Zespół hemolityczno-mocznicowy – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Co to jest zespół hemolityczno-mocznicowy?

Ostra niewydolność nerek (ONN) to jedna z najciężej przebiegających chorób układu moczowego. Jako stan nagły, w przeciągu kilku godzin może doprowadzić do nieodwracalnego upośledzenia funkcji nerek. Za główną przyczynę tego schorzenia uznaje się zespół hemolityczno- mocznicowy – tzw. HUS. Śmiertelność w ostrej fazie tej choroby wynosi aż 5%. Jak więc rozpoznać charakterystyczne objawy, które skłonią nas do jak najszybszego udania się do lekarza?

Zespół hemolityczno-mocznicowy (ZHM, ang. haemolytic-uraemic syndrome, HUS) jest to jedna z postaci mikroangiopatii zakrzepowej – choroby drobnych naczyń, w których w wyniku zaburzeń hemostazy (krzepnięcia krwi), dochodzi do powstania zakrzepów. Może to dotyczyć naczyń krwionośnych całego organizmu, najczęściej jednak zmiany obecne są w nerkach i to właśnie objawy nerkowe są główną manifestacją choroby. Należą do nich:

• niedokrwistość hemolityczna,
• trombocytopenia (małopłytkowość) – zmniejszona liczba płytek krwi nie przekraczająca 40 tysięcy,
• ostra niewydolność nerek (ONN) – schorzenie może przebiegać ze skąpomoczem, prawidłową ilością wydalanego moczu lub zwiększonym jego wydzielaniem (wielomocz), prowadzi do pogorszenia stanu ogólnego, zaburzeń gospodarki wodnej, elektrolitowej, kwasowo-zasadowej. Jest bezpośrednim zagrożeniem życia z powodu rozwijających się zaburzeń hemostazy (krzepnięcia krwi).

Tworzą one triadę objawów podstawowych. Stałymi symptomami są: krwiomocz lub krwinkomocz i białkomocz (obecność krwinek czerwonych i białka w moczu), obrzęki, nadciśnienie tętnicze. Ponadto, w przebiegu zespołu hemolityczno-mocznicowego mogą pojawić się inne, nie zawsze występujące objawy takie jak:

• objawy neurologiczne – bóle głowy, porażenia nerwów czaszkowych, zaburzenia widzenia, afazja (zaburzenie mowy), śpiączka. Obecne są w 20% przypadków;
• oliguria (skąpomocz) – to zmniejszenie ilości wydalanego moczu do 400-500 ml w ciągu doby;
• krwotoczne zapalenie jelit – pojawia się w 20–30 % przypadków, towarzyszą mu: niedrożność przewodu pokarmowego, wypadanie odbytu, czarne, smoliste stolce;
• zaburzenia funkcji wątroby widoczne w badaniach laboratoryjnych jako podwyższone miano aminotransferaz (enzymów wątrobowych) oraz hepatomegalia (powiększenie wątroby).

Choroba dotyczy przede wszystkim niemowląt i dzieci do 5 roku życia. To właśnie w tej grupie wiekowej stanowi główną przyczynę ostrej niewydolności nerek. U osób dorosłych występuje pod postacią zespołu Moschowitza. Jego objawy przypominają te występujące u dzieci, dużo częściej jednak towarzyszy im gorączka i objawy neurologiczne - tworzą one tym samym pentadę podstawowych objawów choroby.

Przyczyny zespołu hemolityczno-mocznicowego

Znaczącą większość (aż 90%) stanowią zachorowania epidemiczne, nazwane inaczej postacią D+ - czyli typową. Za czynnik sprawczy uznaje się bakterie enterokrwotoczne (uszkadzające błonę śluzową jelit). Należą do nich pewne szczepy pałeczek okrężnicy (E. Coli O157 : H7) oraz pałeczki czerwonki (Shigella). Do zakażenia dochodzi najczęściej w wyniku przypadkowego spożycia:

• kału zwierząt domowych, głównie bydła,
• niepasteryzowanego mleka,
• serów,
• niedogotowanego mięsa,
• zakażonych owoców lub warzyw,
• oraz po wypiciu wody z otwartych zbiorników.

Bakterie wraz z pokarmem dostają się do jelit, gdzie produkują szczególnie niebezpieczną toksynę – tzw. werotoksynę – uszkadzającą śródbłonek naczyń włosowatych oraz śluzówkę jelit, prowadząc do krwistej biegunki (nierzadko powikłane perforacją, czyli przedziurawieniem jelita). Biegunka ta jest charakterystyczna dla postaci D+, wyprzedza inne objawy i nie występuje w innych podtypach zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Jeśli w trakcie prawidłowo leczonej biegunki u dziecka pojawią się nagle rozdrażnienie i niepokój, obrzęki, skąpomocz, petechie (wybroczyny) – fioletowe przebarwienia na skórze, żółtawy odcień spojówek i blada skóra – należy niezwłocznie udać się do lekarza, gdyż mogą być to objawy zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Dużo rzadziej występuje postać D-, czyli atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS). Charakteryzuje się dużo poważniejszym rokowaniem, często doprowadzając do schyłkowej niewydolności nerek. Choroba ma charakter nawrotowy, mimo prawidłowo podjętego leczenia, a nawet transplantacji. Częściej dotyczy dzieci starszych i może mieć podłoże genetyczne. Inną, rzadszą przyczyną są niedobory odporności oraz zakażenie bakterią Streptococcus pneumonie (dwoinka zapalenia płuc). Objawy mogą być identyczne jak w postaci typowej, nigdy jednak nie występuje krwista biegunka.

Zespół hemolityczno-mocznicowy a badania

W diagnostyce zespołu hemolityczno-mocznicowego stosuje się badania krwi, kału i moczu.

W badaniach krwi obecne są:

• niedokrwistość hemolityczna (spowodowana szybszym rozpadem krwinek czerwonych i ich zbyt wolną produkcją w szpiku kostnym);
• zwiększona ilość retikulocytów (retikulocytoza) – są to niedojrzałe erytrocyty, produkowane w dużej ilości przez szpik, w celu wyrównania niedoboru erytrocytów zniszczonych w procesie ich rozpadu;
• obecne schizocyty w rozmazie krwi obwodowej – fragmenty erytrocytów które uległy rozpadowi;
• małopłytkowość;
• biochemiczne markery niewydolności nerek.

Ponadto: wzrost stężenia białek ostrej fazy (CRP), podwyższenie aktywności dehydrogenazy mleczanowej (LDH), znaczną leukocytozę (zwiększoną liczbę krwinek białych).

W badaniu kału:

• po wykonaniu posiewu możliwa jest identyfikacja bakterii, najczęściej jest to E. Coli O157 : H7

W badaniu moczu:

• krwinkomocz – gdy w próbce moczu oglądanej pod 400- krotnym powiększeniem obecnych jest 5 lub więcej erytrocytów w polu widzenia;
• krwiomocz – to nasilony krwinkomocz, z obecnością 0,5 ml krwi w 1 litrze moczu. Już taka ilość krwi powoduje widoczne gołym okiem zmiany zabarwienia moczu;
• białkomocz – ilość białka przekraczająca 150 mg/ dobę w dobowej zbiórce moczu.

Leczenie zespołu hemolityczno-mocznicowego

Podstawą w terapii jest leczenie objawowe. Najczęściej konieczna jest hospitalizacja i całodobowe monitorowanie diurezy nerkowej (ilości wydalanego moczu), ciśnienia tętniczego, parametrów opisujących funkcjonowanie nerek – min. kreatyniny i potasu, oraz masy ciała (pozwala kontrolować ewentualne przewodnienie organizmu).

Leczenie postaci typowej D+ polega na wdrożeniu odpowiedniej antybiotykoterapii, ustalonej na podstawie posiewu kału. Dąży się do wyrównania zaburzeń gospodarki wodno- elektrolitowej, obniżenia ciśnienia tętniczego poprzez stosowanie leków hipotensyjnych, wyrównania niedokrwistości – poprzez przetaczanie preparatów krwiopochodnych (koncentrat krwinek czerwonych naświetlany promieniami gamma). Mimo tych zabiegów, ponad 60% chorych wymaga dializoterapii.

Leczenie postaci atypowej D- polega na podawaniu świeżo mrożonego osocza, które jest skuteczne w przypadku niedoborów odpornościowych.

Obecnie największe szanse na wyleczenie daje wcześnie rozpoznana postać D+ choroby. Warto jednak wspomnieć, że rokowanie to zależy od etiologii, gdyż w przypadku zakażenia pałeczką czerwonki (Shigella) dochodzi do śmierci w 20 % zachorowań.

U 20% osób wyleczonych, po 10-15 latach rozwija się schyłkowa niewydolność nerek, często prowadząca do transplantacji.

Postać D- rokuje znacznie gorzej, szczególnie etiologia infekcyjna – prowadzi w 30-50 % do zgonu.