Zespół CHARGE – przyczyny, objawy, kryteria, leczenie, rokowania

Zespół CHARGE to choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera. Jej przyczyną jest mutacja genu CHD7. Objawy dotyczą różnych układów, pojawiają się m.in. choroby oczu, wady serca, dysmorfia twarzy, zrośnięcie nozdrzy. Leczenie jest skomplikowane, wymaga udziału wielu specjalistów. Rokowanie w asocjacji CHARGE jest najmniej korzystne dla noworodków i niemowląt.

Zespół CHARGE – co to jest i jakie ma przyczyny?

CHARGE to nazwa zespołu charakterystycznych wad wrodzonych, którego częstość określa się na około 1 : 10 000 żywo urodzonych dzieci. Znany jest również jako zespół Halla-Hittnera, od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi go opisali. Równie często dotyka chłopców, jak i dziewczynki. Zespół opisano w 1979 roku, a jego nazwa to jednocześnie akronim, w którym każda litera odpowiada angielskiej nazwie jednego z głównych objawów.

Zespół CHARGE to choroba genetyczna. Za jego przyczynę uważa się mutację w obrębie genu CHD7 na krótkim ramieniu chromosomu 8. To bardzo obszerny gen, który pełni rolę regulującą – „wyłącza” lub „włącza” inne geny. Jego brak lub uszkodzenie powiązane są nie tylko z zespołem CHARGE, ale też innymi schorzeniami, jak zespół Kallmanna (zaburzenia hormonalne połączone z brakiem zmysłu powonienia). Mutacja jest w większości przypadków nowa – nie jest dziedziczona po rodzicach, lecz powstaje spontanicznie w płodzie.

Defekt objawia się w drugim miesiącu ciąży, kiedy rozwijają się organy dotknięte przez syndrom CHARGE.

Mimo że znany jest związek pomiędzy genem CHD7 a asocjacją CHARGE, to badania genetyczne nie są kluczowe dla jej rozpoznania. Mutację genu wykrywa się tylko u około ⅔ chorych, a metoda badania jest bardzo droga.

Zespół CHARGE – objawy

Nazwa zespołu skrywa w sobie najważniejsze objawy:

  • Ccoloboma – rozszczep struktur oka, który najczęściej dotyczy siatkówki. Może też występować małoocze, a nawet brak oka. U dzieci z zespołem CHARGE częściej dochodzi do odklejenia siatkówki.
  • Hheart defect – wrodzone wady serca. Najczęstszą siniczą wadą serca jest tetralogia Fallota, ale występują też wady przegrody serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej) i inne.
  • Aatresia choanae – zarośnięcie nozdrzy tylnych. Może dawać objawy już w trakcie ciąży, pod postacią wielowodzia. Ponieważ noworodki oddychają głównie przez nos, to obustronne zarośnięcie nozdrzy tylnych stanowi dla nich zagrożenie życia. Powikłaniem zarośnięcia mogą być nawracające infekcje ucha środkowego i pogorszenie słuchu.
  • Rretardation of growth – opóźnienie wzrostu oraz rozwoju. Choć dzieci z zespołem CHARGE najczęściej rodzą się z prawidłową masą ciała, to zaburzenia wzrastania można zaobserwować już w pierwszych 6 miesiącach życia. Wynika to przede wszystkim z trudności z karmieniem, czasem z zaburzeń hormonalnych (niedobór hormonu wzrostu). Opóźnienie rozwoju umysłowego jest częste (70 proc.), najczęściej w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. Ma związek z wadami oka i ucha, które utrudniają odbieranie bodźców ze świata.
  • Ggenitalwady układu moczowo-płciowego, które częściej dotykają chłopców z asocjacją CHARGE. Występuje u nich mikropenis, wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny) oraz spodziectwo (ujście cewki moczowej znajduje się na brzusznej części prącia). U dziewczynek objawia się głównie hipoplazją (niedorozwojem) warg sromowych.
  • Eearsdysmorfia uszu (małżowiny usznej), wady ucha środkowego (struktur jamy bębenkowej) i wewnętrznego (kanały półkoliste oraz ślimak). Małżowiny mogą być nisko osadzone, odstające, asymetryczne. Malformacja kosteczek słuchowych pogarsza przenoszenie dźwięku, a nieprawidłowości w obrębie ślimaka jego odbiór.

Wyżej wymienione objawy są najbardziej charakterystyczne dla asocjacji CHARGE, jednak nie wyczerpują wszystkich jej manifestacji. Częste są nieprawidłowości w obrębie nerwów czaszkowych (np. nerwu I, węchowego, ale mogą też dotyczyć niemal każdego z 12 nerwów czaszkowych), dysmorfia (zniekształcenie) twarzy (kwadratowa twarz, szeroka podstawa nosa, czasem rozszczep wargi i/lub podniebienia), nerek czy przewodu pokarmowego.

Wygląd dziecka z zespołem CHARGE jest na tyle charakterystyczny, że bywa pierwszą wskazówką co do rozpoznania. Coraz więcej mówi się o zaburzeniach zachowania, takich jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, trudności w koncentracji czy zespół Touretta.

Nie ma cechy, która byłaby obecna u wszystkich pacjentów i żadna pojedyncza cecha nie jest konieczna do rozpoznania zespołu CHARGE.

Asocjacja CHARGE – kryteria mniejsze i większe

Ze względu na wielość możliwych objawów i postaci choroby, kryteria rozpoznania co jakiś czas ulegają rewizji. Najnowszą ich wersję zaproponował Verloes w 2005 roku. Obejmują kryteria główne i mniejsze. Do tych pierwszych zaliczamy:

  • coloboma (rozszczep) struktur oka,
  • zarośnięcie nozdrzy tylnych,
  • hipoplazję kanałów słuchowych.

Kryteria mniejsze to: dysfunkcja tyłomózgowia (pnia mózgu i nerwów czaszkowych), osi podwzgórzowo-przysadkowej (niedobór hormonu wzrostu i gonadotropin), wady ucha zewnętrznego i wewnętrznego, wady organów śródpiersia (serce, przełyk), opóźnienie rozwoju. W zależności od ilości kryteriów głównych i mniejszych, które spełnia dziecko, rozpoznaje się zespół wad wrodzonych CHARGE typowy, częściowy lub atypowy.

Jak wygląda leczenie zespołu CHARGE?

Dziecko z zespołem CHARGE wymaga opieki całego zespołu specjalistów, przede wszystkim chirurga dziecięcego, laryngologa i okulisty, ale również logopedy i endokrynologa.

Kluczowa jest chirurgiczna korekcja wad zagrażających życiu dziecka, takich jak zarośnięcie nozdrzy tylnych, przetoki tchawiczo-przełykowej i wady serca.

W przypadku niedosłuchu należy przeprowadzić dokładną diagnostykę, w tym rezonans magnetyczny wysokiej rozdzielczości, w celu oceny ucha wewnętrznego i nerwu przedsionkowo-ślimakowego. W części przypadków wskazane jest zastosowanie aparatu słuchowego.

Potrzebna jest stała opieka endokrynologa. Chłopców leczy się hormonalnie, aby stymulować rozwój narządów płciowych i zstąpienie jąder. Porażenie nerwów czaszkowych sprawia, że opieka logopedy może być potrzebna, aby wspomóc rozwój mowy.

Rokowanie w zespole CHARGE

W zespole CHARGE umieralność jest najwyższa we wczesnym okresie, u noworodków i niemowląt, w dużej mierze z powodu ryzyka aspiracji pokarmu w trakcie karmienia. Rokowanie pogarszają też: obustronne zarośnięcie nozdrzy, złożone sinicze wady serca oraz niedrożność przełyku. Rozwój intelektualny jest zróżnicowany, od normy aż po głębokie upośledzenie.

Ryzyko wystąpienia choroby u kolejnego dziecka jest niskie (1–2 proc.), ze względu na spontaniczny charakter mutacji. Jeśli osoba z zespołem CHARGE posiada potomstwo, to ryzyko odziedziczenia choroby wynosi 50 proc.

Bibliografia

  • Różycka J., Szymankiewicz M., Zespół CHARGE – problemy diagnostyczne w okresie noworodkowym. Perinatol., Neonatol. Ginekol., 2011, 4, 3: 132–136.
  • Blake K. D., Prasad C., CHARGE syndrome. Orphanet. J. Rare Dis., 2006, 1: 34.
  • Verloes A., Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am. J. Med. Genet. A., 2005, 133A: 306–308.
Opublikowano: ; aktualizacja: 12.06.2019

Oceń:
4.7


  • Tagi:

Może cię

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Zespół cri du chat, inaczej zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Objawy choroby obejmują ...

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni), inaczej fibrodysplazja, jest bardzo rzadką chorobą, charakteryzującą się wrodzonymi zniekształceniami ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana jest też chorobą von Recklinghausena. Jest to dość często ...

Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego ...

Zespół Alporta

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, dziedziczenie, leczenie i dieta dla dziecka

Fenyloketonuria (ang.Phenylketonuria), inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową, jest najczęściej występującą w Polsce genetyczną chorobą metaboliczną. Przyczyną ...

Polipowatość młodzieńcza

Występowanie polipów w jelicie grubym jest najczęściej przypadkowo stwierdzanym schorzeniem. Twory te mogą mieć różne ...

Leukodystrofia metachromatyczna (MDL) – objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Leukodystrofia metachromatyczna to choroba dziedziczna prowadząca do zaburzeń tworzenia i zwyrodnienia mieliny – powłoki tłuszczowej ...

Zespół suszonej śliwki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on ...

Homocystynuria

Homocystynuria jest chorobą metaboliczną. Przyczyna jej powstania jest uwarunkowana genetycznie. Homocystynuria powoduje wystąpienie objawów ze ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon