), groch, ciecierzyca, soczewica.

Choroba bobowa – objawy

Najczęstsze objawy fawizmu są konsekwencją hemolizy. Ograniczenie aktywności enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej prowadzi do skrócenia żywotności krwinek czerwonych i nasilonego rozpadu erytrocytów. Wówczas rozwija się niedokrwistość hemolityczna, czyli obniżeniu ulega poziom erytrocytów (RBC poniżej normy) oraz hemoglobiny (Hb poniżej normy). W związku z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości, szczególnie niebezpieczny jest fawizm w ciąży .

Objawy fawizmu to:

• bóle i zawroty głowy,
• bóle w okolicy lędźwiowej,
• wymioty,
• żółte zabarwienie skóry,
• ciemne zabarwienie moczu.

Objawy te występują zazwyczaj w przeciągu kilkunastu do kilkudziesięciu godzin po zadziałaniu czynnika wywołującego.

Diagnostyka choroby bobowej

Najdokładniejszym badaniem w kierunku rozpoznania fawizmu jest test genetyczny. Taka diagnostyka umożliwia jednoznaczne rozpoznanie mutacji genu D6PD. W tym celu wykonać można test Nova. Badanie Nova umożliwia analizę aż 12 000 zmian w genach i wykluczenie aż 87 chorób wrodzonych, w tym fawizmu. Wykonanie testu genetycznego Nova zalecane jest noworodkom oraz dzieciom do 12. miesiąca życia.

Diagnostyka fawizmu u dorosłych sprowadza się do wykonania rozmazu krwi, w którym stwierdzić można obecność ciałek Heinza w cytoplazmie erytrocytów. Ponadto w morfologii stwierdzić można zmiany charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej, takie jak:

• obniżone erytrocyty,
• obniżona hemoglobina.

Natomiast w badaniu biochemicznym krwi stwierdzić można podwyższony poziom bilirubiny oraz dehydrogenazy mleczanowej LDH.

Diagnostyka różnicowa powinna dotyczyć innych postaci niedokrwistości hemolitycznych: wrodzonych defektów błon erytrocytów (sferocytoza, eliptocytoza, defekt kinazy pirogronianowej), niedokrwistości polekowych oraz niedokrwistości autoimmunohemolitycznych.

Leczenie fawizmu

Leczenie choroby bobowej jest objawowe. W przypadku pogorszenia parametrów morfologicznych krwi zalecane jest przetaczanie krwinek czerwonych; rzadko występuje konieczność splenektomii (usunięcia śledziony). Podstawą terapii fawizmu jest unikanie czynników wywołujących objawy choroby.