Hemochromatoza u dziecka

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego (nadmierne wchłanianie żelaza w nabłonku jelitowym). Wyróżnia się kilka typów tej choroby: hemochromatozę pierwotną, a także wtórną oraz mieszaną. Pojawiają się one w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego. Brak leczenia przyczynowego, można jednak stosować metody usuwania nadmiaru żelaza z organizmu.

Hemochromatoza dziedziczna

Hemochromatoza dziedziczna u dziecka (zwana też pierwotną) jest chorobą genetyczną, w której zaistniała mutacja powoduje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Jest to defekt dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi posiadać dwie kopie wadliwego genu – od każdego z rodziców otrzymuje po jednej kopii.

Określenie 'autosomalny' oznacza, że gen znajduje się na jednej z 22 par autosomów (człowiek posiada ponadto jedną parę chromosomów płciowych). Mutacja w genie HFE powoduje nadmierne wchłanianie żelaza w nabłonku jelitowym. Poza tym genem znanych jest jeszcze kilka innych mutacji odpowiedzialnych za różne postacie hemochromatozy dziedzicznej.

Poza hemochromatozą pierwotną możemy wyróżnić także hemochromatozę wtórną i hemochromatozę mieszaną. Pojawiają się one w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego, w wyniku częstych przetoczeń krwinek czerwonych, niewystarczającego zużycia żelaza w organizmie, a także nadmiernej jego podaży.

Objawy hemochromatozy

W najczęściej występującej hemochromatozie u dziecka – dziedzicznej – objawy pojawiają się najczęściej dopiero w wieku dorosłym (od około 20 roku życia). Są one wynikiem nadmiernego odkładania się żelaza w narządach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Najbardziej "żelazochłonnym" organem jest wątroba, w efekcie nadmiaru żelaza pojawia się jej marskość, rozwija się następnie proces nowotworowy. Inne narządami, których funkcja może zostać zaburzona są: trzustka (w efekcie pojawia się cukrzyca) oraz serce (czego konsekwencją są zaburzenia rytmu serca i jego niewydolność).

Początkowo objawy są niecharakterystyczne, np. osłabienie, uczucie zmęczenia, utrata masy ciała, bóle stawów. W związku z tym rozpoznanie stawiane jest zwykle z opóźnieniem. Z czasem zmęczenie staje się skrajnie nasilone, u kobiet pojawiają się zaburzenia miesiączkowania, u mężczyzn impotencja, a także spadek libido. Dochodzi do zmiany zabarwienia skóry na szarawy, zanika owłosienie w okolicy pach, twarzy, owłosienie łonowe. Dołączają się objawy marskości, cukrzycy, zaburzeń rytmu serca.

W badaniach laboratoryjnych w przebiegu hemochromatozy u dziecka stwierdza się podwyższoną aktywność aminotransferaz wątrobowych (AlAT – alaninowa i AspAT – asparaginowa), ponadto podwyższone jest stężenie żelaza i wartość wysycenia transferryny żelazem (transferyna jest białkiem je transportującym). Nieleczona hemochromatoza u dziecka prowadzi do zgonu, najczęściej w wyniku niewydolności serca (30%) lub marskości bądź nowotworu wątroby (50%).

Jak rozpoznać hemochromatozę pierwotną?

Poza badaniami laboratoryjnymi w rozpoznaniu pierwotnej formy hemochromatozy u dziecka pomocne jest USG jamy brzusznej (w razie konieczności zalecana jest bardziej zaawansowana diagnostyka obrazowa). Żeby potwierdzić magazynowanie nadmiaru żelaza w wątrobie, wykonuje się jej biopsję. Możliwe jest wykonanie badań genetycznych.

Leczenie hemochromatozy

W pierwotnej hemochromatozie u dziecka nie ma leczenia przyczynowego, możliwe jest jedynie stosowanie różnych metod usuwających nadmiar żelaza z organizmu, np. krwioupusty. Początkowo, tzn. przez około 1–2 lata stosuje się je 1–2 razy w tygodniu po około 500 ml. Po tej fazie intensywnego usuwania żelaza następuje etap podtrzymujący – krwioupusty 3–4 razy w roku (nieco rzadziej u kobiet, ze względu na to, że kobiety tracą żelazo naturalnie w trakcie miesiączek).

Upust krwi jest dużym obciążeniem dla organizmu, po takim zabiegu pacjent musi się oszczędzać przez co najmniej dobę i uzupełniać płyny. U osób, u których krwioupusty są przeciwwskazane, stosuje się leki wiążące żelazo w przewodzie pokarmowym i umożliwiające jego wydalenie. Skuteczność tego leczenia jest jednak mniejsza od upustów krwi.

Skuteczność leczenia jest oceniana na podstawie monitorowania stężenia we krwi żelaza i ferrytyny (stanowi ona magazyn żelaza w organizmie). Niemożliwe jest całkowite wyleczenie pierwotnej hemochromatozy u dziecka. Jeżeli natomiast terapia włączona jest odpowiednio wcześnie, można zapobiec uszkodzeniu narządów i rokowanie jest pomyślne.

Jeśli natomiast rozpoznanie postawiono gdy powikłania narządowe już zdążyły się rozwinąć, wtedy leczenie może zahamować dalszy ich postęp. Osoby chore mają bezwzględny zakaz spożywania alkoholu, nie mogą także zażywać żadnych suplementów zawierających w swoim składzie żelazo czy witaminę C (wspomaga ona wchłanianie żelaza).

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Niedokrwistość syderoblastyczna (nadmiar żelaza we krwi) – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna (wrodzona lub nabyta) to anemia, gdzie mamy do czynienia z nadmiarem żelaza we ...

Wymioty u dziecka – przyczyny

Wymioty u dzieci zdarzają się dość często. Najczęściej są one wynikiem zatrucia pokarmowego. Jeśli są ...

Wideo – Dieta bogata w żelazo

Niedobór żelaza jest najczęstszym niedoborem pokarmowym, szczególnie wśród kobiet w wieku rozrodczym, a jego efektem ...

Test obciążenia żelazem

Test obciążenia żelazem pozwala na określenie przyczyn niedoboru żelaza. Test polega na doustnym przyjmowaniu preparatu ...

TIBC badanie – całkowita zdolność wiązania żelaza – norma, wyniki

TIBC to całkowita zdolność surowicy do wiązania żelaza. Parametr ten wraz z badaniem poziomu żelaza ...

Poziom żelaza – co oznacza niskie i podwyższone żelazo w badaniu krwi?

Żelazo to istotny mikroelement w organizmie człowieka. Oznaczanie poziomu żelaza (badanie krwi) wykonuje się m.in. ...

Objawy niedoboru żelaza

Zapotrzebowanie na żelazo uzależnione jest od wielu czynników, takich jak: wiek, płeć, stosowanie restrykcyjnych diet, ...

Hemosyderoza płuc – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania

Hemosyderoza to termin używany jako określenie stanu nadmiaru żelaza w tkankach. Nadmiar żelaza jest związany ...

Niedobór żelaza – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość z niedoboru żelaza najczęściej jest wynikiem niewystarczającej podaży żelaza w diecie. Objawami anemii z ...

Niedobór żelaza u dziecka

Do najczęstszych niedoborów składników pokarmowych u dzieci należy niedobór żelaza w diecie. Nieodpowiednia dieta (uboga ...

Planowanie ciąży a żelazo i kwas foliowy

Żelazo i kwas foliowy są to niezbędne składniki prawidłowo zbilansowanej diety ciężarnej. Niedobór kwasu foliowego ...

Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon