AFP (alfa-fetoproteina) – marker, badanie, norma i wyniki

Co to jest alfa-fetoproteina (AFP)?

Alfa-fetoproteina (AFP), czyli tzw. białko płodowe to związek syntetyzowany przez komórki płodu. Fizjologicznie białko to wytwarzane jest przez pęcherzyk żółciowy, wątrobę oraz przewód pokarmowy płodu. Wzrost stężenia AFP u płodu odnotowywany jest od 10. tygodnia ciąży, a maksimum stężenia osiąga do 18. tygodnia ciąży. Potem stężenie AFP w organizmie płodu stopniowo się obniża. Alfa-fetoproteina to białko pokonujące barierę łożyskową, a zatem pojawia się w krwiobiegu ciężarnej.

Wzrost stężenia AFT w ciąży zauważalny jest jednak nieco później niż u rozwijającego się dziecka – maksymalne stężenie we krwi ciężarnej białko to osiąga między 32. a 36. tygodniem ciąży. U zdrowych dzieci i dorosłych stężenie AFP we krwi jest niewielkie. Rola białka AFP w organizmie człowieka wciąż jest niejasna.

Jakie są wskazania do badania poziomu AFP?

Kiedy należy oznaczyć poziom AFP? Badanie wykonywane jest przede wszystkim w ramach testu potrójnego. Takie badanie AFP w ciąży umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu jednej z trzech najczęściej występujących chromosomowych wad rozwojowych: zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. Pierwszym krokiem diagnostyki jest test podwójny. W jego ramach oznaczany jest poziom białka PAPPA-A oraz gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Wskazaniem do wykonania badania podwójnego w ciąży jest obecność czynników ryzyka zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Najważniejsze czynniki ryzyka to:

• ciąża po 35. roku życia,
• urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadą wrodzoną,
• występowanie zespołu Downa w rodzinie.

Kiedy wykonać badanie alfa-fetoproteiny?

Wykonanie testu podwójnego zalecane jest także przy wystąpieniu nieprawidłowości w badaniu USG. Oczywiście test podwójny (test PAPPA) może wykonać bez specjalnych wskazań każda kobieta w ciąży, a zalecany termin wykonania badania to między 11. a 14. tygodniem ciąży. Z kolei wskazania do wykonania testu potrójnego to nieprawidłowy wynik badania podwójnego.

Wówczas – poza badaniem AFP – wykonywane jest także oznaczenie poziomu beta hCG oraz estriolu (uE3). Badanie to wykonywane jest między 16. a 18. tygodniem ciąży. Ponadto poziom AFP wykonywany jest w celu potwierdzenia poronienia w pierwszym okresie ciąży. Obecnie alternatywą dla testu podwójnego i potrójnego jest test NIFTY, umożliwiający pozyskanie płodowego DNA z krwi matki.

Czym jest test NIFTY?

Badanie alfa-fetoproteiny wykonywane jest także w onkologii. Wówczas AFP badane jest przy podejrzeniu niektórych nowotworów bądź w celu monitorowania ich terapii. Mowa zwłaszcza o nowotworach wątroby, jajników bądź jąder.

Norma i wyniki AFP we krwi

Jakie są prawidłowe stężenia AFP? Norma u mężczyzn i kobiet jest taka sama – prawidłowy poziom AFP u dorosłych nie powinien przekraczać 15 ng/ml (przyjmując, że kobieta nie jest w ciąży). Fizjologiczny wzrost poziomu AFP występuje u kobiet w przebiegu ciąży. Maksymalne stężenie AFP w surowicy kobiety ciężarnej stwierdzane jest w 10.–13. tygodniu, w połowie ciąży średnie stężenie AFP wynosi 10–150 ng/ml. Poziom AFP spada następnie stopniowo do końca trwania ciąży.

Samo oznaczania poziomu AFP we krwi w ciąży ma ograniczoną wartość diagnostyczną, gdyż pozwala wytypować poniżej 25 proc. przypadków zespołu Downa. Dlatego oznaczaniu poziomu AFP powinno towarzyszyć oznaczanie innych markerów, a w razie uzyskania wyniku nieprawidłowego – także badanie poziomu AFP w płynie owodniowym. To ostatnie wykonuje się poprzez badanie określane jako amniopunkcja. Polega ono na zbadaniu próbki płynu pobranego drogą nakłucia powłok brzusznych.

Stężenie AFP we krwi matki często stanowi część badań przesiewowych, tzw. testu potrójnego (AFP, Estriol i hCG) lub testu poczwórnego (AFP, Estriol, hCG i Inhibin A) pod kątem wad wrodzonych. Poziomy są zwykle interpretowane z uwzględnieniem wieku, rasy, masy ciała i wieku ciążowego. Podwyższony poziom wiąże się ze znacznym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych, dlatego też do oceny poziomu ryzyka może być wymagana dalsza ocena.

Kto powinien wykonać amniopunkcję?

AFP poniżej normy, obniżony poziom

Wynik AFP poniżej normy w ciąży może wskazywać na:

• zespół Downa czy zespół Edwardsa,
• ciążę rzekomą,
• raka kosmówki.

W przypadku zespołu Downa niskiemu poziomowi AFP w teście potrójnym towarzyszy niski poziom estriolu oraz wysoki poziom hCG. Z kolei w zespole Edwardsa stwierdzane jest obniżenie poziomu wszystkich trzech markerów. Uzyskanie dodatniego wyniku testu potrójnego wymaga dalszej diagnostyki, przede wszystkim konsultacji z genetykiem.

Niski poziom AFP u matki może sugerować ryzyko zespołu Downa.

Czytaj również: Zwłóknienie płuc – rodzaje, przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania

AFP powyżej normy, podwyższony poziom

Z kolei AFP powyżej normy może towarzyszyć wadom rozwojowym układu nerwowego płodu (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, przepuklina mózgowa bądź przepuklina rdzeniowa), wadom ścian powłok brzusznych (przepuklina pępkowa), ciąży mnogiej, obrzękowi płodowemu oraz śmierci wewnątrzmacicznej. Inne przyczyny podwyższonego AFP w ciąży to:

• małowodzie,
• krwotok matczyno-płodowy,
• zawał łożyska,
• tetralogia Fallota,
• zespół Turnera,
• nerwiak płodowy.

Duże stężenie alfa-fetoproteiny towarzyszy ponadto wrodzonym wadom nerek oraz zarośnięciu przełyku i dwunastnicy. Lekko podwyższona stanowi wskazania do prowadzenia dalszej diagnostyki.

Oznaczanie poziomu AFP wykonywane jest w próbce krwi żylnej, pobranej w dowolnym momencie dnia. Cena badania potrójnego to około 250 zł, ale możliwe jest wykonanie badania bezpłatnie na NFZ. Refundacja testu potrójnego możliwa jest w przypadku, gdy u kobiety ciężarnej występują czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Czytaj również: Zwłóknienie wątroby – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania, czy jest odwracalne?

Jak się przygotować?

Badanie stężenia AFP wykonuje się na podstawie pobranej od pacjenta niewielkiej ilości krwi do probówki próżniowej. Materiał pobierany jest zazwyczaj z żył najlepiej widocznych i zlokalizowanych w dole łokciowym, u dzieci natomiast stosuje się niewielkie nacięcie nożem lekarskim (lancetem) na skórze w celu wywołania niewielkiego krwawienia. Otrzymaną próbkę wysyła się do analizy.

Nie jest konieczne przygotowanie do badania czy przybycie do laboratorium na czczo.

Marker AFP – jak interpretować wyniki?

Alfa-fetoproteina jest markerem oznaczanym w przebiegu nowotworów przewodu pokarmowego, a zwłaszcza raka wątrobowokomórkowego. Inne nowotwory, w przebiegu których stwierdzana jest podwyższona alfa-fetoproteina, to:

• nienasieniakowate nowotwory zarodkowe jądra,
• nowotwór żołądka,
• nowotwór trzustki,
• rak płuc,
• rak jajnika.

Ponadto wysokie stężenia AFP towarzyszą nienowotworowym schorzeniom, takim jak marskość wątroby, uszkodzenie wątroby o charakterze zapalnym czy polekowym, przewlekłe zapalenie wątroby typu B.

Poziom AFP oznaczany jest na etapie rozpoznania choroby, a także monitorowania jej leczenia. Wykorzystanie oznaczeń AFP do kontrolowania skuteczności leczenia ma znaczenie jedynie wtedy, gdy wyjściowo poziom AFP jest podwyższony. Cena badania AFP to około 25–30 zł, próbka krwi żylnej do badania nie musi być pobierana na czczo.