Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa – jakie są przyczyny?

Choroba Tay-Sachsa, inaczej nazywana gangliozydozą GM2, jest bardzo rzadko występującym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Należy do tak zwanych chorób spichrzeniowych, ponieważ jej istotą jest gromadzenie się nadmiernej ilości związku – gangliozydu GM2 we wszystkich komórkach organizmu, zwłaszcza w neuronach (komórkach nerwowych).

W prawidłowych warunkach gangliozyd GM2 ulega degradacji przez enzym heksozoaminidazę A, co powoduje, że w komórkach pozostaje odpowiednia ilość tego związku niezbędna dla prawidłowej budowy i funkcji neuronu.

Obecność mutacji genetycznej w chorobie Tay-Sachsa skutkuje produkcją wadliwego enzymu, który utracił zdolność rozkładu gangliozydu GM2, przez co w komórkach nerwowych dochodzi do jego kumulacji. Przeładowane komórki z czasem tracą prawidłową funkcję, a następnie ulegają destrukcji, co jest przyczyną występujących objawów schorzenia.

Jak wspomniano choroba Tay-Sachsa ma podłoże genetyczne. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, to znaczy, że do wystąpienia choroby u dziecka dochodzi w momencie, gdy dziedziczy ono zmutowane geny od obojga rodziców. Do ujawnienia objawów konieczna jest mutacja w obu genach – zarówno od matki, jak i ojca. Jeżeli tylko jeden z rodziców posiada zmutowany gen, jego potomek staje się nosicielem mutacji, którą może przekazać swoim dzieciom. W takiej sytuacji jednak objawy choroby Tay-Sachsa nie występują.

Jak objawia się choroba Tay-Sachsa u dziecka?

Przebieg choroby genetycznej Tay-Sachsa jest bardzo znamienny. Przez pierwsze pół roku życia dziecko rozwija się prawidłowo. Następnie rodzice zauważają brak postępu w rozwoju psychoruchowym – pociecha nie osiąga tak zwanych kamieni milowych (nie siada, nie raczkuje). W dalszym okresie choroby dziecko zaczyna cofać się w rozwoju.

Dochodzi do niewspółmiernego przyrostu główki dziecka. U niemowlęcia występuje charakterystyczna nadwrażliwość na dźwięki – pojawiają się napady mioklonii, czyli gwałtownych i krótkotrwałych skurczów mięśni w odpowiedzi na bodźce dźwiękowe.

Stwierdza się postępującą wiotkość i osłabienie mięśni, występują napady drgawek u dziecka. Dołącza się postępująca utrata słuchu oraz zaburzenia widzenia (maluch przestaje wodzić oczami za pokazywaną zabawką), aż do całkowitej utraty wzroku. Na dnie oczu występuje charakterystyczny dla schorzenia objaw wiśniowej plamki.

Pojawiające się zaburzenia połykania u dziecka prowadzą do wyniszczenia, a brak możliwości odkrztuszania wydzieliny z dróg oddechowych sprzyja częstym zakażeniom.

Na końcowym etapie choroby narasta spastyczność mięśni, a dziecko wchodzi w stan wegetatywny. Schorzenie nieuchronnie prowadzi do śmierci w 3–4. roku życia, najczęściej wskutek zapalenia płuc u dziecka.

Choroba Tay-Sachsa – jakie badania wykonać?

Zazwyczaj rodzice chorego dziecka zgłaszają się do lekarza, gdy zauważą brak postępu w rozwoju lub pierwsze niepokojące objawy. Diagnostykę choroby Tay-Sachsa rozpoczyna się od zebrania dokładnego wywiadu, który powinien uwzględnić również ewentualne podobne przypadki w rodzinie.

Podejrzenie choroby należy zweryfikować za pomocą badań dodatkowych. Jednym z nich jest oznaczenie aktywności enzymu heksozaminidazy A. U dzieci z chorobą Tay-Sachsa jest ona nieznaczna lub nie występuje w ogóle. Ostatecznym potwierdzeniem występowania schorzenia są badania genetyczne, za pomocą których można jednoznacznie stwierdzić obecność mutacji. Należy pamiętać, że wystąpienie choroby Tay-Sachsa u dziecka sugeruje obecność mutacji w genach obojga rodziców, dlatego powinni oni również zostać objęci opieką poradni genetycznej.

Partnerzy muszą mieć świadomość, że choroba może wystąpić także u kolejnych potomków. W przypadku ciąży u par z wysokim ryzykiem można wykonać testy genetyczne jeszcze przed urodzeniem dziecka. Drogą amniopunkcji pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Następnie wykonuje się badania genetyczne celem ustalenia, czy dziecko posiada zmutowane geny.

Choroba Tay-Sachsa – leczenie i rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych latach życia. Obecnie nie istnieje leczenie, które modyfikowałoby lub spowalniało przebieg choroby. Terapia choroby Tay – Sachsa ukierunkowana jest na: polepszenie komfortu życia małego pacjenta, zmniejszenie jego cierpienia, łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom choroby.

Dzieci z chorobą Tay-Sachsa wymagają stałej opieki. Kluczową rolę odgrywa intensywna fizjoterapia, która ma na celu jak najdłuższe utrzymanie zdolności ruchowych dziecka. Ważne jest również systematyczne oklepywanie pleców małego pacjenta, co ułatwia ewakuację zalegającej wydzieliny w drogach oddechowych. Trzeba pamiętać, że spadek napięcia mięśniowego powoduje problemy z odkrztuszaniem gromadzącej się w wydzieliny, a stan taki sprzyja zakażeniom układu oddechowego. Nie bez znaczenia pozostaje również odpowiednio zbilansowana dieta dostosowana do stanu dziecka.

Należy mieć świadomość, że postępujące zaburzenia połykania mogą doprowadzić do wyniszczenia. Ważne jest zatem zastosowanie diety rozdrobnionej lub płynnej, która będzie źródłem wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Na późniejszym etapie choroby konieczne może być karmienie dziecka przez zgłębnik żołądkowy.

W zależności od występujących objawów, wprowadza się leczenie farmakologiczne, stosując na przykład preparaty zapobiegające napadom drgawek. Pacjent powinien pozostawać pod opieką: pediatry, neurologa dziecięcego oraz fizjoterapeuty.

Opieka nad dzieckiem z chorobą Tay-Sachsa jest trudnym doświadczeniem dla całej rodziny, dlatego ważną rolę odgrywa odpowiednie wsparcie psychologiczne wszystkich jej członków.

Bibliografia:

• Neurologia Merrita, t.2, H. Kwieciński, A. Kamińska, wyd. Elselvier Urban&Partner, 2012.
• Neurologia dziecięca, J. Czochańska, wyd. PZWL, 1990.
• Patologia znaczy słowo o chorobie, t.1, W. Domagała, J. Domagała, wyd. PAU, 2008.