Choroba Hirschsprunga – co to jest, przyczyny, objawy, badania, dieta, leczenie

Co to jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga (Hirschsprung disease; HD) jest to wrodzona wada przewodu pokarmowego (zaburzenie czynnościowe motoryki układu pokarmowego) diagnozowana i leczona głównie u małych dzieci.

Choroba Hirschsprunga to schorzenie jelita grubego (okrężnicy) występujące u noworodków, niemowląt oraz małych dzieci. Jest to choroba wrodzona, w której brak komórek nerwowych w dolnej części okrężnicy nie pozwala na normalne przesuwanie się mas kałowych. Zwykle problemy z wypróżnieniem zaczynają się od samego urodzenia, choć w łagodniejszych przypadkach mogą wystąpić po upływie kilku miesięcy lub lat. Choroba może występować u dorosłych, najczęściej wiąże się z problemami diagnostycznymi. Częstość występowania szacuje się na 1 na 10 000 urodzeń.

Jej głównym objawem są problemy z wypróżnieniem. Może powodować zaparcia, biegunkę i wymioty, a czasami prowadzić do poważnych, zagrażających życiu dziecka powikłań dotyczących jelita grubego, takich jak zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy oraz toksyczne rozszerzenie okrężnicy. Z tego względu bardzo istotne znaczenie ma wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia choroby Hirschsprunga.

Leczenie tej choroby niemal zawsze wymaga przeprowadzenia zabiegu operacyjnego. Na szczęście większość poddawanych leczeniu operacyjnemu dzieci wraca do pełni zdrowia i nie ma już żadnych problemów z wypróżnieniem.

Przyczyny choroby Hirschsprunga

Jelito grube przesuwa przetrawiony materiał wykonując serię skurczów, noszących nazwę ruchów robaczkowych lub perystaltycznych. Ruchy te odbywają się pod kontrolą nerwów znajdujących się pomiędzy poszczególnymi warstwami mięśni gładkich otaczających jelito. W terminologii medycznej stan taki znany jest jako aganglionoza. U dzieci z chorobą Hirschsprunga brak jest nerwów wzdłuż pewnego odcinka jelita grubego (braku zwojów nerwowych w jelitowym splocie nerwowym). W wyniki tej wady okrężnica nie ulega rozluźnieniu, co prowadzi do jej zablokowania strawionym materiałem i utrudnia wypróżnienie.

Choroba Hirschsprunga może obejmować całą długość jelita grubego (wtedy mówi się o chorobie długoodcinkowej) lub jedynie jego fragment bliższy odbytowi (choroba krótkoodcinkowa). Częściej zdarza się, że komórki nerwowe nie rozwijają się w pobliżu odbytu, ponieważ w łonie matki komórki nerwowe rozwijają się począwszy od górnej części jelita grubego, a skończywszy na odbytnicy (zatem w chorobie Hirschsprunga komórki nerwowe zatrzymują się na pewnym etapie swego rozwoju).

Lekarze nie są całkowicie pewni, dlaczego u niektórych dzieci występuje choroba Hirschsprunga. Wiedzą jednak, że ma ona charakter rodzinny i że zapadają na nią pięciokrotnie częściej chłopcy niż dziewczynki. Jest więc to choroba genetyczna i dziedziczona. Dieci z zespołem Downa oraz genetycznie uwarunkowanymi wadami serca narażone są na wyższe ryzyko choroby Hirschsprunga.

Objawy choroby Hirschsprunga

Objawy choroby Hirschsprunga mogą wykazywać zmienność, zależnie od stopnia jej nasilenia. U dzieci cierpiących na poważną postać choroby pierwsze objawy występują już w pierwszych dniach życia. Przypadki łagodniejsze mogą pozostawać niezauważone przez pewien czas.

Noworodki z chorobą Hirschsprunga mogą mieć następujące objawy:

• niemożność wypróżnienia w pierwszym lub drugim dniu życia,
• obrzmiały brzuch, wzdęcie lub gazy,
• biegunka,
• wymioty, w których treści może pojawiać się zielona lub brązowa substancja.

Niemożność wypróżnienia w ciągu pierwszych 48 godzin życia stanowi zwykle kluczową przesłankę dla rozpoznania choroby Hirschsprunga u noworodka. Taki sygnał ostrzegawczy ma duże znaczenie dla postawienia poprawnej diagnozy.

Łagodniejsze przypadki choroby Hirschsprunga mogą pozostawać niezauważone aż do późniejszego dzieciństwa, a nawet wieku młodocianego lub dorosłości. W takich wypadkach objawy są zwykle łagodniejsze, lecz mogą mieć charakter długotrwały i przewlekły. Do objawów tych mogą należeć:

• obrzęk brzucha,
• zaparcia,
• trudności z przybieraniem na wadze,
• wymioty,
• gazy.

Warto pamiętać, że schorzenie wpływa na zdolność wchłaniania substancji odżywczych przez organizm, u starszych dzieci może wystąpić spowolnienie wzrostu.

Choroba Hirschsprunga u dorosłych daje najczęściej takie objawy jak nietrzymanie stolca lub zaparcia. Bywa, że pacjenci nie wiedzą co jest przyczyną ich problemów i wcześniej leczą się z powodu przewlekłych zaparć, bólu brzucha i jelit. Często sądzę, że przyczyną dolegliwości jest jelito drażliwe.

Czytaj również: Zielony stolec – co oznacza zielony kał u dorosłych i dzieci?

Rozpoznanie choroby – badania

Aby postawić diagnozę choroby Hirschsprunga, lekarze wykonują wlew doodbytniczy wraz ze środkiem kontrastującym. Środek ten wprowadza się do okrężnicy wykonując lewatywę. Dzięki temu struktury jelita są dobrze widoczne na obrazie rentgenowskim. U dzieci z chorobą Hirschsprunga jelito zwykle jest zbyt wąskie w miejscu, w którym brak jest komórek nerwowych.

W niektórych przypadkach lekarz może zlecić biopsję aspiracyjną. W badaniu tym (wykonywanym zwykle w warunkach ambulatoryjnych), z użyciem odpowiedniego przyrządu wprowadzanego przez odbyt, zasysa się komórki śluzówki okrężnicy. Badanie to pozwala na ustalenie, czy w danym odcinku brak jest komórek nerwowych oraz może ułatwić postawienie rozpoznania choroby Hirschsprunga.

W przypadku starszych dzieci lekarze stosują inne badania, np. manometrię lub biopsję chirurgiczną. Manometria jest badaniem, w którym w odbytnicy pompowany jest balonik, aby sprawdzić, czy w odpowiedzi na ten bodziec mięśnie odbytu ulegną rozluźnieniu. Jeśli nie, u dziecka może występować choroba Hirschsprunga. Procedura biopsji chirurgicznej polega na pobraniu fragmentu tkanki okrężnicy w celu zbadania jej pod mikroskopem.

Czytaj również: Nerwiak – co to jest? Przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie

Leczenie choroby Hirschsprunga

Uważa się, że leczenie chirurgiczne jest najbardziej skutecznym sposobem leczenia choroby Hirschsprunga. Leczenie realizuje się jedno- lub dwuetapowo, zależnie od stopnia nasilenia choroby. U dzieci zbyt poważnie chorych w chwili wykonywania zabiegu (u których występuje stan zapalny okrężnicy lub niedożywienie), zabieg chirurgiczny wykonywany jest dwuetapowo.

Najczęściej celem zabiegu operacyjnego leczenia choroby Hirschsprunga jest usunięcie tej części okrężnicy, w której brak jest nerwów, i połączenie pozostałej, zdrowej części okrężnicy z odbytem. Często zabieg ten wykonuje się z minimalną inwazyjnością (laparoskopowo), niezwłocznie po potwierdzeniu rozpoznania. W pewnych przypadkach lekarz może podjąć decyzję o przeprowadzeniu leczenia chirurgicznego dwuetapowo. Podczas pierwszego zabiegu usuwana jest patologiczna część jelita, a następnie wykonywana jest procedura nosząca nazwę stomii. Polega ona na utworzeniu niewielkiego otworu (stomii) w brzuchu dziecka i połączeniu zdrowej, górnej części jelita z tym otworem.

Wykonuje się dwa typy stomii:

1. ileostomia – usunięcie całego jelita grubego i zakończenia jelita cienkiego z otworem stomijnym,
2. kolostomia – usunięcie jedynie fragmentu okrężnicy.

Choroba Hirschsprunga – dieta i leki

Kał dziecka przez stomię trafia do worka, który należy opróżniać kilka razy dziennie. Dzięki temu dolna część okrężnicy może wygoić się przed kolejnym zabiegiem operacyjnym. Podczas drugiej operacji zamykany jest otwór i zdrowa część okrężnicy łączona jest z odbytem. Po zabiegu dziecko zwykle ma zaparcie. Aby rozwiązać ten problem, należy podawać mu dietę o wysokiej zawartości błonnika. Picie dużej ilości wody ułatwia wypróżnienie oraz zapobiega odwodnieniu. Jelito grube wchłania wodę z żywności, więc u dzieci, u których usunięto fragment jelita grubego, odwodnienie może stanowić poważny problem. Dieta w chorobie Hirschsprunga powinna opierać się o te same zalecenia, które stosowane są profilaktyce zaparć.

Zaparcia łagodzą środki przeczyszczające. O ich wyborze należy porozmawiać z lekarzem. Dzieci, u których objawy nie ustępują lub pojawiają się nowe objawy po zabiegu (np. wodnista biegunka, gorączka, opuchnięty brzuch lub krwawienie z odbytu) muszą niezwłocznie trafić pod opiekę lekarza. Mogą to być objawy zapalenia jelita cienkiego i okrężnicy. Rokowania w przypadku dzieci poddanych chirurgicznemu leczeniu choroby Hirschsprunga są doskonałe. Po zabiegu większość pacjentów może wypróżniać się normalnie i nie ma żadnych trwałych powikłań. W nielicznych przypadkach objawy (zaparcia i problemy z kontrolą wypróżnień) mogą się utrzymywać.