Wideo – Wielotorbielowatość nerek

Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek jest chorobą dziedziczną, która dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że co najmniej jeden z rodziców posiada tę chorobę. Zmutowany gen znajduje się na ramionach krótkich szesnastego chromosomu i produkuje białka, tzw. policystynę I oraz policystynę II, które według obowiązujących hipotez są odpowiedzialne za tworzenie torbieli. Istota choroby polega na obecności licznych, drobnych torbieli w okolicy cewek bliższych i dalszych, które wraz z rozwojem organizmu ulegają powiększeniu.

Powiększające się torbiele uciskają na pozostały miąższ nerki, co prowadzi do zaniku z miejsca ucisku jeszcze funkcjonujących nefronów. Z czasem ilość nefronów jest niewystarczająca do zachowania prawidłowej czynności nerek i dochodzi do ich niewydolności. Wtedy najczęściej wymagane jest leczenie nerkozastępcze, co ma miejsce na ogół w 4-5 dekadzie życia.

Objawy choroby ujawniają się zwykle pomiędzy 20. a 40. rokiem życiem, kiedy torbiele osiągną duże rozmiary. Chorobę można rozpoznać wcześniej wykonując badanie ultrasonograficzne uzupełnione wywiadem rodzinnym.

Kryterium rozpoznania zwyrodnienia wielotorbielatowego nerek można podzielić na główne i dodatkowe. Kryterium głównym jest pięć lub więcej torbieli wypełnionych płynem, zlokalizowanych w korze oraz rdzeniu nerki, zaobserwowanych w badaniach radiologicznych, a także pewny wywiad odnośnie choroby u spokrewnionych członków rodziny. Dodatkowe kryterium to obecność torbieli w wątrobie i trzustce oraz wystąpienie tętniaków tętnic mózgowych i niewydolności nerek.

Przedmiotowo, badaniem palpacyjnym stwierdza się znacznie powiększone nerki o nierównych zarysach, które niekiedy wypełniają większą część jamy brzusznej. Inne objawy to pobolewania związane z powiększeniem się nerek lub ostry ból z powodu krwawienia do torbieli, niejednokrotnie z przebiciem do układu moczowego, co w konsekwencji powoduje krwiomocz.

Chorzy na wielotorbielowatość nerek mają skłonność do kamicy nerkowej, zakażeń układu moczowego, często występuje u niech również nadciśnienie tętnicze.


Oceń:
4.5