Zespół suszonej śliwki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Co to jest zespół suszonej śliwki i jakie są przyczyny?

Zespół suszonej śliwki (ang. prune belly syndrome) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który dotyka najczęściej chłopców. Choroba ta zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym oznakom. Jedną z nich jest pomarszczony brzuch, wyglądem przypominający skórkę suszonej śliwki. Ponadto ma on czasami ciemniejsze zabarwienie – w wyniku niedotlenienia.

Etiologia (przyczyna) tego rzadkiego schorzenia nie została jeszcze jednoznacznie określona. Prawdopodobnie ważną rolę odgrywają tu czynniki genetyczne.

Ta rzadka choroba genetyczna ma wiele różnych nazw, w tym: zespół Fröhlicha, zespół Triada, zespół Obrinsky’ego, zespół wiotkiego brzucha, zespół Eagle-Barretta, sekwencja niedrożności cewki moczowej.

Zespół suszonej śliwki – objawy

Poza wymienionymi wyżej charakterystycznymi oznakami tej choroby zespół ten obejmuje wady, takie jak np. powiększony pęcherz moczowy z upośledzonym funkcjonowaniem mięśnia wypieracza moczu.

Chorzy borykają się z: poszerzeniem moczowodów, gromadzeniem się moczu w przerośniętym pęcherzu moczowym oraz cofaniem się moczu z moczowodów do pęcherza, wodonerczem, infekcjami układu moczowego. To wszystko wiąże się z występowaniem zaburzeń oddawania moczu. Konsekwencją tych wad może być rozwinięcie się przewlekłej niewydolności nerek.

Innym objawem zespołu suszonej śliwki jest niedorozwój lub całkowity brak mięśni ściany przedniej brzucha oraz mięśni lędźwiowych. Mamy do czynienia z wnętrostwem, czyli umiejscowieniem jąder w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej – z powodu ich niezstąpienia do worka mosznowego.

Kolejnymi objawami są pomarszczona skóra brzucha, zaburzenia rozwoju układu oddechowego oraz deformacja klatki piersiowej. Możemy spotkać się z lejkowatą klatką piersiową wskutek zapadnięcia się mostka i deformacji łuków żebrowych. Spotykane jest także zwężenie poprzeczne klatki piersiowej.

Poza opisanymi wadami zdarzają się też inne problemy, obejmujące m.in. wady kręgosłupa, stawów biodrowych czy nieprawidłowe ustawienie stóp.

Zespół suszonej śliwki – jakie badania wykonać?

Schorzenie to można wykryć już w okresie ciąży. Lekarz, wykonując badanie USG ciężarnej, może spostrzec nieprawidłowości budowy układu moczowego oraz stwierdzić powiększenie brzucha u dziecka.

Pewne rozpoznanie stawia się po porodzie dzięki stwierdzeniu charakterystycznych objawów. Uwagę lekarza zwracają luźne, pomarszczone powłoki skórne brzucha.

Inne wady towarzyszące można zobrazować przy pomocy badań, takich jak USG, RTG, cystografia (czyli badanie radiologiczne pęcherza moczowego z wykorzystaniem kontrastu) oraz pielografia. Pielografia jest to badanie radiologiczne, które umożliwia ocenę miedniczki nerkowej, natomiast badanie ureteropielografia dodatkowo pozwala na ocenę moczowodów.

Ważne są także badania laboratoryjne krwi obejmujące parametry pracy nerek, np. poziom kreatyniny i mocznika.

Rokowanie i leczenie zespołu suszonej śliwki

Około połowy dzieci umiera przed urodzeniem się lub przed ukończeniem 2. roku życia. Mimo to część chorych dożywa okresu dorosłości. Ta nietypowa choroba jest nieuleczalna, podejmowane są natomiast działania mające na celu korygowanie wad towarzyszących.

W celu umożliwienia odpływu moczu wykonuje się przetokę moczowo-skórną, czyli połączenie pomiędzy drogami moczowymi a skórą. Przetokę tę można wykonać przy pomocy przezskórnego nakłucia (wtedy ma ona charakter czasowy) oraz wytworzyć na stałe przy pomocy zabiegu operacyjnego.

Przeprowadza się także operacje mające na celu korektę pęcherza moczowego. Możliwa jest operacja zmniejszająca przerośnięty pęcherz moczowy, dzięki czemu uzyskuje się poprawę w zakresie oddawania moczu.

Kolejną metodą leczenia zespołu suszonej śliwki jest orchidopeksja, która ma na celu leczenie wnętrostwa. Operacyjnie wykonuje się sprowadzenie jądra do worka mosznowego oraz umocowuje w sposób zapobiegający cofaniu się jądra do kanału pachwinowego.

Leczenie operacyjne znajduje również zastosowanie w celu rekonstrukcji powłok jamy brzusznej. Niedorozwój mięśni brzucha może być korygowany przy pomocy rehabilitacji, która wzmacnia jego ścianę, oraz przy użyciu odpowiednich gorsetów.

U pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek zachodzi konieczność dializoterapii lub przeszczepienia nerki. Zakażenia układu moczowego u dziecka (ZUM) leczy się z kolei antybiotykami.