Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta. Obecność określonej mutacji można stwierdzić wykonując badania i testy genetyczne na raka.

Testy genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych

Dziedziczone mutacje genetyczne odpowiadają za około 5–10% wszystkich przypadków nowotworów. Odziedziczenie określonej mutacji nie zawsze oznacza pewność zachorowania, wiąże się jednak ze zwiększonym jego ryzykiem.

Testy genetyczne na raka mają na celu odnalezienie określonej mutacji – czyli zmiany, w ludzkim materiale genetycznym. Nie każda mutacja jest szkodliwa, istnieją także mutacje korzystne czy obojętne dla organizmu, lub takie o niewiadomym znaczeniu.

Obecność mutacji związanej z określonym nowotworem dziedzicznym oznacza że dana osoba nosi w sobie zwiększone ryzyko zachorowania. Dodatkowo istotny jest sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący (gdzie wystarczy jedna kopia wadliwego genu – od jednego z rodziców, by zwiększyć ryzyko zachorowania) lub autosomalny recesywny (potrzebne są dwie kopie – czyli od każdego z rodziców po jednej, by zwiększyło się ryzyko zachorowania). Istnieje jeszcze dziedziczenie związane z płcią, czyli wadliwy gen występuje na chromosomie X.

W literaturze opisano ponad 50 nowotworów dziedzicznych i związane z nimi mutacje. Powszechnie wykonywane są badania genetyczne w kierunku kilku z nich (pod warunkiem spełnienia odpowiednich kryteriów).

Jakie testy genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych są dostępne?

  • Dziedziczny nowotwór piersi i jajników. Za ten rodzaj nowotworu odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Mutacje te zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Kobiety z wykrytymi mutacjami podlegają intensywnemu programowi profilaktycznemu.
  • Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (zespół Lyncha). Geny badane w tym przypadku to m.in. MSH2, MSH6, MLH1. U pacjentów z zespołem w 60 roku życia ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi 60%, a średni czas jego rozwoju jest znacznie krótszy niż w przypadku postaci niedziedzicznej (3,5 roku w porównaniu do 10–15 lat). Ponadto w zespole Lyncha zwiększone jest ryzyko występowania innych nowotworów układu pokarmowego, a także rozrodczego.
  • Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego. Jest to choroba związana z mutacją genu APC. U praktycznie wszystkich chorych przed 35 rokiem życia rozwinie się rak jelita grubego. Jest to jednak niezwykle rzadka choroba (1:10000 urodzeń).
  • Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN). Wyróżnia się typ MENI i MEN II. W przypadku MENI wadliwy gen to MEN1, a nowotwory związane z jego mutacją to łagodne nowotwory trzustki, guzy przysadki i przytarczyc. W zespole MENII wadliwy gen to gen RET, nowotwory występujące w tym przypadku to: rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny nadnerczy.
  • Zespół Li-Fraumeni. Jest to choroba gdzie mutacji podlega gen TP53, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wielu nowotworów np. mięsaków tkanek miękkich, raka piersi, guzów mózgu.
  • Zespół von Hippla-Lindau. Choroba wynikająca z mutacji genu VHL. Wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka nerki, ośrodkowego układu nerwowego i siatkówki oka.
  • Mutacja genu CDKN2A. Mutacja tego genu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju czerniaka i raka trzustki.

Kiedy wykonywać testy genetyczne?

Należy podkreślić że nie jest wskazane aby u każdego pacjenta wykonywać badania genetyczne. Aby to zrobić powinny być spełnione określone kryteria – inne dla każdego z rodzajów nowotworu. Przykładowe uproszczone kryteria to np.:

  • wywiad rodzinny sugerujący występowanie dziedzicznego nowotworu (np. rak piersi u matki, siostry i babci);
  • nowotwór pojawił się u członków rodziny w młodym wieku (np. rak piersi poniżej 50 roku życia);
  • nowotwór występował w obu narządach parzystych (np. w obu nerkach, obu piersiach).

W razie jakichkolwiek podejrzeń co do dziedzicznego tła danego nowotworu należy zasięgnąć porady genetycznej. Genetyk stwierdzi przede wszystkim czy wykonanie danego testu jest zasadne. Poza tym oceni jakie implikacje kliniczne niesie ze sobą wynik zarówno pozytywny jak i negatywny, jakie jest ryzyko przeniesienia określonej mutacji na potomstwo oraz, czego nie należy pomijać, jakie korzyści, a jakie ryzyko z punktu widzenia psychologicznego niesie ze sobą informacja pochodząca z wyniku testu.

Jak wykonuje się testy genetyczne i co dalej?

Aby wykonać testy genetyczne wystarczy niewielka ilość krwi, czasami śliny, materiał może być też pobrany np. z błony śluzowej policzka, ze skóry czy wód płodowych (w przypadku amniopunkcji czyli badania mutacji u płodu). Badania genetyczne u osób spełniających kryteria są darmowe.

W przypadku stwierdzenia określonych mutacji pacjent zostaje objęty kompleksową opieką, która ma na celu wczesne wykrycie ewentualnej zmiany nowotworowej. Przykładowo gdy stwierdzona zostaje mutacja BRCA1, BRCA2 kobiecie przysługuje co pewien okres czasu badanie piersi rezonansem magnetycznym, mammografia czy USG przezpochwowe, z kolei przy dodatniej mutacji APC przysługują badania kolonoskopowe.
 

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Zespół Leigha – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona ...

Mutacja genu CDKN2A – badanie

Mutacja w genie CDKN2A jest kojarzona z większym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów. Wśród nich wyróżnia ...

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Badanie na obecność mutacji genu BRCA1 i BRCA2 – kto powinien się badać i na czym polega badanie?

Testy na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 należą do badań genetycznych, wykorzystywanych w ...

Zespół Cowdena

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się ...

Zespół Treachera-Collinsa

Zespół Treachera-Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o dość zróżnicowanym obrazie klinicznym obejmującym głównie ...

Zespół Peutza-Jeghersa

Jako jedna z chorób charakteryzujących się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, zespół Peutza-Jeghersa (PJS, inaczej zespół ...

Choroba Fabry’ego – objawy u dzieci i dorosłych, leczenie

Choroba Fabry’ego to schorzenie dziedziczne, którego objawy spowodowane są spadkiem aktywności enzymu – α-galaktozydazy A. ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon