Medycyna personalizowana – czym są badania molekularne?

Czym jest medycyna personalizowana?

Medycyna personalizowana (ang. personalized medicine coalition), inaczej medycyna precyzyjna, to nowa koncepcja leczenia celowanego, oparta na zrozumieniu różnic pomiędzy przechodzeniem tej samej choroby przez różnych pacjentów. Jej założeniem jest dobór właściwych terapii personalizowanych do konkretnych grup pacjentów.

W kontekście medycyny personalizowanej często używa się zamiennie jeszcze jednego określenia – medycyna stratyfikowana. To jednak pewna nieścisłość, ponieważ medycyna stratyfikowana, która polega na oznaczaniu grup pacjentów, u których zostały określone konkretne podtypy danych chorób, obejmuje znacznie węższy krąg zagadnień, niż medycyna personalizowana, która zawiera w sobie jej elementy.

W spersonalizowanej terapii bierze się pod uwagę czynniki: genetyczne, genomiczne, kliniczne oraz środowiskowe. W medycynie personalizowanej poza terapią bardzo ważne są precyzyjne metody diagnostyczne, które umożliwiają poznanie różnic pomiędzy pacjentami chorującymi na tę samą chorobę, dzięki czemu można dostosować leczenie do danych grup chorych.

Podstawą medycyny personalizowanej są badania ludzkiego genomu. Stanowi on kompletny zestaw informacji genetycznej człowieka. Medycyna personalizowana korzysta z najnowszych odkryć w dziedzinie biologii molekularnej oraz źródeł zmienności w organizmach. Uważa się, że dokładne poznanie genomu człowieka umożliwi określenie ryzyka zachorowania na poszczególne choroby, przez wykrycie w organizmie konkretnych, związanych z nimi wariantów genów.

Za pioniera medycyny personalizowanej uznaje się Johna Laragha – Amerykanina, który wykazał zależność pomiędzy odpowiedzią organizmu na leki hipotensyjne a aktywnością układu renina-angiotensyna.

Czym są badania molekularne i dlaczego są tak ważne?

To inaczej badania genetyczne, które odgrywają kluczową rolę w diagnostyce wielu chorób. Są niezwykłe, bo aż w 99% czułe i wiarygodne, co ogranicza do minimum prawdopodobieństwo pomyłki. Pobrany od pacjenta materiał genetyczny poddaje się dokładnej analizie laboratoryjnej na poziomie molekularnym, w tym testom PCR, czyli łańcuchowym reakcjom polimerazy oraz sekwencjonowaniu Sangera.

Badanie molekularne umożliwia:

• diagnostykę chorób o podłożu genetycznym;
• odkrywanie mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na daną chorobę;
• wykrywanie podłoża genetycznego nowotworów, dzięki czemu można dobrać właściwą terapię celowaną molekularnie;
• dokładną identyfikację czynników chorobotwórczych;
• ustalenie i potwierdzenie ojcostwa .

Jakie są główne założenia i cele medycyny personalizowanej?

Podstawą medycyny personalizowanej jest zasada: „Właściwy lek dla właściwego chorego we właściwym czasie”. Znajomość molekularnych fundamentów patogenezy chorób umożliwia stosowanie terapii celowanych, w których dochodzi do zablokowania najważniejszego mechanizmu, umożliwiającego rozwój choroby u danego pacjenta.

Medycyna personalizowana ma na celu poprawę bezpieczeństwa oraz efektywności leczenia, a także zapobieganie rozwojowi chorób. Koncepcja medycyny personalizowanej polega na dopasowaniu leczenia do indywidualnego profilu choroby pacjenta, określonego głównie na podstawie badań genetycznych oraz innych badań diagnostycznych.

Zalety medycyny personalizowanej

Medycyna personalizowana to wciąż rozwijająca się i niezwykle obiecująca gałąź medycyny. Możliwość zapobiegania rozwojowi choroby daje wymierne korzyści, nie tylko z tak ważnej ludzkiej perspektywy, jak zaoszczędzenie bólu i cierpienia, ale także w zakresie oszczędności dla państwa, które wydaje mnóstwo środków na opiekę zdrowotną obywateli.

Do korzyści, wynikających z medycyny personalizowanej, można zaliczyć, m.in.:

• wybór najlepszego dla danego pacjenta sposobu leczenia, zwiększającego jego szanse na wyleczenie choroby;
• prewencję chorób, a nie tylko leczenie ich objawów oraz skutków;
• większą kontrolę nad leczeniem;
• możliwość wyselekcjonowania właściwych grup do wiarygodnych badań klinicznych, co umożliwi przyspieszenie procedur;
• niższe koszty opieki zdrowotnej, wynikające z podawania tylko właściwych, efektywnych, celowanych leków i stosowania odpowiednio dobranych terapii;
• mniejszą ilość niepożądanych odpowiedzi na podawane leki, a tym samym mniej skutków ubocznych, niż w przypadku innych rodzajów terapii.

Wady medycyny personalizowanej

Z medycyną personalizowaną wiążą się też pewne problemy, do których należą:

• wysoka cena badań genetycznych;
• niebezpieczeństwa związane z ochroną ogromnej ilości informacji wrażliwych o pacjentach, uzyskanych z badań nad ludzkim genomem;
• konieczność przebudowy systemu ochrony zdrowia, która wiąże się z kosztami, szkoleniami branżowymi i koniecznością całkowitej zmiany podejścia do leczenia;
• trudności w uzyskaniu dofinansowania na powszechny dostęp do rozwiązań personalizowanej medycyny, co sprawia, że obecnie jest ona dostępna jedynie dla wybranych osób.

Leczenie chorób oparte o medycynę personalizowaną

Medycyna spersonalizowana obejmuje precyzyjne metody diagnostyczne oraz zastosowanie terapii personalizowanych. Dokładna diagnostyka pozwala poznać różnice pomiędzy osobami cierpiącymi na tę samą chorobę, a następnie dopasowywać leczenie do danych grup pacjentów. Terapia celowana – w uproszczeniu – polega na użyciu leków, które rozpoznają i niszczą konkretne komórki nowotworowe.

Wykorzystanie wiedzy z zakresu inżynierii genetycznej o mechanizmach powstawania chorób nowotworowych umożliwia opracowywanie nowych metod ich leczenia. Medycyna personalizowana może uratować lub wydłużyć życie ogromnej liczbie ludzi. Przykładami schorzeń, w których istotne jest określenie zmienności DNA, są choroby nowotworowe, takie jak białaczka szpikowa, czerniak złośliwy czy przypadki raka płuca. Możliwości medycyny personalizowanej wykraczają jednak poza leczenie nowotworów, dlatego tak ważny jest rozwój tej dziedziny wiedzy.