Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne to postępująca choroba neurodegeneracyjna. Jej przyczyny do tej pory nie zostały poznane, stąd możliwości leczenia przyczynowego są uniemożliwione. Wśród objawów wymienia się mimowolne drżenie mięśni, osłabienie kończyn i ich bolesne skurcze. Sprawność umysłowa pozostaje niezmieniona. Rokowanie jest niekorzystne.

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (SBZ), łac. sclerosis lateralis amyotrophica (SLA), to postępująca choroba neurodegeneracyjna. Istotą choroby jest utrata komórek nerwowych. Rokowanie w przypadku zdiagnozowania choroby jest złe. Przyczyny choroby nie zostały poznane. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe. W przebiegu choroby występują jednoczesne objawy uszkodzenia tzw. górnego i dolnego neuronu ruchowego. Dochodzi do drżenia mięśni, osłabienia kończyn, Co ważne, przy tych objawach sprawność umysłowa pozostaje niezmieniona.

W Polsce na stwardnienie zanikowe boczne choruje kilka tysięcy ludzi, nieco częściej SLA dotyczy mężczyzn. Najczęściej chorują osoby w średnim wieku i osoby starsze, chociaż spotyka się też przypadki występowania choroby u bardzo młodych ludzi. Przebieg choroby jest dramatyczny, ogranicza ona wraz ze stopniem zaawansowania samodzielność chorego. Dotyczy to każdej sfery życia – poruszania się, komunikacji oraz odżywiania. Po pewnym czasie choroba nieuchronnie doprowadza do śmierci, najczęściej poprzez niewydolność oddechową. Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego leku, nie ma sposobu na wyleczenie chorych, chociaż duże nadzieje pokładane są w badaniach na komórkach macierzystych.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy choroby, ich przebieg i nasilenie stanowią podstawę rozpoznania. Dużo mogą wnieść też badania elektromiograficzne (EMG), polegające na analizie funkcji elektrycznej mięśni. Najczęstszą postacią stwardnienia zanikowego bocznego jest tzw. choroba Charcota, która początkowo objawia się mimowolnymi drżeniami mięśni, osłabieniem kończyn i ich bolesnymi skurczami. Rozpoczyna się od mięśni dłoni, a postępuje w kierunku przedramion, następnie zajmuje ramiona. Objawy te są przeważnie asymetryczne. Zwykle choroba postępuje wolno, nasila się przez wiele lat. Pierwsze objawy są odmienne, różnią się swoimi nasileniem i lokalizacją u poszczególnych pacjentów.

Rzadko zajmowane są w pierwszej kolejności mięśnie goleni i stóp lub wyłącznie mięśnie ramion i obręczy barkowej. Zdarza się, że choroba najpierw atakuje mięśnie żuchwy i języka, co skutkuje zaburzeniami mowy, trudnościami w żuciu pokarmów i ich połykaniu. Można wtedy zaobserwować dość charakterystyczne, mimowolne „drżenia” języka, zwane fascykulacjami – to objaw zaniku włókien mięśniowych. Przebieg choroby stale postępuje, stąd trudno wyróżnić okresy remisji, ale z kolei nie można w tej chorobie mówić o poważnych, gwałtownych zaostrzeniach.

Charakterystyczne zajęcia górnego i równocześnie dolnego neuronu ruchowego powoduje występowanie niedowładów kończyn, wzmożonego napięcia mięśni – wiąże się to ze spastycznością, wygórowanymi odruchów, oraz m.in. objawem Babińskiego. Polega on na patologicznym wygięciu palucha stopy w kierunku grzbietu stopy podczas drażnienia jej powierzchni podeszwowej. Nie jest to jednak charakterystyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego, ale świadczy o zajęciu neuronu górnego ruchowego. Do symptomów zajęcia dolnego neuronu zalicza się z kolei zaniki mięśniowe, utratę masy mięśniowej, fascykulacje, osłabienie siły mięśni.

W zależności od dominujących objawów, chorobę można różnicować z:

  • rdzeniowym zanikiem mięśni
  • stwardnieniem rozsianym,
  • miastenią,
  • zapaleniem wielomięśniowym,
  • niektórymi neuropatiami ruchowymi,
  • zespołem post-polio.

Wszystkie te choroby cechuje osłabienie aparatu mięśniowego. Wartym podkreślenia jest fakt, że pacjenci do końca zachowują sprawność umysłową, co często stanowi dla nich dodatkowy ciężar- widzą, jak choroba postępuje i są świadomi swoich ograniczeń oraz tego, że SLA nieuchronnie prowadzi do śmierci. Przykładem jest chorujący na nią naukowiec Stephen Hawking.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Charakterystyczne objawy zajęcia górnego i dolnego neuronu ruchowego nie wystarczą by potwierdzić rozpoznanie, dlatego wykonuje się rezonans magnetyczny oraz badanie elektromiograficzne (EMG). Zapis EMG może wykazać charakterystyczne cechy odnerwienia jak i jednoczesnej renerwacji (naprawy), Jest to zarówno dowód jak i przyczyna przewlekłości schorzenia. Uzupełnieniem badań jest dodatkowe wykonanie ENG – elektroneurografii, która służy do wykluczenia innych chorób o podłożu nerwowo-mięśniowym. Postać rodzinna stwardnienia zanikowego bocznego związana z mutacją genetyczną jest dość rzadka, dlatego nie wykonuje się zwykle badań genetycznych. Jest to dość kosztowne, dlatego dopiero inne przypadki SLA w rodzinie skłaniają do wykonania takiej diagnostyki. Z pewnością można jednak stwierdzić, że postać rodzinna występuje w zdecydowanie młodszym wieku.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą postępującą i nieuleczalną. Jak wspomniano powyżej, w związku z nieznaną etiologią i patomechanizmem choroby, nie istnieje leczenie przyczynowe. Leczenie objawowe może jednak przyczynić się do polepszenia jakości życia chorych. W początkowym okresie choroby istotna jest przede wszystkim wszelkiego rodzaju gimnastyka i rehabilitacja. Ćwiczenia pomagają wydłużyć czas funkcjonowania mięśni, zapobiegają usztywnieniom i zwyrodnieniom stawów. Poza tym zmniejszają spastyczne skurcze mięśni, znosząc ból. Ćwiczenia muszą być dobrane do aktualnych, indywidualnych możliwości pacjenta i jego wieku, stopnia nasilenia choroby. Przy zaburzeniach mowy, niezbędna jest pomoc logopedyczna. W przypadku pojawienia się takich dolegliwości warto pomyśleć o elektronicznych urządzeniach komunikowania się, dzięki którym chory (poprzez wydruk komunikatu z maszyny), będzie mógł porozumiewać się ze światem.

Obecnie nie ma dobrego leku na stwardnienie zanikowe boczne. Jedynym, zarejestrowanym typowo do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego jest riluzol. Lek ten co prawda nieco przedłuża czas życia u osób z niewielkim lub średnim nasileniem choroby (niestety, tylko o klika miesięcy), a nie ma wpływu na przebieg choroby w bardziej zaawansowanym okresie. Zażywanie go ma jednak sens, ponieważ poprawia samopoczucie chorego, jak i jakość życia. Dzięki temu może przeciwdziałać często występującej depresji i zaburzeniom lękowym. Każdego chorego należy powoli przygotowywać na najgorsze, pomóc mu pogodzić się ze śmiertelnym charakterem choroby, zaoferować pomoc w zamknięciu spraw rodzinnych, prawnych. W proces leczenia i edukacji warto tez włączyć rodzinę, której wsparcie, codzienna pomoc i opieka jest niezwykle ważna. W trudnych sytuacjach życiowych, kiedy nie można zaopiekować się samemu bliskim, warto postarać się o opiekę w ośrodkach medycyny paliatywnej. Pacjent będzie miał tam zapewnioną opiekę medyczną na wysokim poziomie, a także zajęcia rehabilitacyjne i terapię zajęciową. W przypadku narastającej niewydolności oddechowej nie będzie też lęku, jak pomóc bliskiemu – w domu nie posiada się przecież profesjonalnej aparatury wspomagającej oddychanie.

Obecnie trwają badania nad skutecznością nowych leków, m.in. koenzymu Q, witaminy E, czy mematyny, jednak ich wyniki nie są zadowalające. Najbardziej oczekiwane są wyniki badań nad komórkami macierzystymi, na które czeka wielu chorych i ich rodzin. Być może to właśnie one przyniosą nowe możliwości terapeutyczne w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Sarkopenia – przyczyny, objawy, leczenie sarkopenii wieku podeszłego

Sarkopenia (zespół geriatryczny) to choroba, w przebiegu której dochodzi do zmniejszenia masy mięśniowej. Konsekwencją osłabienia ...

Silny ból głowy – jakie są przyczyny i jak się go pozbyć?

Ból głowy zazwyczaj nie stanowi poważnego źródła niepokoju dla pacjenta. Jeżeli pojawia się często, regularnie ...

Bóle mięśni

Bóle mięśni to dolegliwość, która może mieć wiele, niezależnych od siebie przyczyn i być objawem ...

Zanik mięśni (atrofia mięśni) – przyczyny, objawy, leczenie

Osłabienie mięśniowe, skutkujące zanikiem mięśni najczęściej jest wynikiem poważnej choroby genetycznej lub ogólnoustrojowej, urazem kręgosłupa ...

Drżenie mięśni

Przyczyną drżenia mięśni są najczęściej niegroźne fascykulacje, czyli drżenia pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych. Drżenie ...

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga) jest przewlekłym, postępującym procesem zwyrodnienia i uszkodzenia neuronów ruchowych, ...

Psychiczne skutki aborcji

Aborcja to zamierzone i przedwczesne zakończenie ciąży w wyniku interwencji zewnętrznej, np. działań lekarskich. Aborcja ...

Drżenie ciała – jakie mogą być przyczyny drżenia mięśni całego ciała?

Drżenie całego ciała jest efektem rytmicznych, mimowolnych lub naprzemiennych ruchów związanych ze sobą grup mięśniowych. ...

Bolesne skurcze mięśni

Bolesne, niespodziewane, nagłe i krótkotrwałe skurcze występują coraz częściej zarówno u osób młodych jak i ...

Leki na ból mięśni i stawów – jak leczyć bóle stawów i mięśni?

Pacjenci zgłaszający się do aptek często uskarżają się na bóle mięśni i stawów różnego pochodzenia. ...

Co to jest ALS?

ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne (z angielskiego – Amyotrophic lateral sclerosis), jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną ...

Drżenie samoistne

Drżenie jest często spotykanym w neurologii objawem. Drżenie samoistne spowodowane jest krótkotrwałymi, naprzemiennymi skurczami antagonistycznych ...

Komentarze (0)