Anemia sierpowata – przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyny anemii sierpowatej

Anemia sierpowata to schorzenie genetyczne (a więc wrodzone), spowodowane mutacją w genie HBB. Ta część DNA odpowiada za kodowanie hemoglobiny, barwnika znajdującego się w czerwonych krwinkach. Hemoglobina we krwi wiąże się z tlenem w płucach, a następnie rozprowadza go po całym organizmie.

Cząsteczka hemoglobiny składa się z dwóch par białek, oznaczanych jako alfa-hemoglobina (α) lub beta-hemoglobina (β). Prawidłowy zestaw hemoglobin zapisywany jest więc jako 2α2β, z niewielkimi wariacjami stanowiącymi do 3% hemoglobiny. Gen HHB odpowiada za instrukcje tworzenia beta-hemoglobiny. W przypadku anemii sierpowatej zamiast poprawnej cząsteczki beta dochodzi do wytworzenia przez organizm zmutowanej hemoglobiny S. U większości chorych na anemię sierpowatą podmieniona zostaje cała para hemoglobin beta (mówimy wtedy, że anemia sierpowata jest homozygotyczna), istnieje jednak możliwość, że tylko jedna cząsteczka w parze będzie zmutowana.

Czytaj również: Niska hemoglobina – przyczyny

Anemia sierpowata jest dziedziczona recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą posiadać gen odpowiedzialny za mutację, aby ich dziecko urodziło się z anemią sierpowatą. Osobę, u której występuje tylko jedna kopia genu, nazywa się nosicielem. U nosicieli nie występują żadne objawy choroby, jednak w krwioobiegu takiej osoby część czerwonych krwinek przyjmuje zmutowaną formę S. Nosiciele anemii sierpowatej osiągają zazwyczaj gorsze wyniki w sporcie niż ludzie zdrowi, powinni także uważać w czasie wykonywania intensywnych ćwiczeń.

Nosicielstwo pociąga za sobą jedną wyraźną zaletę – naturalną odporność na malarię . Z tego powodu w regionach, gdzie malaria występuje endemicznie, odsetek zarówno nosicieli, jak i chorych jest dużo wyższy niż w innych miejscach na świecie. Szacuje się, że dziecko pary pochodzącej z Afryki Subsaharyjskiej ma ok. 1/625 szansy na zachorowanie na anemię sierpowatą. W przypadku rodziców europejskiego pochodzenia szansa ta wynosi 1/600 000.

Dziecko, którego oboje rodzice są nosicielami anemii sierpowatej ma 50% szans na zostanie nosicielem, 25% na urodzenie się chorym oraz 25% szans, że nie zostaną mu przekazane wadliwe allele. Gdy jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem, szansa za przekazanie choroby wynosi 50%, przy 50% szansy na nosicielstwo. Dziecko dwóch osób chorych na anemię sierpowatą zawsze urodzi się chore.

Przeczytaj również: Anemia – przyczyny, objawy, leczenie

Jakie są objawy anemii sierpowatej?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się wkrótce po urodzeniu, zdarza się jednak, że diagnoza jest stawiana dopiero w późnym dzieciństwie. Natężenie problemów zdrowotnych może znacząco różnić się u poszczególnych osób.

Zablokowane naczynia krwionośne

Czerwone krwinki o nieprawidłowym, sierpowatym kształcie mają tendencję do zlepiania się, blokując naczynia krwionośne. W rezultacie dochodzi do zjawiska nazywanego sickle cell crisis (przełom komórek sierpowatych), którego skutki zależą od tego, gdzie usytuowane jest zablokowane naczynie.

Epizod powoduje niedokrwienie tkanki, charakteryzujące się sinawym zabarwieniem skóry i ostrym bólem, jeśli mówimy o niedokrwieniu kończyn czy partii skóry. Zablokowanie naczynia prowadzącego do jednego z organów wewnętrznych może powodować jego uszkodzenie, nawet nieodwracalne. Jeśli stan trwa zbyt długo, może dojść do nekrozy, czyli obumarcia tkanki.

Zobacz też: Kanavit – lek na zaburzenia krzepnięcia krwi

Uszkodzenia śledziony

U osób chorujących na anemię sierpowatą często dochodzi także do zaburzeń funkcji śledziony. Śledziona odpowiada m.in. za usuwanie starych, martwych i nieprawidłowych krwinek. Konieczność zarządzania zmutowanymi komórkami sierpowatymi prowadzi do zwężenia naczyń krwionośnych w bezpośrednim otoczeniu śledziony. Problem z pracą tego organu zazwyczaj objawia się przewlekłym bólem, zlokalizowanym po lewej stronie, tuż pod żebrami. Jako że śledziona nie jest organem bezwzględnie potrzebnym do przeżycia, jej trwałe uszkodzenie jedynie wydatnie obniża odporność.

Jednakże, uszkodzenie może powodować blokowanie się czerwonych krwinek wewnątrz śledziony, co prowadzi do drastycznego spadku poziomu płynów w organizmie, przy jednoczesnym nagłym patologicznym powiększeniu tego organu. Jeśli taka sytuacja wystąpi u chorego na anemię sierpowatą, należy natychmiast wezwać karetkę – jest to stan zagrażający życiu, bez interwencji medycznej kończący się śmiercią w przeciągu zaledwie dwóch godzin.

Infekcje

Anemia sierpowata powoduje też narażenie na zespół ostrych objawów umiejscowionych w klatce piersiowej. Symptomy tego zespołu pojawiają się nagle – należą do nich:

• ból w klatce piersiowej;
• kaszel;
• gorączka;
• niski poziom tlenu we krwi (hipoksja);
• obecność płynu we płucach.

Chory może mieć problemy z oddychaniem, częstym objawem jest też abnormalnie szybki oddech (tachypnea) oraz bicie serca (tachykardia).

W przypadku niemowląt do pierwszego roku życia mogą wystąpić infekcje zakończone sepsą. W przeciwieństwie do dorosłych z anemią sierpowatą, u których nagłe stany rozwijają się w obrębie określonej części ciała (np. klatki piersiowej, głowy, kończyny), małe dzieci częściej narażone są na ogólnoustrojowe stany zapalne. Eksperci wskazują, że każde dziecko z anemią sierpowatą, u którego rozwinęła się gorączka wyższa niż 38 stopni, powinno zostać zabrane przez opiekunów na SOR.

Przeczytaj również: Krwistek oka – czym jest i jak się go leczy?

Udary

Zablokowanie naczyń prowadzących do mózgu może spowodować u osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową udar. Udar to ostry zespół neurologiczny spowodowany zawałem mózgu, w tym wypadku – zablokowaniem tętnicy w mózgu z powodu sierpowatych komórek. U osób starszych może wystąpić także udar krwotoczny, wynikły głównie z niedokrwienia tkanek.

Objawy udaru obejmują:

• drgawki;
• senność i dezorientację;
• silny ból głowy;
• osłabienie lub drętwienie, zwykle jedynie po jednej stronie ciała;
• niewyraźną mowę;
• zmiany wzrokowe lub słuchowe;
• bezbolesne utykanie.

Warto zaznaczyć, że udary występują u około 10% osób poniżej 20. roku życia z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. U dzieci najczęstszymi obszarami zawału są tętnica szyjna wewnętrzna i środkowa mózgu.

Aplazja szpiku

Aplazja szpiku to stan niewydolności, w skutek którego szpik kostny nie jest w stanie produkować komórek krwi. W przypadku chorych na anemię sierpowatą, dotyczy to przede wszystkim nagłego zahamowania produkcji erytrocytów.

Objawy aplazji szpiku to przede wszystkim pogorszenie się objawów anemii, wywołane przez spadek ilości hemoglobiny we krwi. W większości przypadków do aplazji dochodzi, gdy niemowlę chore na niedokrwistość sierpowartokrwinkową zostanie zarażone parwowirusem B19, wywołującym rumień zakaźny. Aplazja szpiku jest rzadkim powikłaniem rumienia zakaźnego, jednak u osób obciążonych anemią sierpowatą szansa na jej wystąpienie jest wielokrotnie wyższa.

Priapizm

Priapizm, czyli przedłużająca się, bolesna erekcja, może być objawem związanym z anemią sierpowatą. Około połowa mężczyzn cierpiąca na tę chorobę doświadcza epizodów priapizmu często trwających ponad dwie godziny. Jeśli niechciana erekcja utrzymuje się powyżej czterech godzin, może doprowadzić do trwałego uszkodzenia penisa, przewlekły priapizm wymaga więc pilnej interwencji medycznej.

Anemia sierpowata – objawy diagnostyczne

Anemia sierpowata może być rozpoznawana już u noworodków. Testem, który wykrywa rodzaj hemoglobiny we krwi, jest elektroforeza hemoglobin. W niektórych krajach, zwłaszcza tych ze znacznym odsetkiem obywateli rasy czarnej, badania przesiewowe w kierunku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wykonuje się u każdego nowonarodzonego dziecka. W Polsce, jako że choroba ta występuje rzadko, tego typu diagnostyka nie należy do badań rutynowych. Dodatkowo, w przypadku noworodków częściej stosuje się w naszym kraju bardziej czułe badania, takie jak frakcjonowanie Hb metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) oraz ogniskowanie izoelektryczne – oba te badania można wykonać u dziecka, jeśli istnieje podejrzenie obciążenia anemią sierpowatą przez rodziców.

Dzieci do trzeciego miesiąca życia raczej nie wykazują żadnych zauważalnych gołym okiem objawów. Dzieje się tak, ponieważ przez cały okres ciąży za transport tlenu z łożyska matki odpowiada erytrocyty z tzw. hemoglobina płodowa, która jest zastępowana systematycznie dopiero w końcowych etapach ciąży oraz bezpośrednio po narodzeniu. Najczęściej pierwsze symptomy anemii sierpowatej pojawiają się w okolicach szóstego miesiąca życia.

Chore dziecko zaczyna wykazywać ogólne objawy anemii, czyli:

• bladość skóry i błon śluzowych;
• senność, zmęczenie – u niemowlęcia objawiające się apatią, brakiem aktywności w czasie czuwania;
• powtarzające się infekcje, mogące doprowadzić do sepsy;
• opuchlizna dłoni i stóp.

Zapalenie palców, bolesny obrzęk dłoni lub stóp – to często pierwsze objawy u niemowląt i małych dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Typowe symptomy to:

• płaczliwość lub podirytowanie dziecka;
• obrzęk, tkliwość, zaczerwienienie dłoni lub
• stóp;
• unikanie chwytania lub podnoszenia przedmiotów;
• unikanie chodzenia, odpychania się kończynami,
• raczkowania.

Anemia sierpowata często prowadzi do zaburzeń wzrostu i rozwoju, zwłaszcza jeśli objawy są nasilone i pojawią się wcześnie.

To też może Cię zainteresować: Anemia u dziecka – przyczyny, objawy, leczenie

Anemia sierpowata – leczenie

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej polega na przeszczepie szpiku od zdrowego dawcy. Tego typu operację wykonuje się jednak tylko u dzieci, ze względu na to, że im pacjent jest starszy, tym większa szansa komplikacji i odrzucenia obcej tkanki. Operacja przeszczepu szpiku wydaje się być skuteczna w 85% przypadkach, jednak jest obciążona ryzykiem – ok. 5% pacjentów umiera w wyniku powikłań. Z tego powodu przeszczep szpiku stosuje się jedynie w poważnych przypadkach – głównie wtedy, gdy u dziecka występują wielokrotne udary i nagłe, bolesne przełomy.

Większość objawów choroby leczy się za pomocą transfuzji krwi, w niektórych przypadkach przeprowadzanych co dwa do czterech tygodni. Objawy anemii łagodzi także kwas foliowy oraz hydroksymocznik, stosowane regularnie w celu zapobiegania zaostrzenia się choroby. Pacjentom z anemią sierpowatą zaleca się również dbanie o nawodnienie organizmu oraz unikanie przebywania na dużych wysokościach (zawartość tlenu w powietrzu oraz jego ciśnienie maleje wraz ze wzrostem wysokości nad poziomem morza).

Ból związany z ostrymi przełomami łagodzi się niesterydowymi lekami przeciwzapalnymi i przeciwbólowymi, a w przypadku bardzo silnych dolegliwości stosuje się czasami morfinę . Nawracające infekcje wymagają stosowania antybiotyków, czasami też prewencyjnie zaleca się podawanie dzieciom penicyliny. Udarom spowodowanym przez anemię sierpowatą zapobiega się regularnymi transfuzjami i poprzez monitoring naczyń krwionośnych mózgowia.

Jeśli dojdzie do nagłego powiększenia śledzony i spadku objętości płynów, pacjentowi zostanie zaaplikowany środek zwiększający objętość krwi oraz transfuzja. Gdy problemy ze śledzioną nawracają, zalecane jest jej usunięcie.

Warto zaznaczyć, ze powtarzające się transfuzje krwi mogą prowadzić do nagromadzenia żelaza w organizmie. Jeśli to żelazo nie zostanie usunięte, może w końcu stać się toksyczne dla ważnych narządów. Aby wypłukać nadmiar, stosuje się leki zwane chelatorami, doustnie lub w formie zastrzyków.

Oczekiwana przewidywalna długość życia dla osób z anemią sierpowatą to 42–53 lata dla mężczyzn i 48–58 lat w przypadku kobiet. Rokowania zależą jednak od przebiegu choroby i intensywności objawów. Przeżywalność w krajach rozwijających się, najbardziej dotkniętych tą chorobą, jest niestety dużo niższa.