Akromegalia – co to? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Co to jest akromegalia?

Akromegalię definiuje się jako rzadką chorobę przewlekłą, związaną z nadmierną produkcją hormonu wzrostu (ang. Growth hormone, GH). W rezultacie dochodzi do zmian morfologicznych – w wyglądzie chorego – a także wielu powikłań, które mogą być groźne nawet dla życia osoby chorej.

Częstość występowania akromegalii szacuje się na 60-70 pacjentów na milion (w zależności od źródła). Szacuje się, że w Polsce na akromegalię choruje zaledwie 2 tysiące osób. Dotyka ona z równą częstotliwością kobiet i mężczyzn. Choroba dotyczy wyłącznie osób, u których zakończył się już proces wzrastania kości i najczęściej jest diagnozowana w 4. i 5. dekadzie życia.

Co jest przyczyną akromegalii?

Akromegalia ma związek z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guza przysadki mózgowej. Są to łagodne gruczolaki , których średnica w momencie wykrycia zwykle przekracza już 10 mm (z tego względu klasyfikuje się je jako makrogruczolaki). Z reguły nasilenie objawów choroby ma związek z rozmiarami guza, który powiększa się wraz z upływem czasu. Dlatego im akromegalia trwa dłużej, tym jej symptomy stają się bardziej dotkliwe dla pacjenta.

W nielicznych przypadkach akromegalię obserwuje się w wyniku ektopowego wydzielania hormonu wzrostu (w innych miejscach niż jest to fizjologicznie uzasadnione).

Jakie są objawy akromegalii?

Pierwsze objawy choroby są widoczne już w kilka lat po pojawieniu się guza. Do ogólnoustrojowych symptomów zalicza się przede wszystkim powiększenie dłoni, rąk stóp, twarzoczaszki i języka oraz zwiększenie masy ciała, pogrubienie rysów twarzy, a także:

• ze strony układu krążenia – nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca oraz zaburzenia rytmu jego pracy;
• ze strony układu oddechowego – chrapanie oraz zmniejszoną drożność górnych dróg oddechowych;
• ze strony układu hormonalnego – cukrzyca, zaburzenia czynności tarczycy, zespół MEN (zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych);
• ze strony układu pokarmowego – zaparcia, zwiększenie rozmiarów jelita, obecność krwi w kale;
• ze strony układu moczowo-płciowego – obniżenie libido, zaburzenia miesiączkowania u kobiet oraz zaburzenia potencji u mężczyzn;
• ze strony układu nerwowego – bóle głowy, zespół cieśni nadgarstka, upośledzenie pola widzenia;
• ze strony układu kostno-stawowego – bóle i deformacje kości i stawów, ograniczona ruchomość kończyn.

Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu może prowadzić do wykształcenia się wielu chorób współistniejących. U pacjentów często diagnozuje się problemy z układem krążenia (np. udar mózgu, przerost serca i choroby układu sercowo-naczyniowego). Do innych problemów zalicza się obturacyjny bezdech senny, rozedmę płuc, zmiany zwyrodnieniowe stawów, neuropatie. W przebiegu akromegalii może dojść do wykształcenia nowotworów w obrębie wielu organów, w tym tarczycy, jelita grubego, macicy lub prostaty.

Jak zdiagnozować akromegalię?

Akromegalia najczęściej jest wykrywana poprzez nadmiar hormonu wzrostu. Szczegółowa diagnostyka akromegalii wymaga przeprowadzenia szeregu badań, w tym doustnego testu tolerancji glukozy (OGTT), wykrycie wzrostu poziomu IGF-1. Do lokalizacji guza oraz oceny stopnia jego zaawansowania wykorzystuje się diagnostykę obrazową. Pomocniczo – w celu określenia nasilenia powikłań – u chorego należy przeprowadzić badania pomocnicze, jak echo serca czy badania obturacyjnego bezdechu sennego.

Jak wygląda leczenie akromegalii?

Leczenie akromegalii ma na celu usunięcie zmiany nowotworowej i przywrócenie wydzielania hormonu wzrostu do fizjologicznego poziomu. W miarę możliwości stosuje się wybiórcze usunięcie gruczolaka przysadki z dojścia przez zatokę klinową z zachowaniem czynności hormonalnej pozostałej części przysadki. W rzadkich przypadkach pozaprzysadkowego źródła choroby należy usunąć guza, który ektopowo wydziela hormon wzrostu. W przypadku mikrogruczolaków skuteczność operacji szacuje się na 80-90%, ale im wymiary nowotworu są większe, tym efektywność zabiegu będzie mniejsza.

Jeżeli zabiegi operacyjne nie przynoszą oczekiwanych rezultatów u chorego stosuje się farmakoterapię lub chemioterapię. Pacjentom podaje się analogi somatostatyny, która odpowiada m.in. za hamowanie wytwarzania hormonu wzrostu. Możliwe jest, że gdy analogi somatostatyny w danym przypadku nie działają wystarczająco skutecznie, leczenie uzupełnia się o agonistę dopaminy lub antagonistę hormonu wzrostu.

Stosowanie radioterapii jest zarezerwowane dla tych pacjentów, u których leczenie operacyjne i farmakologiczne okazało się nieskuteczne. Niestety w literaturze wskazuje się na niską efektywność takiego leczenia. Daje efekty w postaci normalizacji poziomu hormonu wzrostu u zaledwie 40% pacjentów i to w horyzoncie 10-letnim. Dodatkowo rodzi stosunkowo wysokie ryzyko powikłań, m.in. w postaci uszkodzenia nerwów wzrokowych, nowotworów wtórnych czy zaburzeń krążenia krwi w mózgu.

Poradzenie sobie z objawami akromegalii to dopiero połowa sukcesu. Odrębnego leczenia wymagają także objawy tej choroby, np. nadciśnienie tętnicze czy niewydolność serca.

Czy akromegalia jest dziedziczna?

Akromegalia jest bardzo poważną chorobą, ale na szczęście nie jest dziedziczona. Przyczyną nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu jest rozwijający się guz przysadki mózgowej, a nie uszkodzenie genu odpowiedzialnego za jego wytwarzanie.

Jaka jest różnica między gigantyzmem a akromegalią?

Akromegalia często jest mylona z gigantyzmem, ale to dwie, zupełnie inne jednostki chorobowe. Akromegalia dotyczy wyłącznie osób dorosłych, u których zakończył się już proces wzrastania kości. Z kolei gigantyzm dotyczy dzieci i młodzieży, u których kości jeszcze rosną. Niemniej jednak w obu przypadkach u podłoża dolegliwości leży zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu, a przyczyną może być gruczolak przysadki mózgowej.

Rokowania przy akromegalii

Rokowania w przypadku akromegalii z reguły są dobre w tym rozumieniu, że w większości przypadków udaje się przywrócić u chorych właściwy poziom hormonu wzrostu. Trzeba jednak zdawać sobie sprawę, że wiele powikłań tej choroby leczy się trudno, często mają one charakter przewlekły i mogą istotnie obniżać jakość życia pacjenta.