Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku)

Czym jest zespół cri du chat?

Zespół cri-du-chat lub zespół kociego krzyku zwany również zespołem monosomii 5p to rzadka choroba genetyczna spowodowana delecją krótkiego ramienia piątego chromosomu. Jej charakterystycznym objawem jest nietypowy, piskliwy płacz dziecka przypominający koci miauk. Ponadto choroba może objawiać się zburzeniami rozwoju umysłowego i fizycznego oraz charakterystycznym wyglądem twarzy (dysmorfia twarzy).

Informacje o budowie wszystkich białek w naszym organizmie są zawarte w genach. Te z kolei znajdują się na nici DNA w struktury zwane chromosomami. Zespół cri du chat spowodowany jest delecją (samoistnym usunięciem) krótkiego ramienia chromosomu 5. Oznacza to, utratę wszystkich genów znajdujących się na tym ramieniu. Badania sugerują ze są one niezbędne między innymi do produkcji niektórych białek kluczowych dla prawidłowego rozwoju mózgu takich jak: semaforyna F i delta-katenina.

Mutacja tego typu jest rzadka i najprawdopodobniej dochodzi do niej samoistnie. Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od zakresu delecji. Czasem dotyczy ona całego ramienia chromosomu, czasem tylko jego części.

Objawy zespołu cri-du-chat

Jedną z pierwszych obserwowalnych cech dziecka z zespołem cri du chat jest niska masa urodzeniowa oraz obniżone napięcie mięśniowe (wiotkość dziecka). Należy jednak pamiętać, że są to objawy niespecyficzne i mogą one występować z wielu różnych przyczyn. Bardzo częstym i istotnym objawem jest piskliwy i monotonny płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Jest to spowodowane nieprawidłową budową krtani, oraz fałdu zamykającego wejście do niej, czyli nagłośni. Krtań jest mała i wąska, a nagłośnia nadmiernie wiotka.

Chociaż nazywa choroby – zespół kociego krzyku pochodzi właśnie od tego objawu, to należy pamiętać że u ponad 5% objaw ten w ogóle nie występuje. Charakterystyczny płacz zanika z biegiem czasu. U małych dzieci obserwuje się ponadto zaburzenia ssania i połykania prowadzące do za niskiej wagi i opóźnionego wzrastania. Już w ciągu pierwszych lat życia zauważalne stają się znaczące zaburzenia rozwoju motoryki, zarówno dużej (siadanie, chodzenie ) jak i małej (ruchy precyzyjne np. trzymanie łyżeczki) oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Ogólne upośledzenie intelektualne jest różne u każdego dziecka i nie u wszystkich chorych musi być ono szczególnie głębokie. Najczęstszą i najbardziej znamienną wadą jest opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy. Dzieci z chorobą cri-du-chat zaczynają mówić późno i bardzo powoli rozwijają się w tym zakresie.

Kolejną cechą typową dla zespołu kociego krzyku jest charakterystyczna dysmorfia (zniekształcenie) twarzy. U małych chorych obejmuje ona między innymi:

• małogłowie (mikrocefalia) – obwód główki dziecka jest nieproporcjonalnie mały,
• okrągłą, księżycowatą twarz,
• hiperteloryzm – szerokie rozstawienie gałek ocznych,
• wydatne guzy czołowe,
• skróconą i szeroką nasadę nosa potęgującą wrażenie szerokiego rozstawu oczu,
• zniekształcone i nisko osadzone uszy,
• cofniętą bródkę,
• zniekształcenie szpar powiekowych,
• opuszczenie kącików ust.

Wady współistniejące z zespołem cri-du-chat

U dzieci z zespołem cri-du-chat, częściej niż u zdrowych, zdarzają się również wady w budowie i rozwoju innych układów.

• Układ sercowo-naczyniowy – wady serca, najczęściej ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD) lub ubytki w przegrodzie międzykomorowej (VSD), przetrwały przewód tętniczy Botalla (PDA).
• Układ nerwowy – niedowłady kończyn, porażenia wiotkie. Zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane nieprawidłowym rozwojem móżdżku.
• Układ moczowy i płciowy – wady w budowie nerek – nerka podkowiasta lub ektopowa (położona w innym miejscu niż normalnie). Wodonercze. U chłopców zdarza się wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny) lub ujście cewki moczowej w nieprawidłowym miejscu (np. u dołu prącia – spodziectwo), u dziewczynek przerost łechtaczki, niedorozwój warg sromowych.
• Narządy zmysłów – wady wzroku i słuchu, wady mięśnia rozwieracza źrenicy.
• Syndaktylia – zrośnięte palce u stóp lub dłoni, lub karłowatość kończyn.
• Wady zgryzu.

Rozpoznanie zespołu cri-du-chat opiera się głównie na obserwacji klinicznej – dziecko z niską masą urodzeniową i charakterystycznym płaczem. W celu potwierdzenia lekarz może zlecić badanie kariotypu – ocenę chromosomów pod kątem delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. W tym celu można stosować również metody biologii molekularnej np. FISH.

Rozwój dzieci z zespołem cri-du-chat

Dzięki odpowiedniej opiece ze strony specjalistów możliwe jest uniknięcie lub złagodzenie dolegliwości wynikających z choroby. Wraz ze wzrastaniem dziecka zmieniają się także cechy dymorficzne twarzy. U starszego dziecka, bądź nawet osoby dorosłej z tym zespołem można się spodziewać:

• niskiego wzrostu,
• wydłużonej i wąskiej czaszki, asymetrii warg, zniekształcenia szpary powiekowej i nosa z wiekiem stają się mniej widoczne,
• wad zgryzu,
• wad postawy – skoliozy (boczne skrzywienie kręgosłupa) i płaskostopia,
• zeza lub zaćmy,
• zwiększonego ryzyka występowania przepuklin w obrębie jamy brzusznej,
• nadpobudliwości, czasami ze skłonnością do agresji,
• ciągle obecnych problemów z komunikacją werbalną,
• przedwczesne siwienie.

Opieka nad chorym z zespołem cri-du-chat

Pełna opieka nad chorym z zespołem cri du chat jest procesem długotrwałym, trudnym i złożonym, wymagającym interdyscyplinarnego podejścia. Wczesne rozpoznanie tej choroby umożliwia wczesne skierowanie się do poradni genetycznej i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki niektórych powikłań. W tym celu niezbędna jest współpraca lekarzy i innych specjalistów z różnych dziedzin. Odpowiednia pomoc i stymulacja ze strony logopedy i psychologa może łagodzić zaburzenia mowy i rozwoju umysłowego oraz wynikającą z tego powodu frustrację u dziecka.

Pomoc psychologiczna jest również niezbędna do prawidłowego rozwoju społecznego, gdyż niektóre dzieci mogą mieć problemy natury socjalnej – mogą być nadmiernie wycofane, lub przeciwnie – agresywne. Lekarz powinien też zwrócić uwagę na możliwość współwystępowania innych wad i zlecić badania w tym kierunku, np. ECHO serca w przypadku podejrzenia ubytków przegrodowych. Nieoceniona jest też rehabilitacja ruchowa wspomagająca prawidłowy rozwój fizyczny.