Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. Choroba występuje w postaci izolowanej, jak również współistnieje z innymi zespołami genetycznymi. Jakie mogą być objawy sekwencji Pierre'a Robina i jak wygląda życie dziecka dotkniętego tą chorobą?

Przyczyny zespołu Pierre'a Robina

Zespół Pierre'a Robina (sekwencja Pierre'a Robina) jest chorobą wrodzoną, a jej dokładne przyczyny nie zostały dotąd poznane. Podejrzewany jest udział czynników genetycznych – zgodnie z najnowszymi wynikami badań powstawanie zespołu może mieć związek z dyslokacją genów SOX9 i KCNJ2, jak i środowiskowych. Czynniki toksyczne, na które narażona jest kobieta we wczesnej ciąży mogą mieć wpływ na rozwój wad wrodzonych u dziecka.

Za bezpośrednie podłoże wady uważa się zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka (zaburzenie rozwojowe powstałe na skutek nieprawidłowego zamknięcia I łuku oskrzelowego). Zespół Pierre'a Robina zaliczany jest do chorób rzadkich – występuje w stosunku od 1: 8500 do 1 : 20 000 urodzeń, w częstotliwości jednakowej dla obu płci. Pierwszy przypadek opisał w 1923 r. francuski lekarz Pierre Robin na podstawie badania noworodka z niedorozwojem żuchwy, dużym językiem, zaburzeniami oddechu oraz rozszczepem podniebienia.

Zespół Pierre'a Robina – objawy

Diagnostyka zespołu Pierre'a Robina niekiedy nastręcza trudności nawet doświadczonym lekarzom. Po urodzeniu dziecka na pierwszy plan wysuwają się zwykle problemy z samodzielnym oddychaniem oraz karmieniem – wnikliwe poszukiwanie przyczyny tych zaburzeń doprowadza często do postawienia prawidłowego rozpoznania.

U dziecka z zespołem Pierre'a Robina można zaobserwować charakterystyczne cechy wyglądu i problemy, do których zalicza się poniższe.

  • Niedorozwój żuchwy (inaczej mikrognacja) – żuchwa nie rozwija się i nie rośnie w miarę upływu życia.
  • Cofnięta bródka (inaczej retrognacja) – cofnięta żuchwa u noworodka jest często obserwowanym zjawiskiem fizjologicznym i jeśli występuje samodzielnie, nie powodując zaburzeń w karmieniu i oddychaniu, nie przekłada się na konieczność dalszej diagnostyki.
  • Zaburzenia wielkości języka i budowy języka – zmniejszenie jego wymiarów, rzadziej powiększenie lub przyrośnięcie do dna jamy ustnej.
  • Zapadanie języka – jest to główną przyczyną zaburzeń oddychania i epizodów bezdechu, a także osłabionego odruchu ssania i trudności z połykaniem.
  • Rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego – w większości przypadków ma on kształt litery U lub V (może też wystąpić rozdwojenie języczka albo podśluzowy rozszczep podniebienia), bez rozszczepu wargi.
  • Niedorozwój ucha zewnętrznego – może skutkować w życiu późniejszym nawracającymi infekcjami ucha, a w razie gromadzenia się wysięku również odwracalnymi zwykle zaburzeniami słuchu.

Z uwagi na występujące różne nasilenie zmian w obrębie twarzoczaszki, badanie USG w życiu płodowym nie zawsze pozwala na rozpoznanie choroby.

Sekwencja Pierre’a Robina a inne wady wrodzone

Zespół Pierre'a Robina u noworodka może występować jako zmiana izolowana lub współistnieć z innymi wadami wrodzonymi u dziecka. Jeśli występuje razem z innymi zespołami genetycznymi, najczęściej jest to zespół Sticklera, zespół DiGeorge’a czy zespół Treachera Collinsa. Zespół Pierre'a Robina obserwowany jest również w przypadku samoistnych poronień – dochodzi wówczas do ujawnienia się wad letalnych prowadzących do zgonu w życiu wewnątrzpłodowym.

Zespół Pierre’a Robina – leczenie

Pierwszym problemem, przed jakim stają rodzice dziecka z zespołem Pierre'a Robina, jak i opiekujący się nim personel medyczny jest zapewnienie bezpiecznego i kontrolowanego sposobu karmienia, z jak najmniejszym ryzykiem zachłyśnięcia się pokarmem. Jeśli pojawiają się zaburzenia oddychania, w uzasadnionych sytuacjach stosowane są maski krtaniowe zmniejszające wysiłek oddechowy i zapobiegający epizodom bezdechu.

W wielu przypadkach istnieje konieczność karmienia dziecka sondą przezprzełykową aż do momentu zabiegu operacyjnego. Czas zabiegu operacyjnego ustalany jest indywidualnie dla każdego dziecka i uzależniony od warunków anatomicznych panujących w jamie ustnej, rozległości rozszczepu podniebienia, jak i istniejących problemów z oddychaniem czy karmieniem. Najczęściej wybieranym momentem operacji jest ukończony przez dziecko 6. miesiąc życia. Po operacji możliwe jest zazwyczaj odstawienie sondy i nauka samodzielnego jedzenia.

Terapia logopedyczna

W późniejszym życiu dziecka kluczowa jest terapia logopedyczna, podjęta tak szybko, jak stan dziecka będzie stabilny, a operujący chirurg wyrazi na to zgodę. Neurologopeda może również pomóc w pierwszych tygodniach życia dziecka przy nauce karmienia, o ile nie jest stosowana sonda. Dzieci z rozszczepem podniebienia obciążone są również większym ryzykiem nawracających infekcji w obrębie ucha oraz niedosłuchem przewodzeniowym, stąd konieczne są regularne kontrole w poradni otolaryngologicznej. Z uwagi na nieprawidłowości zgryzu niezbędne jest także leczenie ortodontyczne, które wspomaga terapię logopedyczną

Jakie jest rokowanie w chorobie Pierre'a Robina?

W izolowanym zespole Pierre'a Robina rokowanie jest dobre, wdrożone leczenie operacyjne zwykle pozwala dziecku na brak ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu w przyszłości. W pierwszych miesiącach życia zdrowiu dziecka zagrażają trudności z oddychaniem, włącznie z całkowitą niedrożnością dróg oddechowych, wynikające z zapadania się języka, jak również możliwość aspiracji treści pokarmowej, co może być przyczyną zachłystowego zapalenia płuc.

W przypadku występowania zespołu wad wrodzonych rokowanie uzależnione jest od dysfunkcji innych układów oraz chorób współtowarzyszących.

Bibliografia

  • Krokos J., Puacz-Matuszek P., Sekwencja Pierre Robin: opis przypadku. Dental Forum, 2014, XLII, 2: 99–101.
  • Shinghal T., Tewfik T. L., Pierre Robin sequence: a common presentation. Can. J. CME, 2008: 2049–2052.
  • Hegde R. J., Mathrawala N. R., Pierre Robin sequence: report of two cases. J. Indian Soc. Pedod. Prev. Dent., 2010, 28, 4: 326–330.
  • Pluta-Wojciechowska D., Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia. Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego w Krakowie, Kraków 2011.
Opublikowano: ; aktualizacja: 05.06.2019

Oceń:
4.7


  • Tagi:

Może cię

Zespół Noonan

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona ...

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadka choroba genetyczna, w której tylko część przypadków dziedziczona jest po rodzicach. ...

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi ...

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej ...

Choroba Gauchera – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Gauchera to bardzo rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie (w Polsce odnotowano około 60 przypadków). Polega ...

Mukopolisacharydoza – typy, rodzaje, badania i rokowanie

Mukopolisacharydoza – pod tą trudną nazwą kryje się bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna siejąca spustoszenie ...

Zespół Dandy'ego-Walkera

Zespół Dandy'ego-Walkera jest zaburzeniem rozwojowym układu nerwowego. Przyczyną choroby jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co ...

Zespół Blooma – choroba genetyczna, objawy i badania

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Zespół CHARGE – przyczyny, objawy, kryteria, leczenie, rokowania

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu ...

Choroba Battena – przyczyny, objawy, badania, rokowanie

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon