Zespół Leigha – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest zwykle w sposób autosomalnie recesywny. Objawy zespołu Leigha pojawiają się zwykle dość wcześnie, bo pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia i obejmować mogą m.in. napady drgawkowe, hipotonię oraz epizody kwasicy metabolicznej. Na czym polega leczenie tej choroby i jakie jest rokowanie?

Zespół Leigha – co to za choroba?

Zespół Leigha (ang. Leigh syndrome) po raz pierwszy opisany został w 1951 roku, a nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska autora tego opisu – był nim brytyjski neuropsychiatra Denis Archibald Leigh. W piśmiennictwie zetknąć się można także z innymi określeniami tej jednostki, takimi jak np. podostra martwicza encefalomielopatia (ang. subacute necrotizing encephalomyelopathy, w skrócie SNEM).

Zespół Leigha to choroba rzadka – szacuje się, że występuje ona z częstością 1 : 40 000 żywo urodzonych dzieci.

Zespół Leigha – przyczyny

Choroba Leigha to zespół genetyczny – do jej wystąpienia doprowadzają różnorodne wrodzone mutacje. Defekty materiału genetycznego, prowadzące do wystąpienia tej jednostki, dotyczyć mogą zarówno DNA jądrowego (czyli podstawowego materiału genetycznego obecnego w ludzkich komórkach), jak i specyficznego rodzaju genów, którym jest mitochondrialne DNA. Wiele różnych mutacji może doprowadzać do zespołu Leigha. Jako ich przykłady można podać defekty genu SURF1, obecnego w obrębie jądrowego DNA, ale i mutacje mitochondrialnego genu MT-ATP6.

Ogólnie do choroby doprowadzają mutacje, które skutkują występowaniem zaburzeń produkcji energii w mitochondriach. Problem ten sprawia, że dochodzi do zaburzeń funkcjonowania wielu różnych komórek organizmu.

W przypadku zespołu Leigha najistotniejsze dysfunkcje dotyczą struktur układu nerwowego i dlatego u chorych występują przede wszystkim różne objawy neurologiczne.

Zespół Leigha – dziedziczenie

Dziedziczenie zespołu Leigha bywa różne. W przypadku mutacji, które zlokalizowane są w obrębie jądrowego DNA, dziedziczenie schorzenia jest zwykle autosomalne recesywne. W tych postaciach choroby, które wynikają z mutacji mitochondrialnego DNA, mówi się o dziedziczeniu mitochondrialnym (w takiej sytuacji nieprawidłowe geny może przekazać dziecku wyłącznie matka, można wtedy traktować zespół Leigha jako chorobę mitochondrialną).

Istnieje jeszcze trzeci model dziedziczenia choroby Leigha – możliwe jest bowiem i to, że jednostka będzie dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.

Zespół Leigha u dziecka – objawy

Zespół Leigha jest chorobą, z którą pacjent przychodzi na świat i jego objawy rozwijają się stosunkowo szybko – pierwsze dolegliwości obserwować można u dzieci, a nierzadko nawet u niemowląt. Objawy schorzenia pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 3. miesiącem a 2. rokiem życia. Istnieje możliwość, że pierwsze dolegliwości pojawią się u pacjenta później (nawet w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości), aczkolwiek jest to rzadkość.

Pierwsze objawy zespołu Leigha są zwykle dość niespecyficzne – u dziecka pojawiać się mogą: trudność z przełykaniem, wymioty, utrata apetytu czy napady płaczu.

Zespół Leigha – objawy neurologiczne

Schorzenie związane jest z procesem, którym jest degeneracja ośrodkowego układu nerwowego – wraz z tym, jak zachodzi stopniowa degradacja OUN, u chorych pojawiają się coraz to kolejne dolegliwości. Mogą nimi być:

  • napady drgawkowe,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • ataksja,
  • osłabienie siły mięśniowej,
  • mimowolne ruchy gałek ocznych.

Dolegliwości ze strony układu nerwowego nie są niestety jedynymi, które mogą pojawiać się w przebiegu zespołu Leigha. U chorych dochodzić może do zaburzeń widzenia (występujących ze względu na zanik nerwu wzrokowego).

Nierzadko spotykane są: zaburzenia oddychania, kardiomiopatia przerostowa czy zaburzenia czynności nerek.

Jeszcze innym problemem, który jest dość często stwierdzany wśród chorych na podostrą martwiczą encefalomielopatię, są epizody kwasicy metabolicznej.

Choroba Leigha – badania genetyczne

Diagnoza zespołu Leigha stawiana jest po wykonaniu wielu różnych badań – istotne są zarówno badania obrazowe, jak i laboratoryjne. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których stwierdzone zostaną u pacjenta nieprawidłowe geny.

Przed ich zleceniem, przy podejrzeniu tej jednostki, przeprowadza się zwykle najpierw inne badania, takie jak np. badania obrazowe głowy. Przykładowo w trakcie obrazowania głowy metodą rezonansu magnetycznego możliwe jest wykrycie zmian degeneracyjnych w obrębie m.in. takich struktur, jak jądra podstawy, jądro ogoniaste czy gałka blada. Istotne są także badania laboratoryjne – w ich przypadku możliwe jest choćby stwierdzenie podwyższonych poziomów mleczanów we krwi pacjenta, związanych z kwasicą metaboliczną.

Wszystkie wymienione badania służą nie tylko do postawienia diagnozy zespołu Leigha, ale też mają znaczenie w diagnostyce różnicowej. Tak naprawdę chorobę Leigha trzeba bowiem różnicować z wieloma różnymi jednostkami, takimi jak np. żółtaczka jąder podstawnych, choroba Wilsona, zatrucie tlenkiem węgla czy zapalenie mózgu.

Zespół Leigha – leczenie

Choroba Leigha jest niestety chorobą nieuleczalną. Nie istnieją żadne metody przyczynowego leczenia tej choroby. W terapii konieczne jest przede wszystkim podejmowanie prób opanowywania pojawiających się u chorych dolegliwości. Pewną korzyść w postaci poprawy stanu klinicznego pacjenta można uzyskać poprzez suplementację witaminy B1.

W przypadku wystąpienia kwasicy metabolicznej czasami podaje się pacjentom wodorowęglan sodu.

Choroba Leigha – jakie są rokowania?

Rokowania chorych na zespół Leigha są niestety niepomyślne. Choroba często bardzo szybko postępuje i doprowadza do zgonu nawet w ciągu zaledwie kilku lat od przyjścia pacjenta na świat. Zdarza się jednak i tak, że pacjent z chorobą Leigha osiąga wiek nastoletni, niestety jednak dużo częściej schorzenie w zdecydowanie krótszym czasie doprowadza do śmierci chorego.

Bibliografia

  • Arii J., Tanabe Y., Leigh syndrome: serial MR imaging and clinical follow-up. Am. J. Neuroradiology, 2000, 21, 8: 1502–1509.
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome#
  • https://www.medicinenet.com/leighs_syndrome_leighs_disease/article.htm#what_is_leighs_disease
Opublikowano: ; aktualizacja: 04.10.2018

Oceń:
4.5


Może cię

Polipowatość młodzieńcza

Występowanie polipów w jelicie grubym jest najczęściej przypadkowo stwierdzanym schorzeniem. Twory te mogą mieć różne ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Choroba Tay-Sachsa (gangliozydoza GM2) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu ...

Adrenoleukodystrofia – dziedziczenie, objawy, leczenie, dieta, rokowanie

Przykładem ciężkiej choroby o podłożu genetycznym jest adrenoleukodystrofia (ALD). Może ona prowadzić do śmierci, stanu ...

Zespół DiGeorge’a – przyczyny, diagnostyka, objawy, leczenie zespołu delecji 22q11.2

Zespół Di George’a (zespół CACH–22, zespół delecji 22q11.2) to dość rzadko występująca choroba genetyczna. Przyczyną ...

Zespół Peutza-Jeghersa

Jako jedna z chorób charakteryzujących się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, zespół Peutza-Jeghersa (PJS, inaczej zespół ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Zespół Cockayne’a – co to jest, jakie są objawy i typy, jak wygląda leczenie i rokowanie?

Zespół Cockayne’a (ang. Cockayne syndrome) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się trzy ...

Zespół Crouzona – jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Crouzona to rzadka choroba genetyczna należąca do zespołów czaszkowo-twarzowych. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen ...

Zespół Waardenburga – dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Waardenburga obejmuje kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to mutacje genowe dziedziczone w sposób autosomalny ...

Zespół Noonan

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon