Hemochromatoza u dziecka – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Hemochromatoza dziedziczna – co to jest?

Hemochromatoza dziedziczna u dziecka (zwana też pierwotną) jest chorobą genetyczną, w której zaistniała mutacja powoduje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Jest to defekt dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi posiadać dwie kopie wadliwego genu – od każdego z rodziców otrzymuje po jednej kopii.

Określenie 'autosomalny' oznacza, że gen znajduje się na jednej z 22 par autosomów (człowiek posiada ponadto jedną parę chromosomów płciowych). Mutacja w genie HFE powoduje nadmierne wchłanianie żelaza w nabłonku jelitowym. Poza tym genem znanych jest jeszcze kilka innych mutacji odpowiedzialnych za różne postacie hemochromatozy dziedzicznej.

Poza hemochromatozą pierwotną możemy wyróżnić także hemochromatozę wtórną i hemochromatozę mieszaną. Pojawiają się one w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego, w wyniku częstych przetoczeń krwinek czerwonych, niewystarczającego zużycia żelaza w organizmie, a także nadmiernej jego podaży.

Objawy hemochromatozy

W najczęściej występującej hemochromatozie u dziecka – dziedzicznej – objawy pojawiają się najczęściej dopiero w wieku dorosłym (od około 20 roku życia). Są one wynikiem nadmiernego odkładania się żelaza w narządach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Najbardziej "żelazochłonnym" organem jest wątroba, w efekcie nadmiaru żelaza pojawia się jej marskość, rozwija się następnie proces nowotworowy. Inne narządami, których funkcja może zostać zaburzona są: trzustka (w efekcie pojawia się cukrzyca) oraz serce (czego konsekwencją są zaburzenia rytmu serca i jego niewydolność).

Początkowo objawy są niecharakterystyczne, np. osłabienie, uczucie zmęczenia, utrata masy ciała, bóle stawów. W związku z tym rozpoznanie stawiane jest zwykle z opóźnieniem. Z czasem zmęczenie staje się skrajnie nasilone, u kobiet pojawiają się zaburzenia miesiączkowania, u mężczyzn impotencja, a także spadek libido. Dochodzi do zmiany zabarwienia skóry na szarawy, zanika owłosienie w okolicy pach, twarzy, owłosienie łonowe. Dołączają się objawy marskości, cukrzycy, zaburzeń rytmu serca.

W badaniach laboratoryjnych w przebiegu hemochromatozy u dziecka stwierdza się podwyższoną aktywność aminotransferaz wątrobowych (AlAT – alaninowa i AspAT – asparaginowa), ponadto podwyższone jest stężenie żelaza i wartość wysycenia transferryny żelazem (transferyna jest białkiem je transportującym). Nieleczona hemochromatoza u dziecka prowadzi do zgonu, najczęściej w wyniku niewydolności serca (30%) lub marskości bądź nowotworu wątroby (50%).

Jak rozpoznać hemochromatozę pierwotną?

Poza badaniami laboratoryjnymi w rozpoznaniu pierwotnej formy hemochromatozy u dziecka pomocne jest USG jamy brzusznej (w razie konieczności zalecana jest bardziej zaawansowana diagnostyka obrazowa). Żeby potwierdzić magazynowanie nadmiaru żelaza w wątrobie, wykonuje się jej biopsję. Możliwe jest wykonanie badań genetycznych.

Leczenie hemochromatozy

W pierwotnej hemochromatozie u dziecka nie ma leczenia przyczynowego, możliwe jest jedynie stosowanie różnych metod usuwających nadmiar żelaza z organizmu, np. krwioupusty. Początkowo, tzn. przez około 1–2 lata stosuje się je 1–2 razy w tygodniu po około 500 ml. Po tej fazie intensywnego usuwania żelaza następuje etap podtrzymujący – krwioupusty 3–4 razy w roku (nieco rzadziej u kobiet, ze względu na to, że kobiety tracą żelazo naturalnie w trakcie miesiączek).

Upust krwi jest dużym obciążeniem dla organizmu, po takim zabiegu pacjent musi się oszczędzać przez co najmniej dobę i uzupełniać płyny. U osób, u których krwioupusty są przeciwwskazane, stosuje się leki wiążące żelazo w przewodzie pokarmowym i umożliwiające jego wydalenie. Skuteczność tego leczenia jest jednak mniejsza od upustów krwi.

Skuteczność leczenia jest oceniana na podstawie monitorowania stężenia we krwi żelaza i ferrytyny (stanowi ona magazyn żelaza w organizmie). Niemożliwe jest całkowite wyleczenie pierwotnej hemochromatozy u dziecka. Jeżeli natomiast terapia włączona jest odpowiednio wcześnie, można zapobiec uszkodzeniu narządów i rokowanie jest pomyślne.

Jeśli natomiast rozpoznanie postawiono gdy powikłania narządowe już zdążyły się rozwinąć, wtedy leczenie może zahamować dalszy ich postęp. Osoby chore mają bezwzględny zakaz spożywania alkoholu, nie mogą także zażywać żadnych suplementów zawierających w swoim składzie żelazo czy witaminę C (wspomaga ona wchłanianie żelaza).