Stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub SLA) – objawy, diagnostyka, dziedziczenie, leczenie, rehabilitacja, opieka

Stwardnienie zanikowe boczne – SLA – choroba neuronu ruchowego

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna. Inaczej określana jest jako choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, czy choroba neuronu ruchowego. Istotą schorzenia jest utrata komórek nerwowych.

W przebiegu występują jednoczesne objawy uszkodzenia tzw. górnego i dolnego neuronu ruchowego. Dochodzi do drżenia mięśni, osłabienia kończyn. Co ważne, przy tych objawach sprawność umysłowa pozostaje niezmieniona.

Stwardnienie zanikowe boczne w Polsce występuje u kilka tysięcy ludzi, nieco częściej SLA dotyczy mężczyzn. Najczęściej chorują osoby w średnim wieku i osoby starsze, chociaż spotyka się też przypadki występowania stwardnienia zanikowego bocznego w młodym wieku. Przebieg choroby jest dramatyczny, ogranicza ona wraz ze stopniem zaawansowania samodzielność chorego. Dotyczy to każdej sfery życia – poruszania się, komunikacji oraz odżywiania. Po pewnym czasie choroba SLA nieuchronnie doprowadza do śmierci, najczęściej poprzez niewydolność oddechową. Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego leku, nie ma sposobu na wyleczenie chorych, chociaż duże nadzieje pokładane są w badaniach na komórkach macierzystych.

Przebieg choroby stale postępuje, stąd trudno wyróżnić okresy remisji, ale z kolei nie można w tej chorobie mówić o poważnych, gwałtownych zaostrzeniach.

Przeczytaj też: Stwardnienie rozsiane – pierwsze objawy, jak leczyć?

SLA – przyczyny

Nie jest znana jednoznaczna przyczyna rozwoju ALS, wnioski z dotychczas prowadzonych badań wskazują na etiologię wieloczynnikową, związaną z pewną predyspozycją genetyczną. Jako czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego podaje się infekcje w dzieciństwie, toksyny uszkadzające układ nerwowy oraz intensywne uprawianie sportu.

W przeprowadzonych badaniach z nieznanych przyczyn wśród piłkarzy oraz zawodowych żołnierzy (odpowiednio: włoskich graczy oraz żołnierzy sił zbrojnych Stanów Zjednoczonych) stwardnienie zanikowe boczne występowało istotnie częściej niż statystycznie w ich populacji. Jednak wnioski z dalszych badań wskazują, że czynnikiem wywołującym nie jest sam wysiłek fizyczny, a styl życia i predyspozycja genetyczna.

U 5-10 % chorych na ALS występuje rodzinnie i w takich przypadkach zostały zidentyfikowane mutacje genetyczne, które doprowadzają do rozwoju choroby.

Stwardnienie zanikowe boczne – objawy ALS

Objawy SLA, ich przebieg i nasilenie, stanowią podstawę rozpoznania. Dużo mogą wnieść też badania elektromiograficzne (EMG), polegające na analizie funkcji elektrycznej mięśni.

Najczęstszą postacią stwardnienia zanikowego bocznego jest tzw. choroba Charcota, która początkowo objawia się mimowolnymi drżeniami mięśni, osłabieniem kończyn i ich bolesnymi skurczami (postać kończynowa). Rozpoczyna się od mięśni dłoni, postępuje w kierunku przedramion, następnie zajmuje ramiona. Objawy te są przeważnie asymetryczne. Zwykle choroba postępuje wolno, nasila się przez wiele lat.

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego są odmienne, różnią się swoimi nasileniem i lokalizacją u poszczególnych pacjentów. Rzadko objawy początkowe SLA dotyczą mięśni goleni i stóp lub wyłącznie mięśni ramion i obręczy barkowej.

Zdarza się, że choroba najpierw atakuje mięśnie żuchwy i języka, co powoduje zaburzenia mowy, trudnościami w żuciu pokarmów i ich połykaniu (postać z cechami zespołu opuszkowego). Można wtedy zaobserwować dość charakterystyczne, mimowolne „drżenia” języka, zwane fascykulacjami – to objaw zaniku włókien mięśniowych. U niektórych pacjentów rozwija się zespół rzekomoopuszkowy – uszkodzenie mózgu wywołuje labilność emocjonalną, objawiającą się niekontrolowanymi wybuchami śmiechu czy płaczu, niezwiązanymi z sytuacją.

Najrzadziej występująca odmianą choroby jest postać przebiegająca z problemami z oddychaniem, wywołanymi zajęciem mięśni międzyżebrowych.

Charakterystyczne zajęcie górnego i równocześnie dolnego neuronu ruchowego powoduje występowanie niedowładów kończyn, wzmożonego napięcia mięśni – wiąże się to ze spastycznością, wygórowanymi odruchami oraz m.in. z objawem Babińskiego. Polega on na patologicznym wygięciu palucha stopy w kierunku grzbietu stopy podczas drażnienia jej powierzchni podeszwowej. Nie jest to jednak charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego, ale świadczy o zajęciu neuronu górnego ruchowego. Do symptomów zajęcia dolnego neuronu zalicza się z kolei zaniki mięśniowe, utratę masy mięśniowej, fascykulacje (drżenie pęczkowe włókienek mięśniowych), osłabienie mięśni.

To też może Cię zainteresować: Stwardnienie guzowate – charakterystyka

Z czym różnicować SLA?

W zależności od dominujących objawów, diagnostyka różnicowa SLA obejmuje takie choroby, jak:

• rdzeniowy zanik mięśni,
• stwardnienie rozsiane,
• miastenia,
• zapalenie wielomięśniowe,
• niektóre neuropatie ruchowe,
• zespół post-polio.

Wszystkie te choroby cechuje osłabienie aparatu mięśniowego. Wartym podkreślenia jest fakt, że pacjenci do końca zachowują sprawność umysłową, co często stanowi dla nich dodatkowy ciężar – widzą, jak choroba postępuje i są świadomi swoich ograniczeń oraz tego, że SLA nieuchronnie prowadzi do śmierci. Przykładem znanych chorujących był naukowiec Stephen Hawking.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Diagnostyką SLA zajmuje się lekarz neurolog, do którego pacjent kierowany jest przez lekarza rodzinnego. Aby rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne wykorzystuje się kryteria World Federation of Neurology.

Aby potwierdzić ALS u pacjenta musi dojść do:

• uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego,
• uszkodzenia górnego neuronu ruchowego,
• wystąpienia nasilających się trudności z poruszaniem w określonym obszarze bądź w innych obszarach,

a jednocześnie wykluczone zostają inne patologie mogące prowadzić do uszkodzenia górnego lub dolnego neuronu ruchowego, a także choroby mogące wywoływać dane zaburzenia kliniczne.

Charakterystyczne objawy zajęcia górnego i dolnego neuronu ruchowego nie wystarczą, by potwierdzić rozpoznanie, dlatego wykonuje się rezonans magnetyczny oraz badanie elektromiograficzne (EMG). Zapis EMG może wykazać charakterystyczne cechy odnerwienia i jednoczesnej renerwacji (naprawy). Jest to zarówno dowód, jak i przyczyna przewlekłości schorzenia.

Uzupełnieniem badań jest dodatkowe wykonanie ENG – elektroneurografii, która służy do wykluczenia innych chorób o podłożu nerwowo-mięśniowym.

Sprawdź również: Drżenie ciała – jakie mogą być przyczyny?

Stwardnienie zanikowe boczne – podłoże genetyczne

Dziedziczenie SLA obserwuje się w około 5–10 proc. przypadków. Postać rodzinna stwardnienia zanikowego bocznego związana z mutacją genetyczną jest dość rzadka, dlatego nie wykonuje się zwykle badań genetycznych.

Jest to dość kosztowne, dlatego dopiero inne przypadki SLA w rodzinie skłaniają do wykonania takiej diagnostyki. Z pewnością można jednak stwierdzić, że postać rodzinna występuje w zdecydowanie młodszym wieku.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą postępującą i nieuleczalną. Jak wspomniano powyżej, w związku z nieznaną etiologią i patomechanizmem choroby, nie istnieje leczenie przyczynowe. Leczenie objawowe może jednak przyczynić się do polepszenia jakości życia chorych.

Obecnie nie ma dobrego leku na stwardnienie zanikowe boczne. Jedynym, zarejestrowanym typowo do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego, jest riluzol. Lek ten co prawda nieco zwiększa długość życia osób z niewielkim lub średnim nasileniem choroby (niestety tylko o klika miesięcy), a nie ma wpływu na przebieg choroby w bardziej zaawansowanym okresie. Zażywanie go ma jednak sens, ponieważ poprawia samopoczucie chorego, jak i jakość życia. Dzięki temu może przeciwdziałać często występującej depresji i zaburzeniom lękowym.

Stwardnienie zanikowe boczne – rehabilitacja i opieka nad chorym

W początkowym okresie choroby istotna jest przede wszystkim wszelkiego rodzaju gimnastyka i rehabilitacja. Ćwiczenia pomagają wydłużyć czas funkcjonowania mięśni, zapobiegają usztywnieniom i zwyrodnieniom stawów. Poza tym zmniejsza się spastyczność mięśni (wzmożone napięcie mięśni), znosząc ból.

Ćwiczenia muszą być dobrane do aktualnych, indywidualnych możliwości pacjenta i jego wieku oraz stopnia nasilenia choroby. Przy zaburzeniach mowy niezbędna jest terapia logopedyczna. W przypadku pojawienia się takich dolegliwości warto pomyśleć o elektronicznych urządzeniach komunikowania się, dzięki którym chory (poprzez wydruk komunikatu z maszyny), będzie mógł porozumiewać się ze światem.

W proces leczenia i edukacji warto włączyć rodzinę, której wsparcie, codzienna pomoc i opieka są niezwykle ważna.

W trudnych sytuacjach życiowych, kiedy nie można zaopiekować się samemu bliskim, warto postarać się o opiekę w ośrodkach medycyny paliatywnej. Pacjent będzie miał tam zapewnioną opiekę medyczną na wysokim poziomie, a także zajęcia rehabilitacyjne i terapię zajęciową. W przypadku narastającej niewydolności oddechowej nie będzie też lęku, jak pomóc bliskiemu – w domu nie ma się przecież profesjonalnej aparatury wspomagającej oddychanie.

ALS – rokowanie

Rokowanie w ALS jest niekorzystne – z racji tego, że nie ma skutecznego leczenia, ALS doprowadza do inwalidztwa, a następnie do zgonu chorych. 50% chorych umiera w ciągu 3 lat od wystąpienia pierwszych objawów, a jedynie 20% pacjentów przeżywa 5 do 10 lat. Zdarzają się jednak przypadki kilkunastoletniego przeżycia.

Komórki macierzyste nowym lekiem na stwardnienie rozsiane?

Obecnie trwają badania nad skutecznością nowych leków, m.in. koenzymu Q, witaminy E czy mematyny, jednak ich wyniki nie są zadowalające. Najbardziej oczekiwane są wyniki badań nad komórkami macierzystymi, na które czeka wielu chorych i ich rodziny. Być może to właśnie one przyniosą nowe możliwości terapeutyczne w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego.

Prace nad wykorzystaniem komórek macierzystych w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego prowadzone są bardzo intensywnie. Udowodniono, że przy ich użyciu można spowolnić przebieg choroby, jednak efekty różnią się osobniczo. Badania prowadzone są także w Polsce, m.in. w ośrodku olsztyńskim.

Stwardnienie zanikowe boczne – wypowiedź eksperta