Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Brak zdjęcia

8 listopada 2018

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy jego typy: I (A), II (B) i III (C). Objawy tego zespołu to: niski wzrost, przedwczesne starzenie się i znaczna nadwrażliwość na światło słoneczne. Jak wygląda leczenie zespołu Cockayne’a i jakie jest rokowanie?

Zespół Cockayne’a – co to jest?

Choroby genetyczne stanowią ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Różnią się one od innych schorzeń, gdyż ich przyczyna tkwi w genomie chorego. Obecny stan wiedzy nie pozwala skutecznie leczyć tych chorób, ponieważ, jak dotąd, nie umiemy zastępować zmutowanego fragmentu kodu genetycznego prawidłową jego sekwencją w każdej komórce organizmu.

Schorzenia genetyczne dają różne objawy w zależności od typu i miejsca mutacji, mogą być także dziedziczone na wiele sposobów.

Zespół Cockayne’a (Cockayne syndrome) to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne występujące z częstością 1 na 200 000 żywo urodzonych dzieci. Schorzenie to spowodowane jest mutacjami genów: ERCC6 (położonego na ramieniu długim chromosomu 10.) i ERCC8 (znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 5.).

Zespół Cockayne’a dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że choroba ta nie jest sprzężona z płcią, a szanse na urodzenie się w rodzinie kolejnego dziecka dotkniętego tą mutacją wynoszą 25% w przebiegu następnych ciąż. Wyróżnia się trzy typy tego zespołu, różnią się one początkiem wystąpienia i nasileniem objawów, a także średnią długością przeżycia.

Zespół Cockayne’a – typy

Wyróżnia się trzy typy zespołu Cockayne’a, na razie nie stwierdzono wpływu konkretnych mutacji na występowanie danego typu tego schorzenia.

  • Typ I (typ A, klasyczny, umiarkowany) – po urodzeniu trudno zauważyć jakiekolwiek odchylenia od normy, czasami występuje małogłowie, dziecko może słabo przybierać na wadze. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się po około dwóch latach. Średnia długość życia dzieci dotkniętych tym typem to 10–20 lat. Śmierć jest wynikiem zwyrodnienia neurologicznego.
  • Typ II (typ B, zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy) – najcięższy podtyp, objawy związane ze spastycznością, w tym przykurcze stawów i kifoza kręgosłupa, mogą być widoczne tuż po porodzie. Bardzo wcześnie dochodzi do zaniku podskórnej tkanki tłuszczowej, zaćmy, zaniku tkanki nerwowej i zaburzeń mineralizacji kośćca. Zgon następuje pomiędzy 2. a 7. rokiem życia.
  • Typ III (typ C) – podtyp ten jest podobny do postaci klasycznej choroby, cechuje się jednak mniejszym nasileniem objawów i dłuższą średnią długością życia. Rozwój objawów następuje powoli, co pozwala chorym dożyć nawet 40–50 lat.

Na czym polega zespół Cockayne’a? Jak powstają objawy tej choroby?

Geny, które w zespole Cockayne’a objęte są mutacją, w prawidłowej komórce odpowiadają za proces naprawy DNA. DNA jest strukturą podatną na uszkodzenia, jednak istnieje wiele mechanizmów naprawiających te uszkodzenia lub usuwających nieprawidłowe komórki, co chroni nas przed kumulacją szkodliwych mutacji.

U osób dotkniętych zespołem Cockayne’a mechanizmy te są zaburzone, dlatego są one niezmiernie wrażliwe na działanie czynników powodujących mutację kodu genetycznego – w tym światło słoneczne. Nakładanie się na siebie kolejnych uszkodzeń DNA i brak regeneracji komórek powoduje liczne objawy, na przykład charakterystyczne dla tego schorzenia przedwczesne starzenie się skóry, stąd zespół Cockayne’a bywa znany jako choroba przedwczesnego starzenia się dzieci.

Zespół Cockayne’a – objawy

Objawy, ich stopień nasilenia i moment ujawnienia się zależą od typu zespołu Cockayne’a. Najczęściej obejmują one:

  • nadmierną wrażliwość na światło słoneczne,
  • zanik podskórnej tkanki tłuszczowej,
  • wrażenie szybkiego starzenia się skóry,
  • zahamowanie wzrostu,
  • zaburzenia rozwoju intelektualnego,
  • mikrocefalię (małogłowie) – nieprawidłowo małe wymiary czaszki,
  • duże uszy,
  • wąski nos,
  • zapadnięte gałki oczne,
  • spastyczność – uogólnione i nadmierne skurcze mięśni uniemożliwiające wykonywanie prawidłowych ruchów,
  • obwodową neuropatię demielinizacyjną,
  • utratę słuchu,
  • uszkodzenia nerwów wzrokowych,
  • barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – mogące prowadzić do utraty wzroku,
  • zaćmę – chorobę degeneracyjną narządu wzroku, prowadzącą do zmętnienia soczewki i w rezultacie do ślepoty,
  • ataksję móżdżkową – spowodowaną zanikiem robaka móżdżku,
  • widoczne w badaniach obrazowych głowy zwapnienia w obrębie skorupy i hipomielinizacja istoty białej,
  • zaburzenia dotyczące budowy układu kostnego,
  • próchnicę,
  • zaburzenia dotyczące zgryzu oraz funkcji nerek,
  • oczopląs,
  • brak pocenia się,
  • opóźnienie lub brak dojrzewania płciowego,
  • problemy ze snem.

Powyższe objawy stanowią jedynie wskazówkę dotyczącą obecności u dziecka jakiejś mutacji genetycznej, diagnoza stawiana jest na podstawie wyniku badań genetycznych.

Zespół Cockayne’a – leczenie

Współczesna medycyna ciągle nie potrafi rozwiązać problemu chorób genetycznych, choć trwają w tym zakresie intensywne badania. Wyleczenie zespołu Cockayne’a musiałoby się wiązać z zastąpieniem zmutowanych genów prawidłowymi w każdej komórce organizmu. Prawdopodobnie zahamowałoby to kumulowanie się uszkodzeń kodu genetycznego w komórkach i pozwoliłoby na ich regenerację.

Obecne metody terapeutyczne obejmują leczenie objawowe, w tym fizjoterapię, stosowanie urządzeń polepszających słuch, leczenie zaćmy, ochronę przed światłem słonecznym (w tym noszenie okularów chroniących przed promieniowaniem UV). Nierzadko konieczne jest karmienie dziecka przez zgłębnik czy gastrostomię. Duże nadzieje dotyczące łagodzenia objawów choroby wiąże się z terapią komórkową, jest ona jednak leczeniem eksperymentalnym.

Jakie są rokowania w zespole Cockayne'a?

Rokowania dotyczące zespołu Cockayne’a są niestety złe. Dzieci dotknięte II typem tego schorzenia zwykle nie dożywają 7. roku życia, typ I pozwala niekiedy na dożycie 20. roku, natomiast typ III charakteryzuje się najlepszymi rokowaniami – osoby z tą postacią choroby mogą dożyć nawet 50 lat.

Organizacja, której celem jest umożliwianie kontaktu i dzielenia się wiedzą o zespole Cockayne’a pomiędzy rodzinami chorych dzieci, nosi nazwę Amy and Friends.

Bibliografia

  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191&lng=PL
  • https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6122/cockayne-syndrome
  • https://www.amyandfriends.org/
  • Lehmann A. R., DNA repair-deficient diseases, xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. Biochimie, 2003, 85, 11: 1001–1111.
  • Nance M. A., Berry S. A., Cockayne syndrome: Review of 140 cases. Am. J. Med. Genetics, 1992, 42, 1: 68–84.
  • Szczapa J. (red.), Neonatologia,  Wydanie 2. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2016.
  • Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów,  Wydanie 1. Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011.
Opublikowano: ; aktualizacja: 08.11.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, ...

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, wygląd, kariotyp, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon