Malformacja naczyniowa – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Malformacje naczyniowe – co to jest i jakie są przyczyny?

Malformacje naczyniowe to rzadkie wady budowy naczyń, które występują u około 0,5 proc. populacji, z taką samą częstością u kobiet, jak i u mężczyzn. Nie są to zmiany nowotworowe, a do ich rozwoju dochodzi jeszcze przed urodzeniem (stąd malformacje naczyniowe u noworodka) – najpewniej między 4. a 19. tygodniem życia płodowego.

Jak dotąd czynnik odpowiedzialny za rozwój tych zaburzeń nie został dokładnie sprecyzowany. Malformacje naczyniowe u dzieci obecne są w chwili urodzenia i rosną razem z ich rozwojem, ale objawy mogą być widoczne dopiero w późniejszych latach życia pacjenta. Niektóre pozostają nieodkryte przez całe życie, ponieważ nie dają uchwytnych symptomów.

Do przyspieszenia wzrostu zmiany lub w ogóle do jej ujawnienia mogą doprowadzić:

• tępy uraz,
• rozwój miejscowego stanu zapalnego,
• zmiany hormonalne związane z dojrzewaniem, miesiączką lub ciążą.

Warto wiedzieć, że w odróżnieniu od naczyniaków, malformacje naczyniowe samoistnie nie zanikają.

To też może Cię zainteresować: Co oznacza przyspieszone bicie serca?

Malformacja naczyniowa – rodzaje

Wśród malformacji naczyniowych wyróżnia się rodzaje opisane poniżej.

Malformacje tętniczo-żylne

Zmiany te zbudowane są z bezpośredniego połączenia naczyń tętniczych z żylnymi, z pominięciem sieci naczyń włosowatych, co ma miejsce w warunkach prawidłowych.

Mogą występować we wszystkich łożyskach naczyniowych, najczęściej jednak umiejscowione są w ośrodkowym układzie nerwowym, kończynach (np. malformacja żylna ręki lub kończyny dolnej), miednicy oraz w rejonie głowy i szyi.

Malformacje kapilarne (włosowate)

Malformacje włosowate zazwyczaj dotyczą skóry głowy i szyi, ale mogą lokalizować się również w obrębie błon śluzowych.

Malformacje żylne

Rzadkie zmiany zbudowane ze skupisk naczyń żylnych o nieprawidłowej budowie i kształcie. Zazwyczaj mają tendencję do stopniowego powiększania rozmiarów, obejmując coraz większy obszar ciała.

Lokalizują się powierzchownie w skórze i tkance podskórnej, ale mogą też obejmować błony śluzowe i mięśnie. Również w większości przypadków dotyczą rejonu głowy i szyi.

Malformacje limfatyczne, inaczej naczyniaki limfatyczne i torbiele chłonne

Występują pod dwoma postaciami – naczyniaka płaskiego i naczyniaka jamistego. Zazwyczaj są to zmiany dobrze odgraniczone. Dzieli się je na malformacje makrotorbielowate i mikrotorbielowate. Te pierwsze lokalizują się w skórze i błonach śluzowych, najczęściej w obszarze szyi. Drugi rodzaj występuje często na kończynach górnych oraz klatce piersiowej.

Do innych lokalizacji malformacji limfatycznych należą: pachwiny, przestrzeń zaotrzewnowa oraz krezka.

Malformacje mieszane

Różnego typu mieszane wrodzone malformacje naczyniowe stanowią również jeden z wielu objawów niektórych zespołów chorobowych, takich jak: zespół Sturge’a i Webera, Klippla i Trenaunaya, Parksa i Webera, Maffuciego i Kasta, Beana, Solomana, Rileya i Smitha, Proteusza.

Jakie są objawy malformacji naczyniowych?

Objawy powodowane przez malformacje naczyniowe zależą od ich lokalizacji, typu i rozmiaru. Naczyniaki kapilarne objawiają się purpurowym zabarwieniem skóry, a na twarzy mogą zajmować mały obszar lub znaczną jej część. Stanowią one defekt kosmetyczny, który może wpływać na samopoczucie pacjenta i obniżać jego samoocenę, odpowiadają zatem za problem natury psychologicznej.

W przypadku malformacji żylnych charakterystyczne są zaburzenia krzepnięcia, które prowadzą do zakrzepicy. Zmiany te również mogą być przyczyną dolegliwości bólowych i obrzęku, a także stanowić defekt kosmetyczny lub źródło krwawienia.

Malformacje limfatyczne w większości przypadków przyjmują postać miękkiej, torbielowatej zmiany położonej pod niezmienioną skórą, która w rzadkich przypadkach pokryta jest drobnymi pęcherzykami z okresowo sączącym się płynem tkankowym. Większe zmiany zlokalizowane na szyi mogą powiększać się na przykład podczas kaszlu.

Malformacje tętniczo-żylne są źródłem zarówno miejscowych objawów pod postacią: pieczenia, obrzęków, owrzodzeń, parestezji czy stanu zapalnego, ale także masywnych krwawień oraz niewydolności serca.

Malformacje naczyniowe mózgu (zlokalizowane w ośrodkowym układzie nerwowym) są szczególnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta, ponieważ mogą być przyczyną krwotoku wewnątrzczaszkowego. Do innych objawów zmian zlokalizowanych w obrębie mózgowia należą: ból głowy, napady padaczkowe (drgawki), a czasami postępujące niedowłady i inne zaburzenia neurologiczne.

Malformacja naczyniowa – jak rozpoznać w badaniach i leczyć?

Rozpoznanie malformacji naczyniowej opiera się na charakterystycznym wywiadzie zebranym od pacjenta oraz dokładnym badaniu fizykalnym. Uzupełnieniem procesu diagnostycznego, które pozwala na potwierdzenie obecności zmiany oraz ocenę jej rozległości są badania dodatkowe, takie jak ultrasonografia metodą Dopplera, angio-TK lub angio-MR.

Leczenie malformacji naczyniowych zależy od położenia i rozległości zmiany. W przypadku malformacji tętniczo-żylnych leczenie operacyjne jest najskuteczniejsze, ale bardzo rzadko możliwe jest całkowite usunięcie zmiany. Niektóre z nich poddaje się zabiegowi embolizacji, który polega na wprowadzeniu do wnętrza naczynia substancji powodującej zamknięcie jego światła.

W leczeniu malformacji kapilarnych zastosowanie ma fotokoagulacja laserowa wykorzystywana również w przypadku malformacji żylnych.

Do innych sposobów terapii zmian żylnych należy również skleroterapia lub kompresoterapia. Malformacje chłonne zazwyczaj leczone są operacyjne.

Malformacje naczyniowe zlokalizowane wewnątrz czaszki, w zależności od położenia, wielkości i nasilenia objawów mogą wymagać operacji neurochirurgicznej, embolizacji lub radioterapii, a w niektórych przypadkach połączenia tych metod. Należy wspomnieć, że malformacje naczyniowe mają skłonność do nawracania, a nawrót wady w wielu przypadkach daje bardziej dokuczliwe dolegliwości.

Bibliografia:

• Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2014.
• Garden O. J. i wsp., Chirurgia. Podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2009.
• Rowland L. P., Pedley T. A., Neurologia Merrita. Tom 1. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012.